LJUDSKA GENETIKA (demografski aspekti), grana genetike koja proučava fenomene naslijeđa i varijabilnosti kod ljudi. Materijalna osnova naslijeđa kod ljudi, kao i kod drugih organizama, su geni smješteni na hromozomima i koji se prenose kroz generacije pomoću zametnih stanica. Svaki od gena je zastupljen u tijelu dva puta – jedan je dobio od oca, drugi od majke. Ovisno o razlici ili identitetu naslijeđenih gena, osoba je heterozigotna (to jest, očevi i majčinski geni u datom paru nisu isti) ili homozigotna (očevi i majčinski geni u datom paru su isti) . Vjerovatnoća homozigotnosti za skup gena zbog njihovog velikog broja (prema različitim procjenama, 105-106) je izuzetno mala. Udio gena u homozigotnom stanju kod osobe se povećava ako njegovi roditelji imaju zajedničke pretke od kojih su naslijedili identične gene. Takvi slučajevi, regulisani bračnim tradicijama i zakonima u ljudskom društvu, relativno su retki, i, po pravilu, pojedinačni skup gena – genotip – formira se kombinacijom roditeljskih gena koji potiču iz različitih delova genskog fonda – tj. ukupan skup gena populacije. Individualna raznolikost skupa gena je ogromna i formira biol. temelj jedinstvenosti i jedinstvenosti ljudske ličnosti.

Jedna od najvažnijih grana ljudske genetike je genetika ljudske populacije. Za razliku od populacija drugih vrsta, ljudska populacija je objekt djelovanja i proizvod ne samo prirodno-povijesnog, već i društveno-historijskog procesa. Reprodukcija ljudskih gena je, s jedne strane, čisto biološki proces, s druge strane, društveno je uslovljena i neodvojiva od demografskog razvoja i reprodukcije stanovništva. Prenos genetskih informacija kroz generacije, njihova distribucija u prostoru naseljavanja stanovništva, promene tokom migracija, preseljenja, interakcije stanovništva sa okolinom - sva ova kretanja genetskog materijala kod ljudi povezana su sa demografskim procesima. Stoga se genetika ljudske populacije može smatrati demografskom genetikom, odnosno poljem interakcije između genetike i demografije koje proučava genetske posljedice demografskih procesa.

Genofond populacije, predstavljen u svakoj generaciji različitim genotipovima, ne ostaje konstantan tokom vremena, jer zbog različitog fertiliteta, mortaliteta i migracije, nosioci gena jedne generacije prenose svoje gene na nove generacije u različitom stepenu. Promjene u populacijskom genskom fondu, uzrokovane nejednakim učešćem nosilaca različitih gena u procesu reprodukcije, smatraju se u opštoj teoriji populacione genetike glavnom manifestacijom prirodne selekcije, koja mijenja strukturu genskog fonda prema veća usklađenost sa uslovima životne sredine. Drugi faktori koji utiču na promjene u genskom fondu u ljudskoj populaciji su mutacije, migracije i genetski drift. Mjera biološki normalne, prirodne stope promjene u genskom fondu je stopa prirodnog procesa mutacije. Učinak mutacija vlastitih gena genofonda je ekvivalentan učinku migracije gena iz drugih populacija sa značajno drugačijim genskim fondom, jer u ovom slučaju nastaju i novi genotipovi koji su ranije bili neuobičajeni za populaciju. Druga posljedica redovnih migracija gena je brisanje genetskih razlika među populacijama, njihov gubitak genetske originalnosti koja je nastala tokom samostalnog razvoja i specifične adaptacije na lokalne uslove sredine. Migracija gena nastaje migracijom njihovih nosilaca. Uloga migracija u historiji razvoja stanovništva teško se može jednoznačno ocijeniti i protumačiti, ali su neke od njenih genetskih posljedica očigledne, budući da značajan dio moderne svjetske populacije predstavljaju genetski mješovite populacije. Na malo drugačiji način, isti problem nastaje u vezi sa procesom urbanizacije, koji uzrokuje odliv stanovništva iz različitih lokalnih populacija i njegov priliv u urbane centre.

Čak i u odsustvu mutacija, selekcije i migracije gena (što je gotovo nevjerovatno), genski fond populacije i dalje zadržava sposobnost promjene. To se događa zbog takozvanog genetskog drifta, ili genetsko-automatskog procesa - promjene u genetskoj strukturi populacije koja je uzrokovana slučajnim razlozima, na primjer, male veličine populacije. Genetski drift se uočava u brojčano malim i pretežno endogamnim populacijama - izolatima, gdje postoji značajna razlika između potencijalno uvijek velike raznolikosti mogućih genotipova i malog broja stvarnih nosilaca gena. Zbog male veličine populacije u svakoj generaciji se realizuje samo mali dio mogućih genotipova, a formiranje genofonda nove generacije poprima karakter slučajnog odabira ograničenog broja gena iz roditeljski genetski fond. Populaciona genetika tretira genetski drift kao proces koji ne zavisi od stanja životne sredine. Istovremeno, upravo se na primjeru malih zatvorenih ljudskih populacija vidi da je veličina populacije na određeni način povezana sa stepenom društveno-ekonomskog i kulturnog razvoja, kao i sa prirodom interakcija stanovništva sa okolinom. Dakle, genetski drift, koji zavisi od veličine populacije, ispada da zavisi od stanja društvenog i prirodnog okruženja.

Različiti genetski procesi, o kojima se posebno govorilo, u stvarnim populacijama predstavljaju međusobno povezane komponente jednog genetskog procesa.

Glavni izvor informacija o genetskim procesima u populaciji je genetski polimorfizam, odnosno istovremeno prisustvo u populaciji dva ili više oblika istog nasljednog svojstva ili svojstva. Proučava se korištenjem genetskih markera - nasljednih osobina koje ukazuju na prisustvo u ljudskom genotipu određenih gena koji određuju ove osobine. U skladu s tim, različite eksperimentalne metode se koriste za proučavanje genetskih markera kao izvora informacija o ljudskim genotipovima i genskim fondovima populacija. Važne informacije o stepenu izolovanosti i originalnosti genofonda u endogamnim populacijama, o stepenu nasljeđivanja, polimorfizmu itd. mogu se dobiti iz genealogije populacije, kao i iz arhivskih i tekućih matičnih knjiga. Izvor informacija u ljudskoj genetici su i podaci o populaciji, kao što su njena veličina, stopa brakova, porodična struktura, plodnost, mortalitet, naseljenost i prostor, struktura, migracija. Geni koje nose moderne generacije došli su do njih iz duboke prošlosti, pa se ljudska genetika koristi i podacima iz arheologije, etnografije i istorije.

Genetski aspekti veličine populacije i demografske strukture . Svjetsko stanovništvo u cjelini, kao i stanovništvo koje čini pojedine etničke grupe, ima složenu hijerarhijsku strukturu stanovništva. U osnovi ove hijerarhije su elementarne populacije - najjednostavnije jedinice cjelokupnog populacionog sistema čovječanstva. Na nižem nivou ovog sistema preovlađuju populacije ruralnog tipa čiji se broj kreće od desetina i stotina do hiljada ljudi. Ovom nivou pripada i urbana populacija sa populacijom u rasponu od hiljada do miliona ljudi. Uz različit broj, i ruralna i urbana populacija su istog tipa u smislu da su lišene stalnih unutarpopulacijskih barijera koje bi podijelile njihov genski fond na relativno nezavisne dijelove koji se stabilno razmnožavaju generacijama (u velikim gradovima kapitalističkih zemalja). , rasparčavanje genofonda zbog rasnih, nacionalnih, kastinskih, vjerskih i drugih razlika). Broj gena bilo koje vrste u genskom fondu elementarne populacije je dvostruko veći od broja ljudi koji je čine. Međutim, samo dio gena čiji su nosioci ljudi reproduktivne dobi povezan je sa formiranjem genskog fonda sljedeće generacije. Ne udaju se svi, a od onih koji se udaju, nemaju svi djecu ili ih imaju različit broj i, konačno, ne dožive sva djeca reproduktivnu dob. To znači da se čak i geni koji čine dio genskog fonda koji osigurava njegovu reprodukciju sami reproduciraju u različitom broju kopija. Što se manji dio gena roditeljske generacije reproducira u većem broju kopija, to su genetske razlike među generacijama populacije veće. U tom smislu, genetski značajna nije ukupna veličina populacije, već njen tzv. genetski efektivni broj je parametar koji uzima u obzir sve komponente procesa reprodukcije - nejednak odnos polova, njihovu nejednaku plodnost, reproduktivnu aktivnost, njeno trajanje i stope preživljavanja djece koje variraju u različitim porodicama.

Odnos genetski efektivne veličine prema ukupnoj veličini populacije ne zavisi samo od bioloških, već i od društvenih faktora. U ruralnim populacijama ovaj omjer je obično oko 1/3. U urbanim populacijama, pod izravnim uticajem društvenog okruženja na reproduktivne pokazatelje porodica, udio genetski efektivnih brojeva može naglo porasti čak i uz smanjenje reprodukcije i ukupne veličine populacije. Veličina populacije, zauzvrat, utječe na stopu genetskih promjena u populaciji: što je veća, sporije se mijenja genetska struktura populacije. Stoga, gdje se populacija sastoji od velikog broja elementarnih populacija, uočavaju se značajne genetske razlike među njima.

Genetski aspekti braka . Mnogi aspekti matematičkog modeliranja genetskih procesa u populacijama povezani su sa principom panmixni (potpuna slučajnost formiranja parova). U ljudskim populacijama ovaj princip se primjenjuje uz velika ograničenja. Društvo, zabranjujući ili podstičući, u zavisnosti od tradicije i zakona, srodne brakove, reguliše stepen panmiksije i utiče na genetski proces. U različitim socio-ekonomskim i istorijsko-kulturnim uslovima, širina bračnog kruga, a samim tim i nivo genetske raznolikosti u njemu, takođe je različit. Fokusirajući se, barem djelomično, na psihofiziološka (temperament, itd.), morfološka (tip tijela, rasne karakteristike) i druga svojstva koja su direktno ili indirektno povezana s genotipom, osoba na taj način čini neslučajni izbor iz raznolikosti genotipova koji ga okružuju. njega. Najveća selektivnost je uočena u blisko srodnim brakovima - inbreeding. Njegova učestalost je posebno visoka u izolatima gdje dominiraju unutrašnji (endogamni) brakovi (njihova učestalost dostiže skoro 100%). U ovom slučaju, sama tradicija endogamije, uprkos zabrani jasno povezanih brakova, neminovno dovodi do inbridinga. Što je manji genetski efektivni broj izolata, brakovi postaju srodniji tokom vremena, a genetska homogenost populacije raste. Nivo nasljednog polimorfizma u takvom izolatu je smanjen, a populacija postaje visoko prilagođena uskom rasponu uvjeta okoline. Postoje slučajevi kada su populacije, koje su se našle na istorijskim periferijama svijeta i izgubile određeni dio nasljednog polimorfizma (posebno imunološkog) u uvjetima izolacije, nakon kontakta sa stranim grupama stanovništva, po cijenu velikih gubitaka, prilagođena promijenjenoj epidemiološkoj situaciji.

Širina bračnog kruga također može utjecati na karakteristike potomstva koje su samo djelimično određene genotipom. Širina bračnog kruga, odnosno nivo genetskih razlika između roditelja, u određenoj je mjeri povezana s pokazateljima fizičkog razvoja djece, izdržljivosti, otpornosti na stres i radne sposobnosti. Sudeći po uticaju na potomstvo, postoji optimum u nivou ovih razlika, što znači da postoji optimum u veličini bračnog kruga.

Genetski aspekti porodične strukture . Glavni metod proučavanja obrazaca nasljednog prijenosa osobina kod ljudi je analiza distribucije osobina među članovima porodice u zavisnosti od stepena njihove srodnosti. Ako neka osobina, kao genetski marker, ne utječe na selekciju bračnih parova, tada je udio roditeljskih parova s ​​određenom kombinacijom markantnih osobina određen samo učestalošću kojom su geni koji kodiraju ove osobine raspoređeni u populaciji. Na primjer, ljudske krvne grupe, označene simbolima O(I), A(II), B(III) i AB(IV), kodirane su sa tri alelna gena O, A i B. Raspodjela ova tri gena u svjetska populacija je posebno dobro proučena zbog njihovog značaja za službu transfuzije krvi. Porodičnu strukturu stanovništva lokalnog stanovništva, naroda, države ili svijeta u cjelini u odnosu na osobinu krvnih grupa predstavlja 16 genetski različitih tipova bračnih parova. Učestalost svakog od ovih tipova u potpunosti zavisi od učestalosti tri alelna gena A, B i O. Dakle, znajući da su u zapadnoj Evropi ovi geni zastupljeni u genskom fondu u omjeru od 26% (A), 6% ( B), 68% (O) , au južnoj i istočnoj Aziji u omjeru 20% (A), 20% (B) i 60% (O), može se unaprijed predvidjeti da će porodica u kojoj je npr. , majka je krvna grupa O (I) a otac krvna grupa A (II), u zapadnoj Evropi su cca. 20%, au južnoj i istočnoj Aziji - oko 10% svih bračnih parova. U porodicama sa bračnim parovima ovog tipa česti su slučajevi patologije ponovljenih i višeplodnih trudnoća i porođaja zbog imunogenetske nekompatibilnosti roditelja. Društveno značajni aspekti ove pojedinačne činjenice ispoljavanja genetskih obrazaca u porodičnoj strukturi populacije su očigledni, pa postoji veza između učestalosti zastupljenosti gena u genetskom fondu populacije, frekvencije ljudske populacije. genotipovi i frekvencije genetski različitih tipova porodica koje prenose određeni dio gena iz genskog fonda na sljedeću generaciju. Količina smetnji u prenošenju genetskih informacija kroz generacije obrnuto je proporcionalna broju djece u porodicama i direktno proporcionalna stepenu razlika između porodica u broju djece.

Srodstvo u porodici ima određenu genetsku mjeru koja određuje udio zajedničkih gena u bilo koja dva člana porodice povezana zajedničkim (čak i udaljenim) porijeklom. Najčešći tipovi srodstva mogu se izraziti udjelom gena naslijeđenih od zajedničkog pretka. Ovo je važno u pitanjima regulisanja brakova, u slučaju nasleđa, bolesti i u medicinsko-genetičkom savetovanju u vezi sa rizikom od bolesti uočenih u porodici.

Genetski aspekti plodnosti . Individualni razvoj (ontogeneza) osobe je pod genetskom kontrolom, što se najviše ispoljava u ranim fazama – od formiranja zigota (oplođenog jajeta) do rođenja i ranog djetinjstva. Takva kontrola se najjasnije javlja u fenomenu genetskog određivanja (određivanja) pola sistemom dva tzv. polna hromozoma (jedan dobijen od oca, drugi od majke). Genetsko određivanje pola nastaje u trenutku fuzije roditeljskih zametnih ćelija i zavisi od kombinacije polnih hromozoma roditelja u novom zigotu. Interakcija fetusa sa majčinim tijelom također je genetski kontrolirana. Procjenjuje se da najmanje 10% svih začeća završi spontanim pobačajima zbog genetske nekompatibilnosti između majke i fetusa. Manje izražena genetska nekompatibilnost utiče na komplikovan tok trudnoće i porođaja. Najpoznatiji primjer ispoljavanja genetskih faktora u trudnoći i plodnosti je Rh nekompatibilnost između majke i fetusa, a samim tim i supružnika, koja nastaje zbog polimorfizma gena koji kontrolišu Rh krvne grupe. Ova vrsta genetske nekompatibilnosti posebno je česta u evropskoj populaciji.Nejednaka plodnost različitih genotipova može promijeniti genski fond tokom generacija kroz preferencijalnu distribuciju nekih gena i pad drugih gena.

Genetski aspekti mortaliteta . Neki geni, koje je osoba naslijedila od svojih roditelja, funkcionišu cijeli život, drugi - samo u određenoj fazi ontogeneze, a treći, budući da su prisutni u genotipu, možda se nikada neće pojaviti u fenotipu. Iako se svi geni ne mijenjaju tokom života organizma, uočavaju se razlike u učestalosti različitih genotipova u različitim starosnim grupama populacije. Razlog tome je nejednak opstanak pojedinih genotipova. Najočiglednije je kada se ispostavi da je organizam nosilac takozvanih smrtonosnih gena, što dovodi do njegove smrti. U drugim slučajevima, određene genotipske kombinacije u određenoj sredini smanjuju održivost u jednom ili drugom stepenu i na taj način utiču na očekivani životni vek pojedinca. U populacijama koje žive u stabilnom okruženju, povećana smrtnost pojedinih genotipova nadoknađuje se njihovom povećanom plodnošću i stoga ne utiče na genetske razlike među generacijama. U drugim uslovima, promene u učestalosti genotipova u populaciji odražavaju pravac njene genetske adaptacije na promene životne sredine. U ljudskom društvu, koje čini sve napore u borbi protiv mortaliteta, genetski uzroci smrtnosti imaju najveći utjecaj na početne faze ontogeneze.

Razlog nejednakog preživljavanja genotipova je i različit stepen otpornosti i podložnosti ljudi bolestima, iako prednost nekih genotipova u odnosu na druge u tom pogledu nije ni apsolutna ni konstantna. Nejednaka održivost različitih genotipova jedan je od mehanizama koji održava nasljedni polimorfizam u ljudskim populacijama, a veličina razlika u stepenu vijabilnosti obično je reda jedan do nekoliko. U nekim slučajevima (kada se u okolišu pojavi patogeni faktor), omjer u stopi preživljavanja genotipova doseže desetine posto. Najpoznatiji primjer ove vrste povezan je s anemijom srpastih stanica, bolešću čiji je osnovni uzrok mutacija jednog od gena koji kodiraju sintezu hemoglobina. Ako pojedinac ima mutantni gen (HbS) na oba homologna hromozoma, onda takav pojedinac pati od teške anemije i u pravilu ne preživi do odrasle dobi. Dakle, kod HbS HbS genotipa sav hemoglobin pripada abnormalnom tipu i razlika u preživljavanju ovog genotipa u odnosu na normalan HbA HbA je skoro 100%. Međutim, u uslovima tropske Afrike i suptropskog Mediterana razlika u preživljavanju je manja od 100% zbog niske otpornosti normalnog HbA HbA genotipa na oštećenja malarijskim plazmodijumom, za čiji razvoj abnormalni hemoglobin predstavlja manje pogodan okruženje od uobičajenog. Najotpornije su osobe sa HbA HbS genotipom, kod kojih HbA gen osigurava stvaranje normalnog hemoglobina, a HbS gen štiti od oštećenja malarijskim plazmodijem.

Genetski aspekti reprodukcije stanovništva . U smislu ljudske genetike, reprodukcija populacije je reprodukcija ljudskih gena tokom promjene generacija. Genetski, ključne jedinice u reprodukciji populacije su elementarne populacije, čiji diferencirani rast tokom reprodukcije dovodi do nejednake distribucije gena iz jednog ili drugog genskog fonda u populaciji. Budući da elementarne ljudske populacije ne postoje izvan etničkih grupa, njihova nejednaka reprodukcija odražava nejednaku reprodukciju etničkih genskih fondova, nepovratno mijenjajući genetska svojstva populacije, što utiče ne samo na postepenu promjenu fizičkog izgleda generacija, već i na kršenje otpornosti na patogene faktore okoline. Genetski značajna jedinica vremena u reprodukciji je generacija. Reprodukcija gena nove generacije obično uključuje 2 od 3-4 istovremeno koegzistirajuće generacije, čime se smanjuje mogućnost iznenadnih promjena u genetskoj strukturi nove generacije i osigurava veći genetski kontinuitet među generacijama. Zaštita genetskih mehanizama reprodukcije je ključni uslov za održavanje normalnog fizičkog stanja generacija. Populacionom reprodukcijom, drevni geni se prenose iz daleke prošlosti u sadašnjost i budućnost, određujući fizičko i mentalno jedinstvo i integritet čovječanstva u svoj njegovoj raznolikosti. Novi geni koji nastaju kao rezultat mutacija također se mogu pokupiti reprodukcijom. Sistematsko praćenje učestalosti genskih mutacija jedna je od metoda za procjenu genetskog stanja životne sredine i normalnog toka reprodukcije.

Genetski aspekti migracije i naseljavanja stanovništva . Migracija stanovništva dovodi do migracije ljudskih gena. Migracija gena u populaciju, promjena genofonda, formiranje novih genotipova, promjena omjera fitnesa genotipova uspostavljenih generacijama, povećanje diferencijalnog fertiliteta i preživljavanja, djeluje kao faktor koji utječe na tok genetskog procesa u populaciji. Pravi se razlika između intenziteta i genetske efikasnosti migracije. Pri istom intenzitetu, genetska efikasnost migracije je veća, što je veća genetska originalnost populacija koje razmjenjuju gene, a što je veća genetska originalnost, veće su dimenzije prostora u kojem se migracija dešava. Društvena priroda čovjeka doprinosi povećanju broja dimenzija migracionog prostora preko dvije do tri, karakterističnih za populacije drugih organizama, ali i stvara uslove i poticaje za prevazilaženje ovog prostora koji razdvaja populacije. Crni geto New Yorka, azijska naselja San Franciska, istočni i zapadni dio Londona, Zamoskvorečje i Bijeli grad predrevolucionarne Moskve - sve to nije toliko teritorijalno koliko društveno odvojeni prostori u kojima se dešavaju migracije gena, često jednosmjerno (na primjer, od bijelih Amerikanaca do crnaca, ali gotovo nikad nazad). Prevazilaženje takvog prostora često je teže od savladavanja geografskih udaljenosti. Kada migracija prestane da zavisi od bilo kakve udaljenosti između populacija, njen uticaj, ujednačavajući genetičku raznolikost populacija, postaje maksimalan. U populacijama u kojima se genetski razvoj odvija prema stacionarnom tipu, migracija djeluje kao faktor koji reguliše nivo genetičke raznolikosti neophodan za održavanje prilagodljive plastičnosti populacije u promjenjivom okruženju. Pokazalo se da je ovaj nivo isti za autohtonu populaciju različitih kontinenata i ukazuje da je tokom istorije razvijen optimalan režim za sve genetske procese u populaciji. Ovaj režim osigurava raspodjelu cjelokupne evolucijski akumulirane genetske raznolikosti populacije na unutarpopulacijsku i interpopulacijsku komponentu u približno omjeru od 90% prema 10%. Isti omjer se nalazi u različitim životinjskim i biljnim populacijama, naglašavajući njegovu jedinstvenu evolucijsku važnost za opstanak. Odnos intra- i međupopulacijske genetske raznolikosti lako se izračunava iz demografskih podataka o migraciji i veličini populacije. Stoga ovi podaci mogu poslužiti za genetsku optimizaciju migracije stanovništva i demografskih procesa općenito.

U nizu generacija relativno izolovanog autohtonog razvoja, genetski fond svake populacije i svake grupe svjetske populacije poprima karakteristična obilježja. Tako su se, na primjer, na teritoriju SSSR-a zapadno i istočno od Urala razvili značajno različiti genski fondovi populacije, manifestirajući se čak i u antropološkim tipovima. Istovremeno, genofond autohtonog stanovništva ogromnog regiona između Volge i Oba pokazuje posredne karakteristike koje su se razvile kao rezultat milenijumske infiltracije i migracije gena između evropskog i azijskog dela opšteg genofonda. drevnog stanovništva naše zemlje. Tokom ere Velike seobe naroda, migracija masa ljudi srednjeazijskog i južnosibirskog porijekla dovela je do široke distribucije gena iz azijskog genofonda među stanovništvom evropskog dijela SSSR-a i Evrope u cjelini. . Posljedice ovih drevnih migracijskih procesa još uvijek se odražavaju u genogeografiji stanovništva sjeverne Evroazije. Smatra se da je restrukturiranje genofonda evropske populacije uzrokovano ovim migracijama bilo praćeno promjenom adaptivnih svojstava ljudskih genotipova. To se posebno očitovalo u širenju Rh inkompatibilnosti između majke i fetusa u evropskoj populaciji, koja se ne javlja u Aziji i vrlo je rijetka u krajnjem zapadnom dijelu Evrope među Baskijima. Sam taj „eho“ drevnih demografskih procesa, koji su poremetili prirodni tok i pravac genetskog razvoja evropske populacije, danas zahtijeva posebne preventivne mjere zaštite majčinstva i djetinjstva. Genogeografija svjetske populacije odražava i mnoge druge događaje u svjetskoj demografskoj istoriji.

Gledajući u budućnost, ljudska genetika daje ključ za razumijevanje i procjenu mogućih dugoročnih genetskih posljedica modernih demografskih procesa.

JUG. Rychkov.

Demografski enciklopedijski rječnik. - M.: Sovjetska enciklopedija. Glavni i odgovorni urednik D.I. Valentey. 1985.

književnost:

Neel J., Schall W., Human Heredity, trans. sa engleskog M. 1958; Stern K, Osnove ljudske genetike, trans. sa engleskog, M. 1965; McKusick V., Humana genetika, trans. sa engleskog, M. 1967; Bočkov N. P., Humana genetika, M. 1978; L i Ch., Uvod u stanovništvo. genetika, trans. sa engleskog, M. 1978; Belyaev D.K., Sovr. nauka i problemi ljudskog istraživanja, “Pitanja filozofije”, 1981, br. 3.

Sforza L. L., Borimer W. F., Genetika ljudskih populacija, S. F., 1977.

Molekularno-genetički pristupi su efikasni ne samo u proučavanju globalnih pitanja ljudske evolucije kao vrste. DNK markeri takođe igraju važnu ulogu u proučavanju etničke istorije u određenim regionima sveta. Jedna visoko proučavana regija je Zapadna Evropa.

U toku Jaume Bertranpetita i njegove kolege analizirali su mitohondrijsku DNK iz populacija Evrope i Bliskog istoka. Ukupno je proučavano oko 500 ljudi, među kojima su Baski, Britanci, Švajcarci, Toskanci, Sardinci, Bugari, Turci, stanovnici Bliskog istoka, uključujući beduine, Palestince i jemenske Jevreje – tj. Kavkazi. U ovom radu, kao iu mnogim prethodnim, to je pokazano nizak nivo genetska raznolikost Evropljana u poređenju sa ostalima, posebno Afrikancima. To može biti zbog različitih razloga: na primjer, njihovog relativno nedavnog porijekla, visoke stope migracije ili zbog brzog demografskog rasta za koji se vjeruje da se dogodio tokom prijeglacijalnog perioda.

Međutim, uprkos komparativnoj homogenosti evropskih populacija, postoje neke geografske razlike u distribuciji uočene genetske varijabilnosti. To je omogućilo pouzdanu rekonstrukciju migracioni putevi naroda u dalekoj prošlosti.

Dobijeni rezultati su potvrdili pretpostavku o kretanju stanovništva sa Bliskog istoka u Evropu. Proračuni su pokazali da se ova migracija odvijala tokom dugog vremenskog perioda - više desetina hiljada godina. Podaci ukazuju da su se osnovne genetske karakteristike Evropljana, čini se, razvile tokom paleolita, dok su kasnije neolitske migracije imale manji uticaj na genetski fond koji se proučava.

Drugi istraživači su došli do sličnog zaključka nakon analize mitohondrijalne DNK kod više od 700 ljudi iz 14 populacija u Evropi i na Bliskom istoku. Detaljna analiza grana svake varijante mtDNK omogućila je autorima da izvuku sljedeći zaključak: većina stanovništva moderne zapadne Evrope su potomci ranih doseljenika koji su došli iz regiona. srednji istok tokom Gornji paleolit. Otkriveni su i „tragovi“ kasnijih kretanja ljudi sa Bliskog istoka u Evropu, ali su te migracije imale mnogo manji uticaj od prethodne.

U narednim radovima Toroni i kolegama, ispitana je i mitohondrijska DNK stanovnika Evrope, Bliskog istoka i sjeverozapadne Afrike. Istovremeno je u svakom uzorku obavljena analiza oba hipervarijabilna područja, kao i polimorfizma duž cijele molekule, što je omogućilo određivanje haplotipa u svakom uzorku i identifikaciju srodnih grupa haplotipova, označenih kao haplogrupe .

Ove studije su pokazale da Evropljani imaju najveću učestalost dvije srodne haplogrupe mitohondrijalnu DNK, koju su autori označili kao N I V . Detaljna analiza ovih haplogrupa, uključujući njihovu geografsku distribuciju, omogućila je autorima da pretpostave da je haplogrupa V je autohtoni (tj. lokalno) za Evropu. Nastala je prije 10-15 hiljada godina na sjeveru Iberijskog poluotoka ili na jugozapadu Francuske, a zatim se proširila na sjeveroistok (sve do Skandinavije) i južno do sjeverozapadne Afrike.

Trenutno se najčešće javlja u Basque I Sami (koji se smatraju najstarijim stanovnicima Evrope), ali ih nema na Kavkazu, u južnoj Evropi i na Bliskom istoku. Procjena prosječnog broja nukleotidnih razlika u odnosu na haplotip predaka to pokazuje Iberijski populacije imaju najveću raznolikost za ovu osobinu. To je ono što nam je omogućilo da zaključimo da je, sa velikom vjerovatnoćom, mjesto porijekla grupe V je Iberijsko poluostrvo i susedne teritorije jugozapadne Francuske.

Haplogrupa H je najrasprostranjeniji u Evropi, javlja se u različitim populacijama sa učestalošću od 20 do 60%, pokazujući postepenu (klinalnu) varijabilnost od istoka ka zapadu i severu. Sa manje učestalosti se nalazi u drugim populacijama kavkaskih rasa, na primjer, na Bliskom istoku, u Indiji, sjevernoj Africi i Sibiru. Zanimljivo je da je najveća raznolikost varijanti haplogrupe H pronađena u populacijama srednji istok . To sugerira da je nastao upravo u ovim populacijama, a njegova starost se procjenjuje na 25-30 hiljada godina. Međutim, u Evropu je prodrla kasnije - prije 15-20 hiljada godina, odnosno u tom periodu Gornji paleolit.

Dakle, ovaj rad je otkrio mnoge zanimljive detalje u genetskoj istoriji Evropljana, ali je u celini potvrdio prethodne rezultate o drevnosti ovih populacija (barem po ženskoj liniji).

Proučavanje polimorfizma Y -hromozomski markeri među Evropljanima takođe pokazuje njihovo drevno poreklo. Posao Semino i koautori se zove: “Genetičko naslijeđe paleolitskog čovjeka kod živih Evropljana: mogućnosti Y-hromozomskih markera.” U ovom radu učestvovao je veliki međunarodni tim koji se sastoji od dvije američke i nekoliko evropskih laboratorija, uključujući i jednu rusku. Proučavano je više od 1.000 muškaraca iz 25 različitih regiona Evrope i Bliskog istoka.

Analiza markera 22 Y hromozoma pokazala je da se više od 95% proučavanih uzoraka može svesti na deset haplotipova , odnosno do 10 istorijskih pedigrea. Od toga, dva haplotipa, označena kao EU 18 I EU 19 , pojavio se u Evropi u paleolitu. Više od 50% svih evropskih muškaraca koji su proučavani pripada ovim drevnim haplotipovima. Oni su povezani i razlikuju se samo u jednoj tački supstitucije (mutacija M17), ali njihova geografska distribucija ima suprotan smjer. Frekvencija EU 18 opada od zapada prema istoku, najizraženiji je kod Baskijaca. Procijenjena starost ovog haplotipa je otprilike 30 hiljada godina, što je vjerovatno najstarija loza u Evropi. U smislu vrste geografske distribucije, vrlo je slična distribuciji mitohondrijske haplogrupe V , također gornjopaleolitskog porijekla. Može se pretpostaviti da je haplotip EU 18 Y hromozomi i haplotip V mitohondrijalna DNK su karakteristike iste drevne evropske populacije koja je živjela u gornjem paleolitu u regiji Iberijskog poluotoka.

Povezani haplotip Y hromozoma EU 19 ima potpuno drugačiju distribuciju u evropskim populacijama. Ne postoji u Zapadnoj Evropi, njegova učestalost raste prema istoku i dostiže maksimum u Poljskoj, Mađarskoj i Ukrajini, gde je prethodni haplotip EU 18 praktično odsutan. Najveća raznolikost mikrosatelitskih markera unutar haplotipa EU 19 pronađeno na Ukrajina . To nam je omogućilo da pretpostavimo da je upravo odavde započela ekspanzija ove istorijske loze. Nažalost, među varijantama mitohondrijske DNK još nije pronađena nijedna koja bi bila slična EU 19 geografska distribucija.

Kako se može objasniti tako različit obrazac distribucije tako povezanih haplotipova? Iz podataka o distribuciji EU 18 I EU 19 možemo pretpostaviti da je to zbog sljedećeg scenarija. Tokom poslednjeg ledeno doba ljudi su bili primorani da napuste istočnu i centralnu Evropu. Neki od njih su se preselili u Western oblasti. Neki su se sklonili Sjeverni Balkan , jedino mjesto u srednjoj Evropi gdje je postojala mogućnost postojanja. Tako su ljudi doživjeli ledeno doba u 2 regiona (zapadna Evropa i sjeverni Balkan), koji su u značajnoj mjeri izolacija jedno od drugog. Ovaj scenario potvrđuju i podaci o flora i fauna isti period. I ovdje je utvrđena izolacija na ovim prostorima tokom ledenog doba. Nakon toga je uočeno širenje preživjelih vrsta i populacija iz ovih zaštićenih područja.

Dodatni molekularno-genetički podaci potvrđuju prisustvo dva žarišta iz kojih se dva razmatrana haplotipa šire.

Među ostalim Y-hromozomskim haplotipovima, većina ima geografsku distribuciju koja ukazuje na njihovo porijeklo u regiji Bliskog istoka. Međutim, dva od njih su se pojavila u Evropi (ili su možda nastala ovdje) u paleolitu.

Karakteristike ovih historijskih loza su vrlo slične onima haplogrupe mitohondrijske DNK H. Moguće je da oni označavaju iste istorijske događaje povezane sa rasipanjem bliskoistočnih populacija u Evropu u periodu koji je prethodio poslednjem glacijskom maksimumu.

Svi ostali Y-hromozomski haplotipovi pojavili su se u Evropi kasnije. U neolitu se niz haplotipova proširio sa područja Bliskog istoka, prema mnogim autorima, u vezi sa širenjem poljoprivredne kulture.

Zanimljivo je da je u radu identifikovana nova varijanta Y hromozoma (mutacija M178), pronađena samo u severoistočnim regionima Evrope. Procjenjuje se da starost ovog haplotipa ne prelazi 4000 godina, a njegova distribucija može odražavati relativno nedavnu migraciju uralskih populacija.

Dakle, ovaj rad pokazuje da samo nešto više od 20% evropskih muškaraca pripada istorijskom poreklu (identificiranom po Y-hromozomskom polimorfizmu), koji se u Evropi pojavio relativno nedavno - nakon ledenog doba u neolitu. Oko 80% evropskih muškaraca pripada starijim evropskim linijama porijekla koji sežu do gornjeg paleolita.

Nedavno se aktivno raspravlja o ideji koju je Mark Stonneking izrazio 1998. godine da je veća varijabilnost populacija (posebno evropskih) u X-hromozomskim markerima, u poređenju sa mitohondrijalnim, povezana sa razlike u udaljenostima migracije između zene I muškarci . Prema ovoj ideji, migracijačini se da su muškarci ograničeniji prostorno nego migracija žena. Međutim, prema takvim zaključcima treba se odnositi s velikim oprezom, jer su mnoga populaciona svojstva DNK markera, posebno u poređenju međusobno, slabo proučavana. Osim toga, socio-demografski faktori mogu dati veliki doprinos ovoj pojavi, npr. poligamija , postojeće ili ranije postojale među mnogim narodima.

Međutim, mora se naglasiti postojanje takve mogućnosti kao što je analiza odvojeno Istorija muške i ženske populacije, otvara nove perspektive u proučavanju populacija koje prije otkrića nisu postojale spolno specifičan DNK markeri povezani s mitohondrijskim i X-hromozomskim polimorfizmom.

Proučavanje populacija Američki Indijanci a njihove veze sa sibirskim narodima takođe su vršene pomoću DNK markera. Problem ranog naseljavanja američkog kontinenta jedna je od najkontroverznijih tema u istraživanju ljudske evolucije. Na osnovu podataka iz antropologije, arheologije, lingvistike i genetike, opšte je prihvaćeno da su preci autohtonog naroda Amerike došli iz Azije. Međutim, vrijeme, mjesto nastanka i broj migracionih talasa i dalje su predmet rasprave.

Prethodno je, na osnovu sinteze multidisciplinarnih studija, predloženo o tri nezavisna talasa migracija azijske populacije predaka preko Beringovog moreuza. Proučavanje klasičnih DNK markera otkrilo je trendove koji se mogu smatrati potvrdom modela trotalasne migracije.

Međutim, prvi rezultati analize mitohondrijski DNK je pokazao da njihova interpretacija može biti mnogo šira, uključujući i podršku modelu s četiri talasa migracija. Daljnja analiza podataka o mitohondrijskoj DNK omogućila nam je da ih svedemo na jednu pretpostavku da se sve populacije američkih Indijanaca mogu svesti na populacija jednog predaka, koji je ranije živio u regionu Mongolije i Sjeverne Kine.

Da bi se testirale takve kontradiktorne hipoteze, bilo je potrebno proučiti dodatne polimorfne DNK sisteme. Provedeno je istraživanje 30 varijabilnih Y-hromozomskih lokusa kod američkih Indijanaca i nekoliko sibirskih populacija u odnosu na druge regije svijeta. To je omogućilo identifikaciju zajedničkih predaka Indijanaca s populacijama Kets iz sliva rijeke Jenisej i sa populacijom Altajci , koji naseljavaju planine Altaj. Tako se pokazalo pretežno srednjosibirsko porijeklo američkih Indijanaca po muškoj liniji, koji su mogli migrirati u Ameriku u predglacijalnom periodu.

Karafet et al proučavali su više od 2.000 muškaraca iz 60 populacija širom svijeta, uključujući 19 grupa američkih Indijanaca i 15 grupa sibirskih starosjedilaca. Ova studija je pokazala da američki Indijanci nemaju jedan haplotip predaka, već devet, a dva od njih su originalni, haplotipovi predaka Novog svijeta. One. moglo bi se barem pretpostaviti dva talasa migracije u Novi svijet, oba iz regije Bajkalskog jezera, uključujući planine Sayan i Altai. Konačno, najnoviji podaci jasno su pokazali da postoji jedan talas migracija iz Sibira u Ameriku prije 13 hiljada godina.

Koristeći polimorfne DNK markere, sprovedene su zanimljive studije o kolonizaciji Pacific arhipelaga i ostrva Madagaskar . Postojalo je stanovište o preseljavanju ljudi iz Jugoistočna Azija na pacifička ostrva. Međutim, detaljna analiza je pokazala da je to težak i dugotrajan proces.

Studija mitohondrijalne DNK u ovoj regiji pokazala je da na ostrvima Oceanija uobičajeni (sa učestalošću do 80-90%) specifični brisanje od 9 parova nukleotida, mnogo je rjeđi u jugoistočnoj Aziji. Detaljna analiza je pokazala da se ovo brisanje javlja kod različitih genetski kontekst, odnosno u kombinaciji sa različitim polimorfnim regijama. Ove kombinacije se obično nazivaju motivi , i razlikovati Melanezijski, polinezijski I Motiv jugoistočne Azije. Svi prikazani podaci sugeriraju da se stanovništvo otoka Melanezije i jugoistočne Azije (Indonezija) nije miješalo u antičko doba. Istočna Polinezija je naseljena iz oba ova regiona u vrlo malim grupama, što je dovelo do formiranja mješoviti genetski fond ova ostrva.

Zanimljiv rad je istraživanje stanovništva Madagaskar sprovedena tokom mnogo godina Himloy Sodial i kolege. Istorija i vrijeme naseljavanja ovog ostrva ostaju nepoznati zbog nedostatka pisanih dokaza. Ograničeni arheološki dokazi ukazuju da su prvi doseljenici vjerovatno došli iz Indonezije (nalazi datiraju s početka prvog milenijuma nove ere), a val naseljavanja iz Afrike datira kasnije. Madagaskar je od Afrike odvojen tjesnacem širine 400 km, udaljenost do Indonezije je 6400 km. Stanovništvo ostrva ima 11 miliona ljudi i podeljeno je na 18 etničkih grupa. Dijalekti imaju karakteristike koje ukazuju na arapski i afrički utjecaj.

Studiranje mitohondrijalnu DNK u populaciji Madagaskara pronađena je visoka učestalost specifičnih brisanja 9 baznih parova veličine, okruženih polimorfnim regijama tzv Polinezijski motiv. Ovaj rezultat se može objasniti činjenicom da su prvi doseljenici Madagaskara, po svemu sudeći, bili pomorci i došli iz Polinezije ili su pripadali populaciji iz koje su ljudi naselili Polineziju, ali je njihov put do Madagaskara bio preko Indonezije. Činjenica da su ovi podaci dobijeni analizom mitohondrijske DNK sugeriše da su grupe koje su stigle na Madagaskar uključivale i žene.

Studija Y-hromozomskog polimorfizma kod muškaraca na Madagaskaru pokazala je sljedeću sliku. Većina (više od 2/3) modernih rodovničkih linija pripada Afrikanac tip i samo 15% - na varijante iz jugoistočne Azije. To sugerira da je migraciju iz Afrike, koja se mogla dogoditi istovremeno ili kasnije od azijske, izvršio veći broj ljudi. Pokazalo se da su obje linije doseljenika, i afričke i azijske, doživjele period naglog opadanja brojnosti, moguće zbog nekih vanjskih utjecaja (prirodne anomalije, epidemije kuge ili nešto treće).

U toku je vrlo zanimljiva studija koju je sprovelo nekoliko međunarodnih grupa Indija . Poznato visoko podjela Indijsko društvo, uključujući kasta . Proučavanje mitohondrijalne DNK i Y-hromozomskog polimorfizma kod predstavnika različitih kasta i plemena otkrilo je mnoge zanimljive detalje. Indijska ženska populacija, kao što pokazuje ova studija, čini se manje ili više homogenom. Više od 60% Indijanaca ima varijante mitohondrijske DNK koje pripadaju drevnoj grupi rano(verovatno prvi) talas migracija iz istočne Afrike, izveden prije otprilike 60 hiljada godina. Istovremeno, u nekim dijelovima Indije V više kaste sadržaj varijanti mitohondrijske DNK, slično evropskom, više u poređenju sa nižim kastama.

Što se tiče Y-hromozomske analize, otkrivene su jasnije korelacije sa kastom. Što je viši rang kaste, veći je sadržaj varijanti sličnih evropskim, a što je posebno zanimljivo i istočnoevropskim. Ovo potvrđuje stanovište nekih arheologa da je pradomovina osvajača Indije Indo-Arijevci , koji je osnovao više kaste, nalazi se na jugu istočne Evrope.

Nevjerovatne rezultate nedavno je postigla međunarodna grupa koju je predvodio engleski istraživač Chris Tyler-Smith. U mnogim je provedena opsežna studija polimorfizma Y-hromozoma Azijat populacije: u Japanu, Koreji, Mongoliji, Kini, u zemljama centralne Azije, Pakistanu, Avganistanu i južnom Kavkazu. U 16 populacija iz prilično velike azijske regije, koja se proteže od Tihog okeana do Kaspijskog mora, ista genetska linija Y hromozoma bila je prilično česta. U prosjeku u ovoj regiji ova linija se nalazi kod 8% muškaraca. Ovo predstavlja 0,5% ukupne muške populacije Zemlje. U nekim oblastima Unutrašnje Mongolije, Centralne i Centralne Azije, ova loza se javlja sa učestalošću od 15 do 30%.

Proračuni pokazuju da je ova linija Y hromozoma nastala u Mongoliji prije otprilike 1000 godina (raspon 700-1300 godina) i brzo se proširila po cijelom području. Ovaj fenomen se nije mogao dogoditi slučajno. Ako je uzrok bila migracija određene populacije, onda su istraživači trebali otkriti nekoliko takvih loza. Analizirajući geografiju rasprostranjenosti i vrijeme nastanka ove genetske linije, autori su iznijeli senzacionalnu pretpostavku da ova genetska varijanta pripada Džingis Kan i njegove najbliže muške rodbine. Unutar određenog vremenskog perioda, carstvo ovog osvajača je stvarno postojalo na ovoj teritoriji. Poznato je da su sam Džingis Kan i njegovi najbliži rođaci imali mnogo potomaka koji su dugo zadržali svoj prestižni položaj. Dakle, selekcija se ovdje nije dogodila zbog biološke prednosti, već iz društvenih razloga, što predstavlja novi fenomen u genetici.

Iz ovih primjera proučavanja populacija u različitim regijama svijeta, jasno je da DNK markeri pružaju novo razumijevanje mnogih aspekata ljudske evolucije, kako nedavne tako i udaljene.

Zapanjujuća uniformnost homeotskih gena kod crva, muva, pilića i ljudi još jednom naglašava naše zajedničko porijeklo od jednog pretka. Ovu sličnost smo uspjeli otkriti kroz poznavanje genetskog koda - jezika na kojem su napisana uputstva za proteine ​​u genima. Uporedili smo “tekstove” gena i pronašli zajedničke “riječi” u njima. Na isti način, ali iz drugačije historijske perspektive, poređenje jezika omogućava uočavanje zajedničkih korijena različitih naroda. Na primjer, italijanski, francuski, španski i rumunski potiču iz latinskog jezika koji se govorio u starom Rimu. Istorija migracije naroda može se proučavati kombinovanjem lingvističke i genetske analize porodičnih veza među ljudima u studiji. Uzalud se istoričari žale na nedostatak istorijskih dokumenata koji ukazuju na preseljenje ovog ili onog naroda u davnu prošlost. Postoje takvi dokumenti. To su geni i jezik kojim govorimo. Iz razloga koje ću postepeno otkrivati ​​u ovom poglavlju, hromozom 13 je odlična polazna tačka za razgovor o ljudskoj genealogiji.

Godine 1786., engleski sudija u Kalkuti, Sir William Jones, sazvao je sastanak Kraljevskog azijskog društva i objavio svoje otkriće: drevni indijski jezik sanskrit je predak latinskog i grčkog jezika. Zbog činjenice da je Jones govorio mnoge jezike, otkrio je konvergenciju

Odnos sanskrita takođe sa keltskim, gotskim i perzijskim jezicima. On je sugerisao da svi ovi jezici imaju zajedničko poreklo. Jones je došao do ovog zaključka iz istog razloga iz kojeg su moderni genetičari zaključili postojanje zaobljenih pljosnatih crva, predaka većine modernih životinja, prije 530 miliona godina. Ovaj razlog je bila sličnost riječi. Na primjer, riječ "tri" zvuči kao "tres" na latinskom, "treis" na grčkom i "tryas" na sanskrtu. Naravno, za razliku od genetskog "jezika", u govornim jezicima mnogo je lakše posuditi riječi od naroda koji žive na susjednim teritorijama. Može se pretpostaviti da je riječ "tri" donesena u sanskrit iz jezika evropskih naroda. Ali dalja istraživanja su potvrdila da je Jones bio u pravu. Svi ti narodi na ogromnoj teritoriji od Indije do Irske nekada su bili jedan narod i živjeli su zajedno na istoj teritoriji. Zatim se, tokom viševekovne istorije migracija, zajednički jezik raspao na dijalekte, koji su postali nezavisni jezici.

Upoređivanjem jezika možemo čak i pretpostaviti kakvi su bili naši zajednički preci. Indoevropljani su, prije oko 8.000 godina, počeli da migriraju iz svoje obećane zemlje, koju neki smatraju današnjom Ukrajinom, ali je vjerovatnije bila teritorija moderne Turske (svi indoevropski jezici imaju zajedničke korijene za riječi za brda i brzi planinski potoci). Naši preci su bili farmeri i stočari - svi jezici imaju zajedničke riječi za usjeve, krave, ovce i pse. Ako uzmemo u obzir da je, prema arheološkim podacima, poljoprivreda tih dana tek nastajala na takozvanom raskršću obilja - Siriji i Mezopotamiji - postaje jasno da naši preci svoj uspjeh u naseljavanju na dva kontinenta duguju posjedu naprednih tehnologija tog vremena - sposobnost obrade zemlje i uzgoja useva. Ali da li su oni, zajedno sa svojim jezikom, proširili i svoje gene u daleke zemlje? Na ovo pitanje ćemo se vratiti malo kasnije.

U domovini indoevropskih naroda - u Anadoliji - sada govore turski, jezik koji ne pripada indoevropskoj grupi i koji su ovdje kasnije donijeli divlji konjanici iz beskrajnih stepa srednje Azije. Ovi "Altajski" narodi su takođe posedovali naprednu tehnologiju - uzgajali su i koristili konje, o čemu svedoči ne samo istorija, već i njihov jezik. Svi narodi grupe Altai imaju mnogo zajedničkih riječi koje se odnose na konje. Treća velika jezička grupa je uralski. Jezike ove grupe govore narodi sjeverne Rusije, Finske, Estonije i, začudo, Mađari. Naseljavanje ovih naroda odvijalo se u nekoliko faza, otprilike u isto vrijeme kada su se Indoevropljani pojavili u Evropi. Vjerovatno su posjedovali i neku vrstu napredne tehnologije, a možda su i uzgajali irvase. U svom klasičnom obliku, uralski jezik danas je sačuvan samo među samojedima, stočarima irvasa u sjeverozapadnom dijelu Rusije.

Ali ako kopamo dublje, nalazimo dokaz da se ove tri grupe jezika - indoevropski, altajski i uralski - također spajaju na jedan zajednički jezik kojim su govorili narodi Evroazije prije otprilike 15.000 godina. Sudeći po zajedničkim korijenima u svim jezicima, bili su to narod lovaca-sakupljača koji još nije imao domaće životinje, s izuzetkom mogućeg psa (vuka). Ne postoji opšta saglasnost o tome koji su narodi njihovi direktni potomci. Ruski lingvisti Vladislav Illich-Svitych i Aharon Dolgopolsky su takođe uključili arapski i jezike severne Afrike u afro-azijsku porodicu, dok Joseph Greenberg sa Univerziteta Stanford isključuje ove jezike, ali ovoj porodici dodaje jezike Korjaka i Čukči koji žive na severoistoku Azije. Illich-Svitych je čak napisao kratku pjesmu na nepoznatom drevnom „nostratskom“ jeziku. Korijeni i zvuci riječi su izvedeni teorijski, na osnovu uporedne analize afro-azijske porodice jezika.

Dokaz postojanja drevnog jezika naših predaka su pojedinačne riječi i kombinacije slova koje su se malo promijenile tokom svih ovih milenijuma. Na primjer, u indoevropskim i uralskim jezicima, kao i mongolskom, čukotskom i eskimskom, riječ "ja" ima glas "m", a riječ "ti" ima glas "t". Mnogi takvi primjeri minimiziraju vjerovatnoću puke slučajnosti. Sa sigurnošću se može reći da se portugalski i korejski približavaju zajedničkom jeziku predaka.

U čemu je bila tajna uspjeha nostratskog naroda, po svemu sudeći, nikada nećemo saznati. Možda su ovi ljudi bili prvi koji su koristili pse za lov ili su izmislili luk i strijelu. Možda razlog njihovog uspjeha nije bio toliko materijalan, već se sastojao od savršenije društvene strukture, na primjer, u donošenju odluka putem demokratskog glasanja. Raširivši se po ogromnim teritorijama, nisu uništili autohtone narode koji su ovdje živjeli prije njih. Pouzdano je poznato da baskijski jezik, neki jezici Kavkaza i izumrli etrurski jezik ne pripadaju makrofamiliji nostratskih jezika, ali postoje jasne veze između ovih jezika i kineskog, kao i jezika Indijanaca Navaho. Oni čine još jednu makroporodicu Na-Dene jezika. Približili smo se jednoj spekulativnoj ideji. Poznato je da su Baski, koji su danas sačuvani u planinama Pirineja (planine su oduvijek bile kutke na putevima velikih migracija, gdje su utočište nalazili potomci davno nestalih naroda), nekada naseljavali mnogo veću teritoriju, o čemu svjedoči po nazivima mesta. Zanimljivo je da se ovaj teritorij poklopio s područjem distribucije kromanjonske stijene. Jesu li baskijski i navaho jezici lingvistički fosili ranih kromanjonaca koji su protjerali neandertalce iz Euroazije? Da li su govornici ovih jezika direktni potomci mezolitskih ljudi, koje su potom zamijenili neolitici koji su govorili indoevropskim jezicima? Najvjerovatnije ne, ali još uvijek postoji mala mogućnost da se to dogodi.

Osamdesetih godina prošlog stoljeća, veliki talijanski genetičar Luigi Luca Cavalli-Sforza, inspiriran otkrićima lingvista, postavio je očigledno pitanje: odgovaraju li jezičke granice genetskim? Granice distribucije gena su svakako nejasnije kao rezultat mješovitih brakova. Razlike između Nijemaca i Francuza u genetskom smislu su mnogo manje očigledne od razlika u jeziku.

Međutim, neki obrasci su se počeli pojavljivati. Prikupljanjem mnogih primjera „klasičnog polimorfizma” gena u ljudskim populacijama i obradom ovih podataka statističkom metodom glavnih komponenti, Cavalli-Sforza je otkrio pet centara u Europi iz kojih su se širili polimorfni geni različitih tipova. Glatki gradijent genetskog polimorfizma od jugoistoka Evrope prema sjeverozapadu odražava put naseljavanja zemljoradnika u Evropu iz centralne Azije tokom neolita. Duž genetske rute otkriveni su arheološki dokazi - nalazišta drevnih farmera koji su se pojavili u Evropi prije otprilike 9.500 godina. Ovaj genetski trend čini 28% genetskog polimorfizma kod modernih Evropljana, /(još jedan oštar gradijent polimorfizma u severoistočnoj Evropi odgovara naseljavanju naroda uralske jezičke grupe. Uticaj naseljavanja ovih naroda objašnjava 22% varijacija gena kod Evropljana.Treći gradijent, koji je duplo slabiji od prethodnog, odstupa u koncentričnim krugovima od ukrajinskih i donskih stepa.Ovaj gradijent odgovara naseljavanju nomada koji su u Evropu došli 3000 godina prije Krista iz Volge- Donsko međurječje. Četvrto područje genetske raznolikosti predstavljeno je mnogim inkluzijama u Grčkoj, južnoj Italiji i zapadnoj Turskoj i, vjerovatno, prikazuje širenje drevnih grčkih metropola u drugom i prvom milenijumu prije Krista. Najintrigantniji je jedva nazirući peti centar neobične distribucije gena na području drevne Baskije u sjevernoj Španjolskoj i južnoj Francuskoj.To dodatno potvrđuje činjenicu da su Baski drevni predneolitski narod koji je preživio pritisak Indoevropljana (Cavalli-Sforza L. 1998. DNK revolucija u populacionoj genetici. Trendovi u genetici 14: 60-65).

Drugim riječima, genetika je potvrdila lingvističke hipoteze da su naseljavanje i migracije starih naroda, naoružanih novim tehnologijama, odigrali ogromnu ulogu u evoluciji čovječanstva. genetske granice nisu tako oštre kao lingvističke, zahvaljujući čemu nam genetska analiza omogućava da otkrijemo više nijansi istorije naroda. Čak i unutar iste zemlje, genetski polimorfizam se često poklapa sa lingvističkim polimorfizmom. Na primjer, u Cavalli-Sforzinoj rodnoj Italiji postoje ostrva genetskog polimorfizma koja odgovaraju drevnoj etrurskoj zemlji Liguriji i Đenovi, čiji stanovnici govore dijalektom koji ne pripada indoevropskoj porodici jezika, kao i drevnim grčkim metropolama južne Italije. Zaključak je jednostavan: ljudi i njihov jezik zajedno hodaju zemljom.

Arheolozi mogu pratiti pojavu neolitskih farmera, nomada i starih Mađara u Evropi. Ali kako se to dogodilo? Jesu li jednostavno proširili svoje teritorije ili su migrirali? Jesu li upoznali starosjedioce u novim zemljama? Šta se dogodilo sa domorodačkim stanovništvom, jesu li svi uništeni ili asimilirani sa pridošlicama? Ili su možda vanzemaljci uzeli lokalne žene za žene i ubili muškarce? Ili se možda nisu ljudi naselili, već je njihova kultura pronalazila sve više pristalica, a zajedno s novim tehnologijama širio se i jezik? Svi modeli su mogući. Na primjer, u Americi u 18. stoljeću, autohtono stanovništvo gotovo su potpuno uništili Evropljani, i genetski i lingvistički, dok je u Meksiku u 17. stoljeću taj proces više ličio na miješanje. U 19. veku engleski jezik je postao široko rasprostranjen u Indiji, ali to nije bilo praćeno gotovo bez genetskog srodstva.

Genetska analiza nam omogućava da bolje razumijemo koji model ekspanzije je primjenjiviji na drevne istorijske događaje. Glatki genetski gradijent od jugoistočne do sjeverozapadne Europe najbolje se objašnjava modelom difuznog prodora prvih neolitskih farmera u Evropu. Geni farmera sa jugozapada pomešali su se sa genima autohtonog stanovništva, pa se genetski polimorfizam postepeno izglađuje kako se krećete ka severozapadu. To ukazuje na brojne mješovite brakove između došljaka i starosjedilačkog stanovništva. Cavalli-Sforza je sugerirao da je najvjerovatnije da su muški farmeri uzimali za žene lokalne žene iz plemena lovaca-sakupljača, ali ne i obrnuto. Ista stvar se sada dešava u centralnoj Africi između crnih seljaka i pigmeja koji vode poludivlji način života u džungli. Poljoprivrednici, koji su mogli da izdržavaju nekoliko žena i na lovce su gledali kao na divljake, nikada ne bi dozvolili svojim kćerima da se udaju za divljeg lovca, ali nisu bili protiv toga da im za ženu bude lijepa divljakinja.

Invazija razvijenije civilizacije bila je praćena učvršćivanjem novog jezika na teritoriji. Brakovi između muškaraca imigranta i domorodačkih žena doveli su do miješanja svih gena osim onih na hromozomu Y. To se dogodilo na teritoriji moderne Finske. Finci se genetski gotovo ne razlikuju od susednih naroda, sa jedinim izuzetkom hromozoma Y. Geni samo ovog hromozoma jasno ukazuju na severnoazijsko poreklo Finaca. Negdje u dalekoj prošlosti, na području moderne Finske sa autohtonim indoevropskim stanovništvom, došlo je do slojevitosti jezika uralske grupe i uralskog Y hromozoma. Tokom populacijskih genetskih studija otkrivena je vrlo zanimljiva činjenica. Pokazalo se da je brzina širenja mitohondrijskih gena, koji se prenose samo po ženskoj liniji, višestruko veća od brzine širenja muških gena na Y hromozomu. To je zbog činjenice da u ljudskom društvu žena obično otišla za muža (ili je ukradena) od svoje porodice, a ne naprotiv (Jensen M. 1998. Sve o Adamu. Novi naučnik, 11. jul: 35-39).

Ali kakve veze ima hromozom 13 sa svim ovim? Desilo se da je dobro poznati gen završio na ovom hromozomu BRCA 2što takođe može mnogo reći o rodoslovu ljudi. BRCA 2 bio je drugi gen za "rak dojke" otkriven 1994. Prilično rijetka mutacija ovog gena čini žene nešto sklonijim za ovu bolest. Gen je otkriven kroz istraživanje nekoliko islandskih porodica u kojima su žene generacijama bolovale od raka dojke. Island je jedinstvena prirodna genetička laboratorija, jer čitava njegova populacija potječe od male grupe nordijevaca koji su se ovdje iskrcali 900-ih godina nove ere. Nivo imigracije bio je nizak tokom narednih vekova. Dakle, porijeklo gotovo svih 270.000 stanovnika ostrva počinje sa onih nekoliko hiljada Norvežana koji su se ovdje pojavili prije početka „malog ledenog doba“ srednjeg vijeka. Jedanaest vekova izolacije i razornih epidemija u 14. veku učinili su ostrvo utočištem za lovce na gene. Nekoliko poduzetnih islandskih genetičara, školovanih u Sjedinjenim Državama, vratilo se u svoju domovinu i otvorilo privatnu kliniku za identifikaciju porijekla islandskih porodica koristeći genetske markere.

U dvije lokalne porodice, česti slučajevi raka dojke praćeni su mnogo generacija sve do 1711. Ista mutacija je otkrivena u obje porodice - brisanje (nedostatak) pet "slova" u tekstu gena BRCA 2 nakon 999. "slova". Još jedna mutacija u istom genu - brisanje 6.174. "slova" - karakteristična je za potomke Jevreja Aškenaza. Otprilike 8% slučajeva raka dojke kod Aškenazi Jevrejki starosti oko 42 godine povezano je s ovom mutacijom, a još 20% slučajeva povezano je s mutacijom gena. BRCA r koji se nalazi na hromozomu 17. Opet, genetske bolesti su bile rezultat dugotrajnog inbreedinga, iako ne u istoj skali kao na Islandu.

Genetska čistoća Jevreja povezana je sa vekovnom praksom odbacivanja ljudi druge vere i odbacivanja onih koji su se venčali sa strancem. Najdosledniji Jevreji, koji uključuju Jevreje Aškenaze, takođe su postali predmet pomnog proučavanja genetičara. U Sjedinjenim Državama je čak osnovan Komitet za prevenciju jevrejskih genetskih bolesti, čiji zadaci, posebno, uključuju genetsko testiranje krvi kod školaraca. Nakon toga, kada djeca odrastu, prije nego što im dozvole brak, bračni agenti traže rezultate analize iz baze podataka, gdje se pohranjuju pod anonimnim individualnim brojevima svakog učenika. Ako se utvrdi da oba supružnika imaju iste mutacije koje dovode do Tay-Sachsove bolesti (infantilne demencije) ili cistične fibroze, tada će mladom paru biti odbijen brak. Praktični rezultati rada ovog odbora, koji je oštro kritikovan u New York Times 1993. godine kao „neoeugenične“, impresivne su po svojoj djelotvornosti. Cistična fibroza je praktično iskorijenjena iz jevrejske populacije Sjedinjenih Država (informacije su date u internetskoj publikaciji HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, broj 20, novembar 1997.).

Dakle, geografija distribucije gena nije samo od akademskog interesa. Tay-Sachsova bolest je rezultat genetske mutacije koja je prilično česta kod Aškenazi Jevreja iz razloga o kojima smo govorili kada smo gledali hromozom 9. Tay-Sachsova mutacija na jednom hromozomu čini ljude nešto otpornijim na tuberkulozu, što odražava život i istorija bolesti ovog naroda. Natrpani u geta proteklih nekoliko vekova, Jevreji Aškenazi bili su posebno podložni tuberkulozi, pa nije iznenađujuće što su se geni koji sprečavaju bolest akumulirali u njihovom genomu. Iako je cijena ove zaštite bila povećana smrtnost djece od genetskih bolesti.

Još uvijek ne postoji tako jednostavno objašnjenje za širenje mutacije na hromozomu 13 među Aškenazima, što rezultira rakom dojke. Najvjerovatnije, ova i sve druge rasne i etničke karakteristike genoma imaju svoje praktično značenje. Sastavljanje potpune genetske mape svijeta omogućit će nam da bolje razumijemo trendove i procese kako drevne tako i novije ljudske povijesti.

Pogledajmo dva zanimljiva primjera: pijenje alkohola i pijenje mlijeka. Sposobnost ispijanja velikih količina alkohola u velikoj mjeri ovisi o radu gena na hromozomu 4, koji kodira sintezu enzima alkohol dehidrogenaze. Mnogi ljudi imaju urođenu sposobnost da brzo pojačaju proizvodnju ovog enzima kada je to potrebno – rezultat vjekova naporne prakse. Ljudi kod kojih ovaj enzim nije dobro djelovao su degenerirali i umirali od alkoholizma. Sposobnost pijenja alkoholnih pića bila je evolucijski progresivna, budući da je alkohol ubijao mikrobe koji su uzrokovali razorne epidemije dizenterije i drugih gastrointestinalnih infekcija među sjedilačkim srednjovjekovnim farmerima. “Ne pijte sirovu vodu”, upozorit će vas svaka turistička agencija prije putovanja u tropske zemlje. Osim flaširane vode, bezbedna pića su prokuvana voda i alkoholna pića. Sve do zaključno sa 18. vekom bogati Evropljani su pili samo vino, pivo, kafu i čaj. Ispijanje bilo kojeg drugog pića bilo je ispunjeno rizikom od crijevnih infekcija. (Opasnost je prošla, ali navika je ostala.)

Međutim, stočari i nomadi, prvo, nisu uzgajali biljke pogodne za fermentaciju i, drugo, nisu morali sterilizirati pića, jer su živjeli odvojeno u blizini nezagađenih prirodnih izvora. Nije iznenađujuće da su starosjedioci Australije i Amerike bili toliko podložni alkoholizmu. Nemaju enzime za brzo razlaganje etanola.

Drugi gen na hromozomu 1, odgovoran za sintezu laktaze, prošao je sličnu evoluciju. Ovaj enzim je neophodan za razgradnju laktoze, mlečnog šećera.

Svi smo rođeni sa ovim genom, koji je aktivan dok smo mali. Ali kod većine ljudi i svih drugih sisara, ovaj gen se isključuje kako odrastaju. To se objašnjava činjenicom da sisari konzumiraju mlijeko samo u djetinjstvu. U budućnosti, nema smisla trošiti energiju na sintezu nepotrebnog enzima. Ali prije nekoliko hiljada godina, drevni ljudi naučili su dobivati ​​mlijeko od domaćih životinja i postali su osnivači mliječne prehrane. Ukusno i zdravo za djecu, pokazalo se da je mlijeko teško probavljivo za odrasle zbog nedostatka laktaze. Jedan od načina da se mlijeko pretvori u dijetetsku hranu bio je da se pusti bakterijama da pojedu svu laktozu, ostavljajući ostale hranjive tvari ljudima. Tako je nastao sir koji sadrži malo laktoze i podjednako dobro probavljiv i za djecu i za odrasle.

Igrom slučaja, kao rezultat mutacije jednog od regulatornih gena, čiji je proizvod isključio gen za laktazu, enzim se počeo sintetizirati tijekom cijelog života. Na radost proizvođača kukuruznih i pšeničnih žitarica koje se služe sa mlekom za doručak, većina Evropljana je nasledila ovu mutaciju. Otprilike 70% Evropljana lako probavlja mlijeko u odrasloj dobi, dok u dijelovima Afrike, istočne i centralne Azije i Okeanije samo 30% stanovništva ima potreban enzim. Učestalost mutacija može značajno varirati čak iu susjednim područjima. Postavlja se pitanje: koji su razlozi koji su natjerali različite nacije da pređu na mliječnu ishranu?

Postoje tri glavne hipoteze na ovu temu. Prvi i najočitiji je da su pastiri i nomadi prešli na mliječnu hranu kako bi diverzificirali svoju lošu ishranu na pašnjacima. Drugo, prelazak na mliječnu ishranu mogao bi biti podstaknut nedostatkom sunca, a samim tim i vitamina D. Vitamin D se proizvodi pod utjecajem sunčeve svjetlosti, ali osim toga, mlijeko je bogato njime. Osnova za ovu hipotezu bila je činjenica da se sirovo mlijeko više pije u sjevernoj Evropi, dok stanovnici Mediterana preferiraju sir. Treći razlog je tipičan za sušna područja, gdje bi mlijeko moglo biti dodatni izvor tekućine. Na primjer, Beduini i Tuarezi iz Sahare konzumiraju puno mlijeka.

Dva biologa su prikupila podatke o potrošnji mlijeka od 62 naroda i nacionalnosti kako bi pronašli statističku potporu za ove hipoteze. Nisu pronašli jasnu korelaciju između potrošnje mlijeka i geografske širine ili karakteristika pejzaža, što drugu i treću hipotezu čini manje vjerovatnim. Ali potrošnja mlijeka značajno se povećala među onim narodima čiji su preci bili stočari, kao što su Tutsi iz centralne Afrike, Fulani iz zapadne Afrike, pustinjski narodi (Beduini i Tuarezi), Irci, Česi i Španci - svi ovi narodi nemaju gotovo ništa zajedničko osim što su njihovi preci čuvali stada ovaca, krava ili koze. Ovi narodi su prvaci u potrošnji mlijeka po glavi stanovnika (Holden S., Mace R. 1997. Filogenetska analiza evolucije varenja laktoze kod odraslih osoba. Human Biology 69: 605-628).

Postoje dokazi da su ovi narodi prvo naučili da uzgajaju stoku, a zatim su postali ovisni o mliječnoj ishrani. Sumnjivo je da su prešli na stočarstvo zbog genetske predispozicije za konzumaciju mlijeka. Ovo je važno otkriće koje pokazuje kako kulturne i društvene promjene u društvu dovode do genetskih promjena. Geni se mogu uključivati ​​i isključivati ​​pod uticajem voljnih odluka pojedinca. Prelaskom na stočarstvo ljudi su samostalno stvorili novi evolucijski trend. Ovo zvuči skoro isto kao lamarkovska evoluciona hereza da kovač koji gradi bicepse teškim radom može prenijeti ovu osobinu na svog sina. Ovo, naravno, nije tačno. Pa ipak, treba priznati da promjena načina života stvara evolucijski pritisak na genom, što rezultira genetskom raznolikošću populacija naše vrste.

Dvije osobe (osim ako nisu identični blizanci) se razlikuju jedno od drugog u prosjeku za samo jedno "slovo" genetskog teksta u hiljadu. Odnosno, dvoje ljudi ima različita 3 miliona "slova" u tekstu od 3 milijarde nukleotida genoma. Upravo s tim razlikama povezane su sljedeće individualne karakteristike svake osobe. Razlike između ljudskih genetskih tekstova i njegovog najbližeg rođaka u životinjskom svijetu - čimpanza - su za red veličine veće; imaju u prosjeku istih 99 od 100 slova. Pošto je utvrđen datum razdvajanja evolutivnih grana čimpanza i ljudi, iz ovih podataka moguće je odrediti brzinu akumulacije mutacija. A otkrivanjem u kojim dijelovima DNK su ove mutacije nastale i fiksirane samo u ljudskoj liniji, mogu se pronaći mutacije koje su nas “učinile ljudima”. Neki od njih su već poznati. To su mutacije koje inaktiviraju dio gena olfaktornih receptora: mirisi igraju mnogo manju ulogu u ljudskom životu nego kod čimpanza. Pored toga, kod ljudi je izgubio aktivnost jedan od nekoliko gena za keratin, protein koji formira vunu i kosu.

Među ostalim mutacijama u ljudskoj liniji, one koje se odnose na funkciju mozga su od posebnog interesa. Pronađene su mutacije u genu koji kontrolira formiranje područja mozga uključenih u učenje govora. Ovaj gen je pronađen u studiji porodice u kojoj se nesposobnost da se savlada gramatika i pravilno formulišu fraze prenijela kao nasljedna osobina. Daljnja analiza strukture gena kod različitih životinjskih vrsta pokazala je da je ona evolucijski stabilna, a samo u ljudskoj lozi su se dogodile važne promjene.

U posljednjih nekoliko godina, proučavanje raznolikosti ljudskih genetskih tekstova postalo je jedno od najpopularnijih područja nauke. Ovdje postoji čisto praktičan interes - ljudsko zdravlje je povezano s genetskim karakteristikama, a farmaceutske kompanije ulažu ogromne količine novca u svoje studije. Ulaganja obećavaju povrat u narednim decenijama u vidu razvoja i uvođenja u svakodnevnu praksu fundamentalno novih metoda dijagnostike i lečenja.

Postoji još jedan aspekt takvog genetskog istraživanja - omogućavaju rekonstrukciju događaja iz davne prošlosti, obnavljanje migracionih ruta i historije nastanka modernih naroda i same vrste. Homo sapiens. Ove studije dovele su do pojave novih oblasti nauke - molekularne antropologije i paleogenomike.

Postanak i naseljavanje čovjeka

Prethodna istorija pojave vrste Homo sapiens na Zemlji je rekonstruisana na osnovu paleontoloških, arheoloških i antropoloških podataka. Neki naučnici su pretpostavili da je čovjek nastao u jednoj od regija svijeta - najčešće se spominjala Afrika - a zatim se nastanio po cijeloj zemlji. Druga tačka gledišta, takozvana multiregionalna hipoteza, sugerira da je vrsta predaka za ljude Homo erectus, Homo erectus, koji je izašao iz Afrike i naselio Aziju prije više od milion godina, pretvorio se u Homo sapiens u različitim dijelovima svijeta nezavisno. Poslednjih decenija, sa pojavom molekularnih podataka, afrička hipoteza je dobila značajnu dominaciju.

Molekularne genetičke metode koje se koriste za rekonstrukciju demografske istorije slične su lingvističkoj rekonstrukciji prajezika. Vrijeme kada su se dva srodna jezika razdvojila (tj. kada je nestao njihov zajednički prajezik predaka) procjenjuje se brojem različitih riječi koje su se pojavile u periodu odvojenog postojanja ovih jezika. Slično, starost zajedničke grupe predaka za dvije moderne srodne populacije izračunava se iz broja mutacija akumuliranih u DNK njihovih predstavnika. Što je više razlika u DNK, to je više vremena prošlo od razdvajanja populacija. Budući da je brzina akumulacije mutacija u DNK poznata, datum njihove divergencije može se odrediti iz broja mutacija koje razlikuju dvije populacije.

Ideju da bi stopa akumulacije mutacija mogla biti dovoljno konstantna da se može koristiti za datiranje događaja u evolucijskoj istoriji kao svojevrsni "molekularni sat" predložili su Linus Pauling i Emil Zuckerkandl 1960-ih. prilikom proučavanja razlika u sekvenci aminokiselina proteina hemoglobina kod različitih životinjskih vrsta. Kasnije, kada su razvijene metode za očitavanje nukleotidnih sekvenci, stopa akumulacije mutacija je utvrđena poređenjem DNK onih vrsta čije je vrijeme divergencije dobro utvrđeno iz fosilnih ostataka. Do danas se za ovaj događaj koriste neutralne mutacije koje ne utječu na održivost pojedinca i nisu podložne djelovanju prirodne selekcije. Nalaze se u svim dijelovima ljudskog genoma, ali najčešće koriste mutacije u DNK sadržanoj u ćelijskim organelama - mitohondrijima. Oplođeno jaje sadrži mitohondrijsku DNK (mtDNK) dobijenu od majke, jer sperma ne prenosi svoje mitohondrije na embrion.

Za filogenetske studije, mtDNK ima posebne prednosti. Prvo, ne prolazi kroz rekombinaciju kao autosomni geni, što uvelike pojednostavljuje analizu rodovnika. Drugo, sadržan je u ćeliji u količini od nekoliko stotina kopija i mnogo je bolje očuvan u biološkim uzorcima.

Prvi koji je koristio mtDNK za rekonstrukciju ljudske istorije bio je američki genetičar Alan Wilson 1985. Proučavao je uzorke mtDNK dobijene iz krvi ljudi iz svih dijelova svijeta i na osnovu utvrđenih razlika između njih izgradio filogenetsko stablo čovječanstva . Ispostavilo se da je sva moderna mtDNK mogla poticati od mtDNK zajedničkog pretka koji je živio u Africi. Vlasnica mtDNK predaka odmah je nazvana "mitohondrijalna Eva", što je dalo povoda za pogrešna tumačenja - da je cijelo čovječanstvo poteklo od jedne žene. U stvari, „Eva“ je imala nekoliko hiljada suplemenika, ali njihova mtDNK nije stigla do naših vremena. Međutim, svi su oni nesumnjivo dali svoj doprinos, odnosno od njih smo naslijedili genetski materijal hromozoma.

Razlike u prirodi nasljeđivanja u ovom slučaju mogu se uporediti s porodičnim bogatstvom: osoba može dobiti novac i zemlju od svih predaka, ali prezime - samo od jednog od njih. Genetski analog prezimena koje se prenosi po ženskoj liniji je mtDNK, au muškoj liniji to je Y hromozom, koji se prenosi sa oca na sina (slika 6).

Rekonstrukcija populacijske istorije čovječanstva iz Y hromozoma pokazala je (na veliku radost genetičara) da je “Adam” - predak modernih muškaraca po muškoj liniji - živio otprilike na istom mjestu kao i "Eva". Iako su podaci dobijeni analizom varijacija u Y hromozomu manje precizni, oni također ukazuju na afričko porijeklo vrste Homo sapiens i postojanje jedne populacije predaka za moderno čovečanstvo. Molekularno datiranje vremena podjele ove grupe na grane koje vode do modernih populacija ovisi o korištenim metodama procjene. Smatra se da je najvjerovatniji period od prije 135 do 185 hiljada godina.

Istraživanje DNK neandertalaca

U genetskoj rekonstrukciji istorije ljudske rase koriste se podaci ne samo o čovjeku, već i o njegovim najbližim evolucijskim rođacima, koji su izumrli prije nekoliko desetina hiljada godina - neandertalcima. Trenutno se vjeruje da su migracije predstavnika roda Homo iz Afrike dogodila nekoliko puta i bila povezana s klimatskim promjenama i valovima naseljavanja onih životinja koje su drevni ljudi lovili. Prije više od milion godina, vrsta je izašla iz Afrike i nastanila se u Aziji. Homo erectus. Prije oko 300 hiljada godina, Evropu i zapadnu Aziju su naseljavali neandertalci, koji su tamo živjeli do prije 28 hiljada godina. Deo ovog vremena koegzistirali su sa anatomski modernim ljudima, koji su se naselili u Evropi pre oko 40-50 hiljada godina. Prethodno su, na osnovu poređenja ostataka neandertalaca sa modernim ljudima, iznešene tri hipoteze: 1) Neandertalci su bili direktni preci ljudi; 2) dali su neki genetski doprinos genskom fondu Homo sapiens; 3) bili su samostalna grana i potpuno su zamijenjeni modernim ljudima bez genetskog doprinosa.

Genomska istraživanja su odigrala važnu ulogu u rješavanju ovog problema. Godine 1997. genetičar Svante Paebo, koji radi u Njemačkoj, uspio je očitati dio mtDNK izolovan iz ostataka neandertalskog čovjeka pronađenog prije više od sto godina, 1856. godine, u dolini Neander u blizini Diseldorfa. Zanimljivo je da je, ironično, ime doline (Neander Valley), po kojem je engleski antropolog i anatom William King predložio da se nalaz nazove Homo neanderthalensis, znači "novi čovjek" na grčkom.

U ljeto 2000. godine, druga grupa naučnika izvijestila je o proučavanju drugog uzorka neandertalske mtDNK izolovane iz skeletnih ostataka djeteta pronađenog u pećini Mezmay na Sjevernom Kavkazu. U ovom slučaju, ostaci su precizno datirani ugljenikom na 29.000 godina. Ovo je predstavnik jedne od posljednjih grupa neandertalaca koji žive na Zemlji.

Drevni DNK je obično vrlo fragmentiran. Kontaminacija tragovima moderne DNK, koja se može prenijeti u uzorak kroz dah istraživača ili čak iz zraka u laboratoriji, daje lažne rezultate, pa se moraju poduzeti posebne mjere opreza. Naučnici rade sa uzorcima u posebnim prostorijama i u odijelima koja podsjećaju na svemirska odijela kako bi osigurali da uzorci nisu kontaminirani modernim DNK. Vjeruje se da DNK dostupna za analizu u povoljnim uvjetima ne traje više od 70 hiljada godina, au starijim uzorcima potpuno je uništena.

Rezultati molekularno-genetičkih studija pokazuju da neandertalci, iako bliski srodnici ljudi, nisu doprinijeli njegovom genskom fondu (barem po majčinoj strani). Obje neandertalske mtDNK dijele zajedničke karakteristike koje ih razlikuju od mtDNK modernih ljudi. Razlike između nukleotidnih sekvenci neandertalaca i ljudske mtDNK prelaze granice intraspecifične raznolikosti H. sapiens. Ovo sugerira da neandertalci predstavljaju genetski različitu lozu, iako su usko povezani s ljudima. Vrijeme postojanja posljednjeg zajedničkog pretka ljudi i neandertalaca procjenjuje se iz broja razlika između mtDNK na 500.000 godina. Prema paleontološkim podacima, preci neandertalaca pojavili su se u Evropi prije oko 300 hiljada godina. Odnosno, razdvajanje genetskih linija koje vode do ljudi i neandertalaca moralo se desiti ranije od ovog datuma, kao što pokazuje datiranje mtDNK.

Opća shema evolucije ljudi i neandertalaca, konstruirana iz rezultata analize mtDNK uzimajući u obzir paleontološke i genetske podatke, prikazana je na Sl. 7. Neandertalci su evoluirali u Evropi istovremeno sa evolucijom predaka modernih ljudi u Africi i bili su više prilagođeni hladnoj klimi. Nakon što su se raselili iz Afrike, ljudi su bili susjedi neandertalaca najmanje 12 hiljada godina, nakon čega su neandertalci izumrli. Ne zna se kakva je veza ovih događaja – da li je neandertalac izgubio u nadmetanju sa čovjekom, ili je njegovo izumiranje uslijedilo iz drugih razloga.

Geni putuju po svijetu... i mijenjaju se

Rekonstrukcija populacijske istorije čovječanstva na osnovu mutacija u Y hromozomu, izvedena na isti način kao i korištenjem mtDNK, omogućila je konstruiranje stabla srodstva cijelog čovječanstva po muškoj liniji. Genetskim metodama se datira vrijeme nastanka mutacija. Budući da se zna koji narodi kojih regija i kontinenata imaju određene mutacije, moguće je „stavljanjem“ na mapu „drveća“ koje odražava redoslijed pojavljivanja mutacija u mtDNK i Y hromozomu, utvrditi vrijeme i redoslijed nastanka mutacija. naseljavanja ljudi različitih regiona (sl. 8, 9) i rekonstruisati redosled pojavljivanja genetskih linija u genskim fondovima savremenih naroda.

Kao što je gore spomenuto, prema modernim procjenama, vrsta Homo sapiens pojavio se u Africi ne prije 180 hiljada godina. Prvi pokušaj da napusti Afriku, koji je napravio čovjek prije oko 90 hiljada godina, nije bio uspješan. Anatomski moderni ljudi naseljavali su istočni Mediteran (teritoriju savremenog Izraela), ali onda su njihovi tragovi nestali, a neandertalci su se naselili na ovim mjestima. Pretpostavlja se da su ljudi izumrli ili su se povukli nazad u Afriku zbog hladnog vremena. Sljedeći pokušaj koji su genetičari uspjeli zabilježiti učinjen je 10-15 hiljada godina kasnije. Grana genetskog stabla proteže se od Etiopije do juga Arapskog poluotoka. Tako su ljudi stigli do Azije, a odatle su naselili Australiju, ostrva Okeanije i Evropu. Amerika je posljednja bila riješena.

Veći dio svoje evolucijske povijesti ljudi su živjeli u malim grupama. Takve grupe lutaju po cijelom svom teritoriju, obično ne čine duge migracije osim ako ih okolnosti ne prisile na to, na primjer, nedostatak hrane zbog klimatskih promjena ili snažno povećanje veličine grupe. Kako se broj povećava, dio grupe se seli na novu teritoriju. Moguće je da su geni uticali i na to ko će tačno krenuti da traži nove zemlje, a ko će ostati na već naseljenim mestima. Što populacija dalje živi od azijskih centara naseljavanja, to je veća učestalost te varijante gena receptora DRD4, koja je povezana sa željom za novitetom. U Europi je najveća učestalost ovog alela među istraživanim grupama pronađena kod Iraca, au svijetu - kod Indijanaca Južne Amerike.

Zanimljivo, pokazalo se da su razlike između populacija u različitim regijama svijeta za Y hromozom nekoliko puta veće nego za mtDNK. To ukazuje da je miješanje genetskog materijala po ženskoj liniji bilo intenzivnije, odnosno da je nivo migracije žena bio veći od nivoa migracije muškaraca. I iako se ovi podaci mogu činiti iznenađujućim – putovanja su oduvijek smatrana prerogativom muškaraca – mogu se objasniti činjenicom da je većina ljudskih društava patrilokalna, odnosno da u njima žena obično odlazi živjeti u kuću svog muža. Bračne migracije žena ostavile su uočljiviji trag na genetskoj mapi čovječanstva od dugih pohoda Džingis-kana ili Batua. To potvrđuje i činjenica da je u nekoliko proučavanih grupa, gdje se, prema tradiciji, nakon braka muž useljava sa ženom, distribucija genetskih linija je suprotna: u tim grupama postoje veće razlike u mtDNK, prije nego u Y hromozomu.

Naravno, u istoriji čovečanstva, populacije ne samo da su se razdvajale, već su se i mešale. Na primjeru linija mtDNK, rezultati takvog miješanja mogu se uočiti među narodima Volga-Uralske regije. Ovdje su se sudarila dva talasa naselja - evropski i azijski. U svakom od njih, do trenutka kada su se sreli na Uralu, na desetine mutacija nakupilo se u mtDNK. Među narodima zapadne Evrope, azijske loze mtDNK praktično su odsutne.

Različite mutacije u mtDNK i Y hromozomu omogućile su rekonstrukciju istorije ljudskog naseljavanja. Ali različiti narodi se razlikuju i po mutacijama u drugim dijelovima genoma. U izolovanim populacijama koje se ne miješaju zbog geografskih, jezičnih ili vjerskih barijera, razlike nastaju zbog neovisne pojave novih mutacija i zbog promjena u učestalosti alela, bilo nasumičnih ili usmjerenih prirodnom selekcijom. Slučajne promjene u učestalosti alela u populaciji nazivaju se genetskim pomakom. Kada se veličina grupe smanji ili mali dio emigrira, stvarajući novu populaciju, frekvencije alela mogu se dramatično promijeniti. U novoj populaciji ovisit će o genskom fondu grupe koja ju je osnovala (tzv. efekt osnivača). Ovaj efekat je povezan sa povećanom učestalošću mutacija koje izazivaju bolesti u nekim etničkim grupama. Na primjer, među Japancima, jedan tip urođene gluvoće je uzrokovan mutacijom koja je nastala jednom u prošlosti i nije pronađena u drugim dijelovima svijeta. Kod bijelih Australaca, glaukom je povezan s mutacijom koju su donijeli evropski doseljenici. Kod Islanđana je pronađena mutacija koja povećava rizik od razvoja raka i potiče od zajedničkog pretka. Slična situacija pronađena je i kod stanovnika ostrva Sardinije, ali oni imaju drugačiju mutaciju, različitu od islandske.

Efekt osnivača jedno je od mogućih objašnjenja za nedostatak raznolikosti krvnih grupa među američkim Indijancima: među njima prevladava prva (njena učestalost je više od 90%, au mnogim populacijama - čak 100%). Budući da su Ameriku naseljavali doseljenici koji su došli iz Azije preko prevlake koja je spajala ove kontinente prije više od 10 hiljada godina, moguće je da su u populacijama koje su stvorile autohtono stanovništvo Novog svijeta druge krvne grupe bile odsutne ili su bile izgubljeni u procesu naseljavanja malih migranata.