علم الوراثة البشرية (الجوانب الديموغرافية)، فرع من علم الوراثة الذي يدرس ظواهر الوراثة والتباين لدى البشر. الأساس المادي للوراثة عند الإنسان، كما هو الحال في الكائنات الحية الأخرى، هو الجينات الموجودة على الكروموسومات وتنتقل عبر الأجيال باستخدام الخلايا الجرثومية. يتم تمثيل كل من الجينات في الجسم مرتين - يتم تلقي أحدهما من الأب والآخر من الأم. اعتمادًا على اختلاف أو هوية الجينات الموروثة، يكون الشخص متغاير الزيجوت على التوالي (أي أن جينات الأب والأم في زوج معين ليست متماثلة) أو متماثل الزيجوت (جينات الأب والأم في زوج معين هي نفسها). . احتمالية تماثل الزيجوت لمجموعة من الجينات بسبب عددها الكبير (وفقا لتقديرات مختلفة، 105-106) صغيرة للغاية. تزداد نسبة الجينات في حالة متماثلة اللواقح لدى الشخص إذا كان لدى والديه أسلاف مشتركين ورثوا منهم جينات متطابقة. مثل هذه الحالات، التي تنظمها تقاليد وقوانين الزواج في المجتمع البشري، نادرة نسبيًا، وكقاعدة عامة، تتشكل مجموعة فردية من الجينات - النمط الجيني - من خلال مجموعة من الجينات الأبوية الناشئة من أجزاء مختلفة من مجموعة الجينات - مجموع الجينات من السكان. التنوع الفردي لمجموعة الجينات هائل ويشكل بيول. أساس تفرد وتفرد الشخصية الإنسانية.

أحد أهم فروع علم الوراثة البشرية هو علم الوراثة السكانية البشرية. على عكس مجموعات الأنواع الأخرى، فإن السكان البشريين هم موضوع عمل ونتاج ليس فقط لعملية تاريخية طبيعية، ولكن أيضًا لعملية اجتماعية تاريخية. إن تكاثر الجينات البشرية، من ناحية، عملية بيولوجية بحتة، من ناحية أخرى، مشروط اجتماعيا ولا ينفصل عن التطور الديموغرافي والتكاثر السكاني. نقل المعلومات الوراثية عبر الأجيال، وتوزيعها في مساحة الاستيطان السكاني، والتغيرات أثناء الهجرات، وإعادة التوطين، وتفاعلات السكان مع البيئة - كل هذه الحركات للمواد الوراثية لدى البشر مرتبطة بالعمليات الديموغرافية. وهكذا يمكن اعتبار علم الوراثة السكانية البشرية بمثابة علم الوراثة الديموغرافية، أي مجال التفاعل بين علم الوراثة والديموغرافيا الذي يدرس النتائج الجينية للعمليات الديموغرافية.

لا يظل المجمع الجيني للسكان، الذي يمثله في كل جيل أنماط وراثية مختلفة، ثابتًا بمرور الوقت، لأنه بسبب الخصوبة التفاضلية والوفيات والهجرة، ينقل حاملو الجينات من جيل واحد جيناتهم إلى الأجيال الجديدة بدرجات متفاوتة. التغيرات في تجمع الجينات السكانية، الناجمة عن المشاركة غير المتكافئة لحاملي الجينات المختلفة في عملية التكاثر، تعتبر في النظرية العامة لعلم الوراثة السكانية المظهر الرئيسي للانتقاء الطبيعي، الذي يغير بنية تجمع الجينات نحو مزيد من الامتثال للظروف البيئية. العوامل الأخرى التي تؤثر على التغيرات في مجموعة الجينات لدى البشر هي الطفرات والهجرات والانحراف الوراثي. إن مقياس المعدل الطبيعي بيولوجيًا للتغير في مجموعة الجينات هو معدل عملية الطفرة الطبيعية. إن تأثير طفرات جينات مجموعة الجينات الخاصة يعادل تأثير هجرة الجينات من مجموعات سكانية أخرى ذات مجموعة جينات مختلفة بشكل كبير، لأنه في هذه الحالة تنشأ أيضًا أنماط وراثية جديدة كانت غير عادية في السابق بالنسبة للمجموعات السكانية. النتيجة الأخرى للهجرة الجينية المنتظمة هي محو الاختلافات الجينية بين السكان، وفقدانهم للأصالة الجينية التي نشأت أثناء التطور المستقل والتكيف المحدد مع الظروف البيئية المحلية. تحدث هجرة الجينات من خلال هجرة حامليها. لا يمكن تقييم وتفسير دور الهجرة في تاريخ التنمية السكانية بشكل لا لبس فيه، ولكن بعض عواقبها الوراثية واضحة، حيث أن جزءًا كبيرًا من سكان العالم الحديث يمثلهم مجموعات سكانية مختلطة وراثيًا. وبطريقة مختلفة قليلاً، تنشأ نفس المشكلة فيما يتعلق بعملية التحضر، مما يتسبب في تدفق السكان من مختلف السكان المحليين وتدفقهم إلى المراكز الحضرية.

حتى في غياب الطفرات، والانتقاء، وهجرات الجينات (وهو أمر لا يصدق تقريبًا)، فإن المجمع الجيني لسكان ما لا يزال يحتفظ بالقدرة على التغيير. يحدث هذا بسبب ما يسمى بالانحراف الوراثي، أو العملية الوراثية التلقائية - وهو تغيير في البنية الجينية للسكان ناجم عن أسباب عشوائية، على سبيل المثال، أحجام السكان الصغيرة. يُلاحظ الانحراف الوراثي في ​​التجمعات السكانية الصغيرة عدديًا والتي يغلب عليها التزاوج الداخلي - المعزولات، حيث يوجد تناقض كبير بين التنوع الكبير المحتمل دائمًا للأنماط الجينية المحتملة والعدد الصغير من حاملات الجينات الفعلية. ونظراً لصغر حجم السكان، لا يتحقق إلا جزء صغير من الأنماط الجينية المحتملة في كل جيل، ويأخذ تكوين المجمع الجيني للجيل الجديد طابع الاختيار العشوائي لعدد محدود من الجينات من الجيل الجديد. تجمع الجينات الوالدية. يتعامل علم الوراثة السكانية مع الانجراف الوراثي كعملية لا تعتمد على حالة البيئة. في الوقت نفسه، من خلال مثال المجموعات البشرية الصغيرة المنغلقة على وجه التحديد، يمكن للمرء أن يرى أن حجم السكان يرتبط بطريقة معينة بمستوى التنمية الاجتماعية والاقتصادية والثقافية، وكذلك بطبيعة المجتمع. تفاعل السكان مع بيئتهم. وهكذا، فإن الانجراف الوراثي، الذي يعتمد على حجم السكان، يتبين أنه يعتمد على حالة البيئة الاجتماعية والطبيعية.

تمثل العمليات الجينية المختلفة، التي تمت مناقشتها بشكل منفصل أعلاه، في المجموعات السكانية الحقيقية مكونات مترابطة لعملية وراثية واحدة.

المصدر الرئيسي للمعلومات حول العمليات الوراثية في مجتمع ما هو تعدد الأشكال الجيني، أي التواجد المتزامن في مجتمع مكون من شكلين أو أكثر من نفس السمة أو الخاصية الوراثية. تتم دراستها باستخدام العلامات الجينية - السمات الوراثية التي تشير إلى وجود جينات معينة في التركيب الوراثي البشري تحدد هذه السمات. وبناء على ذلك، يتم استخدام مجموعة متنوعة من الأساليب التجريبية لدراسة العلامات الجينية كمصادر للمعلومات حول الأنماط الجينية البشرية وتجمعات الجينات للسكان. يمكن الحصول على معلومات مهمة حول درجة عزلة وأصالة مجموعة الجينات في المجموعات السكانية المتزاوجة، وحول مستوى الميراث، وتعدد الأشكال، وما إلى ذلك، من أنساب السكان، بالإضافة إلى السجلات المدنية الأرشيفية والحالية. مصدر المعلومات في علم الوراثة البشرية هو معلومات عن السكان مثل حجمهم ومعدل الزواج وبنية الأسرة والخصوبة والوفيات والاستيطان والمساحة والبنية والهجرة. لقد وصلت الجينات التي تحملها الأجيال الحديثة إليها من الماضي السحيق، ولذلك يستخدم علم الوراثة البشرية أيضًا بيانات من علم الآثار والإثنوغرافيا والتاريخ.

الجوانب الوراثية لحجم السكان والبنية الديموغرافية . إن سكان العالم ككل، مثل السكان الذين يشكلون المجموعات العرقية الفردية، لديهم هيكل سكاني هرمي معقد. في قاعدة هذا التسلسل الهرمي يوجد السكان الأوليون - أبسط وحدات النظام السكاني بأكمله للبشرية. وفي المستوى الأدنى من هذا النظام، يسود السكان من النوع الريفي الذين تتراوح أعدادهم بين العشرات والمئات والآلاف من الأشخاص. كما ينتمي سكان الحضر الذين يتراوح عددهم بين الآلاف والملايين من الأشخاص إلى هذا المستوى. مع اختلاف الأعداد، يكون سكان الريف والحضر من نفس النوع، بمعنى أنهم محرومون من الحواجز الثابتة بين السكان التي من شأنها أن تقسم مجموع جيناتهم إلى أجزاء مستقلة نسبيًا تتكاثر بشكل مطرد عبر الأجيال (في المدن الكبيرة في البلدان الرأسمالية). ، تقطيع أوصال الجينات بسبب الاختلافات العرقية والقومية والطائفية والدينية وغيرها). عدد الجينات من أي نوع في مجموعة الجينات لمجتمع أولي هو ضعف عدد الأشخاص الذين يتكونون منه. ومع ذلك، فإن جزءًا فقط من الجينات التي يكون حاملوها أشخاصًا في سن الإنجاب يرتبط بتكوين مجموعة الجينات للجيل القادم. لا يتزوج جميعهم، ومن يتزوجون، ليس لديهم جميعًا أطفال أو لديهم أعداد مختلفة منهم، وأخيرًا، ليس كل الأطفال على قيد الحياة حتى سن الإنجاب. وهذا يعني أنه حتى الجينات التي تشكل جزءًا من مجموعة الجينات التي تضمن تكاثرها تتكاثر بأعداد مختلفة من النسخ. كلما كان الجزء الأصغر من جينات الجيل الأصلي يعيد إنتاج نفسه بعدد أكبر من النسخ، كلما زادت الاختلافات الجينية بين أجيال السكان. في هذا الصدد، ليس إجمالي حجم السكان هو المهم وراثيا، ولكن ما يسمى. الرقم الفعال وراثيا هو معلمة تأخذ في الاعتبار جميع مكونات عملية التكاثر - النسبة غير المتساوية بين الجنسين، وعدم تكافؤ الخصوبة، والنشاط الإنجابي، ومدته، ومعدلات بقاء الطفل التي تختلف في الأسر المختلفة.

إن نسبة الحجم الفعال وراثيا إلى إجمالي حجم السكان لا تعتمد فقط على العوامل البيولوجية، ولكن أيضا على العوامل الاجتماعية. وفي سكان الريف، تبلغ هذه النسبة عادة حوالي 1/3. في سكان الحضر، تحت تأثير البيئة الاجتماعية على المؤشرات الإنجابية للأسر، يمكن أن تزيد نسبة الأعداد الفعالة وراثيا بشكل حاد حتى مع انخفاض التكاثر والحجم الإجمالي للسكان. ويؤثر حجم السكان بدوره على معدل التغيرات الجينية في السكان: فكلما زاد حجمه، كلما كان تغير التركيب الوراثي للسكان أبطأ. لذلك، عندما يتكون السكان من عدد كبير من السكان الأوليين، يتم ملاحظة اختلافات وراثية كبيرة بينهم.

الجوانب الوراثية للزواج . ترتبط العديد من جوانب النمذجة الرياضية للعمليات الجينية في المجموعات السكانية بمبدأ الباميكسني (العشوائية الكاملة لتكوين أزواج التزاوج). في المجتمعات البشرية، يتم تنفيذ هذا المبدأ بقيود كبيرة. المجتمع، من خلال حظر أو تشجيع زواج الأقارب، اعتمادًا على التقاليد والقوانين، ينظم درجة الاختلاط ويؤثر على العملية الوراثية. في الظروف الاجتماعية والاقتصادية والتاريخية والثقافية المختلفة، يختلف أيضًا اتساع دائرة الزواج، وبالتالي مستوى التنوع الجيني فيها. من خلال التركيز، على الأقل جزئيًا، على الفيزيولوجية النفسية (المزاج، وما إلى ذلك)، والمورفولوجية (نوع الجسم، والخصائص العنصرية) وغيرها من الخصائص المرتبطة بشكل مباشر أو غير مباشر بالنمط الوراثي، يقوم الشخص بالتالي باختيار غير عشوائي من تنوع الأنماط الجينية المحيطة به. له. لوحظت أكبر قدر من الانتقائية في الزيجات ذات الصلة الوثيقة - زواج الأقارب. يكون تواترها مرتفعًا بشكل خاص في العزلات التي يسود فيها الزواج الداخلي (الزواج الداخلي) (يصل تواترها إلى 100٪ تقريبًا). في هذه الحالة، فإن تقليد زواج الأقارب، على الرغم من حظر الزيجات المرتبطة بشكل واضح، يؤدي حتما إلى زواج الأقارب. كلما قل العدد الفعال وراثيا للعزلة، كلما زاد الارتباط بمرور الوقت، وزاد التجانس الوراثي للسكان. يتم تقليل مستوى تعدد الأشكال الموروثة في مثل هذه العزلة، ويصبح السكان متكيفين بشكل كبير مع نطاق ضيق من الظروف البيئية. هناك حالات وجد فيها السكان أنفسهم على المشارف التاريخية للعالم وفقدوا حصة معينة من تعدد الأشكال الوراثي (خاصة المناعي) في ظل ظروف العزلة، عند الاتصال بمجموعات سكانية غريبة، على حساب خسائر فادحة، تتكيف مع الوضع الوبائي المتغير.

يمكن أن يؤثر اتساع دائرة الزواج أيضًا على خصائص النسل التي يتم تحديدها جزئيًا فقط بواسطة النمط الجيني. إن اتساع دائرة الزواج، أي مستوى الاختلافات الجينية بين الوالدين، يرتبط إلى حد ما بمؤشرات النمو البدني للأطفال، والقدرة على التحمل، ومقاومة الإجهاد، والقدرة على العمل. وإذا حكمنا من خلال التأثير على النسل، فإن هناك أمثل في مستوى هذه الاختلافات، مما يعني أن هناك أمثل في حجم دائرة الزواج.

الجوانب الوراثية لبنية الأسرة . الطريقة الرئيسية لدراسة أنماط انتقال السمات الوراثية لدى البشر هي تحليل توزيع السمات بين أفراد الأسرة حسب درجة علاقتهم. إذا كانت السمة، باعتبارها علامة وراثية، لا تؤثر على اختيار المتزوجين، فإن نسبة أزواج الوالدين الذين لديهم مجموعة معينة من سمات الوسم يتم تحديدها فقط من خلال التردد الذي يتم به توزيع الجينات التي تشفر هذه السمات في السكان. على سبيل المثال، فصائل الدم البشرية، المحددة بالرموز O(I)، A(II)، B(III) وAB(IV)، يتم ترميزها بواسطة ثلاثة جينات أليلية O وA وB. توزيع هذه الجينات الثلاثة في تتم دراسة سكان العالم جيدًا بشكل خاص نظرًا لأهميتهم في خدمة نقل الدم. يتم تمثيل التركيبة العائلية للسكان المحليين أو الأشخاص أو البلد أو العالم ككل فيما يتعلق بسمة فصائل الدم بـ 16 نوعًا مختلفًا وراثيًا من الأزواج. ويعتمد تواتر كل نوع من هذه الأنواع بشكل كامل على تواتر ثلاثة جينات أليلية A وB وO. وبذلك، مع العلم أنه في أوروبا الغربية يتم تمثيل هذه الجينات في تجمع الجينات بنسبة 26% (A)، 6% ( B)، 68% (O)، وفي جنوب وشرق آسيا بنسبة 20% (A)، 20% (B) و60% (O)، يمكن التنبؤ مسبقًا بأن الأسرة فيها، على سبيل المثال ، فصيلة دم الأم O (I) وفصيلة دم الأب A (II)، في أوروبا الغربية تقريبًا. 20٪، وفي جنوب وشرق آسيا - حوالي 10٪ من جميع المتزوجين. في الأسر التي لديها أزواج من هذا النوع، هناك حالات متكررة من أمراض الحمل والولادات المتكررة والمتعددة بسبب عدم التوافق المناعي للوالدين. إن الجوانب ذات الأهمية الاجتماعية لهذه الحقيقة الوحيدة المتمثلة في ظهور الأنماط الجينية في البنية الأسرية للسكان واضحة. وبالتالي، هناك علاقة بين تواتر تمثيل الجينات في المجمع الجيني للسكان، وتكرارات الجينات البشرية. الأنماط الجينية وتكرارات الأنواع المختلفة وراثيا من العائلات التي تنقل نسبة معينة من جينات مجموعة الجينات إلى الجيل التالي. إن مقدار التدخل في نقل المعلومات الوراثية عبر الأجيال يتناسب عكسيا مع عدد الأطفال في الأسر ويتناسب طرديا مع درجة الاختلافات بين الأسر في عدد الأطفال.

للقرابة في الأسرة مقياس وراثي معين يحدد نسبة الجينات المشتركة في أي فردين من أفراد الأسرة يرتبطان بأصل مشترك (حتى بعيد). يمكن التعبير عن أنواع الارتباط الأكثر شيوعًا بنسبة الجينات الموروثة من سلف مشترك. وهذا مهم في مسائل تنظيم الزواج، وفي حالة الميراث، والأمراض، وفي الاستشارات الوراثية الطبية فيما يتعلق بمخاطر الإصابة بمرض ملحوظ في الأسرة.

الجوانب الوراثية للخصوبة . يخضع التطور الفردي (تكوين الجنين) للشخص للتحكم الوراثي، والذي يتجلى بشكل أكبر في المراحل المبكرة - من تكوين البيضة الملقحة (البويضة المخصبة) إلى الولادة والطفولة المبكرة. يظهر هذا التحكم بشكل واضح في ظاهرة التحديد الجيني (تحديد) الجنس من خلال نظام مكون من اثنين من الكروموسومات الجنسية (أحدهما يتم تلقيه من الأب والآخر من الأم). يحدث التحديد الجيني للجنس في لحظة اندماج الخلايا الجرثومية الأبوية ويعتمد على مزيج الكروموسومات الجنسية للوالدين في الزيجوت الجديد. يتم أيضًا التحكم في تفاعل الجنين مع جسم الأم وراثيًا. تشير التقديرات إلى أن ما لا يقل عن 10% من جميع حالات الحمل تنتهي بالإجهاض التلقائي بسبب عدم التوافق الجيني بين الأم والجنين. يؤثر عدم التوافق الجيني الأقل وضوحًا على المسار المعقد للحمل والولادة. وأشهر مثال على ظهور العوامل الوراثية في الحمل والخصوبة هو عدم توافق العامل الريسوسي بين الأم والجنين، وبالتالي الزوجين، والذي ينشأ بسبب تعدد أشكال الجينات التي تتحكم في فصائل الدم الريسوسي. وهذا النوع من عدم التوافق الوراثي شائع بشكل خاص بين السكان الأوروبيين. ومن الممكن أن تؤدي الخصوبة غير المتساوية بين الأنماط الجينية المختلفة إلى تغيير تجمع الجينات على مدار الأجيال من خلال التوزيع التفضيلي لبعض الجينات وانحدار جينات أخرى.

الجوانب الوراثية للوفيات . تعمل بعض الجينات التي ورثها الشخص من والديه طوال حياته، والبعض الآخر - فقط في مرحلة معينة من تكوين الجينات، والبعض الآخر، الموجود في النمط الوراثي، قد لا يظهر أبدًا في النمط الظاهري. على الرغم من أن جميع الجينات لا تتغير خلال حياة الكائن الحي، إلا أنه يتم ملاحظة اختلافات في تواتر الأنماط الجينية المختلفة في الفئات العمرية المختلفة من السكان. والسبب في ذلك هو البقاء غير المتكافئ للأنماط الجينية الفردية. ويكون الأمر أكثر وضوحًا عندما يتبين أن الكائن الحي حامل لما يسمى بالجينات القاتلة، مما يؤدي إلى موته. وفي حالات أخرى، تؤدي مجموعات جينية معينة في بيئة معينة إلى تقليل القدرة على البقاء بدرجة أو بأخرى، وبالتالي تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للفرد. في المجموعات السكانية الموجودة في بيئة مستقرة، يتم تعويض زيادة معدل الوفيات للأنماط الجينية الفردية من خلال زيادة خصوبتها، وبالتالي لا يؤثر على الاختلافات الجينية بين الأجيال. وفي ظل ظروف أخرى، تعكس التغيرات في تواتر الأنماط الجينية لدى السكان اتجاه تكيفهم الوراثي مع التغيرات البيئية. في المجتمع البشري، الذي يبذل قصارى جهده لمكافحة الوفيات، يكون للأسباب الوراثية للوفيات أكبر الأثر على المراحل الأولى من تكوين الجنين.

والسبب في البقاء غير المتكافئ للأنماط الجينية هو أيضًا الدرجات المتفاوتة لمقاومة وقابلية الأشخاص للإصابة بالأمراض، على الرغم من أن ميزة بعض الأنماط الجينية على غيرها في هذا الصدد ليست مطلقة ولا ثابتة. إن عدم تكافؤ الأنماط الجينية المختلفة على قيد الحياة هو إحدى الآليات التي تحافظ على تعدد الأشكال الوراثي في ​​المجتمعات البشرية، وحجم الاختلافات في درجة الحيوية عادة ما يكون في حدود واحد إلى عدة٪. وفي بعض الحالات (عندما يظهر عامل ممرض في البيئة)، تصل النسبة في معدل بقاء الأنماط الجينية إلى عشرات بالمائة. وأشهر مثال على هذا النوع يرتبط بفقر الدم المنجلي، وهو مرض سببه الجذري هو طفرة في أحد الجينات التي تشفر تخليق الهيموجلوبين. إذا كان لدى الفرد جين متحور (HbS) على كلا الكروموسومات المتماثلة، فإن هذا الفرد يعاني من فقر الدم الشديد، وكقاعدة عامة، لا يعيش حتى مرحلة البلوغ. وبالتالي، مع النمط الوراثي HbS HbS، ينتمي كل الهيموجلوبين إلى النوع غير الطبيعي، ويكون الفرق في بقاء هذا النمط الوراثي مقارنةً بـ HbA HbA الطبيعي 100٪ تقريبًا. ومع ذلك، في ظروف أفريقيا الاستوائية وشبه الاستوائية للبحر الأبيض المتوسط، يكون الفرق في البقاء على قيد الحياة أقل من 100٪ بسبب المقاومة المنخفضة للنمط الوراثي HbA HbA الطبيعي للضرر الناجم عن البلازموديوم الملاريا، حيث يمثل الهيموجلوبين غير الطبيعي وسيلة أقل ملاءمة لتطوره. البيئة من المعتاد. الأفراد الأكثر مرونة هم أولئك الذين لديهم النمط الجيني HbA HbS، حيث يضمن جين HbA تكوين الهيموجلوبين الطبيعي، ويحمي جين HbS من الضرر الناجم عن البلازموديوم الملاريا.

الجوانب الوراثية للتكاثر السكاني . من حيث علم الوراثة البشرية، التكاثر السكاني هو تكاثر الجينات البشرية خلال تغيير الأجيال. من الناحية الوراثية، فإن الوحدات الرئيسية في تكاثر السكان هي المجموعات السكانية الأولية، التي يؤدي نموها المتباين أثناء التكاثر إلى توزيع غير متكافئ للجينات من مجموعة جينية أو أخرى في السكان. وبما أن التجمعات السكانية البشرية الأولية لا توجد خارج المجموعات العرقية، فإن تكاثرها غير المتكافئ يعكس التكاثر غير المتكافئ لمجموعات الجينات العرقية، مما يغير الخصائص الوراثية للسكان بشكل لا رجعة فيه، وهو ما يؤثر ليس فقط على التغيير التدريجي في المظهر الجسدي للأجيال، ولكن أيضًا على انتهاك مقاومة العوامل البيئية المسببة للأمراض. الوحدة الزمنية ذات الأهمية الوراثية في التكاثر هي الجيل. عادة ما يتضمن تكاثر جينات الجيل الجديد 2 من 3-4 أجيال متعايشة في وقت واحد، مما يقلل من احتمالية حدوث تغيرات مفاجئة في البنية الجينية للجيل الجديد ويضمن استمرارية وراثية أكبر بين الأجيال. تعد حماية الآليات الوراثية للتكاثر شرطًا أساسيًا للحفاظ على الحالة البدنية الطبيعية للأجيال. من خلال التكاثر السكاني، تنتقل الجينات القديمة من الماضي البعيد إلى الحاضر والمستقبل، مما يحدد الوحدة الجسدية والعقلية وسلامة البشرية بكل تنوعها. يمكن أيضًا التقاط الجينات الجديدة الناتجة عن الطفرات عن طريق التكاثر. يعد الرصد المنهجي لتكرار الطفرات الجينية إحدى طرق تقييم الحالة الوراثية للبيئة والمسار الطبيعي للتكاثر.

الجوانب الوراثية للهجرة والاستيطان السكاني . تؤدي هجرة السكان إلى هجرة الجينات البشرية. إن هجرة الجينات إلى مجتمع ما، وتغيير مجموعة الجينات، وتشكيل أنماط وراثية جديدة، وتغيير نسب اللياقة للأنماط الجينية الراسخة عبر الأجيال، وزيادة الخصوبة التفاضلية والبقاء على قيد الحياة، تعمل كعامل يؤثر على مسار العملية الوراثية في السكان. يتم التمييز بين شدة الهجرة وكفاءتها الوراثية. وبنفس الشدة، تكون الكفاءة الجينية للهجرة أكبر، وكلما زادت الأصالة الجينية للمجموعات السكانية التي تتبادل الجينات، وكلما زادت الأصالة الجينية، زادت أبعاد الحيز الذي تحدث فيه الهجرة. تساهم الطبيعة الاجتماعية للإنسان في زيادة عدد أبعاد فضاء الهجرة إلى ما يتجاوز اثنين إلى ثلاثة، وهي سمة تجمعات الكائنات الحية الأخرى، ولكنها تخلق أيضًا الظروف والحوافز للتغلب على هذا الفضاء الذي يفصل بين التجمعات السكانية. الحي اليهودي الأسود في نيويورك، والأحياء الآسيوية في سان فرانسيسكو، والشرق والغرب في لندن، وزاموسكفوريتشي، والمدينة البيضاء في موسكو ما قبل الثورة - كل هذا ليس إقليميًا بقدر ما هو مساحات منفصلة اجتماعيًا تحدث فيها هجرات الجينات، غالبًا ما تكون أحادية الاتجاه (على سبيل المثال، من الأمريكيين البيض إلى السود، ولكن لا تعود أبدًا تقريبًا). غالبًا ما يكون التغلب على مثل هذا الفضاء أصعب من التغلب على المسافات الجغرافية. عندما تتوقف الهجرة عن الاعتماد على أي نوع من المسافة بين السكان، فإن تأثيرها، وتسوية التنوع الجيني للسكان، يصبح الحد الأقصى. في المجموعات السكانية التي يتقدم فيها التطور الوراثي وفقًا لنوع ثابت، تعمل الهجرة كعامل ينظم مستوى التنوع الجيني الضروري للحفاظ على اللدونة التكيفية للسكان في بيئة متغيرة. وتبين أن هذا المستوى هو نفسه بالنسبة للسكان الأصليين في مختلف القارات ويشير إلى أنه تم تطوير النظام الأمثل لجميع العمليات الوراثية في السكان عبر التاريخ. يضمن هذا النظام توزيع كامل التنوع الجيني المتراكم تطوريًا للسكان إلى مكونات داخل السكان وبين السكان بنسبة 90٪ إلى 10٪ تقريبًا. تم العثور على نفس النسبة في مختلف مجموعات الحيوانات والنباتات، مما يسلط الضوء على أهميتها التطورية الفريدة للبقاء. يمكن حساب نسبة التنوع الجيني داخل المجموعات السكانية وفيما بينها بسهولة من خلال البيانات الديموغرافية المتعلقة بالهجرة وحجم السكان. ولذلك، يمكن أن تكون هذه البيانات بمثابة التحسين الوراثي لهجرة السكان والعمليات الديموغرافية بشكل عام.

في سلسلة من الأجيال من التطور الأصلي المعزول نسبيًا، يكتسب المجمع الجيني لكل مجموعة سكانية وكل مجموعة من سكان العالم سمات مميزة. هذه هي الطريقة، على سبيل المثال، تطورت مجموعات جينية مختلفة بشكل كبير للسكان على أراضي اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية إلى الغرب والشرق من جبال الأورال، والتي تتجلى حتى في الأنواع الأنثروبولوجية. وفي الوقت نفسه، يُظهر المجمع الجيني للسكان الأصليين في المنطقة الشاسعة الواقعة بين نهري الفولغا وأوب سمات وسيطة تطورت نتيجة للتسلل الذي دام آلاف السنين وهجرة الجينات بين الأجزاء الأوروبية والآسيوية من المجمع الجيني العام من سكان بلادنا القدماء. خلال عصر الهجرة الكبرى للشعوب، أدت هجرة جماهير الناس من آسيا الوسطى وجنوب سيبيريا إلى التوزيع الواسع النطاق للجينات من مجموعة الجينات الآسيوية بين سكان الجزء الأوروبي من اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية وأوروبا ككل . لا تزال عواقب عمليات الهجرة القديمة هذه تنعكس في الجغرافيا الجينية لسكان شمال أوراسيا. ويعتقد أن إعادة هيكلة مجموعة الجينات للسكان الأوروبيين الناجمة عن هذه الهجرات كانت مصحوبة بتغيير في الخصائص التكيفية للأنماط الجينية البشرية. وقد تجلى ذلك، على وجه الخصوص، في انتشار عدم توافق العامل الريسوسي بين الأم والجنين لدى السكان الأوروبيين، وهو ما لا يحدث في آسيا وهو نادر جدًا في أقصى غرب أوروبا بين الباسك. إن هذا "صدى" العمليات الديموغرافية القديمة وحده، والذي عطل المسار الطبيعي واتجاه التطور الوراثي للسكان الأوروبيين، يتطلب اليوم اتخاذ تدابير وقائية خاصة لحماية الأمومة والطفولة. تعكس الجغرافيا الجغرافية لسكان العالم أيضًا العديد من الأحداث الأخرى في التاريخ الديموغرافي العالمي.

وبالنظر إلى المستقبل، فإن علم الوراثة البشرية يوفر المفتاح لفهم وتقييم العواقب الجينية المحتملة طويلة المدى للعمليات الديموغرافية الحديثة.

جنوب. ريتشكوف.

القاموس الموسوعي الديموغرافي. - م: الموسوعة السوفيتية. رئيس التحرير د. فالنتي. 1985.

الأدب:

نيل جيه، شال دبليو، الوراثة البشرية، عبر. من الانجليزية م. 1958؛ ستيرن ك، أساسيات علم الوراثة البشرية، عبر. من الإنجليزية، م. 1965؛ ماكوسيك ف.، علم الوراثة البشرية، عبر. من الإنجليزية، م. 1967؛ Bochkov N. P.، علم الوراثة البشرية، M. 1978؛ لام والفصل، مقدمة للسكان. علم الوراثة، العابرة. من الإنجليزية، م. 1978؛ بيلييف د.ك.، سوفر. العلوم ومشكلات البحث الإنساني، “مسائل فلسفية”، 1981، العدد 3.

Sforza L. L.، Borimer W. F.، علم الوراثة للمجموعات البشرية، S. F.، 1977.

تعتبر الأساليب الوراثية الجزيئية فعالة ليس فقط في دراسة القضايا العالمية المتعلقة بتطور الإنسان كنوع. تلعب علامات الحمض النووي أيضًا دورًا مهمًا في دراسة التاريخ العرقي في مناطق معينة من العالم. إحدى المناطق التي تمت دراستها بدرجة عالية هي أوروبا الغربية.

في تَقَدم جاومي بيرترانبيتيتاوقام زملاؤه بتحليل الحمض النووي للميتوكوندريا من سكان أوروبا والشرق الأوسط. في المجمل، تمت دراسة حوالي 500 شخص، من بينهم الباسك والبريطانيون والسويسريون والتوسكانيون والسردينيون والبلغار والأتراك والمقيمون في الشرق الأوسط، بما في ذلك البدو والفلسطينيون واليهود اليمنيون - أي الشعوب التي تنتمي إلى القوقازيين. وقد تم إثبات ذلك في هذا العمل، كما في العديد من الأعمال السابقة مستوى منخفضالتنوع الجيني للأوروبيين مقارنة بغيرهم، وخاصة الأفارقة. وقد يرجع ذلك إلى أسباب مختلفة: على سبيل المثال، أصلهم حديث نسبيًا، أو ارتفاع معدلات الهجرة، أو بسبب النمو الديموغرافي السريع الذي يُعتقد أنه حدث خلال فترة ما قبل العصر الجليدي.

ومع ذلك، على الرغم من التجانس المقارن بين السكان الأوروبيين، هناك بعض الاختلافات الجغرافية في توزيع التباين الوراثي الملحوظ. هذا جعل من الممكن إعادة البناء بشكل موثوق طرق الهجرة الشعوب في الماضي البعيد.

وأكدت النتائج التي تم الحصول عليها افتراض حركة السكان من الشرق الأوسط إلى أوروبا. وقد أظهرت الحسابات أن هذه الهجرة حدثت على مدى فترة طويلة من الزمن - على مدى عشرات الآلاف من السنين. تشير البيانات إلى أن الخصائص الجينية الأساسية للأوروبيين يبدو أنها تطورت خلال العصر الحجري القديم، في حين أن هجرات العصر الحجري الحديث اللاحقة كان لها تأثير أقل على مجموعة الجينات قيد الدراسة.

وتوصل باحثون آخرون إلى نتيجة مماثلة بعد تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا في أكثر من 700 شخص من 14 مجموعة سكانية في أوروبا والشرق الأوسط. سمح التحليل التفصيلي لفروع كل متغير من DNA للمؤلفين بالتوصل إلى الاستنتاج التالي: غالبية سكان أوروبا الغربية الحديثة هم من نسل المستوطنين الأوائل الذين أتوا من المناطق. الشرق الأوسط خلال العصر الحجري القديم الأعلى. كما تم اكتشاف "آثار" لتحركات لاحقة للأشخاص من الشرق الأوسط إلى أوروبا، لكن تأثير هذه الهجرات كان أقل بكثير من تأثير الهجرات السابقة.

في العمل اللاحق الذي تم تنفيذه توروني وزملاؤه، تم أيضًا فحص الحمض النووي للميتوكوندريا من سكان أوروبا والشرق الأوسط وشمال غرب إفريقيا. في الوقت نفسه، في كل عينة، تم إجراء تحليل لكل من المناطق شديدة التغير، وكذلك تعدد الأشكال على طول الجزيء بأكمله، مما جعل من الممكن تحديد النمط الفرداني في كل عينة وتحديد المجموعات ذات الصلة من الأنماط الفردية، المعينة على أنها مجموعات هابلو .

وأظهرت هذه الدراسات أن الأوروبيين لديهم أعلى تردد اثنين من المجموعات الفردانية ذات الصلة الحمض النووي للميتوكوندريا، المعين من قبل المؤلفين ن و الخامس . التحليل التفصيلي لهذه المجموعات الفردانية، بما في ذلك توزيعها الجغرافي، سمح للمؤلفين بافتراض أن المجموعة الفردانية الخامس يكون أصلي (أي محلي) لأوروبا. نشأت منذ 10-15 ألف سنة في شمال شبه الجزيرة الأيبيرية أو في جنوب غرب فرنسا، ثم انتشرت إلى الشمال الشرقي (على طول الطريق إلى الدول الاسكندنافية) ومن الجنوب إلى شمال غرب إفريقيا.

حاليًا، يحدث هذا بشكل متكرر في الباسك و سامي (الذين يعتبرون أقدم سكان أوروبا)، لكنهم غائبون في القوقاز وجنوب أوروبا والشرق الأوسط. يُظهر تقدير متوسط ​​عدد اختلافات النيوكليوتيدات من النمط الفرداني للأسلاف ذلك الايبيرية السكان لديهم أكبر تنوع لهذه السمة. وهذا ما سمح لنا أن نستنتج، مع احتمال كبير، مكان منشأ المجموعة الخامس هي شبه الجزيرة الأيبيرية والمناطق المجاورة لها في جنوب غرب فرنسا.

المجموعة الفردانية ه هو الأكثر انتشارًا في أوروبا، ويحدث في مجموعات سكانية مختلفة بتكرار يتراوح من 20 إلى 60٪، مما يظهر تباينًا تدريجيًا (سريريًا) من الشرق إلى الغرب والشمال. ويوجد بتواتر أقل في مجموعات سكانية قوقازية أخرى، على سبيل المثال، في الشرق الأوسط والهند وشمال أفريقيا وسيبيريا. ومن المثير للاهتمام أنه تم العثور على أكبر تنوع لمتغيرات المجموعة الفردانية H في التجمعات السكانية الشرق الأوسط . وهذا يشير إلى أنها نشأت على وجه التحديد بين هؤلاء السكان، ويقدر عمرها بـ 25-30 ألف سنة. إلا أنها توغلت في أوروبا فيما بعد - منذ 15-20 ألف سنة، أي خلال تلك الفترة العصر الحجري القديم الأعلى.

وهكذا، كشف هذا العمل عن العديد من التفاصيل المثيرة للاهتمام في التاريخ الوراثي للأوروبيين، لكنه أكد بشكل عام النتائج السابقة حول قدم هذه المجموعات السكانية (على الأقل في الخط الأنثوي).

دراسة تعدد الأشكال ي - العلامات الكروموسومية بين الأوروبيين يظهر أيضًا أصولهم القديمة. وظيفة سيمينوويسمى المؤلفون المشاركون: "التراث الوراثي لرجل العصر الحجري القديم في الأوروبيين الأحياء: إمكانيات علامات الكروموسومات Y." وشارك في هذا العمل فريق دولي كبير يتكون من مختبرين أمريكيين وعدة مختبرات أوروبية، بما في ذلك مختبر روسي. تمت دراسة أكثر من 1000 رجل من 25 منطقة مختلفة من أوروبا والشرق الأوسط.

أظهر تحليل علامات كروموسوم Y 22 أن أكثر من 95٪ من العينات المدروسة يمكن اختزالها إلى عشرة أنماط فردية ، أي إلى 10 نسب تاريخية. من بين هؤلاء، هناك نوعان من الأنماط الفردية، تم تحديدهما كـ الاتحاد الأوروبي 18 و الاتحاد الأوروبي 19 ظهرت في أوروبا في العصر الحجري القديم. ينتمي أكثر من 50% من جميع الرجال الأوروبيين الذين شملتهم الدراسة إلى هذه الأنماط الفردانية القديمة. وهي مرتبطة وتختلف فقط في استبدال نقطة واحدة (الطفرة M17)، ولكن توزيعها الجغرافي له الاتجاه المعاكس. تكرار الاتحاد الأوروبي 18 يتناقص من الغرب إلى الشرق، ويكون أكثر وضوحًا بين الباسك. العمر المقدر لهذا النمط الفرداني هو ما يقرب من 30 ألف سنة، وربما أقدم نسب في أوروبا. من حيث نوع التوزيع الجغرافي، فهو مشابه جدًا لتوزيع المجموعة الفردانية للميتوكوندريا الخامس ، أيضًا من أصل العصر الحجري القديم الأعلى. يمكن الافتراض أن النمط الفرداني الاتحاد الأوروبي 18 كروموسومات Y والنمط الفرداني الخامس الحمض النووي للميتوكوندريا هو خصائص نفس السكان الأوروبيين القدماء الذين عاشوا في العصر الحجري القديم الأعلى في منطقة شبه الجزيرة الأيبيرية.

النمط الفرداني لكروموسوم Y ذي الصلة الاتحاد الأوروبي 19 له توزيع مختلف تمامًا بين السكان الأوروبيين. يغيب عن أوروبا الغربية، ويزداد تردده نحو الشرق ويصل إلى أقصى حد في بولندا والمجر وأوكرانيا، حيث النمط الفرداني السابق الاتحاد الأوروبي 18 غائبة عمليا. أعلى تنوع في علامات الأقمار الصناعية الصغيرة داخل النمط الفرداني الاتحاد الأوروبي 19 وجدت على أوكرانيا . هذا سمح لنا بافتراض أنه من هنا بدأ توسع هذا النسب التاريخي. لسوء الحظ، من بين متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا، لم يتم العثور على أي شخص يشبهها حتى الآن الاتحاد الأوروبي 19 توزيع جغرافي.

كيف يمكن تفسير هذا النمط المختلف لتوزيع هذه الأنماط الفردية ذات الصلة؟ من بيانات التوزيع الاتحاد الأوروبي 18 و الاتحاد الأوروبي 19 يمكننا أن نفترض أن هذا يرجع إلى السيناريو التالي. خلال آخر العصر الجليدى أُجبر الناس على مغادرة أوروبا الشرقية والوسطى. وانتقل بعضهم إلى الغربي المناطق. ولجأ البعض إلى شمال البلقان ، المكان الوحيد في أوروبا الوسطى حيث كان هناك إمكانية للوجود. وهكذا، شهد الناس العصر الجليدي في 2 مناطق (أوروبا الغربية وشمال البلقان)، كونها ذات أهمية كبيرة عزلمن بعضهما البعض. تم تأكيد هذا السيناريو أيضًا من خلال البيانات الموجودة النباتات والحيواناتنفس الفترة. وهنا أيضًا تم تحديد العزلة في هذه المناطق خلال العصر الجليدي. وبعد ذلك، لوحظ انتشار الأنواع والمجموعات الباقية من هذه المناطق المحمية.

تؤكد البيانات الوراثية الجزيئية الإضافية وجود بؤرتين ينتشر منهما النمطان الفردانيان.

من بين الأنماط الفردانية الأخرى للكروموسومات Y، فإن معظمها لها توزيع جغرافي يشير إلى أصلها في منطقة الشرق الأوسط. ومع ذلك، ظهر اثنان منهم في أوروبا (أو ربما نشأا هنا) في العصر الحجري القديم.

تشبه خصائص هذه الأنساب التاريخية إلى حد كبير خصائص المجموعة الفردانية للحمض النووي للميتوكوندريا H. من الممكن أن تكون هذه الأحداث بمثابة نفس الأحداث التاريخية المرتبطة بانتشار سكان الشرق الأدنى إلى أوروبا في الفترة التي سبقت الذروة الجليدية الأخيرة.

ظهرت جميع الأنماط الفردانية الأخرى للكروموسومات Y في أوروبا لاحقًا. وفي العصر الحجري الحديث، انتشر عدد من الأنماط الفردية من منطقة الشرق الأوسط، وفقًا للعديد من المؤلفين، فيما يتعلق بانتشار الثقافة الزراعية.

ومن المثير للاهتمام أن العمل حدد متغيرًا جديدًا للكروموسوم Y (الطفرة M178)، الموجود فقط في المناطق الشمالية الشرقية من أوروبا. يُقدر عمر هذا النمط الفرداني بما لا يتجاوز 4000 عام، وقد يعكس توزيعه الهجرة الحديثة نسبيًا لسكان الأورال.

وهكذا، توضح هذه الورقة أن ما يزيد قليلاً عن 20% من الرجال الأوروبيين ينتمون إلى أسلاف تاريخية (تم تحديدها بواسطة تعدد أشكال الكروموسومات Y)، والتي ظهرت في أوروبا مؤخرًا نسبيًا - بعد العصر الجليدي في العصر الحجري الحديث. ينتمي حوالي 80% من الرجال الأوروبيين إلى سلالات أوروبية أقدم تعود إلى العصر الحجري القديم الأعلى.

في الآونة الأخيرة، تمت مناقشة الفكرة التي عبر عنها مارك ستونكينج في عام 1998 بنشاط، وهي أن التباين العالي للسكان (خاصة الأوروبيين) في علامات الكروموسومات X، مقارنة بعلامات الميتوكوندريا، يرتبط بـ الاختلافات في المسافات الهجرات بين نحيفو رجال . ووفقا لهذه الفكرة، الهجرةيبدو أن الرجال أكثر محدودية مكانيا من هجرة الإناث. ومع ذلك، ينبغي التعامل مع هذه الاستنتاجات بحذر شديد، حيث أن العديد من الخصائص السكانية لعلامات الحمض النووي، وخاصة بالمقارنة مع بعضها البعض، لم تتم دراستها بشكل جيد. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للعوامل الاجتماعية والديموغرافية أن تساهم بشكل كبير في هذه الظاهرة، على سبيل المثال: تعدد الزوجات ، موجودة أو كانت موجودة سابقًا بين العديد من الشعوب.

ومع ذلك، لا بد من التأكيد على وجود مثل هذا الاحتمال مثل التحليل بشكل منفصليفتح تاريخ السكان من الذكور والإناث آفاقًا جديدة في دراسة المجموعات السكانية التي لم تكن موجودة من قبل قبل الاكتشاف خاص بالجنسعلامات الحمض النووي المرتبطة بتعدد أشكال الميتوكوندريا والكروموسومات X.

دراسة السكان الهنود الحمر كما تم إجراء اتصالاتهم مع الشعوب السيبيرية باستخدام علامات الحمض النووي. تعد مشكلة الاستيطان المبكر للقارة الأمريكية واحدة من أكثر المواضيع إثارة للجدل في الأبحاث المتعلقة بالتطور البشري. استنادا إلى بيانات من الأنثروبولوجيا وعلم الآثار واللغويات وعلم الوراثة، فمن المقبول عموما أن أسلاف السكان الأصليين في أمريكا جاءوا من آسيا. ومع ذلك، فإن التوقيت ومكان المنشأ وعدد موجات الهجرة لا تزال موضع نقاش.

في السابق، تم اقتراح ذلك بناءً على مجموعة من الدراسات متعددة التخصصات حوالي ثلاث موجات مستقلة من الهجرةالسكان الآسيويين الأسلاف عبر مضيق بيرينغ. كشفت دراسة علامات الحمض النووي الكلاسيكية عن اتجاهات يمكن اعتبارها تأكيدًا لنموذج الهجرة ثلاثي الموجات.

ومع ذلك، فإن النتائج الأولى للتحليل الميتوكوندرياأظهر الحمض النووي أن تفسيرهم يمكن أن يكون أوسع بكثير، بما في ذلك دعم النموذج أربع موجات الهجرة. سمح لنا التحليل الإضافي لبيانات الحمض النووي للميتوكوندريا باختزالها في افتراض واحد وهو أنه يمكن اختزال جميع السكان الهنود الأمريكيين إلى سكان أجداد واحدالذي عاش سابقًا في منطقة منغوليا وشمال الصين.

ومن أجل اختبار مثل هذه الفرضيات المتناقضة، كان من الضروري دراسة أنظمة إضافية للحمض النووي متعدد الأشكال. أجريت دراسة على 30 موقعًا كروموسوميًا Y متغيرًا لدى الهنود الأمريكيين والعديد من السكان السيبيريين مقارنة بالمناطق الأخرى من العالم. هذا جعل من الممكن التعرف على الأسلاف المشتركين للأمريكيين الأصليين مع السكان كيتس من حوض نهر ينيسي ومع السكان ألتايون ، يسكن جبال التاي. وهكذا، تم عرض الأصل السيبيري المركزي في الغالب للهنود الأمريكيين في خط الذكور، الذين يمكنهم الهجرة إلى أمريكا في فترة ما قبل العصر الجليدي.

كارافيتوقام وزملاؤه بدراسة أكثر من 2000 رجل من 60 مجموعة سكانية حول العالم، بما في ذلك 19 مجموعة هندية أمريكية و15 مجموعة من السكان الأصليين السيبيريين. أظهرت هذه الدراسة أن الهنود الأمريكيين ليس لديهم نمط فرداني أسلافي واحد، بل تسعة، واثنان منهم هم الأنماط الفردانية الأصلية للأسلاف في العالم الجديد. أولئك. يمكن للمرء أن يفترض على الأقل موجتانالهجرة إلى العالم الجديد، سواء من منطقة بحيرة بايكال، بما في ذلك جبال سايان وألتاي. وأخيرا، أظهرت أحدث البيانات بوضوح وجود ذلك موجة واحدةالهجرة من سيبيريا إلى أمريكا قبل 13 ألف سنة.

باستخدام علامات الحمض النووي متعددة الأشكال، تم إجراء دراسات مثيرة للاهتمام حول استعمار المحيط الهادئ الأرخبيل والجزر مدغشقر . كانت هناك وجهة نظر حول إعادة توطين الناس من جنوب شرق آسياإلى جزر المحيط الهادئ. ومع ذلك، أظهر التحليل التفصيلي أن هذه كانت عملية صعبة وطويلة.

أظهرت دراسة الحمض النووي للميتوكوندريا في هذه المنطقة وجود ذلك في الجزر أوقيانوسيا شائع (بتردد يصل إلى 80-90٪) محدد حذف وهو مكون من 9 أزواج من النيوكليوتيدات، وهو أقل شيوعًا في جنوب شرق آسيا. أظهر التحليل التفصيلي أن هذا الحذف يحدث في حالات مختلفة السياق الجيني، أي بالاشتراك مع مناطق متعددة الأشكال مختلفة. عادة ما تسمى هذه المجموعات الدوافع ، وتميز ميلانيزيا، بولينيزياو فكرة جنوب شرق آسيا. وتشير جميع البيانات المقدمة إلى أن سكان جزر ميلانيزيا وجنوب شرق آسيا (إندونيسيا) لم يختلطوا في العصور القديمة. تم استيطان بولينيزيا الشرقية من هاتين المنطقتين في مجموعات صغيرة جدًا، مما أدى إلى التكوين تجمع الجينات المختلطهذه الجزر.

العمل المثير للاهتمام هو البحث السكاني مدغشقر نفذت على مدى سنوات عديدة هيملوي سوديالوالزملاء. لا يزال تاريخ ووقت استيطان هذه الجزيرة مجهولاً بسبب عدم وجود أدلة مكتوبة. وتشير الأدلة الأثرية المحدودة إلى أن المستوطنين الأوائل ربما جاءوا من إندونيسيا (يعود تاريخ الاكتشافات إلى بداية الألفية الأولى بعد الميلاد)، كما أن موجة الاستيطان من أفريقيا تعود إلى وقت لاحق. يتم فصل مدغشقر عن أفريقيا بمضيق يبلغ عرضه 400 كيلومتر، وتبلغ المسافة إلى إندونيسيا 6400 كيلومتر. ويبلغ عدد سكان الجزيرة 11 مليون نسمة وينقسمون إلى 18 مجموعة عرقية. وللهجات سمات تدل على التأثير العربي والأفريقي.

دراسة الحمض النووي الميتوكوندريافي سكان مدغشقر وجدت وتيرة عالية محددة عمليات الحذف 9 أزواج أساسية في الحجم، محاطة بمناطق متعددة الأشكال تسمى عزر بولينيزي. ويمكن تفسير هذه النتيجة من خلال حقيقة أن المستوطنين الأوائل لمدغشقر، على ما يبدو، كانوا بحارة وجاءوا من بولينيزيا أو ينتمون إلى السكان الذين استوطنوا بولينيزيا، ولكن طريقهم إلى مدغشقر كان عبر اندونيسيا. تشير حقيقة الحصول على هذه البيانات من تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا إلى أن المجموعات التي وصلت إلى مدغشقر ضمت نساء.

أظهرت دراسة تعدد أشكال الكروموسومات Y لدى رجال مدغشقر الصورة التالية. تنتمي معظم (أكثر من 2/3) من خطوط النسب الحديثة إلى الأفريقيالنوع و15% فقط - للمتغيرات من جنوب شرق آسيا. ويشير هذا إلى أن الهجرة من أفريقيا، والتي كان من الممكن أن تحدث إما في وقت واحد أو في وقت لاحق من الهجرة الآسيوية، قد قام بها عدد أكبر من الناس. وتبين أن خطي المستوطنين، الأفريقيين والآسيويين، شهدوا فترة من الانخفاض الحاد في أعدادهم، ربما بسبب بعض التأثيرات الخارجية (الشذوذات الطبيعية، أوبئة الطاعون، أو أي شيء آخر).

يتم إجراء دراسة مثيرة للاهتمام للغاية، أجرتها عدة مجموعات دولية الهند . عالية معروفة تقسيم فرعيالمجتمع الهندي بما في ذلك الطبقة . كشفت دراسة الحمض النووي للميتوكوندريا وتعدد أشكال الكروموسومات Y لدى ممثلي مختلف الطوائف والقبائل عن العديد من التفاصيل المثيرة للاهتمام. يبدو أن السكان الإناث الهنديات، كما تظهر هذه الدراسة، متجانسات إلى حد ما. أكثر من 60% من الهنود لديهم متغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا تنتمي إلى مجموعة قديمة مبكر(ربما الأولى) موجة الهجرة من شرق أفريقيا، تم تنفيذها منذ حوالي 60 ألف سنة. وفي الوقت نفسه، في بعض أجزاء الهند الخامس الطوائف العليا محتوى متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا، على غرار الأوروبية، أعلى مقارنة بالطبقات الدنيا.

أما بالنسبة لتحليل الكروموسومات Y، فقد تم الكشف عن ارتباطات أوضح مع الطبقة الاجتماعية. كلما ارتفعت رتبة الطبقة، كلما ارتفع محتوى المتغيرات المشابهة لتلك الأوروبية، والأمر المثير للاهتمام بشكل خاص، لتلك الموجودة في أوروبا الشرقية. وهذا يؤكد وجهة نظر بعض علماء الآثار بأن موطن أجداد غزاة الهند هو الهندو الآريين الذي أسس الطبقات العليا، يقع في جنوب أوروبا الشرقية.

وقد تم مؤخراً الحصول على نتائج مذهلة من قبل مجموعة دولية بقيادة باحث إنجليزي كريس تايلر سميث. تم إجراء دراسة واسعة النطاق لتعدد أشكال الكروموسومات Y في الكثيرين الآسيوية السكان: في اليابان وكوريا ومنغوليا والصين وفي دول آسيا الوسطى وباكستان وأفغانستان وجنوب القوقاز. في 16 مجموعة سكانية من منطقة آسيوية كبيرة إلى حد ما، تمتد من المحيط الهادئ إلى بحر قزوين، كان نفس النسب الجيني للكروموسوم Y شائعًا جدًا. في المتوسط، يوجد هذا الخط في هذه المنطقة لدى 8% من الرجال. ويمثل هذا 0.5% من إجمالي عدد الذكور على الأرض. وفي بعض مناطق منغوليا الداخلية وآسيا الوسطى والوسطى، يحدث هذا النسب بتردد يتراوح بين 15 إلى 30%.

تظهر الحسابات أن نسب كروموسوم Y هذا نشأ في منغوليا منذ حوالي 1000 عام (يتراوح بين 700 و1300 عام) وانتشر بسرعة في جميع أنحاء المنطقة. هذه الظاهرة لا يمكن أن تحدث بالصدفة. إذا كان السبب هو هجرة مجموعة معينة من السكان، فيجب على الباحثين اكتشاف العديد من هذه الأنساب. بعد تحليل جغرافية التوزيع ووقت منشأ هذا الخط الجيني، قدم المؤلفون افتراضًا مثيرًا مفاده أن هذا المتغير الجيني ينتمي إلى جنكيز خانوأقاربه الذكور المباشرين. خلال الفترة الزمنية المحددة، كانت إمبراطورية هذا الفاتح بالذات موجودة بالفعل في هذه المنطقة. من المعروف أن جنكيز خان نفسه وأقرب أقربائه كان لهم العديد من الأحفاد الذين حافظوا على مكانتهم المرموقة لفترة طويلة. وهكذا فإن الانتخاب لم يتم هنا لميزة بيولوجية، بل لأسباب اجتماعية، وهو ما يمثل ظاهرة جديدة في علم الوراثة.

من هذه الأمثلة لدراسة السكان في مناطق مختلفة من العالم، فمن الواضح أن علامات الحمض النووي توفر فهمًا جديدًا للعديد من جوانب التطور البشري، سواء الحديث أو البعيد.

إن التماثل المذهل للجينات المثلية في الديدان والذباب والدجاج والبشر يؤكد مرة أخرى على أصلنا المشترك من سلف واحد. وقد تمكنا من اكتشاف هذا التشابه من خلال معرفة الشفرة الوراثية، وهي اللغة التي تكتب بها التعليمات الخاصة بالبروتينات في الجينات. قمنا بمقارنة "نصوص" الجينات ووجدنا "كلمات" مشتركة فيها. وبنفس الطريقة، ولكن من منظور تاريخي مختلف، فإن مقارنة اللغات تجعل من الممكن تتبع الجذور المشتركة لشعوب مختلفة. على سبيل المثال، تأتي اللغات الإيطالية والفرنسية والإسبانية والرومانية من اللغة اللاتينية المستخدمة في روما القديمة. يمكن دراسة تاريخ هجرة الشعوب من خلال الجمع بين التحليل اللغوي والجيني للروابط الأسرية بين الناس في الدراسة. عبثًا يشتكي المؤرخون من عدم وجود وثائق تاريخية تشير إلى إعادة توطين هذا الشعب أو ذاك في الماضي البعيد. هناك مثل هذه الوثائق. هذه هي الجينات واللغة التي نتحدث بها. ولأسباب سأشرحها تدريجيًا في هذا الفصل، يعد الكروموسوم 13 نقطة انطلاق ممتازة للحديث عن علم الأنساب البشري.

في عام 1786، عقد القاضي الإنجليزي في كلكتا، السير ويليام جونز، اجتماعًا للجمعية الملكية الآسيوية وأعلن اكتشافه: اللغة الهندية القديمة السنسكريتية هي سلف اللغتين اللاتينية واليونانية. ونظرًا لحقيقة أن جونز كان يتحدث العديد من اللغات، فقد اكتشف التقارب

علاقة اللغة السنسكريتية أيضًا باللغات السلتية والقوطية والفارسية. وأشار إلى أن كل هذه اللغات لها أصل مشترك. توصل جونز إلى هذا الاستنتاج لنفس السبب الذي دفع علماء الوراثة المعاصرين إلى استنتاج وجود الديدان المسطحة المستديرة، وهي أسلاف معظم الحيوانات الحديثة، قبل 530 مليون سنة. وكان هذا السبب تشابه الكلمات. على سبيل المثال، كلمة "ثلاثة" تبدو مثل "tres" في اللاتينية، و"treis" في اليونانية و"tryas" في اللغة السنسكريتية. بالطبع، على عكس "اللغة" الجينية، في اللغات المنطوقة، من الأسهل بكثير استعارة الكلمات من الأشخاص الذين يعيشون في مناطق مجاورة. يمكن الافتراض أن كلمة "ثلاثة" جاءت إلى اللغة السنسكريتية من لغات الشعوب الأوروبية. لكن المزيد من الأبحاث أكدت أن جونز كان على حق. كل هذه الشعوب التي تعيش على منطقة شاسعة من الهند إلى أيرلندا كانت ذات يوم شعبًا واحدًا وعاشت معًا في نفس المنطقة. ثم، خلال تاريخ الهجرات الذي دام قرونًا، تفككت اللغة المشتركة إلى لهجات أصبحت لغات مستقلة.

ومن خلال مقارنة اللغات، يمكننا حتى تخمين كيف كان أسلافنا المشتركون. بدأ الهنود الأوروبيون، منذ حوالي 8000 سنة، بالهجرة من أرضهم الموعودة، والتي يعتبرها البعض أوكرانيا الحديثة، ولكن على الأرجح كانت أراضي تركيا الحديثة (جميع اللغات الهندية الأوروبية لها جذور مشتركة لكلمات تعني التلال و تيارات جبلية سريعة). كان أسلافنا مزارعين ورعاة - جميع اللغات لديها كلمات مشتركة للمحاصيل والأبقار والأغنام والكلاب. إذا أخذنا في الاعتبار أنه وفقًا للبيانات الأثرية، كانت الزراعة في تلك الأيام قد ظهرت للتو في ما يسمى بمفترق طرق الوفرة - سوريا وبلاد ما بين النهرين - يصبح من الواضح أن أسلافنا يدينون بنجاحهم في الاستقرار في قارتين إلى امتلاكهم للأراضي المتقدمة. تكنولوجيا تلك الأوقات - القدرة على زراعة الأرض وزراعة المحاصيل . لكن هل قاموا، مع لغتهم، بنشر جيناتهم أيضًا إلى أراضٍ بعيدة؟ وسوف نعود إلى هذه المسألة في وقت لاحق قليلا.

في موطن الشعوب الهندية الأوروبية - في الأناضول - يتحدثون الآن اللغة التركية، وهي لغة لا تنتمي إلى المجموعة الهندية الأوروبية وقد أحضرها الفرسان البريون من سهوب آسيا الوسطى التي لا نهاية لها. تمتلك شعوب "ألتاي" هذه أيضًا تكنولوجيا متقدمة - فقد قاموا بتربية الخيول واستخدامها، كما يتضح ليس فقط من التاريخ، ولكن أيضًا من خلال لغتهم. لدى جميع شعوب مجموعة التاي العديد من الكلمات الشائعة المتعلقة بالخيول. المجموعة اللغوية الثالثة الكبيرة هي الأورالية. يتحدث لغات هذه المجموعة شعوب شمال روسيا وفنلندا وإستونيا والهنغاريين بشكل غريب. تم استيطان هذه الشعوب على عدة مراحل، في نفس الوقت تقريبًا الذي ظهر فيه الهندو أوروبيون في أوروبا. وربما كانوا يمتلكون أيضًا نوعًا من التكنولوجيا المتقدمة، وربما كانوا يقومون بتربية الرنة. في شكلها الكلاسيكي، يتم الحفاظ على اللغة الأورالية الآن فقط بين السامويد، رعاة الرنة في الجزء الشمالي الغربي من روسيا.

ولكن إذا تعمقنا أكثر، نجد دليلاً على أن هذه المجموعات الثلاث من اللغات - الهندية الأوروبية، والألتائية، والأورالية - تلتقي أيضًا على لغة واحدة مشتركة كانت تتحدث بها شعوب أوراسيا منذ حوالي 15000 عام. انطلاقًا من الجذور المشتركة في جميع اللغات، كانوا شعبًا من الصيادين وجامعي الثمار الذين لم يكن لديهم حيوانات أليفة بعد، مع استثناء محتمل للكلب (الذئب). لا يوجد اتفاق عام حول أي الشعوب هي أحفادهم المباشرين. كما قام اللغويان الروسيان فلاديسلاف إيليتش سفيتش وأهارون دولجوبولسكي بإدراج اللغة العربية ولغات شمال أفريقيا في الأسرة الأفرو آسيوية، بينما يستبعد جوزيف جرينبيرج من جامعة ستانفورد هذه اللغات، لكنه يضيف إلى هذه العائلة لغات الكورياك والكوريين. يعيش Chukchis في الطرف الشمالي الشرقي من آسيا. حتى أن إيليتش سفيتيش كتب قصيدة قصيرة بلغة "نوستراتيكية" قديمة غير معروفة. تم استخلاص جذور الكلمات وأصواتها نظريًا، بناءً على تحليل مقارن لعائلة اللغات الأفرو آسيوية.

والدليل على وجود اللغة القديمة لأسلافنا هو الكلمات الفردية ومجموعات الحروف التي لم تتغير إلا قليلاً على مدى آلاف السنين هذه. على سبيل المثال، في اللغات الهندية الأوروبية والأورالية، وكذلك المنغولية والتشوكشي والإسكيمو، تحتوي كلمة "me" على الصوت "m"، وكلمة "you" لها الصوت "t". العديد من هذه الأمثلة تقلل من احتمالية مجرد الصدفة. من الآمن أن نقول إن البرتغالية والكورية تتقاربان نحو لغة أجداد مشتركة.

ما هو سر نجاح الشعب Nostratic، يبدو أننا لن نعرف أبدا. ولعل هؤلاء الناس هم أول من استخدم الكلاب للصيد أو أول من اخترع القوس والسهم. وربما لم يكن سبب نجاحهم ماديا، بل كان يتألف من بنية اجتماعية أكثر كمالا، على سبيل المثال، في اتخاذ القرار من خلال التصويت الديمقراطي. بعد أن انتشروا في مناطق شاسعة، لم يدمروا الشعوب الأصلية التي عاشت هنا قبلهم. ومن المعروف بشكل موثوق أن لغة الباسك وبعض لغات القوقاز واللغة الأترورية المنقرضة لا تنتمي إلى عائلة اللغات Nostratic الكبيرة، ولكن هناك روابط واضحة بين هذه اللغات والصينية، وكذلك لغة هنود نافاجو. إنهم يشكلون عائلة كبيرة أخرى من لغات Na-Dene. لقد اقتربنا من فكرة تأملية واحدة. من المعروف أن الباسك، الذين ما زالوا محفوظين الآن في جبال البيرينيه (كانت الجبال دائمًا زوايا على طرق الهجرات الكبرى، حيث وجد أحفاد الشعوب التي اختفت منذ فترة طويلة ملجأ لهم)، كانوا يسكنون في السابق منطقة أكبر بكثير، كما يتضح من خلال أسماء الأماكن. ومن المثير للاهتمام أن هذه المنطقة تزامنت مع منطقة توزيع الفن الصخري Cro-Magnon. هل تعتبر لغات الباسك والنافاجو حفريات لغوية للكرومانيون الأوائل الذين طردوا إنسان النياندرتال من أوراسيا؟ هل المتحدثون بهذه اللغات هم السلالة المباشرة لشعب العصر الحجري الحديث، الذين حل محلهم بعد ذلك شعب العصر الحجري الحديث الذي كان يتحدث اللغات الهندية الأوروبية؟ على الأرجح لا، ولكن لا يزال هناك احتمال ضئيل لحدوث ذلك.

في الثمانينيات، طرح عالم الوراثة الإيطالي الكبير لويجي لوكا كافالي سفورزا، مستوحى من اكتشافات اللغويين، سؤالا واضحا: هل تتوافق الحدود اللغوية مع الحدود الجينية؟ ومن المؤكد أن حدود توزيع الجينات أصبحت أكثر وضوحا نتيجة للزواج المختلط. الاختلافات بين الألمان والفرنسيين من حيث الجينات أقل وضوحًا بكثير من الاختلافات في اللغة.

ومع ذلك، بدأت بعض الأنماط في الظهور. من خلال جمع العديد من الأمثلة على "تعدد الأشكال الكلاسيكي" للجينات في المجموعات البشرية ومعالجة هذه البيانات باستخدام الطريقة الإحصائية للمكونات الرئيسية، اكتشف كافالي سفورزا خمسة مراكز في أوروبا كانت تنتشر منها جينات متعددة الأشكال من أنواع مختلفة. يعكس التدرج السلس لتعدد الأشكال الجينية من جنوب شرق أوروبا نحو الشمال الغربي طريق استيطان المزارعين إلى أوروبا من آسيا الوسطى خلال العصر الحجري الحديث. على طول المسار الجيني، تم اكتشاف أدلة أثرية - مواقع للمزارعين القدماء الذين ظهروا في أوروبا منذ حوالي 9500 عام. يمثل هذا الاتجاه الوراثي 28% من تعدد الأشكال الجيني لدى الأوروبيين المعاصرين،/(تدرج حاد آخر لتعدد الأشكال في شمال شرق أوروبا يتوافق مع استيطان شعوب مجموعة اللغة الأورالية. ويفسر تأثير استيطان هذه الشعوب 22% من الاختلاف في الجينات لدى الأوروبيين: التدرج الثالث، وهو أضعف مرتين من التدرج السابق، يتباعد في دوائر متحدة المركز من السهوب الأوكرانية والدونية، ويتوافق هذا التدرج مع استيطان البدو الذين قدموا إلى أوروبا قبل 3000 سنة قبل الميلاد من نهر الفولغا. "دون تتداخل. المنطقة الرابعة من التنوع الجيني تتمثل في العديد من الادراج في اليونان وجنوب إيطاليا وغرب تركيا، وربما ترسم مخططات انتشار العواصم اليونانية القديمة في الألفية الثانية والأولى قبل الميلاد. والأكثر إثارة للاهتمام هو المركز الخامس الذي بالكاد يلوح في الأفق توزيع جيني غير عادي في منطقة إقليم الباسك القديم في شمال إسبانيا وجنوب فرنسا، وهذا يؤكد أيضًا حقيقة أن الباسك هم شعب قديم من عصور ما قبل العصر الحجري الحديث، وقد نجا من ضغط الهندو أوروبيين (كافالي-سفورزا) L. 1998. ثورة الحمض النووي في علم الوراثة السكانية. الاتجاهات في علم الوراثة 14: 60-65).

بمعنى آخر، أكد علم الوراثة الفرضيات اللغوية القائلة بأن استيطان وهجرة الشعوب القديمة، المسلحة بالتقنيات الجديدة، لعب دورًا كبيرًا في تطور البشرية. الحدود الجينية ليست حادة مثل الحدود اللغوية، بفضل التحليل الجيني الذي يسمح لنا بالكشف عن المزيد من الفروق الدقيقة في تاريخ الشعوب. وحتى داخل البلد نفسه، غالبًا ما يتزامن تعدد الأشكال الجيني مع تعدد الأشكال اللغوي. على سبيل المثال، توجد في إيطاليا، موطن كافالي سفورزا، جزر ذات تعدد الأشكال الجيني تتوافق مع دولة ليغوريا وجنوة الأترورية القديمة، والتي يتحدث سكانها لهجة لا تنتمي إلى عائلة اللغات الهندية الأوروبية، وكذلك المدن اليونانية القديمة. من جنوب إيطاليا. الاستنتاج بسيط: الناس ولغتهم يسيرون على الأرض معًا.

يمكن لعلماء الآثار تتبع ظهور المزارعين والبدو والمجريين القدماء في العصر الحجري الحديث في أوروبا. لكن كيف حدث هذا؟ هل قاموا ببساطة بتوسيع أراضيهم أو الهجرة؟ هل التقوا بالسكان الأصليين في الأراضي الجديدة؟ ماذا حدث للسكان الأصليين، هل تم تدميرهم جميعًا أم تم استيعابهم مع القادمين الجدد؟ أو ربما اتخذ الأجانب النساء المحليات كزوجات وقتلوا الرجال؟ أو ربما لم يستقر الناس، لكن ثقافتهم وجدت المزيد والمزيد من الأتباع، ومع التقنيات الجديدة، انتشرت اللغة؟ جميع النماذج ممكنة. على سبيل المثال، في أمريكا في القرن الثامن عشر، تم تدمير السكان الأصليين بالكامل تقريبًا على يد الأوروبيين، وراثيًا ولغويًا، بينما في المكسيك في القرن السابع عشر كانت العملية أشبه بالاختلاط. في القرن التاسع عشر، انتشرت اللغة الإنجليزية على نطاق واسع في الهند، لكن هذا لم يكن مصحوبًا تقريبًا بأي زواج أقارب جيني.

يتيح لنا التحليل الجيني أن نفهم بشكل أفضل أي نموذج توسعي أكثر قابلية للتطبيق على الأحداث التاريخية القديمة. أفضل تفسير للتدرج الوراثي السلس من جنوب شرق إلى شمال غرب أوروبا هو نموذج الاختراق المنتشر لمزارعي العصر الحجري الحديث الأوائل في أوروبا. اختلطت جينات المزارعين من الجنوب الغربي مع جينات السكان الأصليين، وبالتالي فإن تعدد الأشكال الجيني ينعم تدريجيًا مع انتقالك إلى الشمال الغربي. يشير هذا إلى العديد من حالات الزواج المختلط بين القادمين الجدد والسكان الأصليين. اقترحت كافالي سفورزا أنه من المرجح أن المزارعين الذكور اتخذوا نساء محليات من قبائل الصيد وجمع الثمار كزوجات، ولكن ليس العكس. ويحدث نفس الشيء الآن في وسط أفريقيا بين الفلاحين السود والأقزام الذين يعيشون أسلوب حياة شبه بري في الغابة. المزارعون، الذين يمكنهم إعالة العديد من الزوجات وينظرون إلى الصيادين على أنهم متوحشين، لم يسمحوا أبدًا لبناتهم بالزواج من صياد بري، لكنهم لم يكرهوا أن تكون لهم زوجة وحشية جميلة.

كان غزو حضارة أكثر تطوراً مصحوبًا بتوحيد لغة جديدة في الإقليم. أدى الزواج بين الرجال المهاجرين ونساء السكان الأصليين إلى اختلاط جميع الجينات باستثناء الجينات الموجودة على الكروموسوم Y. حدث هذا في أراضي فنلندا الحديثة. لا يختلف الفنلنديون تقريبًا من الناحية الوراثية عن الشعوب المجاورة، مع الاستثناء الوحيد وهو الكروموسوم Y. تشير جينات هذا الكروموسوم فقط بوضوح إلى أصل الفنلنديين في شمال آسيا. في وقت ما في الماضي البعيد، على أراضي فنلندا الحديثة مع السكان الهندو أوروبيين الأصليين، حدثت طبقات من لغة المجموعة الأورالية وكروموسوم الأوراليك Y. تم اكتشاف حقيقة مثيرة للاهتمام خلال الدراسات الوراثية السكانية. اتضح أن سرعة انتشار جينات الميتوكوندريا، التي تنتقل فقط عبر الخط الأنثوي، أكبر بعدة مرات من سرعة انتشار الجينات الذكرية على كروموسوم Y. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في المجتمع البشري، عادة ما تكون الزوجة تركت لزوجها (أو سُرقت) من أهلها، وليس بالعكس (جنسن م. 1998. كل شيء عن آدم. عالم جديد, 11 يوليو: 35-39).

لكن ما علاقة الكروموسوم 13 بكل هذا؟ لقد حدث أن انتهى الأمر بجين معروف على هذا الكروموسوم بركا 2والتي يمكن أن تخبرنا أيضًا بالكثير عن أنساب الناس. بركا 2كان الجين الثاني لسرطان الثدي الذي تم اكتشافه في عام 1994. هناك طفرة نادرة إلى حد ما في هذا الجين تجعل النساء أكثر استعدادًا إلى حد ما لهذا المرض. تم اكتشاف الجين من خلال دراسة أجريت على العديد من العائلات الأيسلندية التي عانت فيها النساء من سرطان الثدي على مدى أجيال. تعد أيسلندا مختبرًا وراثيًا طبيعيًا فريدًا من نوعه، حيث ينحدر جميع سكانها من مجموعة صغيرة من الإسكندنافيين الذين هبطوا هنا في القرن التاسع الميلادي. كانت مستويات الهجرة منخفضة خلال القرون التالية. لذلك، فإن أصل جميع سكان الجزيرة البالغ عددهم 270.000 نسمة تقريبًا يبدأ بأولئك الآلاف من النرويجيين الذين ظهروا هنا قبل بداية "العصر الجليدي الصغير" في العصور الوسطى. أحد عشر قرناً من العزلة والأوبئة المدمرة في القرن الرابع عشر جعلت من الجزيرة ملاذاً لصائدي الجينات. عاد العديد من علماء الوراثة الأيسلنديين المغامرين، الذين تدربوا في الولايات المتحدة، إلى وطنهم وافتتحوا عيادة خاصة لتحديد أصل العائلات الأيسلندية باستخدام العلامات الجينية.

في عائلتين محليتين، تم إرجاع حالات متكررة من سرطان الثدي إلى أجيال عديدة حتى عام 1711. تم اكتشاف نفس الطفرة في كلا العائلتين - حذف (نقص) لخمسة "أحرف" في نص الجين بركا 2بعد "الرسالة" رقم 999. طفرة أخرى في نفس الجين - حذف "الحرف" رقم 6174 - هي سمة من سمات أحفاد اليهود الأشكناز. حوالي 8% من حالات سرطان الثدي لدى النساء اليهوديات الأشكناز اللواتي يبلغن من العمر حوالي 42 عامًا ترتبط بهذه الطفرة، و20% أخرى من الحالات ترتبط بطفرة في الجين. بركا صالذي يقع على الكروموسوم 17. ومرة ​​أخرى، كانت الأمراض الوراثية نتيجة زواج الأقارب لفترة طويلة، وإن لم يكن على نفس النطاق كما هو الحال في أيسلندا.

يرتبط النقاء الجيني لليهود بالممارسة المستمرة منذ قرون والمتمثلة في رفض أتباع الديانات الأخرى ورفض أولئك الذين يتزوجون من أجنبي. كما أصبح اليهود الأكثر ثباتًا، ومن بينهم اليهود الأشكناز، موضوعًا للدراسة الدقيقة من قبل علماء الوراثة. في الولايات المتحدة، تم إنشاء لجنة الوقاية من الأمراض الوراثية اليهودية، والتي تشمل مهامها، على وجه الخصوص، اختبارات الدم الجينية لدى تلاميذ المدارس. بعد ذلك، عندما يكبر الأطفال، قبل السماح لهم بالزواج، يطلب وكلاء الزواج نتائج التحليل من قاعدة البيانات، حيث يتم تخزينها تحت الأرقام الفردية المجهولة لكل طالب. إذا تبين أن كلا الزوجين لديهما نفس الطفرات التي تؤدي إلى مرض تاي ساكس (الخرف الطفولي) أو التليف الكيسي، فسيتم حرمان الزوجين الشابين من الزواج. النتائج العملية لعمل هذه اللجنة والتي تعرضت لانتقادات حادة في نيويورك تايمزفي عام 1993 باعتبارها "محسنة النسل الجديدة"، فهي مثيرة للإعجاب في فعاليتها. تم القضاء فعليًا على التليف الكيسي بين السكان اليهود في الولايات المتحدة (تم توفير المعلومات في منشور HMS Beagle على الإنترنت: مجلة بيومدينت،شبكة الاتصالات العالمية. com.biomednet. com/hmsbeagle، العدد 20، نوفمبر 1997).

وبالتالي، فإن جغرافية توزيع الجينات ليست ذات أهمية أكاديمية فقط. مرض تاي ساكس هو نتيجة طفرة جينية شائعة جدًا بين اليهود الأشكناز للأسباب التي ناقشناها عند النظر إلى الكروموسوم 9. إن طفرة تاي ساكس على كروموسوم واحد تجعل الناس أكثر مقاومة إلى حد ما لمرض السل، مما يعكس الحياة و التاريخ المرضي لهذا الشعب. كان اليهود الأشكناز، الذين كانوا مكتظين في الأحياء اليهودية على مدى القرون العديدة الماضية، عرضة بشكل خاص للإصابة بمرض السل، لذلك ليس من المستغرب أن تتراكم الجينات التي تمنع المرض في جينومهم. على الرغم من أن ثمن هذه الحماية كان زيادة معدل الوفيات بين الأطفال بسبب الأمراض الوراثية.

ولا يوجد حتى الآن مثل هذا التفسير البسيط لانتشار طفرة على الكروموسوم 13 بين الأشكناز، مما يؤدي إلى الإصابة بسرطان الثدي. على الأرجح، هذه وجميع السمات العرقية والإثنية الأخرى للجينوم لها معنى عملي خاص بها. إن تجميع خريطة وراثية كاملة للعالم سيسمح لنا بفهم اتجاهات وعمليات التاريخ البشري القديم والحديث بشكل أفضل.

دعونا نلقي نظرة على مثالين مثيرين للاهتمام: شرب الكحول وشرب الحليب. تعتمد القدرة على شرب كميات كبيرة من الكحول إلى حد كبير على عمل الجين الموجود على الكروموسوم 4، الذي يشفر تخليق إنزيم هيدروجيناز الكحول. يتمتع العديد من الأشخاص بقدرة فطرية على زيادة إنتاج هذا الإنزيم بسرعة عند الحاجة، نتيجة قرون من الممارسة الشاقة. الأشخاص الذين لم يعمل هذا الإنزيم لديهم بشكل جيد تدهوروا وماتوا بسبب إدمان الكحول. كانت القدرة على شرب المشروبات الكحولية تقدمية تطوريًا، حيث قتل الكحول الميكروبات التي تسببت في أوبئة مدمرة من الزحار والتهابات الجهاز الهضمي الأخرى بين المزارعين المستقرين في العصور الوسطى. "لا تشرب الماء الخام"، ستحذرك أي وكالة سفر قبل السفر إلى البلدان الاستوائية. بالإضافة إلى المياه المعبأة في زجاجات، يعتبر الماء المغلي والمشروبات الكحولية من المشروبات الآمنة. حتى القرن الثامن عشر، كان الأثرياء الأوروبيون يشربون النبيذ والبيرة والقهوة والشاي فقط. كان شرب أي مشروبات أخرى محفوفًا بخطر الإصابة بالالتهابات المعوية. (لقد انتهى الخطر وبقيت العادة).

ومع ذلك، فإن الرعاة والبدو، أولا، لم يزرعوا نباتات مناسبة للتخمير، وثانيا، لم يحتاجوا إلى تعقيم المشروبات، لأنهم عاشوا بشكل منفصل بالقرب من المصادر الطبيعية غير الملوثة. ليس من المستغرب أن يكون السكان الأصليون في أستراليا وأمريكا عرضة للإدمان على الكحول. ليس لديهم إنزيمات لتحطيم الإيثانول بسرعة.

وقد خضع جين آخر على الكروموسوم 1، المسؤول عن تخليق اللاكتاز، لتطور مماثل. هذا الإنزيم ضروري لتكسير اللاكتوز، سكر الحليب.

لقد ولدنا جميعًا بهذا الجين، الذي ينشط عندما نكون صغارًا. ولكن في معظم الناس وجميع الثدييات الأخرى، يتوقف هذا الجين مع تقدمهم في السن. ويفسر ذلك حقيقة أن الثدييات تستهلك الحليب فقط في مرحلة الطفولة. في المستقبل، ليس من المنطقي إضاعة الطاقة على تخليق إنزيم غير ضروري. لكن منذ عدة آلاف من السنين، تعلم القدماء الحصول على الحليب من الحيوانات الأليفة وأصبحوا مؤسسي نظام الألبان الغذائي. تبين أن الحليب لذيذ وصحي للأطفال، وهو منتج يصعب هضمه على البالغين بسبب نقص اللاكتاز. إحدى طرق تحويل الحليب إلى طعام غذائي هي السماح للبكتيريا بأكل اللاكتوز بالكامل، وترك بقية العناصر الغذائية للإنسان. هكذا ظهر الجبن الذي يحتوي على القليل من اللاكتوز وسهل الهضم على حد سواء من قبل الأطفال والبالغين.

عن طريق الصدفة، نتيجة طفرة في أحد الجينات التنظيمية، التي قام منتجها بإيقاف جين اللاكتاز، بدأ تصنيع الإنزيم طوال الحياة. ومن دواعي سرور صانعي الذرة وحبوب القمح التي تقدم مع الحليب في وجبة الإفطار أن معظم الأوروبيين ورثوا هذه الطفرة. ما يقرب من 70٪ من الأوروبيين يهضمون الحليب بسهولة في مرحلة البلوغ، بينما في أجزاء من أفريقيا وشرق ووسط آسيا وأوقيانوسيا، 30٪ فقط من السكان لديهم الإنزيم الضروري. يمكن أن يختلف تواتر الطفرات بشكل كبير حتى في المناطق المجاورة. السؤال الذي يطرح نفسه: ما هي الأسباب التي دفعت الدول المختلفة إلى التحول إلى نظام غذائي الألبان؟

هناك ثلاث فرضيات رئيسية حول هذا الموضوع. الأول والأكثر وضوحا هو أن الرعاة والبدو تحولوا إلى منتجات الألبان من أجل تنويع نظامهم الغذائي السيئ في المراعي. ثانيا، يمكن تحفيز الانتقال إلى نظام غذائي الألبان من خلال نقص الشمس، وبالتالي فيتامين د. يتم إنتاج فيتامين د تحت تأثير أشعة الشمس، ولكن بالإضافة إلى ذلك، الحليب غني به. كان أساس هذه الفرضية هو أن الحليب الخام يُشرب بشكل أكبر في شمال أوروبا، بينما يفضل سكان البحر الأبيض المتوسط ​​الجبن. السبب الثالث هو الحال في المناطق القاحلة، حيث يمكن أن يكون الحليب مصدرا إضافيا للسوائل. على سبيل المثال، يستهلك البدو والطوارق في الصحراء الكثير من الحليب.

قام اثنان من علماء الأحياء بجمع بيانات عن استهلاك الحليب من 62 شخصًا وجنسية للعثور على دعم إحصائي لهذه الفرضيات. ولم يجدوا أي علاقة واضحة بين استهلاك الحليب وخطوط العرض أو المناظر الطبيعية، مما يجعل الفرضيتين الثانية والثالثة أقل احتمالا. لكن استهلاك الحليب زاد بشكل ملحوظ بين تلك الشعوب التي كان أسلافها من الرعاة، مثل شعب التوتسي في وسط أفريقيا، والفولان في غرب أفريقيا، وشعوب الصحراء (البدو والطوارق)، والإيرلنديين، والتشيكيين، والإسبان - كل هذه الشعوب ليس لديهم أي شيء مشترك تقريبًا سوى أن أسلافهم كانوا يرعون قطعانًا من الأغنام، أو قطعانًا من الأبقار، أو يرعون الماعز. هذه الشعوب هي الأبطال في استهلاك الحليب للفرد (Holden S., Mace R. 1997. التحليل الوراثي لتطور هضم اللاكتوز لدى البالغين. علم الأحياء البشري 69: 605-628).

هناك أدلة على أن هؤلاء الناس تعلموا لأول مرة تربية الماشية، ثم أصبحوا مدمنين على نظام غذائي الألبان. ومن المشكوك فيه أنهم تحولوا إلى الرعي بسبب الاستعداد الوراثي لاستهلاك الحليب. وهذا اكتشاف مهم يوضح كيف تؤدي التغيرات الثقافية والاجتماعية في المجتمع إلى تغيرات جينية. يمكن تشغيل وإيقاف الجينات تحت تأثير القرارات الطوعية للفرد. من خلال التحول إلى تربية الماشية، خلق الناس بشكل مستقل اتجاها تطوريا جديدا. يبدو هذا تمامًا مثل البدع التطورية اللاماركية التي تقول إن الحداد الذي يبني العضلة ذات الرأسين من خلال العمل الشاق يمكن أن ينقل هذه السمة إلى ابنه. وهذا بالطبع ليس صحيحا. ومع ذلك، ينبغي الاعتراف بأن التغيير في نمط الحياة يخلق ضغطًا تطوريًا على الجينوم، مما يؤدي إلى التنوع الجيني لمجموعات جنسنا البشري.

يختلف شخصان (ما لم يكونا توأمان متطابقين) عن بعضهما البعض في المتوسط ​​بـ "حرف" واحد فقط من النص الجيني في الألف. أي أن شخصين لديهما 3 ملايين "حرف" مختلفين في نص الـ 3 مليار نيوكليوتيدات في الجينوم. مع هذه الاختلافات ترتبط الخصائص الفردية التالية لكل شخص. إن الاختلافات بين النصوص الوراثية البشرية وأقرب أقربائه في عالم الحيوان - الشمبانزي - أكبر بكثير، حيث أن لديهم نفس 99 حرفًا من أصل 100 حرف في المتوسط. منذ أن تم تحديد تاريخ الانفصال بين الفروع التطورية للشمبانزي والبشر، فمن الممكن من هذه البيانات تحديد معدل تراكم الطفرات. ومن خلال معرفة أي أجزاء من الحمض النووي نشأت هذه الطفرات وتم تثبيتها فقط في الخط البشري، يمكن للمرء العثور على الطفرات التي "جعلتنا بشرًا". البعض منهم معروف بالفعل. هذه هي الطفرات التي تعمل على تعطيل جزء من جينات المستقبلات الشمية: تلعب الروائح دورًا أصغر بكثير في حياة الإنسان مما تلعبه الشمبانزي. بالإضافة إلى ذلك، في البشر، فقد أحد جينات الكيراتين العديدة، وهو البروتين الذي يشكل الصوف والشعر، نشاطه.

ومن بين الطفرات الأخرى في السلالة البشرية، فإن تلك المرتبطة بوظيفة الدماغ تحظى باهتمام خاص. تم العثور على طفرات في الجين الذي يتحكم في تكوين منطقة الدماغ المشاركة في تعلم الكلام. تم العثور على هذا الجين في دراسة أجريت على عائلة تم فيها نقل عدم القدرة على إتقان قواعد اللغة وصياغة العبارات بشكل صحيح كصفة وراثية. أظهر التحليل الإضافي لبنية الجينات في الأنواع الحيوانية المختلفة أنها مستقرة من الناحية التطورية، ولم تحدث تغييرات مهمة إلا في النسب البشري.

في السنوات القليلة الماضية، أصبحت دراسة تنوع النصوص الوراثية البشرية واحدة من أكثر مجالات العلوم شعبية. هناك مصلحة عملية بحتة هنا - فصحة الإنسان مرتبطة بالخصائص الوراثية، وشركات الأدوية تستثمر أموالا ضخمة في دراستها. تعد الاستثمارات بالعوائد في العقود القادمة في شكل تطوير وإدخال أساليب التشخيص والعلاج الجديدة بشكل أساسي في الممارسة اليومية.

هناك جانب آخر لمثل هذه الأبحاث الجينية - فهي تجعل من الممكن إعادة بناء أحداث الماضي القديم، واستعادة طرق الهجرة وتاريخ ظهور الشعوب الحديثة والأنواع نفسها الإنسان العاقل. أدت هذه الدراسات إلى ظهور مجالات جديدة من العلوم - الأنثروبولوجيا الجزيئية وعلم الحفريات القديمة.

أصل الإنسان واستيطانه

التاريخ السابق لظهور النوع الإنسان العاقلعلى الأرض على أساس البيانات الحفرية والأثرية والأنثروبولوجية. افترض بعض العلماء أن الإنسان نشأ في إحدى مناطق العالم - وكانت أفريقيا تُذكر في أغلب الأحيان - ثم استقر في جميع أنحاء الأرض. وجهة نظر أخرى، ما يسمى بفرضية الأقاليم المتعددة، تشير إلى أن الأنواع الأجداد للبشر الإنسان المنتصب، تحول الإنسان المنتصب، الذي خرج من أفريقيا واستقر في آسيا منذ أكثر من مليون سنة الإنسان العاقلفي أجزاء مختلفة من العالم بشكل مستقل. وفي العقود الأخيرة، ومع ظهور البيانات الجزيئية، اكتسبت الفرضية الأفريقية هيمنة كبيرة.

تشبه الطرق الوراثية الجزيئية المستخدمة لإعادة بناء التاريخ الديموغرافي عملية إعادة البناء اللغوي للغة البدائية. يتم تقدير الوقت الذي انفصلت فيه لغتان مرتبطتان (أي عندما اختفت لغة أسلافهما الأولية المشتركة) بعدد الكلمات المختلفة التي ظهرت خلال فترة الوجود المنفصل لهذه اللغات. وبالمثل، يتم حساب عمر مجموعة الأجداد المشتركة لمجموعتين حديثتين مرتبطتين من عدد الطفرات المتراكمة في الحمض النووي لممثليهما. كلما زادت الاختلافات في الحمض النووي، كلما مر وقت أطول منذ انفصال المجموعات السكانية. وبما أن معدل تراكم الطفرات في الحمض النووي معروف، فيمكن تحديد تاريخ اختلافها من خلال عدد الطفرات التي تميز مجموعتين من السكان.

فكرة أن معدل تراكم الطفرات قد يكون ثابتًا بما يكفي لاستخدامه في تأريخ الأحداث في التاريخ التطوري كنوع من "الساعة الجزيئية" اقترحها لينوس بولينج وإميل زوكيركاندل في الستينيات. عند دراسة الاختلافات في تسلسل الأحماض الأمينية لبروتين الهيموجلوبين في الأنواع الحيوانية المختلفة. لاحقًا، عندما تم تطوير طرق قراءة تسلسل النيوكليوتيدات، تم تحديد معدل تراكم الطفرات من خلال مقارنة الحمض النووي لتلك الأنواع التي تم تحديد زمن انحرافها جيدًا عن البقايا الأحفورية. حتى الآن، يتم استخدام هذا الحدث طفرات محايدة لا تؤثر على قدرة الفرد على البقاء ولا تخضع لعمل الانتقاء الطبيعي. تم العثور عليها في جميع أجزاء الجينوم البشري، ولكن في أغلب الأحيان تستخدم الطفرات في الحمض النووي الموجود في العضيات الخلوية - الميتوكوندريا. تحتوي البويضة المخصبة على الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) الذي تم الحصول عليه من الأم، لأن الحيوان المنوي لا ينقل الميتوكوندريا إلى الجنين.

بالنسبة لدراسات النشوء والتطور، فإن الحمض النووي الميتوكوندري له مزايا خاصة. أولا، لا يخضع لإعادة التركيب مثل الجينات الجسدية، مما يبسط إلى حد كبير تحليل الأنساب. ثانيا، يتم احتواؤه في الخلية بكميات تصل إلى عدة مئات من النسخ ويتم حفظه بشكل أفضل في العينات البيولوجية.

أول من استخدم الحمض النووي الميتوكوندري لإعادة بناء تاريخ البشرية كان عالم الوراثة الأمريكي آلان ويلسون في عام 1985. وقد قام بدراسة عينات الحمض النووي الميتوكوندري التي تم الحصول عليها من دماء الناس من جميع أنحاء العالم، وبناء على الاختلافات التي تم تحديدها بينهم، قام ببناء شجرة النشوء والتطور للبشرية. . اتضح أن كل الحمض النووي الميتوكوندري الحديث يمكن أن يأتي من الحمض النووي الميتوكوندري لسلف مشترك عاش في أفريقيا. أُطلق على مالك الحمض النووي للميتوكوندريا على الفور لقب "حواء الميتوكوندريا"، الأمر الذي أدى إلى تفسيرات غير صحيحة مفادها أن البشرية جمعاء تنحدر من امرأة واحدة. في الواقع، كان لدى "حواء" عدة آلاف من رجال القبائل، لكن الحمض النووي الميتوكوندري الخاص بهم لم يصل إلى عصرنا. إلا أنهم جميعاً ساهموا بلا شك، أي أننا ورثنا منهم المادة الوراثية للكروموسومات.

يمكن مقارنة الاختلافات في طبيعة الميراث في هذه الحالة بثروة الأسرة: يمكن للشخص الحصول على المال والأرض من جميع الأجداد، ولكن اللقب - من واحد منهم فقط. التناظر الوراثي لللقب الذي ينتقل عبر الخط الأنثوي هو mtDNA، وفي خط الذكور هو كروموسوم Y، ينتقل من الأب إلى الابن (الشكل 6).

أظهرت إعادة بناء التاريخ السكاني للبشرية من كروموسوم Y (لفرحة علماء الوراثة العظيمة) أن "آدم" - سلف الرجال المعاصرين في خط الذكور - عاش تقريبًا في نفس المكان الذي تعيش فيه "حواء". على الرغم من أن البيانات التي تم الحصول عليها من تحليل الاختلافات في كروموسوم Y أقل دقة، إلا أنها تشير أيضًا إلى أصل أفريقي للأنواع الإنسان العاقلووجود مجموعة سكانية واحدة للإنسانية الحديثة. يعتمد التأريخ الجزيئي لوقت تقسيم هذه المجموعة إلى فروع تؤدي إلى تجمعات سكانية حديثة على طرق التقدير المستخدمة. تعتبر الفترة الأكثر احتمالا هي من 135 إلى 185 ألف سنة مضت.

أبحاث الحمض النووي النياندرتال

في إعادة البناء الجيني لتاريخ الجنس البشري، يتم استخدام البيانات ليس فقط عن الإنسان، ولكن أيضًا عن أقرب أقربائه التطوريين، الذين انقرضوا منذ عشرات الآلاف من السنين - إنسان نياندرتال. ويعتقد حاليا أن هجرات ممثلي الجنس هومومن أفريقيا حدثت عدة مرات وارتبطت بالتغيرات المناخية وموجات استيطان تلك الحيوانات التي اصطادها القدماء. منذ أكثر من مليون سنة، ظهرت هذه الأنواع من أفريقيا واستقرت في آسيا. الإنسان المنتصب.منذ حوالي 300 ألف سنة، كان يسكن أوروبا وغرب آسيا إنسان النياندرتال، الذي عاش هناك حتى 28 ألف سنة مضت. ولجزء من هذا الوقت، تعايشوا مع البشر المعاصرين تشريحيًا، الذين استقروا في أوروبا منذ حوالي 40 إلى 50 ألف سنة. في السابق، بناءً على مقارنة بقايا إنسان نياندرتال مع الإنسان الحديث، تم طرح ثلاث فرضيات: 1) كان إنسان نياندرتال هو الأسلاف المباشرين للإنسان؛ 2) قدموا بعض المساهمة الجينية في مجموعة الجينات الإنسان العاقل. 3) كانوا فرعًا مستقلاً وتم استبدالهم بالكامل بالإنسان الحديث دون تقديم مساهمة وراثية.

لعبت أبحاث الجينوم دورًا مهمًا في حل هذه المشكلة. في عام 1997، تمكن عالم الوراثة سفانتي بايبو، الذي يعمل في ألمانيا، من قراءة جزء من الحمض النووي الميتوكوندري المعزول من بقايا إنسان نياندرتال الذي عثر عليه منذ أكثر من مائة عام، في عام 1856، في وادي نياندر بالقرب من دوسلدورف. ومن المثير للاهتمام أنه من المفارقة أن اسم الوادي (وادي نياندر) هو الذي اقترح بعده عالم الأنثروبولوجيا وعالم التشريح الإنجليزي ويليام كينج تسمية الاكتشاف إنسان نياندرتال,تعني "الإنسان الجديد" في اليونانية.

وفي صيف عام 2000، أبلغت مجموعة أخرى من العلماء عن دراسة عينة ثانية من الحمض النووي الميتوكوندري للنياندرتال معزولة من بقايا الهيكل العظمي لطفل عثر عليه في كهف مزماي في شمال القوقاز. في هذه الحالة، تم تحديد تاريخ البقايا بدقة بالكربون بحيث يبلغ عمرها 29000 سنة. هذا ممثل لواحدة من آخر مجموعات إنسان نياندرتال التي تعيش على الأرض.

عادة ما يكون الحمض النووي القديم مجزأ للغاية. إن التلوث بآثار الحمض النووي الحديث، والذي يمكن أن ينتقل إلى العينة عن طريق أنفاس الباحث أو حتى من هواء المختبر، يعطي نتائج خاطئة، لذا يجب اتخاذ احتياطات خاصة. ويعمل العلماء مع عينات في غرف خاصة وببدلات تذكرنا ببدلات الفضاء لضمان عدم تلوث العينات بالحمض النووي الحديث. يُعتقد أن الحمض النووي المتاح للتحليل في ظل ظروف مواتية لا يدوم أكثر من 70 ألف عام، وفي العينات القديمة تم تدميره بالكامل.

تشير نتائج الدراسات الوراثية الجزيئية إلى أن إنسان النياندرتال، على الرغم من أقاربه المقربين للإنسان، لم يساهم في مجموعته الجينية (على الأقل من ناحية الأم). يشترك كل من DNA mtDNA للنياندرتال في سمات مشتركة تميزهما عن DNA mtDNA للإنسان الحديث. الاختلافات بين تسلسلات النيوكليوتيدات لدى إنسان نياندرتال وحمض الميتوكوندريا البشري تتجاوز حدود التنوع داخل النوع حاء العاقل.يشير هذا إلى أن إنسان النياندرتال يمثل سلالة متميزة وراثيًا، على الرغم من ارتباطه الوثيق بالبشر. يقدر زمن وجود آخر سلف مشترك للإنسان والنياندرتال من خلال عدد الاختلافات بين الحمض النووي الميتوكوندري بـ 500000 سنة. وفقا لبيانات الحفريات، ظهر أسلاف إنسان نياندرتال في أوروبا منذ حوالي 300 ألف عام. أي أن انفصال الخطوط الجينية المؤدية إلى الإنسان والنياندرتال لا بد أن يكون قد حدث قبل هذا التاريخ، كما يظهر تأريخ mtDNA.

المخطط العام لتطور البشر والنياندرتال، المبني على نتائج تحليل mtDNA مع الأخذ في الاعتبار البيانات الحفرية والوراثية، معروض في الشكل. 7. تطور إنسان النياندرتال في أوروبا بالتزامن مع تطور أسلاف الإنسان الحديث في أفريقيا وكان أكثر تكيفًا مع المناخات الباردة. وبعد التشتت من أفريقيا، ظل البشر جيرانًا لإنسان النياندرتال لمدة لا تقل عن 12 ألف سنة، وبعدها انقرض إنسان النياندرتال. ومن غير المعروف ما هي العلاقة بين هذه الأحداث - ما إذا كان إنسان نياندرتال قد خسر في المنافسة مع الإنسان، أم أن انقراضه يرجع إلى أسباب أخرى.

الجينات تسافر حول العالم... وتتغير

إن إعادة بناء التاريخ السكاني للبشرية بناءً على الطفرات في كروموسوم Y، والتي تم إجراؤها بنفس طريقة استخدام mtDNA، جعلت من الممكن بناء شجرة قرابة للبشرية جمعاء على طول خط الذكور. يتم تأريخ وقت حدوث الطفرات باستخدام الطرق الجينية. وبما أنه من المعروف أي الشعوب والمناطق والقارات لديها طفرات معينة، فمن الممكن، من خلال "وضع" على الخريطة "أشجار" تعكس تسلسل حدوث الطفرات في mtDNA وكروموسوم Y، تحديد وقت وتسلسل حدوث الطفرات. المستوطنات البشرية في مناطق مختلفة (الشكل 8، 9) وإعادة بناء ترتيب ظهور الخطوط الوراثية في تجمعات الجينات للشعوب الحديثة.

كما ذكر أعلاه، وفقا للتقديرات الحديثة، فإن الأنواع الإنسان العاقلظهرت في أفريقيا في موعد لا يتجاوز 180 ألف سنة. المحاولة الأولى لمغادرة أفريقيا، التي قام بها الإنسان منذ حوالي 90 ألف سنة، لم تكن ناجحة. سكن الأشخاص المعاصرون تشريحيًا شرق البحر الأبيض المتوسط ​​​​(إقليم إسرائيل الحديثة)، ولكن بعد ذلك اختفت آثارهم، واستقر إنسان نياندرتال في هذه الأماكن. ومن المفترض أن البشر انقرضوا أو تراجعوا إلى أفريقيا بسبب الطقس البارد. المحاولة التالية التي تمكن علماء الوراثة من تسجيلها تمت بعد 10-15 ألف سنة. ويمتد فرع من الشجرة الوراثية من إثيوبيا إلى جنوب شبه الجزيرة العربية. بهذه الطريقة وصل الناس إلى آسيا، ومن هناك استقروا في أستراليا وجزر أوقيانوسيا وأوروبا. وكانت أمريكا آخر من استقر.

في معظم تاريخهم التطوري، عاش البشر في مجموعات صغيرة. تتجول هذه المجموعات في جميع أنحاء أراضيها، ولا تقوم عادةً بهجرات طويلة إلا إذا أجبرتها الظروف على القيام بذلك، على سبيل المثال، نقص الغذاء بسبب تغير المناخ أو الزيادة الكبيرة في حجم المجموعة. مع زيادة العدد، ينتقل جزء من المجموعة إلى منطقة جديدة. من الممكن أن تكون الجينات قد أثرت أيضًا على من سيذهب بالضبط للبحث عن أراضٍ جديدة ومن سيبقى في أماكن مأهولة بالفعل. كلما عاش السكان بعيدًا عن مراكز الاستيطان الآسيوية، كلما زاد تواتر ذلك البديل من جين مستقبل DRD4، والذي يرتبط بالرغبة في الحداثة. في أوروبا، تم العثور على أعلى تردد لهذا الأليل بين المجموعات المدروسة في الأيرلنديين، وفي العالم - في هنود أمريكا الجنوبية.

ومن المثير للاهتمام أن الاختلافات بين السكان في مناطق مختلفة من العالم فيما يتعلق بالكروموسوم Y تبين أنها أعلى بعدة مرات من تلك الخاصة بـ mtDNA. ويشير ذلك إلى أن اختلاط المادة الوراثية على طول الخط الأنثوي حدث بشكل أكثر كثافة، أي أن مستوى هجرة الإناث تجاوز مستوى هجرة الذكور. وعلى الرغم من أن هذه البيانات قد تبدو مفاجئة - فقد اعتبر السفر دائمًا من اختصاص الرجال - إلا أنه يمكن تفسيرها بحقيقة أن معظم المجتمعات البشرية هي مجتمعات أبوية، أي أن الزوجة عادة ما تذهب للعيش في منزل زوجها. تركت هجرات الزواج للنساء علامة أكثر وضوحًا على الخريطة الجينية للإنسانية من الحملات الطويلة لجنكيز خان أو باتو. وهذا ما تؤكده أيضًا حقيقة أنه في المجموعات القليلة المدروسة، حيث ينتقل الزوج، وفقًا للتقاليد، بعد الزواج للعيش مع زوجته، فإن توزيع الخطوط الوراثية هو العكس: في هذه المجموعات هناك اختلافات أعلى في الحمض النووي للميتوكوندريا، بدلاً من ذلك. منه في الكروموسوم Y.

بالطبع، في تاريخ البشرية، لم يتم فصل السكان فحسب، بل اختلطوا أيضًا. باستخدام مثال خطوط mtDNA، يمكن ملاحظة نتائج هذا الخلط بين شعوب منطقة Volga-Ural. اصطدمت هنا موجتان من الاستيطان - الأوروبية والآسيوية. في كل واحد منهم، بحلول الوقت الذي التقوا فيه في جبال الأورال، كانت العشرات من الطفرات قد تراكمت في الحمض النووي للميتوكوندريا. بين شعوب أوروبا الغربية، سلالات mtDNA الآسيوية غائبة عمليا.

أتاحت الطفرات المختلفة في mtDNA والكروموسوم Y إعادة بناء تاريخ الاستيطان البشري. لكن الشعوب المختلفة تختلف أيضًا في الطفرات في أجزاء أخرى من الجينوم. في المجموعات السكانية المعزولة التي لا تختلط بسبب الحواجز الجغرافية أو اللغوية أو الدينية، تنشأ الاختلافات بسبب ظهور طفرات جديدة بشكل مستقل وبسبب التغيرات في ترددات الأليلات، إما عشوائية أو موجهة عن طريق الانتقاء الطبيعي. تسمى التغيرات العشوائية في ترددات الأليلات في مجتمع ما بالانجراف الوراثي. عندما يتناقص حجم المجموعة أو يهاجر جزء صغير منها، مما يؤدي إلى ظهور مجموعة سكانية جديدة، يمكن أن تتغير ترددات الأليلات بشكل كبير. في المجموعة السكانية الجديدة، سيعتمدون على المجموعة الجينية للمجموعة التي أسستها (ما يسمى بتأثير المؤسس). وقد ارتبط هذا التأثير بزيادة تواتر الطفرات المسببة للأمراض في بعض المجموعات العرقية. على سبيل المثال، بين اليابانيين، أحد أنواع الصمم الخلقي يحدث بسبب طفرة حدثت مرة واحدة في الماضي ولا توجد في مناطق أخرى من العالم. في الأستراليين البيض، يرتبط الجلوكوما بالطفرة التي جلبها المستوطنون الأوروبيون. تم العثور على طفرة لدى الآيسلنديين تزيد من خطر الإصابة بالسرطان وتعود إلى سلف مشترك. وقد تم العثور على حالة مماثلة لدى سكان جزيرة سردينيا، ولكن لديهم طفرة مختلفة، تختلف عن الطفرة الآيسلندية.

يعد تأثير المؤسس أحد التفسيرات المحتملة لعدم وجود تنوع في فصائل الدم بين الهنود الأمريكيين: الأول هو السائد بينهم (يبلغ معدل تكراره أكثر من 90٪، وفي العديد من السكان - حتى 100٪). وبما أن أمريكا كانت مأهولة بمستوطنين أتوا من آسيا عبر البرزخ الذي ربط هذه القارات منذ أكثر من 10 آلاف عام، فمن المحتمل أنه في التجمعات السكانية التي أدت إلى ظهور السكان الأصليين في العالم الجديد، كانت فصائل الدم الأخرى غائبة أو كانت موجودة. فقدت في عملية توطين صغار المهاجرين.