Генетическое разнообразие

Естественное богатство нашей планеты связано с разнообразием генетических вариаций. Генетическое разнообразие, т.е. поддержание генотипических гетерозиготности, полиморфизма и другой генотипической изменчивости, которая вызвана адаптационной необходимостью в природных популяциях, представлено наследуемым разнообразием внутри и между популяциями организмов.

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей 4 комплиментарных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количество генетической информации: ДНК бактерии содержит около 1 000 генов, грибы - до 10 000, высшие растения - до 400 000. Огромно количество генов у многих цветковых растений и высших таксонов животных. Например, ДНК человека содержит более 30 тыс. генов.

Новые генетические вариации возникают у особей через генные и хромосомные мутации, а также у организмов, которым свойственно половое размножение, через рекомбинацию генов. Генетические вариации могут быть оценены у любых организмов, от растений до человека, как число возможных комбинаций различных форм от каждой генной последовательности. Другие разновидности генетического разнообразия, например количество ДНК на клетку, структура и число хромосом, могут быть определены на всех уровнях организации живого.

Огромное множество генетических вариаций представлено у скрещивающихся популяций и может быть осуществлено посредством селекции. Различная жизнеспособность отражается в изменениях частот генов в генофонде и является реальным отражением эволюции. Значение генетических вариаций очевидно: они дают возможность осуществления и эволюционных изменений и, если это необходимо, искусственного отбора.

Только небольшая часть (около 1%) генетического материала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы можем знать, какие гены отвечают за определенные проявления фенотипа организмов. Для большей части ДНК ее значение для вариации жизненных форм остается неизвестным.

Каждый из 10 9 различных генов, распределенных в мировой биоте, не дает идентичного вклада в формирование разнообразия. В частности, гены, контролирующие фундаментальные биохимические процессы, являются строго консервативными у различных таксонов и, в основном, демонстрируют слабую вариабельность, которая сильно связана с жизнеспособностью организмов.

Если судить об утере генофонда с точки зрения генной инженерии, принимая во внимание то, что каждая форма жизни уникальна, вымирание всего лишь одного дикого вида означает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами. Генная инженерия могла бы использовать это разнообразие для развития медицины и создания новых пищевых ресурсов. Однако разрушение местообитаний и ограничение размножения многих видов приводит к опасному уменьшению генетической изменчивости, сокращая их способности адаптироваться к загрязнению, изменениям климата, болезням и другим неблагоприятным факторам. Основной резервуар генетических ресурсов - природные экосистемы - оказался значительно измененным или разрушенным. Уменьшение генотипического разнообразия, происходящее под воздействием человека, ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в экосистемах.

Изучение закономерностей распределения генотипов в популяциях было начато Пирсоном (1904). Он показал, что при наличии разных аллелей одного гена и действия свободного скрещивания в популяциях возникает совершенно определенное распределение генотипов, которое можно представить в виде:

где p - концентрация гена A;

q - концентрация гена a.

Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально исследовав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и математического аспектов, в этот ранний период (1920-1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н.П. Дубинину.

Биологическая эволюция - это процесс накопления изменений в организмах и увеличение их разнообразия во времени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические изменения, т.е. изменения наследственного вещества, которое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки организмов. На генетическом уровне эволюция представляет собой накопление изменений в генетической структуре популяций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации - процессы, обусловливающие генетическую изменчивость; с другой стороны, наблюдается дрейф генов и естественный отбор - процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поколение.

Эволюция возможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс, однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетические варианты, возникшие в результате мутационного и рекомбинационного процессов, передаются из поколения в поколение отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относится естественный отбор, поток генов (т. е. миграции их) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах генотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди - Вайнберга. Основное утверждение закона Харди - Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а именно мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди - Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину - от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди - Вайнберга сформулировали в 1908 году независимо друг от друга математик Г.Х. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, можно привести следующий простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, A и a, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: p для A и q для a. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом AA, равна вероятности (p) получить аллель A от матери, умноженной на вероятность (p) получить аллель A от отца, т. е. .

Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследования преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическим путем Р. Фишером (1930) в его фундаментальной теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической варианте приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.

Мутационный процесс служит источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала. Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 году.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (10 8). Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10 -5) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит (Частота возникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.). В генотипе человека имеется около 100 000 (10 5) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человека содержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна. Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 году С.С. Четвериковым. Исходя из закона Харди-Вайнберга, С.С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяций при том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественного отбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота (организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической «примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически) однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализовать свой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу», доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это - тоже закономерное, неистребимое биологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своей наследственной неоднородности.

С.С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на 4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайным статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменяться в сотни, а многих видов насекомых - в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годы распространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громадной популяции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания год может остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоянно изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяции человека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфных локусам создает проблему так называемого генетического груза.

Понятие генетического груза ввел Г. Меллер в 1950 году в работе «Наш груз мутаций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содержат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, способны нанести популяции больший урон, чем полностью рецессивные летальные мутации. Каждый из нас является носителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Меллер в соавторстве с Н. Мортоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического груза мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутационный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими предложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной летальной мутации, двум полулетальным и т.д.

Ю.П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в результате длительного изучения локальных стад рыб - больших изолированных друг от друга популяций с исторически сложившейся субпопуляционной структурой - пришел к выводу о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Изменчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет самостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также влияние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю.Г. Рычков при исследовании с сотрудниками изолированных групп популяций человека - коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И.М. Лернер еще в 1954 году выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генетическую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза - отбор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному равновесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза - выщепляющихся гомозиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансированным и рассматривается как плата за поддержание гетерозигот, причисленных к генетической элите популяции.

Важнейшая особенность подразделенности, также исследованная теоретически, - способность подразделенных популяций поддерживать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимого размера. Считается, что именно такое разнообразие и позволяет подразделенной популяции более эффективно реагировать на изменения среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру - тезис, играющий решающую роль в эволюционной концепции С. Райта, известной под названием «теория смещающегося равновесия», в которой «поверхность» изображается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важнейшее заключение состоит в том, что «эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между факторами стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого - наличие тонко подразделенной структуры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация поддерживаются в соответствующем равновесии».

Виды животных сильно отличаются друг от друга по уровню генетического разнообразия (полиморфизма), однако причины этих различий точно не установлены. Анализ транскриптомов 76 видов животных, относящихся к 31 семейству и восьми типам, позволил выявить ключевой фактор, коррелирующий с уровнем генетического полиморфизма. Им оказался уровень родительского вклада в потомство, который можно оценить по размеру особей на той стадии, когда они покидают родителей и переходят к самостоятельной жизни. Как выяснилось, низкий генетический полиморфизм характерен для видов, выпускающих в мир немногочисленное, но зато крупное и способное за себя постоять потомство, а высокий - для тех, кто бросает многочисленных мелких, незащищенных потомков на произвол судьбы. Данный результат заставляет пересмотреть некоторые устоявшиеся представления популяционной генетики и по-новому взглянуть на эволюционную роль заботы о потомстве.

Уровень генетического полиморфизма популяции (или вида в целом) считается в популяционной генетике важнейшим показателем, от которого зависят эволюционная пластичность вида, его приспособляемость к переменам среды и риск вымирания.

Виды животных сильно различаются по уровню генетического полиморфизма. Например, у гепардов разнообразие крайне низкое. Это объясняется недавним «бутылочным горлышком» - экстремальным снижением численности, в результате которого почти весь предковый полиморфизм был потерян. Поэтому все ныне живущие гепарды являются близкими родственниками, а генетически они почти идентичны друг другу. У ланцетника, наоборот, полиморфизм рекордно высок (см.: Геном ланцетника помог раскрыть секрет эволюционного успеха позвоночных , «Элементы», 23.06.2008). Это, предположительно, объясняется тем, что численность популяции ланцетников оставалась очень высокой в течение долгого времени.

Впрочем, одной лишь численностью популяции невозможно объяснить межвидовые различия по уровню полиморфизма. Выдающийся эволюционный генетик Ричард Левонтин (Richard Lewontin) еще 40 лет назад назвал объяснение этих различий центральной проблемой популяционной генетики (R. C. Lewontin, 1974. The Genetic Basis of Evolutionary Change). Однако добиться полной ясности в данном вопросе пока не удалось.

В теории проблема выглядит относительно простой. Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции , в «идеальной» популяции (с абсолютно свободным, случайным скрещиванием, постоянной численностью, равным числом самцов и самок и т. д.) должен поддерживаться постоянный, равновесный уровень нейтрального генетического полиморфизма, зависящий только от двух переменных: темпа мутагенеза (частоты появления новых нейтральных мутаций) и эффективной численности популяции , N e (см. также Effective population size). Последняя в идеале равна числу особей, участвующих в размножении, но в далекой от идеала реальности вычислять ее приходится сложными окольными путями - например, по косвенным признакам, указывающим на силу генетического дрейфа : чем ниже N e , тем сильнее должен быть дрейф (см. краткое содержание главы 3 “Effective population size” учебника по популяционной генетике).

Для большинства видов измерить N e затруднительно. Гораздо проще оценить «обычную» численность (N ). Поскольку N e , по-видимому, все-таки должна (со всеми оговорками) положительно коррелировать с N , логично предположить, что у массовых видов генетическое разнообразие должно быть в среднем выше, чем у малочисленных.

Эмпирические данные, однако, не дают этой гипотезе однозначного подтверждения. Похоже, различия по N позволяют объяснить лишь небольшую долю межвидовой вариабельности по уровню полиморфизма. Чем же объясняется всё остальное? Большинство специалистов предполагают совокупное влияние множества факторов, таких как темп мутагенеза (прямые данные по которому есть пока лишь для немногих видов), популяционная структура и ее динамика, отбор полезных мутаций (приводящий к «выметанию» нейтрального полиморфизма из окрестностей мутантного локуса). Но главным фактором обычно считают историческую динамику численности, в том числе наличие в прошлом периодов резкого сокращения численности (как в случае с гепардами) или длительное их отсутствие (как в случае с ланцетниками).

Впрочем, до сих пор попытки эмпирическим путем выяснить причины межвидовых различий по уровню полиморфизма имели фрагментарный характер: анализировались либо отдельные группы животных, либо небольшое число генов. Коллектив генетиков из Франции, Великобритании, Швейцарии и США попытался найти более общее решение «центральной проблемы популяционной генетики» при помощи современных методов секвенирования транскриптомов . Авторы получили и проанализировали транскриптомы 76 видов животных, относящихся к разным ветвям эволюционного дерева. Изученные виды представляют 31 семейство животных, принадлежащих к восьми типам: нематодам , членистоногим , моллюскам , немертинам , кольчатым червям , иглокожим , хордовым и книдариям .

Всего было исследовано 374 транскриптома, то есть в среднем изучено примерно по пять особей каждого вида и по 10 копий каждого гена (поскольку особи диплоидные). Этого достаточно, чтобы с приемлемой точностью оценить уровень полиморфизма белок-кодирующих последовательностей. В качестве меры нейтрального полиморфизма авторы использовали стандартный показатель - процент синонимичных различий между двумя случайно выбранными гомологичными последовательностями, π s . Был вычислен также процент несинонимичных (значимых) различий π n (см. Nucleotide diversity).

Оказалось, что уровень полиморфизма в изученной выборке варьирует в широких пределах. Рекордно низкое генетическое разнообразие обнаружилось у термита Reticulitermes grassei (π s = 0,1%), максимальное - у морского брюхоногого моллюска Bostrycapulus aculeatus (π s = 8,3%). Различие почти на два порядка!

Виды с высоким и низким полиморфизмом распределены по эволюционному дереву довольно хаотично (рис. 1). При этом родственные виды (относящиеся к одному и тому же семейству) в среднем более сходны друг с другом по уровню полиморфзима, чем представители разных семейств. Этот факт противоречит гипотезе о том, что главным фактором, влияющим на полиморфизм, являются случайные перипетии популяционной истории. Ведь нет оснований предполагать, что у видов, относящихся к одному семейству, должна быть сходная динамика численности. Правда, тут мог сказаться и подбор видов для анализа: например, все три вида морских ежей семейства Schizasteridae, выбранные для анализа, - это обитатели высоких широт Южного полушария, относящиеся к «сумчатым» морским ежам с развитой заботой о потомстве (см. ниже), хотя в этом семействе преобладают виды, не заботящиеся о потомстве.

Авторы сопоставили полученные данные с биологическими и биогеографическими характеристиками изученных видов. Биологических характеристик было шесть: размер взрослой особи, масса тела, максимальная продолжительность жизни, подвижность (расселительная способность) взрослых особей, плодовитость и размер «пропагулы» (то есть той стадии жизненного цикла, на которой животное покидает родителей и переходит к самостоятельной жизни: у кого-то это маленькая икринка, у кого-то - почти взрослая, тщательно выкормленная и выпестованная родителями молодая особь).

Никакой корреляции генетического полиморфизма с биогеографическими и экологическими показателями (площадь ареала, приуроченность к широтным зонам, водный или наземный образ жизни и т. п.) обнаружить не удалось (хотя биогеографические характеристики, надо признать, оценивались весьма грубо). Напротив, все шесть биологических характеристик достоверно коррелируют с полиморфизмом, в совокупности объясняя 73% вариабельности видов по показателю π s . Наилучшим предиктором полиморфизма, намного превосходящим в этом отношении остальные пять переменных, оказался размер пропагулы (рис. 2).

В этом и состоит главная закономерность, обнаруженная авторами: чем более крупных потомков выпускают родители в мир, тем ниже (в среднем) генетический полиморфизм вида. Размер пропагулы, в свою очередь, отрицательно коррелирует с плодовитостью, причем эта корреляция весьма сильна. Таким образом, низкий полиморфизм характерен для животных, производящих небольшое количество тщательно выпестованных, хорошо подготовленных к самостоятельной жизни потомков (K-стратегия; см. Теория r-K отбора), а высокий - для тех, кто производит множество мелких и слабых потомков, бросая их на произвол судьбы (r-стратегия).

Размер взрослого животного коррелирует с полиморфизмом намного слабее (рис. 2, b). Этот результат является неожиданным, потому что размер, как правило, отрицательно коррелирует с численностью (популяции крупных животных в среднем имеют меньшую численность). Логично было бы предположить, что именно размер взрослого животного будет наилучшим предиктором полиморфизма, но это не подтвердилось. Среди видов с низким полиморфизмом есть как мелкие животные (менее 1 см), так и очень крупные. Виды одинакового размера могут иметь контрастно различающиеся уровни полиморфизма, если одни из этих видов являются K-стратегами, а другие - r-стратегами. Например, из рассмотренных авторами пяти видов морских ежей (Echinocardium cordatum, Echinocardium mediterraneum, Abatus cordatus, Abatus agassizi, Tripylus abatoides ) первые два не заботятся о потомстве, производят много мелких яйцеклеток с небольшим количеством желтка, и поэтому их потомкам приходится начинать самостоятельную жизнь в виде крохотных, питающихся планктоном личинок - эхиноплутеусов. Три последних вида относятся к марсупиальным (сумчатым) морским ежам, чьи самки производят крупные, богатые желтком яйца и вынашивают молодь в специальных выводковых камерах, представляющих собой видоизмененные органы дыхания (петалоиды). У этих видов «пропагула», переходящая к самостоятельной жизни, представляет собой уже вполне сформированного морского ежика диаметром в несколько миллиметров. Соответственно, у первых двух видов полиморфизм высокий (π s = 0,0524 и 0,0210), у трех последних - низкий (0,0028, 0,0073, 0,0087). При этом по размеру взрослых особей все пять видов мало отличаются друг от друга. Аналогичная картина характерна для K- и r-стратегов среди офиур, немертин, насекомых и др.

Что касается насекомых, то в категорию K-стратегов здесь попали эусоциальные виды: термиты, пчелы, муравьи. В данном случае очевидно, что по размеру взрослой особи нельзя судить об N e: численность (N ) муравьев может быть очень высокой, что соответствует их небольшим размерам, но размножаться из них могут лишь немногие - «цари» и «царицы» (N e << N ). Понятно, что K-стратегия, обусловленная эусоциальностью, ведет к резкому снижению N e . В других случаях этот эффект не столь очевиден.

Тем не менее авторы полагают, что обнаруженная связь между K-стратегией и низким полиморфизмом обусловлена именно отрицательным влиянием K-стратегии на эффективную численность, даже если природа этого влияния пока непонятна. Альтернативное объяснение могло бы состоять в том, что для K-стратегов характерен пониженный темп мутагенеза. Однако факты говорят скорее об обратном: темп мутагенеза (среднее число мутаций на геном за поколение), судя по всему, у K-стратегов выше, чем у r-стратегов. Одна из причин в том, что K-стратеги живут в среднем дольше, а поколения у них разделены большим числом клеточных делений (см.: У шимпанзе, как и у людей, число мутаций у потомства зависит от возраста отца , «Элементы», 18.06.2014). Так что различия в темпах мутагенеза скорее должны ослаблять, чем усиливать найденную отрицательную корреляцию между вкладом в потомство и полиморфизмом.

Уровень несинонимичного (значимого) нуклеотидного полиморфизма (π n) у исследованных видов тоже лучше всего коррелирует с размером пропагулы, хотя эта корреляция слабее, чем для синонимичного полиморфизма (рис. 3). Отношение π n /π s широко варьирует у разных видов и сильнее всего коррелирует с продолжительностью жизни: у долгоживущих организмов доля несинонимичных полиморфизмов повышена. Этот результат легко объясним: у долгоживущих видов, при прочих равных условиях, эффективная численность популяции должна быть ниже, а дрейф сильнее. Следовательно, слабовредные значимые мутации у долгожителей отбраковываются менее эффективно.

Таким образом, исследование показало, что уровень генетического полиморфизма можно довольно точно предсказать, зная определенные аспекты биологии рассматриваемого вида, такие как величина родительского вклада в потомство, приверженность K- или r-стратегии и продолжительность жизни. Случайные колебания численности популяции, полагавшиеся до сих пор чуть ли не главным фактором, влияющим на уровень полиморфизма, по-видимому, играют менее важную роль в глобальном масштабе. Хотя, конечно, нельзя отрицать их определяющее значение во многих частных ситуациях (как у тех же гепардов).

Авторы полагают, что K-стратегия в долгосрочной перспективе должна коррелировать с более низкими значениями N e , а r-стратегия - с более высокими. Возможно, дело в том, что K-стратеги, благодаря эффективной заботе о потомстве, в целом более толерантны к низкой численности популяции: они могут долго существовать при низкой численности, не вымирая. Они могут, подобно гепардам, успешно восстановиться даже после экстремальных снижений численности, когда от всего вида остается несколько десятков особей. Напротив, r-стратеги сильнее зависят от изменений среды, которые приводят к резким колебаниям численности; их стратегия более «рискованная», поэтому в долгосрочной перспективе будут сохраняться только те виды, чья численность лишь очень редко или никогда не снижается до экстремально низких значений. Косвенно это рассуждение подтверждается палеонтологическими данными: во время массовых вымираний K-стратеги, по-видимому, имеют больше шансов выжить, чем r-стратеги, особенно крупноразмерные. Например, во время великого вымирания на рубеже мела и палеогена (66 млн лет назад) вымерли динозавры, у которых были большие проблемы с заботой о потомстве, - но выжили птицы и млекопитающие (ярко выраженные K-стратеги); вымерли аммониты (r-стратеги), но выжили наутилоидеи с крупными «пропагулами».

Исследование также заставляет задуматься об общих тенденциях эволюции K- и r-стратегов. На первый взгляд кажется, что у первых эволюционные перспективы должны быть в целом гораздо хуже, чем у вторых. У K-стратегов ниже смертность, особенно на ранних стадиях развития, что ограничивает возможности для естественного отбора. Как мы теперь знаем, у них ниже также и генетический полиморфизм, который считается важнейшим показателем «генетического благополучия» вида, приспособляемости и эволюционной пластичности. У них, вероятно, в среднем ниже и эффективная численность популяции. Это способствует ослаблению отбора и усилению дрейфа, что, в свою очередь, должно замедлять отбраковку слабовредных мутаций и фиксацию слабополезных. Стало быть, у K-стратегов должен быть большой мутационный груз (см. Genetic load). Если посмотреть на ситуацию под таким углом, то становится вообще непонятно, почему K-стратеги до сих пор не вытеснены повсеместно r-стратегами. В действительности, судя по палеонтологическим данным, тенденция скорее обратная, особенно у таких ключевых представителей наземной биоты, как сосудистые растения и четвероногие (наземные позвоночные). В этих группах в течение фанерозоя прослеживается явный сдвиг в сторону K-стратегии: беззащитные «пропагулы» в виде мельчайших спор и икринок уступают место увесистым семенам и подрощенным, хорошо упитанным детенышам.

По-видимому, K-стратегия каким-то образом компенсирует все вышеперечисленные недостатки. Одним из факторов может быть отмеченная выше толерантность к низкой численности, обусловленная меньшей зависимостью смертности от непредсказуемых колебаний среды: сравните положение беззащитных лягушачьих икринок в пруду и птичьих яиц в теплом гнездышке с заботливой наседкой. Кроме того, хотя у K-стратегов уровень смертности (элиминации) ниже, эта смертность наверняка более избирательна и неслучайна , чем у r-стратегов. Гибель мелких «пропагул» часто происходит случайно и вообще не зависит от качества генов. Возможно, отбор у K-стратегов даже при низком уровне смертности достаточно эффективен за счет более избирательной (зависящей от качества генов) элиминации. Наконец, можно допустить, что забота о потомстве делает многие потенциально вредные мутации (которые снизили бы шансы на выживание молодняка, брошенного на произвол судьбы) де-факто нейтральными. В этом случае часть значимого (несинонимичного) полиморфизма у K-стратегов в действительности может оказаться не «мутационным грузом» (слабовредными мутациями, не отбракованными своевременно из-за сильного дрейфа и слабого отбора), а нейтральным полиморфизмом, повышающим эволюционную пластичность.

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

Этот подраздел посвящен биополитическим аспектам разнообразия генофонда человечества. Данная проблема может быть рассмотрена в контексте генетического разноообразия форм живого в целом.

Известно, что всякая гетерогеннаясистема обладает дополнительным резервом устойчивости. Поэтому биополитик В.Т. Эндерсон присоединил свой голос ко всем протестующим против выращивания немногих или – что еще хуже – одного какого-нибудь сорта сельскохозяйственных растений в масштабе планеты (W. Anderson, 1987). Увлечение культивированием совпадающих по генотипу, хотя и продаваемых под разными сортовыми этикетками, сортами кукурузы Эндерсон считал одной из причин того, почему среди растений кукурузы не оказалось достаточно устойчивых к поразившим американское сельское хозяйство в 70-е годы болезням. Эрозия (обеднение) генофонда культивируемых растений и домашних животных, обеднение генофонда биосферы в целом – глобальная проблема, решение которой включает и политическиесредства.

Составной частью биоса является человечество, гетерогенное генетически и многообразное фенотипически – по внешности и физиологическим, психологическим, поведенческим особенностям. Именно через многообразие индивидуальных вариантов проявляется единство человечества как составной части планетарного “тела биоса” (метафора А. Влавианос-Арванитис). Человечество, как и биос в целом, выигрывает в устойчивости за счет разнообразия, в том числе генетического. Даже признаки, вызывающие отрицательные последствия при данных условиях, могут принести пользу в изменившейся ситуации. Разнообразие генофондов способствует выживанию социума.

Это можно продемонстрировать на примере серповидноклеточной анемии - наследственной болезни человека, вызванной точковой мутацией (заменой одной пары оснований в ДНК). Мутантный ген кодирует дефектные полипептидные цепи гемолобина - белка крови, транспортирующего кислород. Как указано выше, гены представлены в организме двумя копиями. Если оба гемоглобиновых гена являются мутантными, наступает тяжелая, часто смертельная форма серповидноклеточной анемии, обусловленная недостаточным поступлением кислорода. Однако индивид со смешанными генами (одна нормальная и одна мутантная копия) имеет достаточно нормального гемоглобина для того, чтобы выжить и, помимо этого, имеет то преимущество, что он более устойчив к тропической малярии, чем индивид без данной мутации. Поэтому, в тех регионах мира, где малярия широко распространена, эта мутация может быть рассмотрена как полезная, и по этой причине она может распространяться в популяции.

6.3.1. Индивидуальные вариации и генетический груз человечества. Большой геном человека, нуклеотидная последовательность которого была в основном расшифрована в рамках проекта «Геном человека», обусловливает существенные возможности индивидуальных вариаций. Правда, по мнению генетиков, человек (Homo sapiens ) представляет собой «хороший» вид – т.е. вид с относительно малым внутривидовым варьированием генотипа. Разница между двумя произвольно взятыми человеческими индивидами соответствует примерно 0,1% генетической информации человека. С биополитических позиций любопытно, что вид Homo sapiens тесно связан генетически с другими видами высших приматов. Так, лишь 1,3% процента генов отличают человека разумного от шимпанзе (еще меньше, по имеющимся данным, разница между человеком и бонобо). Предполагается, что человек отличается от шимпанзе и бонобо не столько самой информацией, сколько интенсивностью ее реализации (уровнем экспрессии) в ходе индивидуального развития.

Единый на 99,9% геном – документальное свидетельство существования «единого тела» человечества (по выражению А. Влавианос-Арванитис) – наше общее достояние, что и указано в Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» от 11 ноября 1997 г.

Тем не менее, межиндивидуальное различие в ~0,1% все же означает, что каждый из нас может отличаться от соседа на 1,6-3,2 млн. нуклеотидов (Бочков, 2004), что является результатом постоянно происходящих в человеческой популяции точковых мутаций – замен единичных нуклеотидов (это так называемый однонуклеотидный полиморфизм), особенно характерных для не несущих информацию участков ДНК -- повторяющихся последовательностей нуклеотидов.

В число различающихся на индивидуальном уровне генетических задатков входят и гены факторов крови (факторов групп крови – АВ0, резус-фактора Rh, факторов MN, факторов гистосовместимости HLA и др.). Особый интерес представляют факторы HLA – соответствующие гены включают сотни аллелей, а их комбинации высоко индивидуальны. Факторы гистосовместимости (тканевой совместимости), учет соответствия которых между донором и реципиентом органов (тканей) весьма важен для успеха пересадки сердца, печени и др. органов, влияют на функции иммунной системы организма.

Есть указания на то, что люди предпочитают выбирать себе спутников жизни, отличающихся по факторам гистосовместимости. Когда людям-испытуемым предъявляли ношенные майки других людей, то им казался менее неприятным аромат маек, которые носили индивиды, отличавшиеся по факторам гистосовместимости от самих испытуемых (см. Clark, Grunstein, 2000). Показано, что у мышей (у которых есть факторы Н-2, аналоги факторов HLA человека) особи предпочитают спариваться с отличающимися по этим факторам особями. По-видимому, разным комплексам гистосовместимости соответствуют разные пахучие вещества (феромоны, подробнее 6.8.3). Не исключено, что в роли феромонов выступают фрагменты самих факторов гистосовместимости. Поскольку факторы гистосовместимости влияют на иммунную систему и, тем самым, на качественный и количественный состав микрофлоры кожи человека, то разным комбинациям факторов будет также соответствовать разный спектр микробных продуктов, среди которых есть пахучие вещества.

От подсознательно воспринимаемого сходства или несовпадения характеристик других индивидов с собственными характеристиками в той или иной мере зависят взаимоотношения между людьми. Есть указания на корреляцию между степенью сходства факторов крови, других передаваемых по наследству характеристик тела (длина предплечья, размер носа и др.), характерологических черт (например экстраверсия и интроверсии) – и вероятностью дружественных или семейных отношений между двумя сравниваемыми человеческими индивидами (Rushton, 1998, 1999).

Генетические различия определяют индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, алкоголю, наркотикам, факторы социального риска (мы уже обсуждали данные о наследственном предрасположении – при наличии определенных факторов среды – к криминальному поведению) и возможность тех или иных наследственных патологий (болезней или предрасположения к ним). По оценкам, примерно у 70% людей в течение жизни реализуются те или иные наследственные патологии (Шевченко и др., 2004), а 10,6% индивидов в возрасте до 21 года имеют различные врожденные дефекты (Пузырев, 2000). У каждого человеческого индивида имеется 2-3 новых вредных мутации. Их накопление в популяции на протяжении всей истории вида Homo sapiens расматривается в литературе как своеобразная расплата за «сапиентацию» – крупную прогрессивную перестройку организма и в первую очередь мозга, необходимую для антропо- и социогенеза (глава третья, раззделы 3.6-3.8). Компенсацией за развитие разума, речи, культуры и др. можно считать, наряду с затрудненными родами большеголового младенца через суженный таз (что, по убеждению Р.Мастерса, обусловило кооперацию при родах и способствовало усложнению всей социальной структуры H. sapiens ), также серьезную дестабилизацию генома с увеличением частоты мутаций, наблюдаемую и в других эволюционных ветвях живого при быстрой прогрессивной эволюции (ароморфозе).

Биополитически важно – и в то же время дискуссионно – понятие генетического груза, суммарно охватывающее потенциально вредные генетические задатки и введенное Г.Мёллером. Будучи рецессивными, такие задатки могут не проявляться во многих поколениях, пока две копии мутантных генов не окажутся у одного и того же индивида. «Коварство» некоторых генетически запрограммированных патологий состоит в том, что они реализуются лишь в зрелом или даже пожилом фозрасте (пример представляет упомянутая нами болезнь Альцгеймера), уже после того, как индивид передал свои гены потомству. К мультифакториальным патологиям, зависящим как от генетического предрасположения, так и в существенной мере от факторов среды, относятся не только указанные в разделе 6.2 психозы, но и столь повсеместно распространенные в современном мире недуги, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз и др. В целом «не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственным предрасположением» (Бочков, 2004. С.21). Подчеркнем полигенный характер многих наследственных патологий – они зависят как от одного или нескольких главных генов, так и от многих других участков ДНК, задающих «генетический фон», который может способствовать или препятствовать проявлению той или иной болезни.

Для ХХ и тем более для начавшегося ХХI века характерны новые обстоятельства, прямо влияющие на генетический груз человеческой популяции:

· Достижения медицины и возросшая – по крайней мере, во многих странах – социальная помощь для индивидов с наследственными патологиями приводит к тому, что значительная часть этого контингента может социально адаптироваться, создавать семьи, передавать свои гены потомству. Известно, что при современных методиках обучения все это возможно для многих лиц, страдающих болезнью Дауна (результат наличия третьей, избыточной хромосомы 21 в геноме) или аутизмом – наследственной умственной отсталостью с дефицитом эмоций и стереотипным мышлением (предполагают участие от 2 до 10 участков хромосом, Александров, 2004). Таким образом, новые социальные условия влекут за собой ослабление естественного отбора, в норме направленного против распространения аномальных генов в популяциях за счет гибели или устранения от размножения их носителей. Общество стремится – в том числе и путем политических решений о создании тех или иных учреждений – к повышению работоспособности и социальной адаптированности максимального количества людей вопреки их соматическим, в том числе генетическим проблемам. Это – частный случай «биополитики как средства контроля за человеческой популяцией» в понимании М. Фуко, также как и планирование семьи с ограничением рождаемости (главным образом в развитых странах, а также в Китае), что приводит среди прочих последствий и к снижению компенсирующего мутантные генотипы потока «нормальных», «здоровых» генов

· Миграция населения на значительные расстояния ведет к перемешиванию ранее изолированных популяций с рекомбинацией их генофонда, что обусловливает появление новых признаков и – в ряде случаев – демаскирование и проявление в фенотипе тех или иных мутаций

· Геном людей ХХ-ХХI веков подвержен новым воздействием в результате загрязнения окружающей среды химикалиями с мутагенным эффектом, формирования дефектов в озоновом экране с проникновением жесткого ионизирующего ультрафиолетового излучения от Солнца и особенно радиоактивных выбросов. Достаточно отметить, что после аварии на АЭС в Чернобыле (1986 г.) «в загрязненных радионуклидами районах увеличивалась частота всех пороков, но в наибольшей степени – частота расщелин губ и неба, удвоения почек и мочеточников, полидактилии /многопалости/ и дефектов нервной трубки» (Шевченко и др., 2004. С.171).

С биополитическойточки зрения возможны два принципиально различных подхода к генетическому грузу населения:

· евгенические меры, в том числе проводимые политическими средствами;

· медико-генетическое консультирование, которое может быть рассмотрено как составная часть более комплексной деятельности сети биополитических центров.

6.3.2. Евгеника (от греч. ΄έυ – истинный и γένεσις – происхождение) – направление, предваренное работами Чезаре Ломброзо по родословным гениев и основанное английским ученым Фрэнсисом Гальтоном, написавшим книги «О наследственности таланта» (1864), «Наследственность таланта, его законы и последствия» (1869) и др. Анализ биографий выдающихся людей привел его к выводу о генетической обусловленности способностей и талантов. Им поставлена задача улучшения наследственности человечества путем селекции полезных качеств и устранения вредных, составляющая суть евгеники. Сходные взгляды были изложены в России профессором-медиком В.М. Флоринским (Томский университет) в книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1866).

Евгенику подразделяют на позитивную(стимуляция распространения полезных генотипов) и негативную (постановка барьеров на пути распростанения вредных наследственных факторов в социуме). Оба варианта могут разниться по степени жесткости соответствующих мероприятий. Негативная евгеника может проявляться ограничением близкородственных браков, а в более жестком варианте означать ограничение детородной функции людей с нежелательными генами (психические больные, алкоголики, преступники) вплоть до стерилизации. Позитивная евгеника включает в себя создание благоприятных условий для деторождения избранным (благородного происхождения, физически здоровым, красивым, талантливым и так далее) членам общества через материальные и моральные стимулы. Она может пытаться поставить масштабную задачу выведения нового человека путем селекции генотипов, полученных в потомстве людей, которые обладают выдающимися качествами. Негативная евгеника применялась на практике в начале ХХ века в США, Германии, Швеции, Норвегии и других странах в виде законов о стерилизации определенных групп индивидов (например, с патологией в психическом плане). Так, в США в 1900–1935 гг было стерилизовано около 30000 носителей «нежелательных» генов, а в Третьем рейхе за время его существования – 300000.

«Русское Евгеническое Общество», созданное в 1920 г. и включавшее видных ученых-генетиков: Н.К. Кольцова (председатель), А.С. Серебровского, В.В. Бунака и др., отвергло негативную евгенику и занялось позитивной. Выдающийся генетик Герман Меллер, автор письма И.В. Сталину в поддержку позитивной евгеники, ратовал за «крестовый поход» в пользу евгенических мер. Последующее развитие зарубежной и отечественной науки привело к существенному охлаждению интереса к евгенике, что обусловлено и политическими причинами. Евгеника в Германии запятнала себя связями с нацистким режимом, в СССР преследования генетики Т.Д. Лысенко и его сторонниками среди прочих доводов прикрывались и ссылками на бесчеловечный характер евгеники, особенно негативной.

Несмотря на все это, евгенику в наши дни рано «сдавать в музей истории». Она возрождается с получением новых научных данных о реальномвкладе наследственных факторов (не будем однако забывать: этот вклад частичен и его реализация в большой мере зависит от факторов среды, жизненного опыта, см. 6.2.) в те или иные способности, личностные черты, поведенческие особенности, психические аномалии человека. Евгеника оживляется также по мере появления все новых возможностей влиять на генофонд людей путем искусственного оплодотворения, генетической инженерии, а в перспективе клонирования человека. В 60-е годы ХХ века А. Тоффлер в книге «Третья волна» вопрошал, не совершить ли биологическую перестройку людей в соответствии с профессиональными требованиями. В 1968 г. известный генетик Л. Полинг предлагал ввести обязательный контроль всего населения на предмет генетических аномалий. Всех носителей нежелательных генов он предлагал маркировать (например, татуировкой на лбу). В 60-е годы усилиями американского ученого Х. Мюлера создан Банк спермы Нобелевских лауреатов (см. Mendelsohn, 2000). Примерно в те же годы А. Сомит считал «социальную политику в области евгеники» одной из «доставляющих беспокойство проблем, маячивших на горизонте» (Somit, 1972. Р.236).

В наши дни некоторые влиятельные деятели науки высказываются в поддержку как позитивной, так и негативной евгеники. На страницах сборника “Research in Biopolitics, vol. 5” Э.М. Миллер (Miller, 1997) излагает доводы в защиту евгеники как усилий ради улучшения генофонда популяции. В случае успеха евгеника сулит повышение средней производительности труда рабочих (которые будут обладать выдающимися способностями), снижение общественных затрат на благотворительность и поддержку тех, кто сам не может заработать себе на кусок хлеба, уменьшение количества преступников, ибо преступность «имеет существенную наследственную компоненту». Миллер предлагает конкретные евгенические меры (часть из которых, по его словам, уже практикуется даже в демократических странах): не давать осужденным преступникам свиданий с женами и подругами, чтобы ограничить число детей с «преступными» генами; кастрировать сексуальных насильников, так как их поведение запрограммировано в генах; предлагать беднякам стерилизациюза денежный бонус в размере 5-10 тысяч долларов, ибо качества, приводящие к бедности (в частности, стремление к сегодняшним удовольствиям в ущерб более долгосрочным планам), также связаны с генетическими факторами. Считая оптимальной демографической ситуацией нулевой прирост народонаселения, Миллер ратует за дифференцированное отношение к воспроизводству разных индивидов – наиболее перспективным правительство должно позволять иметь до 3-4 детей, а менее желательным с генетической точки зрения – только одного ребенка или вовсе отговаривать их от детопроизводства (мол, не только в нем радость жизни). Недалеки от евгенических взглядов также причисляющие себя к биополитикам Ф. Солтер и особенно Ф. Раштон. В последние годы генетические технологии ставят на повестку дня вопрос о возможности “генетического усовершенствования” людей (genetic enhancement) , как новой изошренной формы евгеники (см. 7.3. ниже).

Исследование современных произведений фантастического жанра демонстрирует, что современное «массовое общество» уже психологически подготовлено к будущему распространению евгеники на основе геномных технологий (Хен, 2005). В современной политической обстановке не исключен сценарий приобретения рычагов политической власти сторонниками неоевгеники, которые в этом случае будут навязывать свои взгляды и практические мероприятия всему обществу (Clark, Grunstein, 2000).

Какие бы новые данные о частичной генетической детерминации социально важных граней человеческих индивидов ни приводились современными евгениками, они не могут пройти мимо целого ряда серьезных возражений (Асланян, 1997; Олескин, 2005):

· Евгенические мероприятия игнорируют зависимость качеств человека от среды, жизненного опыта. Среда задает некоторые различия в характеристиках даже генетически идентичных близнецов. Н.К. Кольцов недаром, кроме евгеники, имел в виду также и евфенику – формирование хороших качеств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (лекарства, диета, воспитание). В рамках биополитики особенно важно подчеркнуть значение социальной среды и – более конкретно – политической обстановки – для распространения или, наоборот, подавления тех или иных генотипов. Это особенно рельефно видно в случае экстремальных политических ситуаций типа массовых репрессий и кровопролитных войн.
Советский Союз при И.В. Сталине пережил и то, и другое, что не могло не сказаться на генофонде: в первую очередь гибли носители генов, предрасполагающих к одаренности и разным формам новаторства – от искусства и науки до политики, оказываясь наиболее уязвимыми в подобные эпохи. Социальные роли, игравшиеся этими одаренными индивидами, замещаются менее ценными по задаткам, но более жизнеспособными и «пластичными» людьми, воплощенными М.С. Булгаковым в «Собачьем сердце» в образах Швондера и Шарикова. В порядке аналогии: при катастрофах, вызывающих массовую гибель живых существ в природных экосистемах последние выживают ценой функциональной замены погибших организмов другими существами, способными играть сходную экологическую роль. Важной задачей практической биополитики (biopolicy) становится задача создания оптимальных социальных и политических условий для максимального раскрытия социально ценных генетических задатков и в то же время максимальной компенсации генетических дефектов, которые, как мы уже отмечали, имеются хотя бы в скрытом виде у многих из нас.

· В рамках позитивной евгеники возникает вопрос,под какой стандарт подгонять “улучшенную” породу человека? Под гения, спортсмена, кинозвезду или бизнесмена? Кто должен решать этот вопрос? Если идти по пути евгеники, то судьи будут назначаться диктаторами, криминальными кланами и очень богатыми организациями. И за этих судей будет идти ожесточенная борьба между партиями и группировками (Асланян, 1997).

· В рамках негативной евгеники принципиальные трудности создает отсутствие «резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни» (Бочков, 2004. С.19). В предшествующем подразделе мы уже говорили о субклинических, социально адаптируемых, формах шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. Являются ли они пусть «стертой», но все же патологией (и тогда может быть поставлен вопросм об ограничении деторождения, лечебных мероприятиях и др.) или это все еще приемлемые варианты психики, поведения, более того, несущие ряд социально ценных качеств. Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам! Даже дети с признаками аутизма могут иметь экстраординарные математические или музыкальные способности. Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8-10-летних детей.
Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Как показывает приведенный выше пример с серповидноклеточной анемией, даже явно вредные аномальные признаки могут оказаться полезными в определенных условиях (серповидноклеточная анемия - при распространенности тропической малярии). А как быть с не вызывающими медицинских проблем “аномалиями”, такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые могут вызывать социальное отторжение как “уродства” или рассматриваться позитивно, как “интересная особенность” индивида? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники вообще, в последние годы эти проблемы поворачиваются к нам еще и новыми гранями, связанными с методиками «генетического усовершенствования».

· Как уже указано выше, для популяции любого данного вида условием благополучия и приспособляемости к среде является сохранение значительного генетического разнообразия. То же самое справедливо для человеческого общества: его гармоничное и устойчивое функционирование возможно лишь при наличии в нем людей с самыми разными способностями, склонностями и темпераментами. Евгеника при своей реализации угрожает перечеркнуть это природное многообразие, быть может, поделить человечество на генетические касты («элита» и «антиэлита», пригодная как пушечное мясо, например).

6.3.3. Медико-генетическая консультация и биополитические центры. В свете подобных возражений против евгеники в современной биополитике более популярно представление о медико-генетической консультации (МГК), которая не отнимает у личности свободу выбора в связи с созданием семьи и деторождением, но позволяет людям предвидить последствия тех или иных решений, получить информацию о сильных и слабых сторонах своего генотипа, о методах и условиях воспитания, позволяющих ярче проявить ценные наследственные задатки и в той или иной мере компенсировать генетические дефекты (например, запрет на курение продлевает примерно на 10 лет жизнь больных наследственным цистофиброзом легких; правильные методы обучения частично компенсируют умственную отсталость при аутизме). Следует ожидать, что МГК будет наиболее востребована при следующих ситуациях: рождение ребенка с врожденными пороками, спонтанный аборт, брак между близкими родственниками, неблагополучная беременность, работа на «вредном» производстве, несовместимость супругов по факторам крови (в частности, отец Rh+, мать Rh-), брак между людьми старших возрастных групп (см. Шевченко и др., 2004). Функция центров МГК заключается в том, чтобы задавать людям вопросы и давать советы, но не принимать решения – «все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами» (Шевченко и др., 2004). В частности, хотя с возрастом супругов растет риск болезни Дауна и других генетических аномалий, все же «врач должен избегать прямых рекомендаций по ограничению деторождения у женщин старшей возрастной группы, так как риск по возрасту остается достаточно низким, особенно с учетом возможностей пренатальной диагностики» (Бочков, 2004. С.227).

Поскольку задача медико-генетического консультирования существенно взаимосвязана с другими биополитическими задачами, связанными с генными технологиями, социальными технологиями (так, рассмотренные в главе пятой хирамы могут быть предложены как организационные структуры для центров МГК), экологией и борьбой с загрязнением среды обитания, то представляется целесообразным создание сетей структур широкого профиля, решающих весь спектр биополитических задач в том или ином поселке, городе, регионе мира. Подобные биополитические центры, по убеждению автора, были бы весьма актуальными в нашу эпоху, особенно на территории России с ее многчисленными проблемами биополитического характера (мы вернемся к этой теме в седьмой главе книги, см. 7.3.5).

6.3.4. Расовые различия как биополитическая проблема. Человечество состоит из нескольких рас - экваториальной (негро-автралоидной), евразийской (европеоидной, кавказоидной), азиатско-американской (монголоидной). Это так называемые большие расы; многие классификации подразделяют экваториальную расу на негроидную (африканскую) и австралоидную (аборигены и негритосы), а азиатско-американскую - на монголоидную (в узком смысле - азиатскую) и американскую (“индейскую”) расы. Есть и еще более дробные классификации. Имеется генетическое определение расы как большой популяции человеческих индивидов, у которых часть генов общие и которую можно отличить от других рас по общим для нее генам(Фогель, Мотульский, 1989). Однако мы судим о генетических различиях по фенотипическим (анатомическим, физиологическим, иногда поведенческим) признакам. Фактически поэтому понятие раса интерпретируется примерно так: «Раса – группа индивидов, которую мы распознаем по биологическим отличиям от других»(Cavalli-Sforza, 2001. P.25).

Известно, в какой степени социально и политически значимым является понятие “раса”, как часто генетически обусловленные расовые различия служили оправданием той или иной формы расовой дискриминации (расизма)или концепций евгеники. Объективно существующие расовые различия используются для оправдания порой откровенно неорасистких взглядов.

Уже упомянутый Ф. Раштон ссылается на различия между среднестатистическими данными у представителей больших рас (европеоидной, монголоидной и негроидной) о коэффициенте интеллекта (в среднем 106 у монголоидов, 102 у европеоидов и 85 у негроидов), объеме мозга или внутреннем объеме черепа (в среднем 1364 см 3 у монголоидов, 1347 см 3 у европеоидов и 1267 см 3 у негроидов), числе нервных клеток в мозгу и др. (Rushton, Jensen, 2005).

Все эти факты весьма дискуссионны (например, многие ученые полагают, что тесты для определения IQ написаны для представителей европейской культуры, а африканцы не понимают, чего от них хотят или их культурные ценности и обычаи снижают мотивацию к получению наилучших результатов). Более того, величины IQ не обязательно адекватно отражают интеллект как таковой.

В США – вопреки декларациям – сохраняется, хотя бы в скрытой форме, расовая дискриминация. Например, немало «цветных» семей живет в столь тяжелых условиях, что подрастающее поколение не может реализовать возможности своего мозга (Sternberg, 2005). Уже упомянутый эффект Флинна (постепенный рост среднестатистического уровня IQ на протяжении ХХ века) наблюдается как у белых, так и у негроидов, что говорит о резервах повышения интеллектуальных возможностей у обоих рас. В литературе представлены также и данные о постепенном уменьшении различий между негроидами и европеоидами в США в плане результатов тестирования в рамках программы National Assessment of Educational Progress.

Приведенные на конференции APLS летом 1996 г. Раштоном данные о якобы повышенной заболеваемости негроидов в США СПИДом по сравнению с «белыми» не подтверждаются другми биополитиками, в частности, Джеймсом Шубертом. Р. Мастерс и поддерживающие его биополитики даже данные о повышенной преступности среди негров (по сравнению с белыми) в американских городах объясняет лишь тем, что негры подвергаются особо интенсивному воздействию тяжелых металов (свинцовые трубы, свницовые белила и др.), что выводит из строя серотониновую и дофаминовую системы их мозга и тем самым подтачивает их психику (Masters, 1996, 2001).

Добавим, что в большинстве исследованных случаев речь идет не об «особых генах», присущих только данной расе, а лишь о разных частотах одних и тех же генов у разных рас. Так, ген фермента лактазы, необходимый для усвоения цельного молока, встречается значительно чаще у европеоидов, чем у представителей двух других рас. Из числа признаков с различающимися частотами многие имеют явную зависимость от условий окружающей cреды. Низкое содержание меланина - темного пигмента кожи - у европеоидов и монголоидов по сравнению с экваториальной расой рассматривают ныне как приспособление к условиям северных широт, где солнечное излучение содержит мало ультрафиолетовых лучей, необходимых для синтеза витамина D, а светлая кожа пропускает большую долю ультрафиолета, чем темная.

В пользу сравнительно малой научной ценности «расы» как понятия говорят палеонтологические находки последних десятилетий, подкрепляющие гипотезу о сравнительно недавнем появлении вида Homo sapiens в одной географической области в Восточной Африке (гипотеза out of Africa, ср. главу третью, раздел 3.6), откуда, как полагает Л.Л. Кавали-Сфорца (Cavalli-Sforza, 2001), осуществлялась “диаспора” (50-100 тысяч лет назад). Среди полученных в последние годы данных обращают на себя внимание, например, результаты анализа частоты аллелей в геномах представителей различных регионов мира. Эти результаты свидетельствуют о том, что популяции современной Европы (включая переселившихся в Америку потомков) и Восточной Азии несколько десятков тысяч лет назад пережили резкое снижение своей численности – период «бутылочного горлышка» в их демографической динамике. Такого снижения численности не наблюдалось в популяции Африки, численность которой перманентно нарастала на протяжении многих десятков тысяч лет (Marth et al., 2004). Подобные данные указывают на трудный период в жизни европейской и азиатской популяций и дополнительно подкрепляют идею о том, что предки нынешних европейцев и азиатов, покинув обжитые африканские территории, совершили длительную и сложную миграцию. Сходных эпизодов дальних миграций, по-видимому, не было в оставшейся на континенте предков африканской популяции.