Mutazione: un errore della natura o dell'evoluzione? Chi sono i mutanti?

Chi sono i mutanti? Si tratta di organismi viventi in cui si sono verificati alcuni cambiamenti nel loro DNA, che li rendono diversi dai loro simili. Come si verificano le mutazioni o gli errori nel DNA, quali effetti possono avere e come influenzano l'organismo nel suo complesso?

Cosa sono le mutazioni?

Ti sei mai chiesto perché tu hai i capelli castani e gli occhi azzurri, ma tuo fratello ha i capelli biondi e gli occhi castani? Ha a che fare con il DNA, il codice genetico che ci viene dai nostri genitori. A volte vengono commessi errori nel DNA mentre viene replicato o copiato mentre ogni cellula si divide. Quando ciò accade, il processo può influenzare il nostro aspetto e persino il nostro comportamento.

Il DNA di un organismo influenza il suo aspetto, il suo comportamento e la sua fisiologia. Il cambiamento del DNA può causare metamorfosi in tutti gli aspetti della vita. Spesso pensiamo alle mutazioni come a qualcosa di negativo, ma non è sempre così. Questi errori o cambiamenti nel DNA sono necessari per l'evoluzione. Senza di loro lo sviluppo non potrebbe avvenire. Di solito le mutazioni non sono buone o cattive, sono semplicemente diverse.

Le mutazioni creano diverse versioni della stessa informazione genetica. Si chiamano alleli. Sono queste differenze che rendono ognuno di noi unico, creando variazioni nel colore dei capelli, nel colore della pelle, nell’altezza, nella corporatura, nel comportamento e nella nostra capacità di combattere le malattie.

Le variazioni che aiutano un organismo a sopravvivere e riprodursi vengono trasmesse alla generazione successiva. E quelli che interferiscono con la capacità di un organismo di sopravvivere e riprodursi causano l'eliminazione dell'organismo dalla popolazione - in altre parole, la morte. Questo processo, chiamato selezione naturale, può portare a importanti cambiamenti nell’aspetto, nel comportamento e nella fisiologia in poche generazioni.

Tipi di mutazioni

Esistono molti tipi di errori del DNA. Le mutazioni possono essere raggruppate in categorie in base a dove si verificano esattamente.

  • Le mutazioni somatiche (acquisite) si verificano nelle cellule non riproduttive. Di solito non vengono trasmessi alla prole. Tuttavia, possono modificare la divisione cellulare.
  • Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule riproduttive. Questi tipi di mutazioni vengono trasmessi alla prole. Un esempio è l'albinismo.
  • Le mutazioni possono anche essere classificate in base alla lunghezza delle sequenze nucleotidiche che influenzano. Le mutazioni a livello genico sono cambiamenti nella breve lunghezza dei nucleotidi. Influenzano le caratteristiche fisiche e sono importanti per l'evoluzione su larga scala. Ad esempio, gli insetti diventano resistenti all’insetticida DDT dopo un’esposizione ripetuta.
  • Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti nella lunghezza dei nucleotidi. Ciò ha gravi conseguenze. Un esempio è la sindrome di Down, dove ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due. Ciò influisce in modo significativo sull'aspetto, sul livello di sviluppo e sul comportamento di una persona.

Chi sono i mutanti?

Le persone spesso vedono le mutazioni in una luce negativa. Tuttavia, senza mutazioni non avremmo una visione dei colori ricca e altre caratteristiche necessarie. Le mutazioni sono cambiamenti nel tuo codice genetico. Il DNA è il materiale genetico utilizzato per codificare determinate caratteristiche fisiche. È composto da quattro diverse molecole chiamate basi. Queste basi sono rappresentate dalle lettere A, T, C e G. Il codice genetico umano completo contiene miliardi di basi! Quando queste sequenze di base cambiano, si parla di mutazione.

Alcune mutazioni possono causare condizioni dannose come la sindrome di Down o la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, molte mutazioni sono benigne e alcune non sono significative perché esistono in regioni del DNA che non vengono utilizzate attivamente. Ad esempio, gli occhi azzurri sono dovuti a cambiamenti nella proteina responsabile della pigmentazione degli occhi. Questo è un esempio di mutazione benigna.

A volte, tuttavia, si verifica una mutazione che dà all’individuo un vantaggio ed è effettivamente benefica. Chi sono i mutanti (vedi foto nell'articolo)? In un certo senso, questi sono tutti organismi viventi.

Esempio di mutazione benefica

In natura si possono trovare mutazioni benefiche. Ad esempio, la nostra visione dei colori. Gli esseri umani hanno una visione tricromatica, il che significa che possiamo distinguere tre colori: rosso, verde e blu. Molti animali hanno una visione bicromatica o monocromatica e non hanno la capacità di percepire tutti i colori. Questa capacità di vedere molteplici sfumature è probabilmente il risultato di una mutazione benefica avvenuta nel nostro DNA diversi milioni di anni fa.

Quando pensi a un mutante, pensi ai film di fantascienza in cui le creature mutanti diventano potenti e malvagie e poi cercano di distruggere il mondo? Cosa sono realmente le mutazioni? Questi sono cambiamenti nella sequenza del DNA di una cellula. Quando si verifica una mutazione nella sequenza codificante di un gene, la proteina risultante cambia.

Punto di vista biologico

Cos'è un mutante in biologia? Per questa scienza, così come per la genetica, un mutante è un organismo o un nuovo fenomeno genetico derivante da una mutazione, che è un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene o di un cromosoma di un organismo. Il verificarsi naturale delle mutazioni genetiche è parte integrante del processo evolutivo. Lo studio dei mutanti è una parte essenziale della biologia.

I mutanti non devono essere confusi con organismi nati con anomalie dello sviluppo causate da errori nel processo di morfogenesi. In caso di anomalia dello sviluppo, il DNA del corpo rimane invariato, poiché il malfunzionamento non può essere trasmesso alla prole. I gemelli siamesi sono il risultato di anomalie dello sviluppo. Questa non è una mutazione. Le sostanze chimiche che causano anomalie dello sviluppo sono chiamate teratogene. Possono anche causare mutazioni, ma il loro effetto sullo sviluppo non è direttamente correlato al processo. Le sostanze chimiche che causano mutazioni sono chiamate mutageni.

Un quarto di secolo dopo, la centrale nucleare di Chernobyl è diventata un’area accessibile a turisti, esperti e ricercatori. Vengono organizzati anche viaggi di studio separati per gli ospiti provenienti dall'estero che desiderano saperne di più di ciò che è scritto nei media. Cosa motiva le persone a venire qui? Molti di loro sono interessati principalmente non alle inquietanti vedute della città, ma ai mutanti di Chernobyl.

Mutanti di Chernobyl: dove è caduto c'è il cesio

Dopo l'incidente di Chernobyl, la nube radioattiva si sparse per molti chilometri. E, come notano i ricercatori, l’area era infettata in modo non uniforme. Ci sono zone particolarmente contaminate.

Le più infette sono la regione nordoccidentale dell’Ucraina e la regione sudorientale della Bielorussia. Qui il terreno contiene piccole quantità di potassio e calcio. Il cesio-137 radioattivo e lo stronzio-90, che hanno reagito con il suolo, hanno occupato lo spazio libero degli elementi impoveriti e il suolo, di conseguenza, ha trasferito i suoi elementi alle piante. I metalli radioattivi sono diventati una sorta di “fertilizzante” per la flora. Di conseguenza, la mutazione degli animali a Chernobyl è avvenuta anche da piante infette.

Va notato che nei primi anni dopo l'incidente, le piante sono cresciute fino a raggiungere dimensioni senza precedenti. Ciò valeva sia per le colture selvatiche che per quelle commerciali, che in realtà avevano i rendimenti più elevati. Questo fatto ha contribuito allo sviluppo di diverse interpretazioni del fenomeno della radioattività.

Secondo i radiologi, la zona più pericolosa di Chernobyl è la zona chiamata "". Si ritiene che abbia avuto la più grande quantità di precipitazioni contenenti elementi radioattivi. Ed è lì, secondo i biologi, che sono possibili le maggiori manifestazioni di mutazione negli animali e nelle piante.

Oggi quasi tutti possono vederlo con i propri occhi, basta presentarsi in stazione come parte di un gruppo autorizzato. Tuttavia, la maggior parte delle persone vive di speculazioni e idee sbagliate. Di conseguenza si stanno diffondendo voci di vario genere.

Ciò non sorprende, perché molte cose nella zona di esclusione mantengono ancora i loro segreti. E sono loro che diventano la ragione dei miti. Ecco come funziona una persona, tutto ciò che è “da qualche parte là fuori” ha “qualcosa del genere”...


Mutanti animali di Chernobyl: cosa dice la scienza

La scienza mondiale non ha ancora prove che siano le radiazioni la fonte di mutazioni dirette tra le popolazioni animali. Il fatto è che tutta la vita sul pianeta è esposta alla radiazione solare nella sua manifestazione naturale. E i valori delle radiazioni naturali variano da luogo a luogo. Ce n'è di più in montagna che in pianura.

Gli scienziati stanno anche esaminando organismi di dimensioni cellulari invisibili all'occhio umano. E anche questo è una specie di “animale” solo di dimensioni estremamente ridotte. Se ingrandisci semplicemente l'immagine di una cellula normale 1000 volte, vedrai un terribile "mostro". Sebbene in realtà tutti gli organismi del pianeta siano costituiti da essi.

La difficoltà è che le mutazioni a livello micro sono più difficili da spiegare e tracciare. Ricordiamo che da un punto di vista scientifico termini come mutazione e radiazione sono considerati nel contesto del processo evolutivo.

Gli scienziati influenzano in vari modi i cromosomi e i loro cicli vitali sotto l'influenza delle radiazioni e studiano i fenomeni al microscopio. Tutto viene registrato ed inserito nel sistema generale di osservazione del materiale studiato. Nella scienza tutto deve essere sistematizzato e catalogato.

Secondo gli scienziati, affinché possa avvenire la mutazione come processo, dovevano verificarsi cambiamenti significativi a livello del DNA della cellula. Ad esempio, quando verrebbe modificato il funzionamento del sistema riproduttivo degli animali.

Al momento non sono state rilevate mutazioni dirette nelle generazioni osservate. Pertanto, le previsioni sul futuro della “diversità mostruosa” non provengono dalle istituzioni scientifiche.

Vale la pena notare che gli esperimenti di laboratorio possono durare anni. Alcuni esperimenti durano 10 anni o più. E l'osservazione della fauna e della flora dopo i bombardamenti è ancora in corso.

Baffi, zampe e miti

Dopo il disastro iniziarono a diffondersi voci su eventi insoliti accaduti agli animali. Erano così inverosimili da attirare sempre più attenzione da parte della popolazione.

Davvero davvero? Questa era la domanda che si ponevano i cittadini leggendo le favole sulla stampa. Ma anche lo smascheramento da parte dei biologi non li ha soddisfatti del tutto. "E se non dicessero qualcosa e nascondessero tutta la verità?" i cittadini condividevano tra loro i loro dubbi.

È vero che a Chernobyl ci sono i mutanti? È vero che esistono topi con cinque zampe, lepri con tre occhi e cinghiali che brillano nel buio? All'interno della zona ci sono piante di dimensioni senza precedenti? Funghi e ninfee lunghi un metro su cui una persona può camminare? Forse le mele diventano più grandi dei cocomeri?

Sebbene nessuno lo abbia visto con i propri occhi, l'interesse in sé non svanisce. Dopotutto, voglio davvero che esista qualcosa del genere. Il mistero è attraente.

Ebbene, la brama di sensazioni delle persone non è soddisfatta da una spiegazione scientifica di ciò che sta accadendo. Nella mente delle casalinghe gli animali di Chernobyl sono mutanti. Questo è tutto, punto. Dovrebbe essere. Altrimenti qualcosa di incredibile scompare dalle storie.

Si dice che una volta a Chernobyl esistesse un misterioso museo che ospitava i mutanti. La mostra presumibilmente includeva animali imbalsamati provenienti da. Tuttavia, per qualche motivo sconosciuto, questi animali imbalsamati sono scomparsi da qualche parte.

Non sono state ancora presentate riprese o foto affidabili che mostrino evidenti deviazioni dalle norme biologiche. Su Internet circolano centinaia di fotomontaggi che probabilmente riflettono più gli stati d’animo delle persone che la realtà.

Sì, certo, ci sono casi di animali nati con anomalie fisiche. Tuttavia, la frequenza della loro nascita corrisponde ad una certa percentuale di mutazioni avvenute in natura. E va notato che questo vale per i singoli individui.

Inoltre, i mutanti non vivono a lungo a Chernobyl. Non esiste alcuna prova diretta della vitalità di singoli individui con evidenti anomalie fisiologiche. In generale, come scherzano i biologi, ci sono mutanti nella centrale nucleare di Chernobyl, ci sono lepri a tre teste ed enormi formiche, ma si mimetizzano molto abilmente.

Mutanti nella testa

Le pittoresche segnalazioni di mutazioni animali hanno principalmente tre fonti principali. Sono stati loro a formare l'idea generale nella forma che conosciamo ora. Vediamo dove tutto ha avuto inizio.

Il primo segnale è stato lanciato dalla “stampa gialla”, che ha riccamente riempito i suoi materiali con favole di ogni genere. Tutto è iniziato molto tempo fa, negli anni '90. Ma fino ad oggi no, no, ma in alcune pubblicazioni ci sarà la "sensazione" che gli animali mutanti di Chernobyl abbiano causato molti problemi sulla trama di un solitario autocolono.

In generale, la spiegazione è semplice. Il fatto è che negli anni '90 l'interesse per il misticismo e l'esoterismo si manifestò nettamente. E l'argomento, in cui erano presenti tutti i tipi di mostri, occupava le menti di milioni di cittadini. Tutto era nuovo. E anche i fratelli maggiori spaventavano le sorelle minori con storie di gatti di Chernobyl che portavano i bambini piccoli nella foresta se non si addormentavano subito.

Nel corso del tempo, il testimone delle favole è stato raccolto dagli sviluppatori di giochi per computer e persino dai registi di Hollywood. Qui la scala è più interessante. Immagina di premere il tasto Invio del gioco "Closed Zone", ed eccola lì, un'arena di narrazione per computer. Il tuo compito come giocatore è affrontare polli con le zanne e maialini aggressivi con le ali.

E, naturalmente, lo sviluppo stesso di mezzi personali di archiviazione di informazioni e comunicazione ha permesso ai miti di depositarsi sotto forma di fotografie e video in milioni di smartphone e post sui social network.
Ci sono ancora video pubblicati (anche se di qualità volutamente bassa) su animali presumibilmente pienamente viventi con evidenti deviazioni dalle forme naturali.

I mutanti di Chernobyl in una fiaba

Sulle macerie, vicino a un fuoco allegramente scoppiettante, guardando il tramonto del disco rosso del sole, sedevano i residenti locali e i loro ospiti abituali. La compagnia sorseggiò insieme il tè e ebbe conversazioni intime. Tutto era come in una fiaba.

Esistono i mutanti di Chernobyl?
Per diluire la conversazione con qualcosa di insolito, i padroni di casa hanno deciso di terrorizzare gli ospiti con racconti locali. "Cosa, cari ospiti, cosa ne pensate: esistono i mutanti a Chernobyl?", ha chiesto maliziosamente il capofamiglia. "E tutto ciò che i cittadini dicono è che ci sono mutanti a Chernobyl." - Ma com'è veramente? Chi lo sa?".

“I mutanti di Chernobyl”, ha detto il proprietario, “vivono qui adesso. Hanno le loro forme di comportamento diverse da quelle degli animali comuni. Il loro habitat ha subito cambiamenti significativi. I mutanti di Chernobyl non conoscono l’invasione attiva dell’uomo e continuano a fidarsi di lui”.

Gli ospiti tremarono.

“Sta succedendo qualcosa che non sappiamo? — Dopo aver raddrizzato lentamente con un bastone i ceppi nel fuoco, il proprietario si stiracchiò e rispose misteriosamente: “Ebbene, come dire... Tutto può succedere.

Ad esempio, dai un'occhiata alle creature acquatiche. Sapete che i pesci gatto mutanti vicino alla centrale nucleare di Chernobyl hanno imparato a parlare il linguaggio umano con i dipendenti della stazione che li nutrono regolarmente? Cosa ne sa l'ittiologo?

Nel frattempo, queste conversazioni sono molto popolari tra i lavoratori delle stazioni. È noto che non si tratta di una semplice comunicazione, ma di un intero corso di psicoterapia che aiuta ad alleviare la solitudine e ripristinare l'equilibrio mentale del personale. Come puoi vedere, i mutanti di Pripyat aiutano le persone nel loro duro lavoro. Ebbene, ovviamente, lavorare con un atomo non è una questione semplice.

Mutanti a Chernobyl, ecco perché sono mutanti, perché sono molto diversi dagli animali e dai pesci comuni. E questo significa che non tutte le storie che li riguardano sono inventate, non tutte", rispose il veterano del posto, annuendo affermativamente con la testa.

Mutanti di Chernobyl con superpoteri

Poco fa il mio vicino Mikhalych mi ha detto di aver visto in una radura un cinghiale che suonava la sesta sinfonia di Beethoven con la fisarmonica. "Non è plausibile, ne sarai d'accordo", ha detto il proprietario.

"Oh, beh, il tuo Mikhalych è completamente piegato", hanno risposto gli ospiti con un sorriso. "Voglio dire la stessa cosa", ha risposto l'interlocutore. - Ebbene, dimmi, dove Mikhalych ha sentito parlare di Beethoven!... Sì, non legge libri da quando è nato. Ma i mutanti di Chernobyl sono creature con abilità misteriose”.

“Prendiamo ad esempio il capriolo. Questi sono forse i mutanti più aggraziati di Chernobyl. Essi, a causa delle dosi di radiazioni ricevute continuamente, sono diventati completamente diversi. Come dicono gli esperti, uno di loro ha sviluppato dei superpoteri. Ora, durante la luna piena, batte le monete d'oro con lo zoccolo come una cerva delle fiabe. Non ci credi?"

Gli ospiti hanno scosso la testa da una parte all’altra: “Non ci crediamo”. "Eh", gemette il proprietario della casa e tirò fuori una borsa dal petto. "Bene, guarda." E si versò nel palmo della mano diverse monete scintillanti davanti agli ospiti sbalorditi. Alzò il palmo della mano verso il fuoco: "Questo è puro oro rosso!"

Gli ospiti si guardarono l'un l'altro e uno di loro chiese esitante: "Cosa, mutanti della centrale nucleare di Chernobyl?"
capace di questo? Monete d'oro - proprio così? Incredibile!

"È così difficile da accettare", confermò con voce concorde il proprietario della casa. — Gli scienziati dicono una cosa, fanno ogni sorta di esperimenti, analisi, sai. Ma noi viviamo qui e vediamo che gli animali – i mutanti di Chernobyl – si sono allontanati molto dalle idee scientifiche consolidate”.

"Andare al lavoro! - dissero gli ospiti sorpresi e ammirati allo stesso tempo. "Bene, daglielo." "Allora cosa stai facendo con la tua casa, non puoi costruirne una nuova?" ha chiesto uno degli ospiti. "Altrimenti la tua casa... ha bisogno di qualche riparazione."

"Non è necessario che io gestisca la casa", rispose il proprietario con voce roca. "Anch'io sono un mutante di Chernobyl", ha detto e ha attaccato ferocemente gli ospiti spaventati con una domanda da lupo e gli occhi pieni di sangue caldo.

“Mutanti a Chernobyl e mutanti a Pripyat: vengono tutti da me! Ho una preda eccellente", ruggì rumorosamente il mutante di Chernobyl, che solo un minuto fa era in un corpo umano. E le sue zanne diventarono rosse...

Morale della storia

I mutanti apparsi a Chernobyl possono avere un aspetto molto gentile. Tuttavia, sembrare carino non significa innocuo. Pertanto, se decidi di andare nella zona di Chernobyl, una Colt calibro .45 e proiettili d'argento caricati nel tamburo non ti faranno del male. Se i mutanti della centrale nucleare di Chernobyl si comportano in modo aggressivo, avrai una reale possibilità di sconfiggerli.

Chernobyl – animali mutanti: semplicemente non è così

Naturalmente, nel tempo, la situazione intorno a Chernobyl sta gradualmente cambiando. La vita effettiva di un’intera generazione è trascorsa. Trent’anni sono un periodo impressionante. Qualcosa cominciò a essere percepito in modo completamente diverso.

Quei bambini che al momento dell'incidente portavano ancora i pannolini sono cresciuti. I partecipanti diretti alla liquidazione sono invecchiati. La flora e la fauna della regione sono cambiate.

La conoscenza diventa “fluida”. Ogni persona, in un modo o nell'altro, interpreta questa storia a modo suo. Alcuni vivaci, altri fantastici. E qualcuno non è affatto interessato a lei.

In effetti, questo disastro provocato dall’uomo ha messo a dura prova molte persone e la società nel suo complesso. La contaminazione radioattiva dell’area ha portato a conseguenze che solo ora, decenni dopo, possono essere valutate da diverse prospettive.

La ricaduta di elementi radioattivi nell'acqua e nel suolo ha contribuito alla formazione di nuove connessioni ecologiche su scala locale. Gli scienziati stanno studiando l'influenza di nuovi elementi su animali e piante. Questi sono processi complessi.

Dopotutto, abbiamo poca familiarità con l'energia atomica. Sì, gli scienziati sanno come estrarre energia da un atomo. Sì, sanno come controllare il corso di una reazione termonucleare. Ma come si comporta l'atomo dopo la distruzione dei sistemi tecnici è semplicemente sconosciuto. Immagina: il tempo di dimezzamento di alcuni elementi radioattivi è di migliaia di anni!

L'unico e, forse, lo strumento più obiettivo per valutare le conseguenze di un incidente è la scienza. Basandosi sulla conoscenza della biologia e dell'evoluzione, gli scienziati costruiscono le loro argomentazioni e ipotizzano le cause. Nella loro interpretazione, la frase “animali mutanti di Chernobyl” è piuttosto una questione di formulazioni chiare, piuttosto che speculazioni oziose della gente comune.

Studiano le mutazioni a tutti i livelli di organizzazione di un organismo vivente. Partendo dal livello cellulare, gli scienziati organizzano esperimenti e conducono vari test. È importante per loro comprendere i meccanismi causali dell’esposizione alle radiazioni.

“Non c’è fumo senza fuoco!”

La percezione degli scienziati della realtà di Chernobyl è piuttosto un approccio alla conduzione della ricerca scientifica. Un approccio che dovrebbe rispondere a molte domande. Dopotutto, è importante comprendere le conseguenze a lungo termine dell’incidente per il sostentamento delle generazioni future.

Il tema scottante della mutazione animale vive in idee completamente diverse. Questo argomento è occupato sia dalla gente comune che dagli specialisti. E, naturalmente, ci sono avventurieri che, lavorando per la propria reputazione, bramano sensazioni. Mutanti di Chernobyl: perché no?

Le idee mitiche sui mutanti di Chernobyl sono diventate parte integrante del folklore. Di tanto in tanto, sulla stampa compaiono "fotografie segrete" di mostri provenienti da laboratori segreti. I titoli degli articoli “Chernobyl – mutanti” di giornalisti noiosi non lasciano spazio a dubbi nella mente della gente comune. C'è qualcosa lì, non c'è fumo senza fuoco!

Vari rapporti sugli animali mutanti di Chernobyl, ovviamente, alimentano l'interesse delle persone per la zona di Chernobyl. Inoltre, i moderni giochi per computer, alla ricerca di qualcosa di nuovo, si rivolgono al tema di Chernobyl come uno spazio di gioco specifico in cui possono essere immersi milioni di utenti in tutto il mondo.

Un nuovo mondo, nuovi mezzi di comunicazione e una nuova percezione della realtà avranno un impatto sul tema di Chernobyl in futuro. Come sarà? È difficile dirlo, possiamo solo fare le nostre supposizioni. Il tema degli animali mutanti di Chernobyl molto probabilmente esisterà per molto tempo. Probabilmente la nuova generazione gli darà un nuovo significato. Perché, come dicono i testi dell’antica saggezza: “Tutto scorre, tutto cambia”...

Questo è un mutante. Inoltre, questi mutanti sono apparsi solo 6.000 anni fa. Non mi credi?

Adesso ti dirò tutto...

Se ripercorri la storia dell'umanità, non è difficile scoprire che gli occhi azzurri sono stati particolarmente apprezzati in ogni momento. Non possiamo dimenticare i leggendari occhi azzurri di Frank Sinatra; grazie ai suoi occhi azzurri, Paul Newman ha conquistato il cuore di milioni di donne, e ora Cameron Diaz continua questa tradizione a Hollywood, anche se in relazione al cuore degli uomini. Tuttavia, la questione su come e perché siano comparsi gli occhi azzurri è sempre rimasta un mistero genetico, ma solo fino ad ora.

Un gruppo di scienziati guidati da Hans Eiberg del Dipartimento di Medicina Cellulare e Molecolare dell'Università di Copenaghen ha tracciato lo sviluppo di una mutazione genetica che ha portato alla comparsa degli occhi azzurri. Questa mutazione è avvenuta tra 6.000 e 10.000 anni fa. Prima di questo periodo gli occhi azzurri non esistevano.

"In origine tutte le persone avevano gli occhi marroni", spiega Hans Eiberg.

La mutazione ha interessato il cosiddetto gene OCA2, coinvolto nella produzione della melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli, degli occhi e della pelle.

"Una mutazione genetica che colpisce il gene OCA2 sui nostri cromosomi ha creato un 'interruttore' che ha letteralmente 'spento' la capacità di creare occhi marroni", dice lo scienziato.

Questo interruttore genetico si trova in un gene collegato a OCA2. Non “spegne” completamente il gene, ma ne limita l'attività, riducendo la produzione di melanina nell'iride. Di conseguenza, indebolisce il colore marrone degli occhi rendendolo blu.

Se il gene OCA2 fosse completamente disattivato, il colore dei capelli, degli occhi e della pelle sarebbe completamente privo di melanina, cosa che accade negli albini.

Eiberg e il suo team hanno studiato il DNA dei mitocondri (strutture cellulari che producono energia) di persone con gli occhi azzurri in Giordania, Danimarca e Turchia. Lo studio è stato condotto su donne, quindi è stato possibile risalire alle linee materne.

I ricercatori hanno prestato particolare attenzione al gene OCA2 e ad una mutazione genetica associata alla cessazione della produzione di melanina.

Nel corso di diverse generazioni, i segmenti del DNA ereditario sono stati mescolati in modo che ognuno abbia una sequenza diversa. Tuttavia, alcuni di questi segmenti non sono misti e sono chiamati aplotipi. Se un gruppo di persone condivide aplotipi lunghi, significa che questa sequenza è apparsa relativamente di recente tra i nostri antenati. La sequenza del DNA non ha avuto abbastanza tempo per mescolarsi.

Lo studio è riuscito a dimostrare che le persone con gli occhi azzurri in Danimarca, così come in Giordania, condividono un aplotipo comune e tutti avevano gli stessi cambiamenti genetici associati alla mutazione che ha portato alla comparsa degli occhi azzurri.

Quindi tutte le persone con gli occhi azzurri possono essere considerate parenti.

“Sulla base di ciò, siamo giunti alla conclusione che tutte le persone con gli occhi azzurri hanno un antenato comune. Hanno tutti ereditato questo “interruttore” dallo stesso pezzo di DNA”, spiega Hans Eiberg.

Questa malattia genetica in qualche modo si è diffusa attraverso l'Europa in tutto il mondo.

"Ma la domanda è: com'è possibile che 10.000 anni fa sulla Terra non esistesse nessuno con gli occhi azzurri, mentre ora dal 20 al 40% degli europei ha gli occhi azzurri?", dice lo scienziato.

Le mutazioni sono divise in spontaneo E indotto. Le mutazioni spontanee si verificano spontaneamente per tutta la vita di un organismo in condizioni ambientali normali con una frequenza di circa 10 alla potenza -9 - da 10 a -12 per nucleotide per generazione cellulare. Le mutazioni indotte sono cambiamenti ereditari nel genoma che si verificano come risultato di determinati effetti mutageni in condizioni artificiali (sperimentali) o in condizioni ambientali avverse.

Le mutazioni compaiono costantemente durante i processi che si verificano in una cellula vivente. I principali processi che portano alla comparsa di mutazioni sono la replicazione del DNA, i disturbi della riparazione del DNA e la ricombinazione genetica.

Relazione tra mutazioni e replicazione del DNA

Molti cambiamenti chimici spontanei nei nucleotidi portano a mutazioni che si verificano durante la replicazione. Ad esempio, a causa della deaminazione della citosina opposta ad essa, l'uracile può essere incluso nella catena del DNA (si forma una coppia U-G invece della canonica coppia C-G). Durante la replicazione del DNA, al contrario dell'uracile, l'adenina viene inclusa nella nuova catena, si forma una coppia U-A e durante la replica successiva viene sostituita da una coppia T-A, cioè avviene una transizione.

Relazione tra mutazioni e ricombinazione del DNA

Tra i processi associati alla ricombinazione, l'incrocio ineguale porta molto spesso a mutazioni. Di solito si verifica nei casi in cui sul cromosoma sono presenti diverse copie duplicate del gene originale che hanno mantenuto una sequenza nucleotidica simile. Come risultato di un crossover ineguale, in uno dei cromosomi ricombinanti si verifica la duplicazione e nell'altro la delezione.

Relazione tra mutazioni e riparazione del DNA

Il danno spontaneo al DNA è abbastanza comune e si verifica in ogni cellula. Per eliminare le conseguenze di tale danno, esistono speciali meccanismi di riparazione (ad esempio, una sezione errata del DNA viene tagliata e quella originale viene ripristinata in questo luogo). Le mutazioni si verificano solo quando il meccanismo di riparazione per qualche motivo non funziona o non riesce a far fronte all'eliminazione del danno. Le mutazioni che si verificano nei geni delle proteine ​​responsabili della riparazione possono portare ad un aumento multiplo (effetto mutatore) o ad una diminuzione (effetto antimutatore) della frequenza di mutazione di altri geni. Pertanto, le mutazioni nei geni di molti enzimi del sistema di riparazione dell'escissione portano ad un forte aumento della frequenza delle mutazioni somatiche nell'uomo e questo, a sua volta, porta allo sviluppo dello xeroderma pigmentoso e dei tumori maligni del tegumento.

Mutageni

Esistono fattori che possono aumentare significativamente la frequenza delle mutazioni: fattori mutageni. Questi includono:

  • mutageni chimici - sostanze che causano mutazioni,
  • mutageni fisici - radiazioni ionizzanti, comprese radiazioni di fondo naturali, radiazioni ultraviolette, alte temperature, ecc.,
  • mutageni biologici - ad esempio retrovirus, retrotrasposoni.

Classificazioni delle mutazioni

Esistono diverse classificazioni delle mutazioni secondo vari criteri. Möller ha proposto di dividere le mutazioni in base alla natura del cambiamento nel funzionamento del gene ipomorfico(gli alleli alterati agiscono nella stessa direzione degli alleli wild-type; viene sintetizzato solo meno prodotto proteico), amorfo(una mutazione assomiglia ad una perdita completa della funzione genetica, ad es. bianco nella Drosophila), antimorfico(il tratto mutante cambia, ad esempio, il colore del chicco di mais cambia da viola a marrone) e neomorfico.

La moderna letteratura educativa utilizza anche una classificazione più formale basata sulla natura dei cambiamenti nella struttura dei singoli geni, dei cromosomi e del genoma nel suo insieme. All'interno di questa classificazione si distinguono i seguenti tipi di mutazioni:

  • genetico
  • cromosomico
  • genomico.

Conseguenze delle mutazioni per cellule e organismi

Le mutazioni che compromettono l'attività cellulare in un organismo multicellulare spesso portano alla distruzione cellulare (in particolare alla morte cellulare programmata - apoptosi). Se i meccanismi protettivi intra ed extracellulari non riconoscono la mutazione e la cellula subisce la divisione, il gene mutante verrà trasmesso a tutti i discendenti della cellula e, molto spesso, porta al fatto che tutte queste cellule iniziano a funzionare in modo diverso.

Il ruolo delle mutazioni nell'evoluzione

Con un cambiamento significativo nelle condizioni di vita, quelle mutazioni che prima erano dannose potrebbero rivelarsi utili. Pertanto, le mutazioni sono il materiale per la selezione naturale. Pertanto, i mutanti melanici (individui di colore scuro) nelle popolazioni della falena della betulla (Biston betularia) in Inghilterra furono scoperti per la prima volta dagli scienziati tra i tipici individui di colore chiaro a metà del 19° secolo. La colorazione scura si verifica a causa di una mutazione in un gene. Le farfalle trascorrono la giornata sui tronchi e sui rami degli alberi, solitamente ricoperti di licheni, contro i quali la colorazione chiara funge da mimetismo. A causa della rivoluzione industriale, accompagnata dall'inquinamento atmosferico, i licheni morirono e i tronchi leggeri delle betulle si ricoprirono di fuliggine. Di conseguenza, entro la metà del XX secolo (oltre 50-100 generazioni), nelle aree industriali il morbo scuro sostituì quasi completamente quello chiaro. È stato dimostrato che la ragione principale della sopravvivenza preferenziale della forma nera era la predazione da parte degli uccelli, che mangiavano selettivamente farfalle di colore chiaro nelle aree inquinate.

Se una mutazione colpisce sezioni “silenti” del DNA o porta alla sostituzione di un elemento del codice genetico con un sinonimo, di solito non si manifesta nel fenotipo (la manifestazione di tale sostituzione sinonimica può essere associata a diverse frequenze di utilizzo dei codoni). Tuttavia, tali mutazioni possono essere rilevate utilizzando metodi di analisi genetica. Poiché le mutazioni si verificano più spesso a causa di cause naturali, supponendo che le proprietà fondamentali dell'ambiente esterno non siano cambiate, risulta che la frequenza delle mutazioni dovrebbe essere approssimativamente costante. Questo fatto può essere utilizzato per studiare la filogenesi: studiare l'origine e le relazioni di vari taxa, compreso l'uomo. Pertanto, le mutazioni nei geni silenti fungono da sorta di “orologio molecolare” per i ricercatori. La teoria dell '"orologio molecolare" deriva anche dal fatto che la maggior parte delle mutazioni sono neutre e il tasso di accumulo in un dato gene non dipende o dipende debolmente dall'azione della selezione naturale e quindi rimane costante per lungo tempo. Questo tasso, tuttavia, differirà per i diversi geni.

Lo studio delle mutazioni nel DNA mitocondriale (ereditato per linea materna) e nei cromosomi Y (ereditati per linea paterna) è ampiamente utilizzato nella biologia evoluzionistica per studiare l'origine delle razze e delle nazionalità e ricostruire lo sviluppo biologico del genere umano.

Il problema delle mutazioni casuali

Negli anni '40, un punto di vista popolare tra i microbiologi era che le mutazioni fossero causate dall'esposizione a un fattore ambientale (ad esempio un antibiotico), al quale consentono l'adattamento. Per verificare questa ipotesi, sono stati sviluppati il ​​test di fluttuazione e il metodo di replica.
Il test di fluttuazione di Luria-Delbrück consiste nel disperdere piccole porzioni della coltura batterica originale in provette con un mezzo liquido e, dopo diversi cicli di divisione, nelle provette viene aggiunto un antibiotico. Quindi (senza divisioni successive) i batteri resistenti agli antibiotici sopravvissuti vengono seminati su piastre Petri con terreno solido. Il test ha mostrato. che il numero di colonie resistenti provenienti da provette diverse è molto variabile: nella maggior parte dei casi è piccolo (o zero) e in alcuni casi è molto elevato. Ciò significa che le mutazioni che hanno causato la resistenza all’antibiotico si sono verificate in momenti casuali nel tempo sia prima che dopo l’esposizione allo stesso.
Il metodo di replica (in microbiologia) è quello della capsula Petri originale, in cui colonie di batteri crescono su un mezzo solido, viene lasciata un'impronta sul tessuto soffice e quindi i batteri vengono trasferiti dal tessuto a diverse altre piastre, dove il modello della loro posizione risulta essere la stessa della tazza originale. Dopo l'esposizione all'antibiotico, su tutte le piastre sopravvivono colonie situate negli stessi punti. Piantando tali colonie su nuove piastre, si può dimostrare che tutti i batteri all'interno della colonia sono resistenti.
Pertanto, entrambi i metodi hanno dimostrato che le mutazioni “adattative” si verificano indipendentemente dall’influenza del fattore a cui consentono l’adattamento e, in questo senso, le mutazioni sono casuali. Tuttavia non vi è dubbio che la possibilità di determinate mutazioni dipende dal genotipo ed è incanalata dal precedente corso dell’evoluzione (vedi.