ŽMOGAUS GENETIKA (demografiniai aspektai), genetikos šaka, tirianti žmonių paveldimumo ir kintamumo reiškinius. Žmonių, kaip ir kitų organizmų, materialinis paveldimumo pagrindas yra genai, esantys chromosomose ir perduodami iš kartos į kartą naudojant lytines ląsteles. Kiekvienas iš genų organizme atstovaujamas du kartus – vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos. Priklausomai nuo paveldimų genų skirtumo ar tapatumo, asmuo yra atitinkamai heterozigotinis (ty tam tikros poros tėvo ir motinos genai nėra vienodi) arba homozigotinis (tam tikros poros tėvo ir motinos genai yra vienodi). . Genų rinkinio homozigotiškumo tikimybė dėl didelio jų skaičiaus (įvairiais vertinimais 105-106) yra itin maža. Žmogaus homozigotinės būklės genų dalis padidėja, jei jo tėvai turi bendrų protėvių, iš kurių paveldėjo identiškus genus. Tokie atvejai, reglamentuojami žmonių visuomenėje santuokos tradicijų ir įstatymų, yra gana reti, ir paprastai individualų genų rinkinį – genotipą – sudaro tėvų genų, kilusių iš skirtingų genofondo dalių – derinio. viso populiacijos genų rinkinio. Individuali genų rinkinio įvairovė yra didžiulė ir sudaro biol. žmogaus asmenybės unikalumo ir unikalumo pamatas.

Viena iš svarbiausių žmogaus genetikos šakų yra žmonių populiacijos genetika. Kitaip nei kitų rūšių populiacijos, žmonių populiacija yra veiklos objektas ir ne tik gamtinio-istorinio, bet ir socialinio-istorinio proceso produktas. Žmogaus genų dauginimasis, viena vertus, yra grynai biologinis procesas, kita vertus, yra socialiai sąlygotas ir neatsiejamas nuo demografinės raidos ir gyventojų dauginimosi. Genetinės informacijos perdavimas kartoms, jos pasiskirstymas gyventojų apsigyvenimo erdvėje, pokyčiai migracijų metu, persikėlimas, gyventojų sąveika su aplinka – visi šie genetinės medžiagos judėjimai žmoguje yra susiję su demografiniais procesais. Taigi žmonių populiacijos genetika gali būti laikoma demografine genetika, t.y., genetikos ir demografijos sąveikos sritimi, tiriančia demografinių procesų genetines pasekmes.

Populiacijos genofondas, kiekvienoje kartoje atstovaujamas įvairiais genotipais, laikui bėgant neišlieka pastovus, nes dėl skirtingo vaisingumo, mirtingumo ir migracijos vienos kartos genų nešiotojai skirtingu laipsniu perduoda savo genus naujoms kartoms. Populiacijos genofondo pokyčiai, atsirandantys dėl nevienodo skirtingų genų nešiotojų dalyvavimo dauginimosi procese, bendrojoje populiacijos genetikos teorijoje laikomi pagrindine natūralios atrankos apraiška, keičiančia genofondo struktūrą link. didesnis atitikimas aplinkos sąlygoms. Kiti veiksniai, turintys įtakos genofondo pokyčiams žmonių populiacijose, yra mutacijos, migracijos ir genetinis dreifas. Biologiškai normalaus, natūralaus genofondo kitimo greičio matas yra natūralios mutacijos proceso greitis. Genų fondo genų mutacijų poveikis yra lygiavertis genų migracijos iš kitų populiacijų, turinčių žymiai skirtingą genofondą, poveikiui, nes tokiu atveju atsiranda ir naujų genotipų, kurie anksčiau buvo neįprasti populiacijai. Kita reguliarių genų migracijų pasekmė – genetinių populiacijų skirtumų ištrynimas, jų genetinio originalumo praradimas, atsiradęs savarankiško vystymosi metu ir specifinis prisitaikymas prie vietos aplinkos sąlygų. Genų migracija vyksta per jų nešiotojų migraciją. Vargu ar galima vienareikšmiškai įvertinti ir interpretuoti migracijos vaidmenį populiacijos raidos istorijoje, tačiau kai kurios jos genetinės pasekmės yra akivaizdžios, nes nemažą šiuolaikinio pasaulio gyventojų dalį sudaro genetiškai mišrios populiacijos. Kiek kitaip ta pati problema iškyla dėl urbanizacijos proceso, sukeliančio gyventojų nutekėjimą iš įvairių vietinių gyventojų ir jų antplūdį į miestų centrus.

Net nesant mutacijų, atrankos ir genų migracijos (tai beveik neįtikėtina), populiacijos genofondas vis tiek išlaiko galimybę keistis. Taip nutinka dėl vadinamojo genetinio dreifo arba genetinio-automatinio proceso – populiacijos genetinės struktūros pokyčio, kurį sukelia atsitiktinės priežastys, pavyzdžiui, mažas populiacijos dydis. Genetinis dreifas stebimas skaičiais mažose ir daugiausia endogaminėse populiacijose – izoliatuose, kur yra didelis neatitikimas tarp potencialiai visada didelės galimų genotipų įvairovės ir nedidelio faktinių genų nešiotojų skaičiaus. Dėl mažo populiacijos dydžio kiekvienoje kartoje realizuojama tik nedidelė dalis galimų genotipų, o naujos kartos genofondo formavimas įgauna atsitiktinės atrankos iš riboto skaičiaus genų pobūdį. tėvų genofondas. Populiacijos genetika genetinį dreifą traktuoja kaip procesą, kuris nepriklauso nuo aplinkos būklės. Tuo pačiu, kaip tik iš mažų uždarų žmonių populiacijų pavyzdžio matyti, kad populiacijos dydis tam tikru būdu yra susijęs su socialinio-ekonominio ir kultūrinio išsivystymo lygiu, taip pat su gyventojų pobūdžiu. gyventojų sąveika su aplinka. Taigi genetinis dreifas, priklausantis nuo populiacijos dydžio, pasirodo esąs priklausomas nuo socialinės ir gamtinės aplinkos būklės.

Įvairūs genetiniai procesai, aptarti atskirai aukščiau, realiose populiacijose yra tarpusavyje susiję vieno genetinio proceso komponentai.

Pagrindinis informacijos apie genetinius procesus populiacijoje šaltinis yra genetinis polimorfizmas, t.y. dviejų ar daugiau to paties paveldimo požymio ar savybės formų buvimas populiacijoje vienu metu. Jis tiriamas naudojant genetinius žymenis – paveldimus požymius, rodančius, kad žmogaus genotipe yra tam tikrų genų, lemiančių šiuos požymius. Atitinkamai, tiriant genetinius žymenis, kaip informacijos apie žmogaus genotipus ir populiacijų genų fondus šaltinius, naudojami įvairūs eksperimentiniai metodai. Svarbią informaciją apie genofondo izoliacijos laipsnį ir originalumą endogaminėse populiacijose, apie paveldėjimo lygį, polimorfizmą ir kt. galima gauti iš populiacijos genealogijos, taip pat archyvinių ir dabartinių civilinių įrašų. Žmogaus genetikos informacijos šaltinis yra tokia informacija apie populiaciją, kaip jos dydis, santuokų lygis, šeimos struktūra, gimstamumas, mirtingumas, gyvenvietė ir erdvė, struktūra, migracija. Šiuolaikinių kartų nešiojami genai juos pasiekė iš gilios praeities, todėl žmogaus genetika naudoja ir archeologijos, etnografijos bei istorijos duomenis.

Genetiniai populiacijos dydžio ir demografinės struktūros aspektai . Visa pasaulio populiacija, kaip ir gyventojai, sudarantys atskiras etnines grupes, turi sudėtingą hierarchinę gyventojų struktūrą. Šios hierarchijos pagrindu yra elementarios populiacijos – paprasčiausi visos žmonijos populiacijos sistemos vienetai. Žemesniame šios sistemos lygmenyje vyrauja kaimo tipo gyventojai, kurių skaičius svyruoja nuo dešimčių ir šimtų iki tūkstančių žmonių. Šiam lygiui taip pat priklauso miestų gyventojai, kurių gyventojų skaičius svyruoja nuo tūkstančių iki milijonų. Esant skirtingam skaičiui, tiek kaimo, tiek miesto gyventojai yra to paties tipo ta prasme, kad iš jų netenka nuolatinių tarppopuliacinių kliūčių, kurios padalintų jų genofondą į santykinai nepriklausomas dalis, kurios nuolat dauginasi per kartas (didžiuosiuose kapitalistinių šalių miestuose). , genofondo išskaidymas dėl rasinių, tautinių, kastų, religinių ir kitų skirtumų). Bet kokio tipo genų skaičius elementarios populiacijos genofonde yra dvigubai didesnis nei jį sudarančių žmonių skaičius. Tačiau tik dalis genų, kurių nešiotojai yra reprodukcinio amžiaus žmonės, yra susiję su kitos kartos genofondo formavimu. Ne visi jie tuokiasi, o iš tų, kurie susituokia, ne visi turi vaikų arba turi skirtingą jų skaičių ir galiausiai ne visi vaikai išgyvena iki reprodukcinio amžiaus. Tai reiškia, kad net genai, kurie sudaro genofondo dalį, užtikrinančią jo dauginimąsi, dauginasi skirtingu kopijų skaičiumi. Kuo mažesnė tėvų kartos genų dalis atsigamindavo didesniu kopijų skaičiumi, tuo didesni genetiniai skirtumai tarp populiacijos kartų. Šiuo atžvilgiu genetiškai reikšmingas ne bendras populiacijos dydis, o jos vadinamasis. genetiškai efektyvus skaičius – tai parametras, kuriame atsižvelgiama į visus dauginimosi proceso komponentus – nevienodą lyčių santykį, nevienodą jų vaisingumą, reprodukcinį aktyvumą, jo trukmę bei vaikų išgyvenamumo rodiklius, kurie skiriasi įvairiose šeimose.

Genetiškai efektyvaus dydžio ir bendro populiacijos dydžio santykis priklauso ne tik nuo biologinių, bet ir nuo socialinių veiksnių. Kaimo gyventojams šis santykis paprastai yra apie 1/3. Miestų populiacijose, esant socialinės aplinkos niveliuojančiai įtakai šeimų reprodukcijos rodikliams, genetiškai efektyvių skaičių dalis gali smarkiai padidėti net ir sumažėjus reprodukcijai ir bendram populiacijos dydžiui. Savo ruožtu populiacijos dydis turi įtakos genetinių populiacijos pokyčių greičiui: kuo jis didesnis, tuo lėčiau keičiasi populiacijos genetinė struktūra. Todėl ten, kur populiaciją sudaro daug elementariųjų populiacijų, pastebimi reikšmingi genetiniai skirtumai tarp jų.

Genetiniai santuokos aspektai . Daugelis populiacijų genetinių procesų matematinio modeliavimo aspektų yra susiję su panmixni principu (visiškas poravimosi porų susidarymo atsitiktinumas). Žmonių populiacijose šis principas įgyvendinamas su dideliais apribojimais. Visuomenė, drausdama ar skatindama, priklausomai nuo tradicijų ir įstatymų, giminingų santuokų, reguliuoja panmiksijos laipsnį ir įtakoja genetinį procesą. Skirtingomis socialinėmis-ekonominėmis ir istorinėmis-kultūrinėmis sąlygomis skiriasi ir santuokos rato plotis, taigi ir genetinės įvairovės lygis jame. Bent iš dalies sutelkdamas dėmesį į psichofiziologines (temperamentas ir kt.), morfologines (kūno tipas, rasinės savybės) ir kitas tiesiogiai ar netiesiogiai su genotipu susijusias savybes, žmogus pasirenka neatsitiktinį pasirinkimą iš supančių genotipų įvairovės. jam. Didžiausias selektyvumas pastebimas glaudžiai susijusiose santuokose – gimininguose. Jos dažnis ypač didelis izoliatuose, kur vyrauja vidinės (endogaminės) santuokos (jų dažnis siekia beveik 100 proc.). Šiuo atveju pati endogamijos tradicija, nepaisant aiškiai susijusių santuokų draudimo, neišvengiamai sukelia giminingumą. Kuo mažesnis genetiškai efektyvus izoliato skaičius, tuo laikui bėgant santuokos tampa labiau susijusios ir didėja populiacijos genetinis homogeniškumas. Tokiame izoliate sumažėja paveldimo polimorfizmo lygis, o populiacija labai prisitaiko prie siaurų aplinkos sąlygų. Pasitaiko atvejų, kai populiacijos, atsidūrusios istoriniame pasaulio pakraštyje ir praradusios tam tikrą paveldimo polimorfizmo (ypač imunologinio) dalį izoliacijos sąlygomis, kontaktuodami su svetimomis gyventojų grupėmis, didelių nuostolių kaina, prisitaikė prie pasikeitusios epidemiologinės situacijos.

Santuokos rato plotis taip pat gali turėti įtakos palikuonių savybėms, kurias tik iš dalies lemia genotipas. Santuokos rato platumas, t.y., genetinių skirtumų tarp tėvų lygis, tam tikru mastu yra susijęs su vaikų fizinio išsivystymo, ištvermės, atsparumo stresui, darbingumo rodikliais. Sprendžiant iš poveikio palikuonims, šių skirtumų lygis yra optimalus, o tai reiškia, kad santuokos rato dydis yra optimalus.

Genetiniai šeimos struktūros aspektai . Pagrindinis bruožų paveldimo perdavimo žmonėms modelių tyrimo metodas yra savybių pasiskirstymo tarp šeimos narių analizė, atsižvelgiant į jų santykių laipsnį. Jei požymis, būdamas genetiniu žymekliu, neturi įtakos susituokusių porų atrankai, tai tėvų porų, turinčių tam tikrą žymėjimo požymių derinį, proporciją lemia tik tai, kokiu dažniu populiacijoje pasiskirsto šiuos požymius koduojantys genai. Pavyzdžiui, žmogaus kraujo grupes, pažymėtas simboliais O(I), A(II), B(III) ir AB(IV), koduoja trys aleliniai genai O, A ir B. Šių trijų genų pasiskirstymas pasaulio populiacija yra ypač gerai ištirta dėl jų reikšmės kraujo perpylimo tarnybai. Vietos gyventojų, žmonių, šalies ar viso pasaulio gyventojų šeimyninę struktūrą, atsižvelgiant į kraujo grupių bruožą, atstovauja 16 genetiškai skirtingų susituokusių porų tipų. Kiekvieno iš šių tipų dažnis visiškai priklauso nuo trijų alelinių genų A, B ir O dažnio. Taigi, žinant, kad Vakarų Europoje šie genai genų fonde atstovaujami santykiu 26% (A), 6% ( B), 68% (O) , o Pietų ir Rytų Azijoje santykiu 20% (A), 20% (B) ir 60% (O), galima iš anksto numatyti, kad šeima, kurioje pvz. , motinos kraujo grupė yra O (I), o tėvas – A (II), Vakarų Europoje yra apie. 20%, o Pietų ir Rytų Azijoje – apie 10% visų susituokusių porų. Šeimose, kuriose yra tokio tipo susituokusių porų, dažni kartotinių ir daugiavaisių nėštumų bei gimdymų patologijų atvejai dėl imunogenetinio tėvų nesuderinamumo. Šio vienintelio genetinių dėsningumų pasireiškimo populiacijos šeimos struktūroje fakto socialiai reikšmingi aspektai yra akivaizdūs, todėl egzistuoja ryšys tarp genų reprezentavimo populiacijos genofonde dažnio ir žmogaus dažnio. genotipai ir genetiškai skirtingų tipų šeimų, perduodančių tam tikrą genofondo genų dalį kitai kartai, dažnis. Kišimosi dydis perduodant genetinę informaciją kartoms yra atvirkščiai proporcingas vaikų skaičiui šeimose ir tiesiogiai proporcingas vaikų skaičiaus skirtumų tarp šeimų laipsniui.

Giminystė šeimoje turi tam tikrą genetinį matą, kuris nulemia bendrų genų proporciją bet kuriuose dviejuose šeimos narius, susijusius bendra (net tolima) kilme. Dažniausi giminystės tipai gali būti išreikšti genų, paveldėtų iš bendro protėvio, dalimi. Tai svarbu vedybų reguliavimo klausimais, paveldėjimo, ligų atvejais ir medicininėse genetinėse konsultacijose dėl šeimoje pastebimos ligos rizikos.

Genetiniai vaisingumo aspektai . Individualus žmogaus vystymasis (ontogenezė) yra genetiškai kontroliuojamas, kuris labiausiai pasireiškia ankstyvosiose fazėse – nuo ​​zigotos (apvaisinto kiaušinėlio) susidarymo iki gimimo ir ankstyvos vaikystės. Tokia kontrolė ryškiausiai pasireiškia genetinio lyties nustatymo (determinacijos) dviejų vadinamųjų lytinių chromosomų sistema (viena gauta iš tėvo, kita iš motinos). Genetinis lyties nustatymas įvyksta tėvų lytinių ląstelių susiliejimo momentu ir priklauso nuo tėvų lytinių chromosomų derinio naujoje zigotoje. Vaisiaus sąveika su motinos kūnu taip pat yra genetiškai kontroliuojama. Apskaičiuota, kad mažiausiai 10% visų pastojimų baigiasi savaiminiais persileidimais dėl genetinio motinos ir vaisiaus nesuderinamumo. Mažiau ryškus genetinis nesuderinamumas turi įtakos sudėtingai nėštumo ir gimdymo eigai. Garsiausias genetinių veiksnių pasireiškimo nėštumo ir vaisingumo pavyzdys yra motinos ir vaisiaus, taigi ir sutuoktinių, Rh nesuderinamumas, atsirandantis dėl genų, kontroliuojančių Rh kraujo grupes, polimorfizmo. Šis genetinio nesuderinamumo tipas ypač paplitęs Europos populiacijoje.Nevienodas skirtingų genotipų vaisingumas gali pakeisti genų fondą per kartas, kai vieni genai pasiskirsto pirmenybė, o kiti genai mažėja.

Genetiniai mirtingumo aspektai . Vieni genai, kuriuos žmogus paveldėjo iš savo tėvų, funkcionuoja visą gyvenimą, kiti – tik tam tikroje ontogenezės stadijoje, o kiti, būdami genotipe, fenotipe gali ir nepasireikšti. Nors organizmo gyvavimo metu visi genai nesikeičia, tačiau skirtingose ​​populiacijos amžiaus grupėse pastebimi skirtingų genotipų dažnio skirtumai. To priežastis – nevienodas atskirų genotipų išgyvenamumas. Akivaizdžiausia, kai organizmas pasirodo esąs vadinamųjų mirtinų genų, vedančių į jo mirtį, nešiotojas. Kitais atvejais tam tikri genotipiniai deriniai tam tikroje aplinkoje vienu ar kitu laipsniu sumažina gyvybingumą ir taip paveikia individualią gyvenimo trukmę. Populiacijose, esančiose stabilioje aplinkoje, padidėjusį atskirų genotipų mirtingumą kompensuoja padidėjęs jų vaisingumas, todėl genetiniams skirtumams tarp kartų įtakos nedaro. Kitomis sąlygomis genotipų dažnio pokyčiai populiacijoje atspindi jos genetinio prisitaikymo prie aplinkos pokyčių kryptį. Žmonių visuomenėje, kuri deda visas pastangas kovojant su mirtingumu, genetinės mirtingumo priežastys turi didžiausią įtaką pradinėms ontogenezės stadijoms.

Nevienodo genotipų išgyvenimo priežastis taip pat yra įvairus žmonių atsparumo ir imlumo ligoms laipsniai, nors vienų genotipų pranašumas prieš kitus šiuo atžvilgiu nėra nei absoliutus, nei pastovus. Nevienodas skirtingų genotipų gyvybingumas yra vienas iš mechanizmų, palaikančių paveldimą polimorfizmą žmonių populiacijose, o gyvybingumo laipsnio skirtumų dydžiai dažniausiai būna nuo vieno iki kelių%. Kai kuriais atvejais (kai aplinkoje atsiranda patogeninis veiksnys) genotipų išgyvenamumo santykis siekia keliasdešimt procentų. Garsiausias tokio pobūdžio pavyzdys yra susijęs su pjautuvine anemija – liga, kurios pagrindinė priežastis yra vieno iš hemoglobino sintezę koduojančių genų mutacija. Jeigu individas turi mutantinį geną (HbS) abiejose homologinėse chromosomose, tai toks individas serga sunkia anemija ir, kaip taisyklė, neišgyvena iki pilnametystės. Taigi, esant HbS HbS genotipui, visas hemoglobinas priklauso nenormaliam tipui ir šio genotipo išgyvenamumo skirtumas, palyginti su normaliu HbA HbA, yra beveik 100%. Tačiau atogrąžų Afrikos ir subtropinio Viduržemio jūros regiono sąlygomis išgyvenamumo skirtumas yra mažesnis nei 100 % dėl mažo normalaus HbA HbA genotipo atsparumo maliarijos plazmodio pažeidimams, kurių vystymuisi nenormalus hemoglobinas yra mažiau tinkamas. aplinka nei įprasta. Atspariausi yra asmenys, turintys HbA HbS genotipą, kuriems HbA genas užtikrina normalaus hemoglobino susidarymą, o HbS genas apsaugo nuo maliarijos plazmodžio pažeidimo.

Genetiniai populiacijos dauginimosi aspektai . Kalbant apie žmogaus genetiką, populiacijos dauginimasis yra žmogaus genų dauginimasis kartų kaitos metu. Genetiškai pagrindiniai populiacijos dauginimosi vienetai yra elementarios populiacijos, kurių diferencijuotas augimas dauginimosi metu lemia nevienodą vieno ar kito genofondo genų pasiskirstymą populiacijoje. Kadangi elementarios žmonių populiacijos neegzistuoja už etninių grupių ribų, jų nevienodas dauginimasis atspindi nevienodą etninių genofondų dauginimąsi, negrįžtamai pakeičiantį populiacijos genetines savybes, o tai turi įtakos ne tik laipsniškam kartų fizinės išvaizdos kaitai, bet ir atsparumo patogeniniams aplinkos veiksniams pažeidimas. Genetiškai reikšmingas laiko vienetas dauginantis yra karta. Dauginant naujos kartos genams dažniausiai dalyvauja 2 iš 3-4 vienu metu kartu gyvenančių kartų, o tai sumažina naujos kartos genetinės struktūros staigių pokyčių galimybę ir užtikrina didesnį genetinį tęstinumą tarp kartų. Genetinių reprodukcijos mechanizmų apsauga yra pagrindinė sąlyga norint palaikyti normalią kartų fizinę būklę. Per gyventojų dauginimąsi iš tolimos praeities į dabartį ir ateitį perduodami senovės genai, lemiantys fizinę ir psichinę žmonijos vienybę bei vientisumą visoje jos įvairovėje. Nauji genai, atsirandantys dėl mutacijų, taip pat gali būti paimti reprodukcijos būdu. Sistemingas genų mutacijų dažnio stebėjimas yra vienas iš aplinkos genetinės būklės ir normalios dauginimosi eigos vertinimo metodų.

Genetiniai migracijos ir gyventojų apsigyvenimo aspektai . Gyventojų migracija lemia žmogaus genų migraciją. Genų migracija į populiaciją, genofondo keitimas, naujų genotipų formavimasis, kartomis nusistovėjusių genotipų tinkamumo santykio keitimas, diferencinio vaisingumo ir išgyvenamumo didinimas yra veiksnys, įtakojantis genetinio proceso eigą populiacijoje. Skiriamas migracijos intensyvumas ir genetinis efektyvumas. Esant tokiam pat intensyvumui, genetinis migracijos efektyvumas yra didesnis, kuo didesnis genus keičiančių populiacijų genetinis originalumas, o kuo didesnis genetinis originalumas, tuo didesni erdvės, kurioje vyksta migracija, matmenys. Socialinė žmogaus prigimtis prisideda prie migracijos erdvės matmenų skaičiaus padidėjimo daugiau nei dviejų ar trijų, būdingų kitų organizmų populiacijoms, tačiau taip pat sukuria sąlygas ir paskatas įveikti šią populiacijas skiriančią erdvę. Juodasis Niujorko getas, San Francisko Azijos rajonai, Londono East ir West End, Zamoskvorechye ir ikirevoliucinės Maskvos Baltasis miestas – visa tai ne tiek teritorinė, kiek socialiai atskirtos erdvės, kuriose vyksta genų migracija, dažnai vienakryptis (pavyzdžiui, nuo baltųjų amerikiečių iki juodaodžių, bet beveik niekada atgal). Įveikti tokią erdvę dažnai yra sunkiau nei įveikti geografinius atstumus. Kai migracija nustoja priklausyti nuo bet kokio atstumo tarp populiacijų, jos įtaka, niveliuojanti populiacijų genetinę įvairovę, tampa maksimali. Populiacijose, kuriose genetinis vystymasis vyksta pagal stacionarų tipą, migracija veikia kaip veiksnys, reguliuojantis genetinės įvairovės lygį, būtiną populiacijos adaptaciniam plastiškumui kintančioje aplinkoje palaikyti. Šis lygis yra vienodas skirtingų žemynų vietiniams gyventojams ir rodo, kad istorijos eigoje buvo sukurtas optimalus režimas visiems populiacijos genetiniams procesams. Šis režimas užtikrina visos evoliuciniu būdu sukauptos populiacijos genetinės įvairovės pasiskirstymą į intrapopuliacinius ir tarppopuliacinius komponentus maždaug 90% ir 10% santykiu. Tas pats santykis aptinkamas įvairiose gyvūnų ir augalų populiacijose, o tai pabrėžia unikalią evoliucinę svarbą išlikimui. Populiacijos vidaus ir tarppopuliacijų genetinės įvairovės santykis lengvai apskaičiuojamas pagal demografinius duomenis apie migraciją ir populiacijos dydį. Todėl šie duomenys gali pasitarnauti genetiniam gyventojų migracijos ir demografinių procesų optimizavimui apskritai.

Santykinai izoliuoto autochtoninio vystymosi kartų serijoje kiekvienos populiacijos ir kiekvienos pasaulio populiacijos grupės genofondas įgyja savitų bruožų. Taip, pavyzdžiui, SSRS teritorijoje į vakarus ir rytus nuo Uralo susiformavo žymiai skirtingi populiacijos genofondai, pasireiškę net antropologiniais tipais. Tuo pačiu metu didžiulio regiono tarp Volgos ir Obės vietinių gyventojų genofondas turi tarpinių bruožų, susiformavusių dėl tūkstantmečius trukusios genų infiltracijos ir migracijos tarp bendro genofondo Europos ir Azijos dalių. senovės mūsų šalies gyventojų. Didžiosios tautų migracijos eroje Centrinės Azijos ir Pietų Sibiro kilmės žmonių masių migracija lėmė platų Azijos genofondo genų pasiskirstymą tarp europinės SSRS dalies ir visos Europos gyventojų. . Šių senovinių migracijos procesų pasekmės vis dar atsispindi Šiaurės Eurazijos gyventojų genogeografijoje. Manoma, kad dėl šių migracijų sukeltą Europos populiacijos genofondo pertvarką lydėjo žmogaus genotipų adaptacinių savybių pasikeitimas. Tai visų pirma pasireiškė motinos ir vaisiaus Rh nesuderinamumo išplitimu Europos populiacijoje, kuris Azijoje nepasitaiko ir yra labai retas kraštutinėje vakarinėje Europos dalyje tarp baskų. Jau vien šis senovinių demografinių procesų „aidas“, sutrikdęs natūralią Europos gyventojų genetinės raidos eigą ir kryptį, šiandien reikalauja specialių prevencinių priemonių, saugančių motinystę ir vaikystę. Pasaulio gyventojų genogeografija taip pat atspindi daugelį kitų pasaulio demografijos istorijos įvykių.

Žvelgiant į ateitį, žmogaus genetika suteikia raktą suprasti ir įvertinti galimas ilgalaikes šiuolaikinių demografinių procesų genetines pasekmes.

PIETUS. Ryčkovas.

Demografinis enciklopedinis žodynas. - M.: Tarybinė enciklopedija. Vyriausiasis redaktorius D.I. Valentey. 1985 m.

Literatūra:

Neel J., Schall W., Žmogaus paveldimumas, vert. iš anglų kalbos M. 1958; Stern K, Žmogaus genetikos pagrindai, vert. iš anglų k., M. 1965; McKusick V., Žmogaus genetika, vert. iš anglų k., M. 1967; Bochkov N. P., Žmogaus genetika, M. 1978; L ir Ch., Įvadas į populiaciją. genetika, trans. iš anglų k., M. 1978; Belyajevas D.K., Sovr. mokslas ir žmogaus tyrimų problemos, „Filosofijos klausimai“, 1981, Nr.3.

Sforza L. L., Borimer W. F., Žmonių populiacijų genetika, S. F., 1977 m.

Molekuliniai genetiniai metodai yra veiksmingi ne tik tiriant globalias žmogaus, kaip rūšies, evoliucijos problemas. DNR žymenys taip pat vaidina svarbų vaidmenį tiriant etninę istoriją tam tikruose pasaulio regionuose. Vienas labai ištirtas regionas yra Vakarų Europa.

Vykdoma Jaume Bertranpetita ir jo kolegos analizavo mitochondrijų DNR iš Europos ir Artimųjų Rytų populiacijų. Iš viso buvo ištirta apie 500 žmonių, tarp jų baskai, britai, šveicarai, toskanos, sardiniečiai, bulgarai, turkai, Artimųjų Rytų gyventojai, įskaitant beduinus, palestiniečius ir Jemeno žydus – t.y. Kaukaziečiai. Šiame darbe, kaip ir daugelyje ankstesnių, buvo pademonstruota žemas lygis europiečių genetinė įvairovė, palyginti su kitais, ypač afrikiečiais. Tai gali lemti įvairios priežastys: pavyzdžiui, palyginti nesena jų kilmė, dideli migracijos tempai arba dėl spartaus demografinio augimo, kuris, kaip manoma, įvyko priešledynmečiu.

Tačiau, nepaisant lyginamojo Europos populiacijų homogeniškumo, stebimo genetinio kintamumo pasiskirstymas turi tam tikrų geografinių skirtumų. Tai leido patikimai rekonstruoti migracijos keliai žmonių tolimoje praeityje.

Gauti rezultatai patvirtino gyventojų judėjimo iš Artimųjų Rytų į Europą prielaidą. Skaičiavimai parodė, kad ši migracija vyko ilgą laiką – per keliasdešimt tūkstančių metų. Duomenys rodo, kad pagrindinės europiečių genetinės savybės susiformavo paleolito laikotarpiu, o vėlesnės neolito migracijos turėjo mažesnę įtaką tiriamam genofondui.

Kiti tyrėjai padarė panašią išvadą, išanalizavę daugiau nei 700 žmonių iš 14 populiacijų Europoje ir Viduriniuose Rytuose mitochondrijų DNR. Išsami kiekvieno mtDNR varianto atšakų analizė leido autoriams padaryti tokią išvadą: didžioji dalis šiuolaikinės Vakarų Europos gyventojų yra ankstyvųjų naujakurių, atvykusių iš regionų, palikuonys. Artimieji Rytai metu Viršutinis paleolitas. Taip pat buvo aptikti vėlesnio žmonių judėjimo iš Artimųjų Rytų į Europą „pėdsakai“, tačiau šios migracijos turėjo daug mažesnę įtaką nei ankstesnė.

Vėlesniuose darbuose Toronis ir kolegos, taip pat buvo ištirta mitochondrijų DNR iš Europos, Artimųjų Rytų ir šiaurės vakarų Afrikos gyventojų. Tuo pačiu metu kiekviename mėginyje buvo atlikta abiejų hiperkintamų sričių, taip pat visos molekulės polimorfizmo analizė, kuri leido nustatyti kiekvieno mėginio haplotipą ir nustatyti susijusias haplotipų grupes, pažymėtas kaip haplogrupes .

Šie tyrimai parodė, kad europiečiai dažniausiai serga dvi susijusios haplogrupės mitochondrijų DNR, kurią autoriai pavadino kaip N Ir V . Išsami šių haplogrupių analizė, įskaitant jų geografinį pasiskirstymą, leido autoriams daryti prielaidą, kad haplogrupė V yra autochtoninis (t. y. vietos) Europai. Jis iškilo prieš 10-15 tūkstančių metų Pirėnų pusiasalio šiaurėje arba Prancūzijos pietvakariuose, paskui pasklido į šiaurės rytus (iki Skandinavijos) ir iš pietų iki šiaurės vakarų Afrikos.

Šiuo metu tai dažniausiai pasitaiko m baskų Ir Sami (kurie laikomi seniausiais Europos gyventojais), tačiau jų nėra Kaukaze, Pietų Europoje ir Artimuosiuose Rytuose. Vidutinio nukleotidų skirtumų skaičiaus nuo protėvių haplotipo įvertinimas rodo, kad Iberijos populiacijos turi didžiausią šio požymio įvairovę. Būtent tai leido daryti išvadą, kad su didele tikimybe – grupės kilmės vieta V yra Iberijos pusiasalis ir gretimos teritorijos pietvakarių Prancūzijoje.

Haplogrupė H yra labiausiai paplitęs Europoje, jis pasitaiko įvairiose populiacijose, kurių dažnis nuo 20 iki 60%, rodo laipsnišką (klinikinį) kintamumą iš rytų į vakarus ir šiaurę. Rečiau randama kitose Kaukazo populiacijose, pavyzdžiui, Artimuosiuose Rytuose, Indijoje, Šiaurės Afrikoje ir Sibire. Įdomu tai, kad didžiausia haplogrupės H variantų įvairovė buvo nustatyta populiacijose Artimieji Rytai . Tai rodo, kad jis atsirado būtent šiose populiacijose, o jo amžius yra 25–30 tūkstančių metų. Tačiau į Europą jis prasiskverbė vėliau – prieš 15-20 tūkstančių metų, t.y. Viršutinis paleolitas.

Taigi šis darbas atskleidė daug įdomių detalių europiečių genetinėje istorijoje, tačiau apskritai patvirtino ankstesnius rezultatus apie šių populiacijų senumą (bent jau moteriškoje linijoje).

Polimorfizmo tyrimas Y - chromosomų žymenys tarp europiečių taip pat rodo jų senovės kilmę. Darbas Semino o bendraautoriai vadinami: „Genetinis paleolito žmogaus paveldas gyvuose europiečiuose: Y-chromosomų žymenų galimybės“. Šiame darbe dalyvavo didelė tarptautinė komanda, kurią sudarė dvi Amerikos ir kelios Europos laboratorijos, tarp jų ir Rusijos. Buvo ištirta daugiau nei 1000 vyrų iš 25 skirtingų Europos ir Artimųjų Rytų regionų.

22 Y chromosomų žymenų analizė parodė, kad daugiau nei 95 % tirtų mėginių galima sumažinti iki dešimt haplotipų , t.y. iki 10 istorinių kilmės dokumentų. Iš jų du haplotipai, pažymėti kaip Eu 18 Ir Eu 19 , pasirodė Europoje paleolite. Daugiau nei 50% visų tirtų Europos vyrų priklauso šiems senoviniams haplotipams. Jie yra susiję ir skiriasi tik vienu tašku (mutacija M17), tačiau jų geografinis pasiskirstymas yra priešinga kryptimi. Dažnis Eu 18 mažėja iš vakarų į rytus, ryškiausias tarp baskų. Numatomas šio haplotipo amžius yra maždaug 30 tūkstančių metų, ko gero, seniausia giminė Europoje. Pagal geografinio pasiskirstymo tipą jis labai panašus į mitochondrijų haplogrupės pasiskirstymą V , taip pat viršutinio paleolito kilmės. Galima daryti prielaidą, kad haplotipas Eu 18 Y chromosomos ir haplotipas V mitochondrijų DNR būdinga tai pačiai senovės Europos populiacijai, kuri gyveno viršutiniame paleolite, Pirėnų pusiasalio regione.

Susijęs Y chromosomos haplotipas Eu 19 Europos populiacijose pasiskirsto visiškai kitaip. Vakarų Europoje jo nėra, jo dažnis didėja į rytus ir pasiekia maksimumą Lenkijoje, Vengrijoje ir Ukrainoje, kur ankstesnis haplotipas. Eu 18 praktiškai nėra. Didžiausia mikrosatelitinių žymenų įvairovė haplotipe Eu 19 rasta ant Ukraina . Tai leido daryti prielaidą, kad būtent nuo čia prasidėjo šios istorinės giminės plėtra. Deja, tarp mitochondrijų DNR variantų dar nerasta nė vieno, kuris būtų panašus į Eu 19 geografinis pasiskirstymas.

Kaip galima paaiškinti tokį skirtingą tokių susijusių haplotipų pasiskirstymo modelį? Iš platinimo duomenų Eu 18 Ir Eu 19 galime manyti, kad taip yra dėl tokio scenarijaus. Per pastarąjį Ledynmetis žmonių buvo priversti palikti Rytų ir Vidurio Europą. Kai kurie iš jų persikėlė į Vakarų srityse. Kai kurie prisiglaudė Šiaurės Balkanai , vienintelė vieta Vidurio Europoje, kur buvo egzistavimo galimybė. Taigi žmonės patyrė ledynmetį 2 regionai (Vakarų Europa ir Šiaurės Balkanai), būdami reikšmingi isolation vienas nuo kito. Šį scenarijų patvirtina ir duomenys apie augalija ir gyvūnija tą patį laikotarpį. Čia taip pat buvo nustatyta šių vietovių izoliacija ledynmečio metu. Po to buvo stebimas išlikusių rūšių ir populiacijų plitimas iš šių saugomų teritorijų.

Papildomi molekuliniai genetiniai duomenys patvirtina, kad yra du židiniai, iš kurių plinta du svarstomi haplotipai.

Be kitų Y-chromosomų haplotipų, dauguma jų turi geografinį pasiskirstymą, nurodantį jų kilmę Artimųjų Rytų regione. Tačiau du iš jų atsirado Europoje (o gal čia atsirado) paleolite.

Šių istorinių linijų savybės labai panašios į mitochondrijų DNR haplogrupės H. Gali būti, kad jie žymi tuos pačius istorinius įvykius, susijusius su Artimųjų Rytų populiacijų išplitimu į Europą laikotarpiu iki paskutinio ledyno maksimumo.

Visi kiti Y-chromosomų haplotipai Europoje atsirado vėliau. Neolite, daugelio autorių nuomone, iš Artimųjų Rytų regiono išplito nemažai haplotipų, susijusių su žemės ūkio kultūros plitimu.

Įdomu tai, kad darbe buvo nustatytas naujas Y chromosomos variantas (mutacija M178), randamas tik šiaurės rytų Europos regionuose. Apskaičiuota, kad šio haplotipo amžius neviršija 4000 metų, o jo pasiskirstymas gali atspindėti palyginti neseniai vykusią Uralo populiacijų migraciją.

Taigi, šis darbas rodo, kad tik šiek tiek daugiau nei 20% Europos vyrų priklauso istoriniams protėviams (identifikuojamiems Y-chromosomų polimorfizmu), kurie Europoje atsirado palyginti neseniai – po ledynmečio neolite. Apie 80% Europos vyrų priklauso senesnėms Europos protėvių linijoms, kilusioms iš viršutinio paleolito.

Pastaruoju metu aktyviai diskutuojama apie 1998 metais Marko Stonnekingo išsakytą mintį, kad didesnis populiacijų (ypač Europos) kintamumas X-chromosomų žymenyse, palyginti su mitochondrijomis, yra susijęs su atstumų skirtumai migracijos tarp moterys Ir vyrų . Pagal šią idėją, migracija vyrai atrodo labiau riboti erdviškai nei moterų migracija. Tačiau tokios išvados turėtų būti vertinamos labai atsargiai, nes daugelis DNR žymenų populiacijos savybių, ypač palyginti tarpusavyje, buvo menkai ištirtos. Be to, socialiniai ir demografiniai veiksniai gali labai prisidėti prie šio reiškinio, pavyzdžiui, poligamija , egzistavo ar anksčiau egzistavo tarp daugelio tautų.

Tačiau reikia pabrėžti, kad yra tokia galimybė kaip analizė atskirai tiek vyrų, tiek moterų populiacijos istorija atveria naujas perspektyvas tiriant populiacijas, kurių iki atradimo nebuvo. pagal lytį DNR žymenys, susiję su mitochondrijų ir X-chromosomų polimorfizmu.

Populiacijų tyrimas Amerikos indėnai o jų ryšiai su Sibiro tautomis taip pat buvo atliekami naudojant DNR žymenis. Ankstyvosios Amerikos žemyno gyventojų problema yra viena kontroversiškiausių žmogaus evoliucijos tyrimų temų. Remiantis antropologijos, archeologijos, kalbotyros ir genetikos duomenimis, visuotinai pripažįstama, kad Amerikos vietinių žmonių protėviai kilę iš Azijos. Tačiau migracijos bangų laikas, kilmės vieta ir skaičius vis dar yra diskusijų objektas.

Anksčiau, remiantis daugiadalykių studijų sinteze, buvo siūloma apie tris nepriklausomas migracijos bangas protėvių Azijos populiacijos per Beringo sąsiaurį. Klasikinių DNR žymenų tyrimas atskleidė tendencijas, kurios gali būti laikomos trijų bangų migracijos modelio patvirtinimu.

Tačiau pirmieji analizės rezultatai mitochondrijų DNR parodė, kad jų aiškinimas gali būti daug platesnis, įskaitant modelio palaikymą keturios bangos migracija. Tolesnė mitochondrijų DNR duomenų analizė leido sumažinti juos iki vienos prielaidos, kad visos Amerikos indėnų populiacijos gali būti sumažintos iki pavienių protėvių gyventojų, kuris anksčiau gyveno Mongolijos ir Šiaurės Kinijos regione.

Norint patikrinti tokias prieštaringas hipotezes, reikėjo ištirti papildomas polimorfines DNR sistemas. Buvo atliktas 30 kintamų Y-chromosomų lokusų tyrimas Amerikos indėnuose ir keliose Sibiro populiacijose, palyginti su kitais pasaulio regionais. Tai leido nustatyti bendrus vietinių amerikiečių protėvius su populiacijomis Kets iš Jenisejaus upės baseino ir su populiacijomis Altajaus , gyvenanti Altajaus kalnuose. Taip buvo parodyta vyriškosios linijos Amerikos indėnų, kurie priešledynmečiu galėjo migruoti į Ameriką, vyraujanti Vidurio Sibiro kilmė.

Karafetas et al ištyrė daugiau nei 2000 vyrų iš 60 populiacijų visame pasaulyje, įskaitant 19 Amerikos indėnų grupių ir 15 Sibiro aborigenų grupių. Šis tyrimas parodė, kad Amerikos indėnai turi ne vieną protėvių haplotipą, o devynis, iš kurių du yra originalūs, protėvių Naujojo pasaulio haplotipai. Tie. bent jau galima būtų manyti dvi bangos migracija į Naująjį pasaulį, tiek iš Baikalo ežero regiono, įskaitant Sajanus ir Altajaus kalnus. Galiausiai, naujausi duomenys aiškiai parodė, kad buvo viena banga migracija iš Sibiro į Ameriką prieš 13 tūkstančių metų.

Naudojant polimorfinius DNR žymenis, buvo atlikti įdomūs kolonizacijos tyrimai Ramusis vandenynas salynai ir salos Madagaskaras . Buvo požiūris į žmonių perkėlimą iš Pietryčių Azijaį Ramiojo vandenyno salas. Tačiau išsami analizė parodė, kad tai buvo sunkus ir ilgas procesas.

Mitochondrijų DNR tyrimas šiame regione parodė, kad salose Okeanija dažnas (dažnis iki 80-90%) specifinis ištrynimas iš 9 nukleotidų porų, Pietryčių Azijoje yra daug rečiau. Išsami analizė parodė, kad šis ištrynimas vyksta skirtingai genetinis kontekstas, ty kartu su įvairiomis polimorfinėmis sritimis. Šie deriniai paprastai vadinami motyvai , ir atskirti melaneziečių, polineziečių Ir Pietryčių Azijos motyvas. Visi pateikti duomenys leido manyti, kad Melanezijos ir Pietryčių Azijos (Indonezijos) salų gyventojai senovėje nesimaišė. Rytų Polinezija buvo apgyvendinta iš abiejų šių regionų labai mažomis grupėmis, todėl susiformavo mišrus genofondasšios salos.

Įdomus darbas – populiacijos tyrimai Madagaskaras vykdoma per daugelį metų Himloy Sodial ir kolegos. Šios salos istorija ir apsigyvenimo laikas lieka nežinomi, nes trūksta rašytinių įrodymų. Riboti archeologiniai įrodymai rodo, kad pirmieji naujakuriai tikriausiai atvyko iš Indonezijos (radiniai datuojami pirmojo tūkstantmečio mūsų eros pradžioje), o gyvenviečių banga iš Afrikos kilo vėliau. Madagaskarą nuo Afrikos skiria 400 km pločio sąsiauris, atstumas iki Indonezijos – 6400 km. Saloje gyvena 11 milijonų žmonių ir ji suskirstyta į 18 etninių grupių. Tarmės turi bruožų, rodančių arabų ir afrikiečių įtaką.

Studijuoja mitochondrijų DNR Madagaskaro populiacijoje nustatytas didelis specifinių dažnis ištrynimai 9 bazinių porų dydžio, apsuptas polimorfinių sričių, vadinamų Polinezijos motyvas. Tokį rezultatą galima paaiškinti tuo, kad pirmieji Madagaskaro naujakuriai, matyt, buvo jūrininkai ir kilę iš Polinezijos arba priklausė populiacijai, iš kurios žmonės apsigyveno Polinezijoje, tačiau jų kelias į Madagaskarą buvo per Indoneziją. Tai, kad šie duomenys buvo gauti analizuojant mitochondrijų DNR, rodo, kad į Madagaskarą atvykusių grupių buvo moterys.

Madagaskaro vyrų Y-chromosomų polimorfizmo tyrimas parodė tokį vaizdą. Daugumai (daugiau nei 2/3) šiuolaikinių kilmės linijų priklauso Afrikos tipo ir tik 15% – į variantus iš Pietryčių Azijos. Tai rodo, kad migracija iš Afrikos, kuri galėjo įvykti vienu metu arba vėliau nei Azijos, buvo vykdoma didesnio skaičiaus žmonių. Buvo parodyta, kad abi afrikiečių ir azijiečių naujakurių linijos patyrė staigų skaičiaus mažėjimo laikotarpį, galbūt dėl ​​tam tikrų išorinių poveikių (gamtinių anomalijų, maro epidemijų ar dar ko nors).

Vyksta labai įdomus tyrimas, kurį atlieka kelios tarptautinės grupės Indija . Žinomas aukštas padalinys Indijos visuomenė, įskaitant kasta . Įvairių kastų ir genčių atstovų mitochondrijų DNR ir Y-chromosomų polimorfizmo tyrimas atskleidė daug įdomių detalių. Indijos moterų populiacija, kaip rodo šis tyrimas, atrodo daugiau ar mažiau vienalytis. Daugiau nei 60% indų turi mitochondrijų DNR variantus, priklausančius senovės grupei anksti(galbūt pirmoji) migracijos banga iš Rytų Afrikos, atliktas maždaug prieš 60 tūkst. Tuo pačiu metu kai kuriose Indijos dalyse V aukštesnės kastos mitochondrijų DNR variantų kiekis, panašus į Europos, didesnis, palyginti su žemesnėmis kastomis.

Kalbant apie Y-chromosomų analizę, buvo atskleistos aiškesnės koreliacijos su kastomis. Kuo aukštesnis kastos rangas, tuo didesnis turinys variantų, panašių į europietiškus, o kas ypač įdomu – į Rytų Europos. Tai patvirtina kai kurių archeologų požiūrį, kad Indijos užkariautojų protėvių namai yra indoarijai , kuris įkūrė aukštesniąsias kastas, yra Rytų Europos pietuose.

Neseniai tarptautinė grupė, vadovaujama anglų mokslininko, pasiekė nuostabių rezultatų Chrisas Tyleris-Smithas. Daugelyje buvo atliktas didelio masto Y-chromosomų polimorfizmo tyrimas Azijos populiacijų: Japonijoje, Korėjoje, Mongolijoje, Kinijoje, Centrinės Azijos šalyse, Pakistane, Afganistane ir Pietų Kaukaze. 16 populiacijų iš gana didelio Azijos regiono, besitęsiančio nuo Ramiojo vandenyno iki Kaspijos jūros, ta pati Y chromosomos genetinė linija buvo gana paplitusi. Vidutiniškai šiame regione ši linija randama 8% vyrų. Tai sudaro 0,5% visos Žemės vyrų populiacijos. Kai kuriose Vidinės Mongolijos, Centrinės ir Centrinės Azijos srityse ši linija pasitaiko 15–30 proc.

Skaičiavimai rodo, kad ši Y chromosomų linija atsirado Mongolijoje maždaug prieš 1000 metų (700–1300 metų diapazonas) ir greitai išplito visoje teritorijoje. Šis reiškinys negalėjo atsirasti atsitiktinai. Jei priežastis buvo tam tikros populiacijos migracija, mokslininkai turėjo atrasti keletą tokių linijų. Išanalizavę šios genetinės linijos paplitimo geografiją ir atsiradimo laiką, autoriai padarė sensacingą prielaidą, kad šis genetinis variantas priklauso Čingischanas ir jo artimiausi vyriškos lyties giminaičiai. Per nurodytą laikotarpį šioje teritorijoje iš tikrųjų egzistavo šio konkretaus užkariautojo imperija. Yra žinoma, kad pats Čingischanas ir jo artimiausi giminaičiai turėjo daug palikuonių, kurie ilgą laiką išlaikė savo prestižinę padėtį. Taigi atranka čia vyko ne dėl biologinio pranašumo, o dėl socialinių priežasčių, o tai yra naujas reiškinys genetikoje.

Iš šių skirtingų pasaulio regionų populiacijų tyrimo pavyzdžių aišku, kad DNR žymenys suteikia naują supratimą apie daugelį žmogaus evoliucijos aspektų, tiek neseniai, tiek tolimų.

Stulbinantis kirminų, musių, vištų ir žmonių homeotinių genų vienodumas dar kartą pabrėžia mūsų bendrą kilmę iš vieno protėvio. Šį panašumą mums pavyko atrasti žinant genetinį kodą – kalbą, kuria parašytos instrukcijos dėl genų baltymų. Palyginome genų „tekstus“ ir juose radome bendrų „žodžių“. Lygiai taip pat, bet iš kitos istorinės perspektyvos, kalbų palyginimas leidžia atsekti bendras skirtingų tautų šaknis. Pavyzdžiui, italų, prancūzų, ispanų ir rumunų kalbos kilusios iš lotynų kalbos, kuria kalbėjo senovės Romoje. Tautų migracijos istoriją galima tirti tyrime derinant kalbinę ir genetinę žmonių šeimos ryšių analizę. Veltui istorikai skundžiasi, kad trūksta istorinių dokumentų, rodančių, kad tolimoje praeityje buvo perkelti tie ar kiti žmonės. Tokie dokumentai yra. Tai yra genai ir kalba, kuria mes kalbame. Dėl priežasčių, kurias pamažu išpasakosiu šiame skyriuje, 13 chromosoma yra puikus atspirties taškas kalbant apie žmogaus genealogiją.

1786 metais anglų teisėjas Kalkutoje seras Williamas Jonesas sušaukė Karališkosios Azijos draugijos susirinkimą ir paskelbė apie savo atradimą: senovės indų kalba sanskritas yra lotynų ir graikų kalbų protėvis. Dėl to, kad Jonesas mokėjo daug kalbų, jis atrado konvergenciją

Sanskrito santykis taip pat su keltų, gotų ir persų kalbomis. Jis teigė, kad visos šios kalbos turi bendrą kilmę. Jonesas padarė tokią išvadą dėl tos pačios priežasties, dėl kurios šiuolaikiniai genetikai padarė išvadą, kad prieš 530 milijonų metų egzistuoja apvalios plokščiosios kirmėlės, daugelio šiuolaikinių gyvūnų protėviai. Ši priežastis buvo žodžių panašumas. Pavyzdžiui, žodis „trys“ lotyniškai skamba kaip „tres“, graikų kalba „treis“ ir sanskrito kalba „tryas“. Žinoma, priešingai nei genetinė „kalba“, šnekamomis kalbomis daug lengviau pasiskolinti žodžius iš gretimose teritorijose gyvenančių tautų. Galima daryti prielaidą, kad žodis „trys“ į sanskritą buvo atneštas iš Europos tautų kalbų. Tačiau tolesni tyrimai patvirtino, kad Jonesas buvo teisus. Visos šios tautos didžiulėje teritorijoje nuo Indijos iki Airijos kadaise buvo viena tauta ir gyveno kartu toje pačioje teritorijoje. Tada per šimtmečius trukusią migracijų istoriją bendrinė kalba subyrėjo į tarmes, kurios tapo savarankiškomis kalbomis.

Lygindami kalbas galime net numanyti, kokie buvo mūsų bendri protėviai. Maždaug prieš 8000 metų indoeuropiečiai pradėjo migruoti iš pažadėtosios žemės, kurią kai kas laiko dabartine Ukraina, bet labiau tikėtina, kad tai buvo šiuolaikinės Turkijos teritorija (visos indoeuropiečių kalbos turi bendrų žodžių, reiškiančių kalvas ir kalvas, šaknis). sraunūs kalnų upeliai). Mūsų protėviai buvo ūkininkai ir piemenys – visose kalbose yra bendrų žodžių, reiškiančių pasėlius, karves, avis ir šunis. Jei pagalvosime, kad, remiantis archeologiniais duomenimis, tais laikais žemės ūkis dar tik kūrėsi vadinamojoje gausybės kryžkelėje – Sirijoje ir Mesopotamijoje – paaiškėja, kad mūsų protėviai už savo sėkmę įsitvirtinti dviejuose žemynuose skolingi už tai, kad jie turėjo pažangių. anų laikų technologija – galimybė įdirbti žemę ir auginti javus . Bet ar jie kartu su savo kalba išplatino ir savo genus į tolimus kraštus? Prie šio klausimo grįšime šiek tiek vėliau.

Indoeuropiečių tautų tėvynėje – Anatolijoje – dabar jie kalba turkiškai – kalba, kuri nepriklauso indoeuropiečių grupei ir kurią vėliau čia atvežė laukiniai raiteliai iš nesibaigiančių Vidurio Azijos stepių. Šios „altajaus“ tautos taip pat turėjo pažangias technologijas – augino ir naudojo arklius, ką liudija ne tik istorija, bet ir jų kalba. Visos Altajaus grupės tautos turi daug bendrų žodžių, susijusių su arkliais. Trečioji didelė kalbų grupė yra uralų kalba. Šios grupės kalbomis kalba šiaurės Rusijos, Suomijos, Estijos tautos ir, kaip bebūtų keista, vengrai. Šių tautų įsikūrimas vyko keliais etapais, maždaug tuo pačiu metu, kai Europoje atsirado indoeuropiečiai. Tikriausiai jie taip pat turėjo tam tikrą pažangią technologiją ir galėjo veisti šiaurės elnius. Klasikine forma Uralo kalba dabar yra išlikusi tik tarp samojedų – šiaurės vakarų Rusijos dalies elnių ganytojų.

Bet jei pasigilinsime, rasime įrodymų, kad šios trys kalbų grupės – indoeuropiečių, altajiečių ir uraliečių – taip pat susilieja į vieną bendrą kalbą, kuria kalbėjo Eurazijos tautos maždaug prieš 15 000 metų. Sprendžiant iš visų kalbų bendrų šaknų, tai buvo medžiotojų-rinkėjų tauta, dar neturėjusi naminių gyvūnų, išskyrus galbūt šunį (vilką). Nėra bendro susitarimo, kurios tautos yra tiesioginės jų palikuonys. Rusų kalbininkai Vladislavas Illich-Svitych ir Aharon Dolgopolsky taip pat įtraukė arabų ir Šiaurės Afrikos kalbas į afroazijos šeimą, o Josephas Greenbergas iš Stanfordo universiteto neįtraukia šių kalbų, tačiau į šią šeimą įtraukė koriakų ir koryakų kalbas. Čiukčiai, gyvenantys šiaurės rytų Azijos pakraštyje. Illichas-Svitychas net parašė trumpą eilėraštį nežinoma senovės „nostratiška“ kalba. Žodžių šaknys ir garsai buvo išvesti teoriškai, remiantis lyginamąja afroazijos kalbų šeimos analize.

Senosios mūsų protėvių kalbos egzistavimo įrodymas – pavieniai žodžių ir raidžių junginiai, kurie per visus tūkstantmečius mažai pasikeitė. Pavyzdžiui, indoeuropiečių ir uraliečių kalbose, taip pat mongolų, čiukčių ir eskimų kalbose žodis „aš“ turi garsą „m“, o žodis „tu“ – „t“. Daugelis tokių pavyzdžių sumažina tik atsitiktinumo tikimybę. Galima drąsiai teigti, kad portugalų ir korėjiečių kalbos susilieja į bendrą protėvių kalbą.

Kokia buvo Nostratikų sėkmės paslaptis, matyt, niekada nesužinosime. Galbūt šie žmonės pirmieji panaudojo šunis medžioklei arba išrado lanką ir strėlę. Galbūt jų sėkmės priežastis buvo ne tokia materiali, o tobulesnė socialinė struktūra, pavyzdžiui, priimant sprendimus per demokratinį balsavimą. Pasklidę didžiulėse teritorijose, jie nesunaikino prieš juos čia gyvenusių čiabuvių. Patikimai žinoma, kad baskų kalba, kai kurios Kaukazo kalbos ir išnykusi etruskų kalba nepriklauso nostratinių kalbų makrošeimai, tačiau yra aiškių sąsajų tarp šių kalbų ir kinų, taip pat kinų kalbos. indėnai navahai. Jie sudaro dar vieną Na-Dene kalbų makrošeimą. Priartėjome prie vienos spekuliacinės idėjos. Yra žinoma, kad baskai, kurie dabar išlikę Pirėnų kalnuose (kalnai visada buvo didžiųjų migracijų kelių užkampiai, kur prieglobstį rasdavo seniai išnykusių tautų palikuonys), kadaise gyveno daug didesnėje teritorijoje, kaip matyti. pagal vietovių pavadinimus. Įdomu tai, kad ši teritorija sutapo su Cro-Magnon roko meno platinimo sritimi. Ar baskų ir navajų kalbos yra ankstyvųjų kromanjoniečių, išstūmusių neandertaliečius iš Eurazijos, lingvistinės fosilijos? Ar šių kalbų kalbėtojai yra tiesioginiai mezolito palikuonys, kuriuos vėliau pakeitė neolito žmonės, kalbėję indoeuropiečių kalbomis? Greičiausiai ne, bet vis tiek yra nedidelė tikimybė, kad taip nutiks.

Devintajame dešimtmetyje didysis italų genetikas Luigi Luca Cavalli-Sforza, įkvėptas kalbininkų atradimų, uždavė akivaizdų klausimą: ar kalbinės ribos atitinka genetines? Dėl mišrių santuokų genų pasiskirstymo ribos tikrai yra neryškesnės. Vokiečių ir prancūzų skirtumai genetiniu požiūriu yra daug mažiau akivaizdūs nei kalbos skirtumai.

Tačiau kai kurie modeliai pradėjo ryškėti. Surinkęs daugybę žmonių populiacijų genų „klasikinio polimorfizmo“ pavyzdžių ir apdorodamas šiuos duomenis statistiniu pagrindinių komponentų metodu, Cavalli-Sforza atrado penkis centrus Europoje, iš kurių plinta įvairių tipų polimorfiniai genai. Sklandus genetinio polimorfizmo gradientas iš pietryčių Europos link šiaurės vakarų atspindi ūkininkų įsikūrimo kelią iš Vidurinės Azijos į Europą neolito laikotarpiu. Genetiniu keliu buvo aptikti archeologiniai įrodymai – senovės ūkininkų, atsiradusių Europoje maždaug prieš 9500 metų, vietos. Ši genetinė tendencija sudaro 28% šiuolaikinių europiečių genetinio polimorfizmo, /(dar vienas ryškus polimorfizmo gradientas šiaurės rytų Europoje atitinka Uralo kalbų grupės tautų apgyvendinimą. Šių tautų apsigyvenimo įtaka paaiškina 22 proc. europiečių genų kitimas. Trečiasis gradientas, kuris yra dvigubai silpnesnis už ankstesnį, koncentriniais apskritimais skiriasi nuo Ukrainos ir Dono stepių. Šis gradientas atitinka klajoklių, atvykusių į Europą 3000 metų prieš Kristų iš Volgos, gyvenvietę. Don interfluve. Ketvirtajai genetinės įvairovės sričiai atstovauja daug inkliuzų Graikijoje, Pietų Italijoje ir Vakarų Turkijoje ir, ko gero, žymi senovės Graikijos didmiesčių plitimą antrajame ir pirmajame tūkstantmetyje prieš Kristų. Labiausiai intriguoja vos besiartinantis penktasis centras. neįprasto genų pasiskirstymo senovės Baskų krašto srityje Šiaurės Ispanijoje ir Pietų Prancūzijoje. Tai dar labiau patvirtina faktą, kad baskai yra senovės ikineolitinė tauta, išgyvenusi indoeuropiečių (Cavalli-Sforza) spaudimą. L. 1998. DNR revoliucija populiacijos genetikoje. Genetikos tendencijos 14: 60-65).

Kitaip tariant, genetika patvirtino kalbines hipotezes, kad senovės tautų apsigyvenimas ir migracija, apsiginklavusi naujomis technologijomis, suvaidino didžiulį vaidmenį žmonijos evoliucijoje. genetinės ribos nėra tokios ryškios kaip kalbinės, todėl genetinė analizė leidžia atskleisti daugiau tautų istorijos niuansų. Netgi toje pačioje šalyje genetinis polimorfizmas dažnai sutampa su kalbiniu polimorfizmu. Pavyzdžiui, Cavalli-Sforcos gimtojoje Italijoje yra genetinio polimorfizmo salos, atitinkančios senovės etruskų šalį Ligūriją ir Genują, kurių gyventojai kalba tarme, nepriklausančia indoeuropiečių kalbų šeimai, taip pat senovės graikų metropolijos. pietų Italijos. Išvada paprasta: žmonės ir jų kalba vaikšto po žemę kartu.

Archeologai gali atsekti neolito ūkininkų, klajoklių ir senovės magyarų pasirodymą Europoje. Bet kaip tai atsitiko? Ar jie tiesiog išplėtė savo teritorijas ar migravo? Ar jie susitiko su vietiniais žmonėmis naujose žemėse? Kas nutiko vietiniams gyventojams, ar jie visi buvo sunaikinti ar asimiliuoti su atvykėliais? O gal ateiviai paėmė vietines moteris į žmonas ir nužudė vyrus? O gal apsigyveno ne žmonės, o jų kultūra rado vis daugiau pasekėjų, o kartu su naujomis technologijomis plito ir kalba? Galimi visi modeliai. Pavyzdžiui, XVIII amžiaus Amerikoje europiečiai beveik visiškai sunaikino vietinius gyventojus tiek genetiškai, tiek kalbiniu požiūriu, o XVII amžiaus Meksikoje šis procesas buvo labiau panašus į maišymąsi. XIX amžiuje Indijoje plačiai paplito anglų kalba, tačiau tai praktiškai nebuvo lydima genetinio giminingumo.

Genetinė analizė leidžia geriau suprasti, kuris išplėtimo modelis labiau pritaikomas senovės istoriniams įvykiams. Sklandų genetinį gradientą nuo pietryčių iki šiaurės vakarų Europos geriausiai paaiškina pirmųjų neolito laikų ūkininkų difuzinio skverbimosi į Europą modelis. Ūkininkų iš pietvakarių genai susimaišė su vietinių gyventojų genais, todėl genetinis polimorfizmas palaipsniui išsilygina judant į šiaurės vakarus. Tai rodo daugybę mišrių santuokų tarp atvykėlių ir vietinių gyventojų. Cavalli-Sforza teigė, kad greičiausiai ūkininkai vyrai paėmė į žmonas vietines moteris iš medžiotojų-rinkėjų genčių, bet ne atvirkščiai. Tas pats dabar vyksta Centrinėje Afrikoje tarp juodųjų valstiečių ir pigmėjų, džiunglėse gyvenančių pusiau laukinį gyvenimo būdą. Ūkininkai, galėję išlaikyti kelias žmonas ir į medžiotojus žiūrėję kaip į laukinius, niekada neleisdavo savo dukroms tekėti už laukinio medžiotojo, bet nebijo, kad jų žmona būtų graži laukinė.

Invaziją į labiau išsivysčiusią civilizaciją lydėjo naujos kalbos įtvirtinimas teritorijoje. Santuokos tarp vyrų imigrantų ir čiabuvių moterų lėmė visų genų, išskyrus Y chromosomoje, susimaišymą.Tai atsitiko šiuolaikinės Suomijos teritorijoje. Suomiai genetiškai beveik niekuo nesiskiria nuo kaimyninių tautų, vienintelė išimtis yra Y chromosoma.Tik šios chromosomos genai aiškiai rodo suomių Šiaurės Azijos kilmę. Kažkada tolimoje praeityje šiuolaikinės Suomijos teritorijoje su vietiniais indoeuropiečių gyventojais įvyko Uralo grupės ir Uralo Y chromosomos kalbos sluoksniavimasis. Populiacijos genetinių tyrimų metu buvo atrastas labai įdomus faktas. Paaiškėjo, kad mitochondrijų genų, perduodamų tik moteriškąja linija, plitimo greitis yra daug kartų didesnis nei vyriškų genų plitimo greitis Y chromosomoje.Taip yra dėl to, kad žmonių visuomenėje žmona dažniausiai paliko vyrui (arba buvo pavogta) iš šeimos, o ne priešingai (Jensen M. 1998. Viskas apie Adamą. Naujasis mokslininkas, liepos 11 d.: 35-39).

Bet ką su visa tai turi 13 chromosoma? Taip atsitiko, kad gerai žinomas genas atsidūrė šioje chromosomoje BRCA 2 kurie taip pat gali daug pasakyti apie žmonių genealogiją. BRCA 2 buvo antrasis „krūties vėžio“ genas, atrastas 1994 m. Gana reta šio geno mutacija daro moteris šiek tiek labiau linkusią sirgti šia liga. Šis genas buvo aptiktas tiriant kelias Islandijos šeimas, kuriose moterys ištisas kartas sirgo krūties vėžiu. Islandija yra unikali natūrali genetinė laboratorija, nes visa jos populiacija yra kilusi iš nedidelės norvegų grupės, kuri čia nusileido 900 m. Vėlesniais šimtmečiais imigracijos lygis buvo žemas. Todėl beveik visų 270 000 salos gyventojų protėviai prasideda nuo tų kelių tūkstančių norvegų, kurie čia pasirodė prieš prasidedant viduramžių „mažajam ledynmečiui“. Vienuolika šimtmečių izoliacijos ir niokojančios epidemijos XIV amžiuje pavertė salą genų medžiotojų prieglobsčiu. Keletas iniciatyvių islandų genetikų, apmokytų JAV, grįžo į savo tėvynę ir atidarė privačią kliniką, kad pagal genetinius žymenis nustatytų islandų šeimų kilmę.

Dviejose vietinėse šeimose dažni krūties vėžio atvejai buvo atsekti daugybę kartų iki 1711 m. Abiejose šeimose buvo aptikta ta pati mutacija - penkių „raidžių“ ištrynimas (trūkumas) geno tekste BRCA 2 po 999-ojo „laiško“. Dar viena to paties geno mutacija – 6174-osios „raidės“ ištrynimas – būdinga aškenazių žydų palikuonims. Maždaug 8% krūties vėžio atvejų aškenazių žydų moterims, kurių amžius yra apie 42 metai, yra susiję su šia mutacija, o dar 20% atvejų yra susiję su geno mutacija. BRCA r kuri yra 17 chromosomoje. Vėlgi, genetinės ligos atsirado dėl užsitęsusio giminystės, nors ir ne tokio masto kaip Islandijoje.

Žydų genetinis grynumas siejamas su šimtmečius gyvuojančia praktika atstumti kitų tikėjimų žmones ir atstumti tuos, kurie vedė užsienietį. Patys nuosekliausi žydai, tarp kurių yra ir aškenazių žydai, taip pat tapo genetikų atidaus tyrimo objektu. Jungtinėse Valstijose netgi buvo sukurtas Žydų genetinių ligų prevencijos komitetas, kurio užduotys visų pirma apima moksleivių genetinį kraujo tyrimą. Vėliau, vaikams paaugus, prieš leisdami jiems tuoktis, vedybų agentai paprašo analizės rezultatų iš duomenų bazės, kur jie saugomi anoniminiais kiekvieno studento individualiais numeriais. Jei abu sutuoktiniai turi tas pačias mutacijas, sukeliančias Tay-Sachs ligą (kūdikių demenciją) arba cistinę fibrozę, jaunai porai bus atsisakyta tuoktis. Praktiniai šio komiteto darbo rezultatai, sulaukę aštrios kritikos m Niujorko laikas 1993 m. kaip „neoeugeniški“, jie įspūdingi savo veiksmingumu. Cistinė fibrozė buvo praktiškai išnaikinta iš JAV žydų populiacijos (informacija buvo pateikta HMS Beagle interneto leidinyje: „Biomednet“ žurnalas, www. biomednet. com/hmsbeagle, 1997 m. lapkričio 20 d.).

Taigi genų pasiskirstymo geografija domina ne tik akademinį. Tay-Sachs liga yra genetinės mutacijos, kuri yra gana dažna aškenazių žydams dėl priežasčių, kurias aptarėme žiūrėdami į 9 chromosomą, rezultatas. Tay-Sachs mutacija vienoje chromosomoje daro žmones šiek tiek atsparesnius tuberkuliozei, o tai atspindi gyvenimą ir šių žmonių ligos istorija. Keletą pastarųjų šimtmečių getuose susigrūdę aškenazių žydai buvo ypač imlūs tuberkuliozei, todėl nenuostabu, kad jų genome susikaupė ligai užkertantys genai. Nors šios apsaugos kaina buvo padidintas vaikų mirtingumas nuo genetinių ligų.

Vis dar nėra tokio paprasto paaiškinimo, kodėl tarp aškenazių išplito 13 chromosomos mutacija, dėl kurios išsivysto krūties vėžys. Greičiausiai šis ir visos kitos rasinės bei etninės genomo ypatybės turi savo praktinę reikšmę. Išsamaus genetinio pasaulio žemėlapio sudarymas leis geriau suprasti senosios ir naujausios žmonijos istorijos tendencijas ir procesus.

Pažvelkime į du įdomius pavyzdžius: alkoholio ir pieno gėrimą. Gebėjimas išgerti didelius alkoholio kiekius labai priklauso nuo 4 chromosomos geno, koduojančio fermento alkoholdehidrogenazės sintezę, darbo. Daugelis žmonių turi įgimtą gebėjimą prireikus greitai padidinti šio fermento gamybą – šimtmečius trukusios sunkios praktikos rezultatas. Žmonės, kuriems šis fermentas neveikė gerai, išsigimdavo ir mirė nuo alkoholizmo. Gebėjimas gerti alkoholinius gėrimus buvo evoliuciškai progresuojantis, nes alkoholis naikino mikrobus, kurie sukėlė niokojančias dizenterijos ir kitų virškinimo trakto infekcijų epidemijas tarp sėslių viduramžių ūkininkų. „Negerkite žalio vandens“, – įspės bet kuri kelionių agentūra prieš keliaudama į atogrąžų šalis. Be vandens buteliuose, saugūs gėrimai yra virtas vanduo ir alkoholiniai gėrimai. Iki XVIII amžiaus imtinai turtingi europiečiai gėrė tik vyną, alų, kavą ir arbatą. Geriant bet kokius kitus gėrimus buvo didelė žarnyno infekcijų rizika. (Pavojus praėjo, bet įprotis išliko.)

Tačiau ganytojai ir klajokliai, pirma, neaugino fermentacijai tinkamų augalų, antra, nereikėjo sterilizuoti gėrimų, nes jie gyveno atskirai šalia neužterštos gamtos šaltinių. Nenuostabu, kad Australijos ir Amerikos vietiniai žmonės buvo tokie jautrūs alkoholizmui. Jie neturi fermentų greitai skaidyti etanolį.

Kitas genas 1 chromosomoje, atsakingas už laktazės sintezę, patyrė panašią evoliuciją. Šis fermentas yra būtinas laktozės, pieno cukraus, skaidymui.

Mes visi gimstame turėdami šį geną, kuris yra aktyvus, kol esame maži. Tačiau daugumoje žmonių ir visų kitų žinduolių šis genas išsijungia jiems senstant. Tai paaiškinama tuo, kad žinduoliai pieną vartoja tik kūdikystėje. Ateityje nėra prasmės eikvoti energijos nereikalingo fermento sintezei. Tačiau prieš kelis tūkstančius metų senovės žmonės išmoko gauti pieną iš naminių gyvūnų ir tapo pieno dietos pradininkais. Skanus ir sveikas vaikams, pienas suaugusiems pasirodė sunkiai virškinamas produktas dėl laktazės trūkumo. Vienas iš būdų pieną paversti dietiniu maistu buvo leisti bakterijoms suvalgyti visą laktozę, o likusias maistines medžiagas palikti žmonėms. Taip atsirado sūris, turintis mažai laktozės ir vienodai gerai virškinamas tiek vaikams, tiek suaugusiems.

Atsitiktinai dėl mutacijos viename iš reguliuojančių genų, kurio produktas išjungė laktazės geną, fermentas buvo pradėtas sintetinti visą gyvenimą. Pusryčiams su pienu patiekiamų kukurūzų ir kviečių dribsnių gamintojų džiaugsmui dauguma europiečių paveldėjo šią mutaciją. Maždaug 70 % europiečių lengvai virškina pieną suaugę, o kai kuriose Afrikos, Rytų ir Centrinės Azijos bei Okeanijos šalyse reikiamo fermento turi tik 30 % gyventojų. Mutacijų dažnis gali labai skirtis net gretimose srityse. Kyla klausimas: kokios priežastys privertė skirtingas tautas pereiti prie pieniškos dietos?

Yra trys pagrindinės hipotezės šia tema. Pirmas ir akivaizdžiausias yra tai, kad piemenys ir klajokliai perėjo prie pieno produktų, kad paįvairintų savo skurdžią mitybą ganyklose. Antra, perėjimą prie pieniškos dietos galėtų paskatinti saulės trūkumas, todėl vitaminas D. Vitaminas D gaminasi veikiant saulės spinduliams, bet be to, piene jo gausu. Šios hipotezės pagrindas buvo faktas, kad žalio pieno daugiau geriama Šiaurės Europoje, o Viduržemio jūros regiono gyventojai labiau mėgsta sūrį. Trečioji priežastis būdinga sausringoms vietovėms, kur pienas galėtų būti papildomas skysčio šaltinis. Pavyzdžiui, Sacharos beduinai ir tuaregai vartoja daug pieno.

Du biologai surinko duomenis apie pieno suvartojimą iš 62 žmonių ir tautybių, kad surastų statistinį šių hipotezių pagrindimą. Jie nerado aiškios koreliacijos tarp pieno vartojimo ir platumos ar kraštovaizdžio ypatybių, todėl antroji ir trečioji hipotezės yra mažiau tikėtinos. Tačiau pieno suvartojimas labai išaugo tarp tų tautų, kurių protėviai buvo ganytojai, pavyzdžiui, Centrinės Afrikos tutsiai, Vakarų Afrikos fulanai, dykumų tautos (beduinai ir tuaregai), airiai, čekai ir ispanai – visos šios tautos. praktiškai neturi nieko bendro, išskyrus tai, kad jų protėviai ganė avių bandas, karvių bandas ar laikė ožkas. Šios tautos yra lyderės pagal pieno suvartojimą vienam gyventojui (Holden S., Mace R. 1997. Filogenetinė suaugusiųjų laktozės virškinimo evoliucijos analizė. Žmogaus biologija 69: 605-628).

Yra įrodymų, kad šios tautos pirmiausia išmoko auginti galvijus, o vėliau tapo priklausomos nuo pieno raciono. Abejotina, kad jie perėjo į ganyklą dėl genetinio polinkio vartoti pieną. Tai svarbus atradimas, parodantis, kaip kultūriniai ir socialiniai pokyčiai visuomenėje lemia genetinius pokyčius. Genai gali būti įjungti ir išjungti veikiami asmens valios sprendimų. Perėję prie galvijų auginimo, žmonės savarankiškai sukūrė naują evoliucinę tendenciją. Tai skamba beveik lygiai taip pat kaip Lamarko evoliucinės erezijos, kad kalvis, sunkiai dirbdamas bicepsą, gali perduoti šią savybę savo sūnui. Tai, žinoma, netiesa. Ir vis dėlto reikėtų pripažinti, kad gyvenimo būdo pasikeitimas sukuria evoliucinį spaudimą genomui, dėl kurio atsiranda genetinė mūsų rūšių populiacijų įvairovė.

Du žmonės (jei jie nėra identiški dvyniai) vienas nuo kito vidutiniškai skiriasi tik viena genetinio teksto „raide“ iš tūkstančio. Tai reiškia, kad du žmonės turi skirtingus 3 milijonus „raidžių“ 3 milijardų genomo nukleotidų tekste. Būtent su šiais skirtumais siejamos šios kiekvieno žmogaus individualios savybės. Skirtumai tarp žmogaus genetinių tekstų ir jo artimiausio giminaičio gyvūnų pasaulyje – šimpanzių – yra daug didesni; jose vidutiniškai yra 99 raidės iš 100. Kadangi buvo nustatyta šimpanzių ir žmonių evoliucinių šakų atskyrimo data, iš šių duomenų galima nustatyti mutacijų kaupimosi greitį. Ir išsiaiškinus, kuriose DNR dalyse šios mutacijos atsirado ir buvo fiksuotos tik žmogaus linijoje, galima rasti mutacijas, kurios „padarė mus žmonėmis“. Kai kurie iš jų jau žinomi. Tai mutacijos, kurios inaktyvuoja dalį uoslės receptorių genų: kvapai žmogaus gyvenime vaidina daug mažesnį vaidmenį nei šimpanzių. Be to, žmonėms neteko aktyvumo vienas iš kelių keratino – baltymo, kuris sudaro vilną ir plaukus – genų.

Tarp kitų žmogaus kilmės mutacijų ypač domina tos, kurios susijusios su smegenų funkcija. Buvo rasta mutacijų geno, kuris kontroliuoja smegenų srities, susijusios su kalbos mokymusi, formavimąsi. Šis genas buvo rastas tiriant šeimą, kurioje nesugebėjimas įvaldyti gramatikos ir taisyklingai suformuluoti frazes buvo perduotas kaip paveldimas bruožas. Tolesnė skirtingų gyvūnų rūšių genų struktūros analizė parodė, kad ji yra evoliuciškai stabili, ir tik žmonių giminėje įvyko svarbūs pokyčiai.

Per pastaruosius kelerius metus žmogaus genetinių tekstų įvairovės tyrimas tapo viena populiariausių mokslo sričių. Čia yra grynai praktinis interesas – žmogaus sveikata siejama su genetinėmis savybėmis, o farmacijos kompanijos į savo tyrimą investuoja milžiniškus pinigus. Investicijos žada grąžą ateinančiais dešimtmečiais iš esmės naujų diagnostikos ir gydymo metodų kūrimo ir įdiegimo į kasdienę praktiką forma.

Yra ir kitas tokių genetinių tyrimų aspektas – jie leidžia rekonstruoti senovės praeities įvykius, atkurti migracijos kelius ir šiuolaikinių tautų bei pačios rūšies atsiradimo istoriją. Homo sapiens. Šios studijos paskatino naujų mokslo sričių – molekulinės antropologijos ir paleogenomikos – atsiradimą.

Žmogaus kilmė ir apsigyvenimas

Ankstesnė rūšies atsiradimo istorija Homo sapiensŽemėje buvo rekonstruota remiantis paleontologiniais, archeologiniais ir antropologiniais duomenimis. Kai kurie mokslininkai manė, kad žmogus atsirado viename iš pasaulio regionų – dažniausiai buvo minima Afrika – ir tada apsigyveno visoje žemėje. Kitas požiūris, vadinamoji daugiaregioninė hipotezė, rodo, kad protėvių rūšys žmonėms Homo erectus, Homo erectus, išėjęs iš Afrikos ir daugiau nei prieš milijoną metų apsigyvenęs Azijoje, virto Homo sapiensįvairiose pasaulio vietose savarankiškai. Pastaraisiais dešimtmečiais, atsiradus molekuliniams duomenims, Afrikos hipotezė įgavo reikšmingą dominavimą.

Demografinei istorijai atkurti naudojami molekuliniai genetiniai metodai yra panašūs į lingvistinę prokalbės rekonstrukciją. Laikas, kai atsiskyrė dvi giminingos kalbos (tai yra, kai išnyko jų bendra protėvių prokalbė), vertinamas pagal skirtingų žodžių, atsiradusių atskiro šių kalbų egzistavimo laikotarpiu, skaičių. Panašiai dviejų šiuolaikinių giminingų populiacijų bendros protėvių grupės amžius skaičiuojamas pagal jų atstovų DNR sukauptų mutacijų skaičių. Kuo daugiau DNR skirtumų, tuo daugiau laiko praėjo nuo populiacijų atsiskyrimo. Kadangi mutacijų kaupimosi DNR greitis yra žinomas, jų skirtumo datą galima nustatyti pagal mutacijų, išskiriančių dvi populiacijas, skaičių.

Idėją, kad mutacijų kaupimosi greitis gali būti pakankamai pastovus, kad evoliucijos istorijos įvykius būtų galima panaudoti kaip savotišką „molekulinį laikrodį“, septintajame dešimtmetyje pasiūlė Linusas Paulingas ir Emilis Zuckerkandlis. tiriant hemoglobino baltymo aminorūgščių sekos skirtumus skirtingose ​​gyvūnų rūšyse. Vėliau, kai buvo sukurti nukleotidų sekų skaitymo metodai, mutacijų kaupimosi greitis buvo nustatytas lyginant tų rūšių DNR, kurių išsiskyrimo laikas buvo gerai nustatytas iš iškastinių liekanų. Iki šiol yra naudojamos neutralios mutacijos, kurios neturi įtakos individo gyvybingumui ir nėra veikiamos natūralios atrankos. Jie randami visose žmogaus genomo dalyse, tačiau dažniausiai jie naudoja DNR mutacijas, esančias ląstelių organelėse - mitochondrijose. Apvaisintame kiaušinyje yra mitochondrijų DNR (mtDNR), gautos iš motinos, nes sperma neperduoda savo mitochondrijų į embrioną.

Filogenetiniams tyrimams mtDNR turi ypatingų pranašumų. Pirma, jis nevyksta rekombinacija kaip autosominiai genai, o tai labai supaprastina kilmės dokumentų analizę. Antra, jis yra ląstelėje kelių šimtų kopijų kiekiu ir yra daug geriau išsaugotas biologiniuose mėginiuose.

Pirmasis mtDNR panaudojo žmonijos istorijai atkurti 1985 m. amerikiečių genetikas Alanas Wilsonas. Jis ištyrė mtDNR mėginius, gautus iš visų pasaulio šalių žmonių kraujo, ir, remdamasis tarp jų nustatytais skirtumais, sukūrė filogenetinį žmonijos medį. . Paaiškėjo, kad visa šiuolaikinė mtDNR galėjo kilti iš bendro protėvio, gyvenusio Afrikoje, mtDNR. Protėvių mtDNR savininkas iš karto buvo pramintas „mitochondrine Ieva“, o tai sukėlė neteisingas interpretacijas – kad visa žmonija kilo iš vienos moters. Tiesą sakant, „Ieva“ turėjo kelis tūkstančius genties draugų, tačiau jų mtDNA mūsų laikais nepasiekė. Tačiau jie visi neabejotinai prisidėjo, t.y. iš jų paveldėjome genetinę chromosomų medžiagą.

Paveldėjimo pobūdžio skirtumus šiuo atveju galima palyginti su šeimos turtu: pinigų ir žemės žmogus gali gauti iš visų protėvių, bet pavardę – tik iš vieno. Per moterišką liniją perduodamos pavardės genetinis analogas yra mtDNR, o vyriškoje – Y chromosoma, perduodama iš tėvo sūnui (6 pav.).

Žmonijos populiacijos istorijos atkūrimas iš Y chromosomos parodė (dideliui genetikų džiaugsmui), kad „Adomas“ - šiuolaikinių vyrų protėvis iš vyriškos linijos - gyveno maždaug toje pačioje vietoje kaip ir „Ieva“. Nors duomenys, gauti analizuojant Y chromosomos variacijas, yra ne tokie tikslūs, jie taip pat rodo afrikietišką rūšies kilmę. Homo sapiens ir vienos protėvių populiacijos egzistavimą šiuolaikinei žmonijai. Šios grupės padalijimo į šakas, vedančias į šiuolaikines populiacijas, laiko molekulinis datavimas priklauso nuo naudojamų vertinimo metodų. Labiausiai tikėtinas laikotarpis yra nuo 135 iki 185 tūkst.

Neandertaliečių DNR tyrimai

Atliekant genetinę žmonijos istorijos rekonstrukciją, naudojami duomenys ne tik apie žmogų, bet ir apie jo artimiausius evoliucinius giminaičius, išnykusius prieš keliasdešimt tūkstančių metų – neandertaliečius. Šiuo metu manoma, kad genties atstovų migracijos Homo iš Afrikos pasitaikė keletą kartų ir buvo susiję su klimato pokyčiais ir tų gyvūnų, kuriuos medžiojo senovės žmonės, įsikūrimo bangomis. Daugiau nei prieš milijoną metų ši rūšis atsirado iš Afrikos ir apsigyveno Azijoje. Homo erectus. Maždaug prieš 300 tūkstančių metų Europoje ir Vakarų Azijoje gyveno neandertaliečiai, kurie ten gyveno iki 28 tūkstančių metų. Dalį šio laiko jie egzistavo kartu su anatomiškai šiuolaikiniais žmonėmis, kurie Europoje apsigyveno maždaug prieš 40–50 tūkst. Anksčiau, remiantis neandertaliečių palaikų palyginimu su šiuolaikiniais žmonėmis, buvo iškeltos trys hipotezės: 1) neandertaliečiai buvo tiesioginiai žmonių protėviai; 2) jie įnešė tam tikrą genetinį indėlį į genofondą Homo sapiens; 3) jie buvo nepriklausoma šaka ir buvo visiškai pakeisti šiuolaikiniais žmonėmis, nedarant genetinio indėlio.

Genominiai tyrimai suvaidino svarbų vaidmenį sprendžiant šią problemą. 1997 metais Vokietijoje dirbančiam genetikui Svante Paebo pavyko perskaityti mtDNR atkarpą, išskirtą iš neandertaliečio palaikų, rastų daugiau nei prieš šimtą metų, 1856 metais, Neanderio slėnyje netoli Diuseldorfo. Įdomu tai, kad, ironiška, slėnio pavadinimas (Neander Valley), kuriuo anglų antropologas ir anatomas Williamas Kingas pasiūlė pavadinti radinį. Homo neandertalensis, graikų kalba reiškia „naujas žmogus“.

2000 m. vasarą kita mokslininkų grupė pranešė tyrusi antrąjį neandertaliečių mtDNR pavyzdį, išskirtą iš Mezmay urve Šiaurės Kaukaze rasto vaiko skeleto liekanų. Šiuo atveju palaikų amžius buvo tiksliai nustatytas 29 000 metų. Tai vienos iš paskutinių Žemėje gyvenančių neandertaliečių grupių atstovas.

Senovės DNR paprastai yra labai suskaidyta. Užteršimas šiuolaikinės DNR pėdsakais, kurie į mėginį gali patekti per tyrėjo kvėpavimą ar net iš laboratorijos oro, duoda klaidingus rezultatus, todėl reikia imtis ypatingų atsargumo priemonių. Mokslininkai dirba su pavyzdžiais specialiose patalpose ir kostiumus primenančius kosminius kostiumus, siekdami užtikrinti, kad mėginiai nebūtų užteršti šiuolaikine DNR. Manoma, kad DNR, kurią galima analizuoti palankiomis sąlygomis, trunka ne ilgiau kaip 70 tūkstančių metų, o senesniuose mėginiuose ji visiškai sunaikinama.

Molekulinių genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad neandertaliečiai, nors ir artimi žmonių giminaičiai, neprisidėjo prie jo genofondo (bent jau iš motinos pusės). Abi neandertaliečių mtDNR turi bendrų bruožų, išskiriančių jas nuo šiuolaikinių žmonių mtDNR. Neandertaliečių ir žmogaus mtDNR nukleotidų sekų skirtumai peržengia specifinės įvairovės ribas H. sapiens. Tai rodo, kad neandertaliečiai yra genetiškai skirtinga giminė, nors ir glaudžiai susijusi su žmonėmis. Paskutinio bendro žmonių ir neandertaliečių protėvio egzistavimo laikas apskaičiuojamas pagal mtDNR skirtumų skaičių – 500 000 metų. Paleontologiniais duomenimis, neandertaliečių protėviai Europoje atsirado maždaug prieš 300 tūkst. Tai reiškia, kad genetinės linijos, vedančios į žmones ir neandertaliečius, turėjo įvykti anksčiau nei ši data, kaip rodo mtDNR pažintys.

Bendra žmonių ir neandertaliečių evoliucijos schema, sudaryta iš mtDNR analizės rezultatų, atsižvelgiant į paleontologinius ir genetinius duomenis, pateikta Fig. 7. Neandertaliečiai Europoje išsivystė kartu su šiuolaikinių žmonių protėvių evoliucija Afrikoje ir buvo labiau prisitaikę prie šalto klimato. Išsklaidę iš Afrikos, žmonės neandertaliečių kaimynais buvo mažiausiai 12 tūkstančių metų, o vėliau neandertaliečiai išnyko. Nežinia, koks šių įvykių ryšys – ar neandertalietis pralaimėjo konkuruodamas su žmogumi, ar jo išnykimą lėmė kitos priežastys.

Genai keliauja po pasaulį... ir keičiasi

Žmonijos populiacijos istorijos rekonstrukcija, pagrįsta Y chromosomos mutacijomis, atlikta taip pat, kaip ir naudojant mtDNR, leido sukurti visos žmonijos giminystės medį pagal vyriškąją liniją. Mutacijų atsiradimo laikas datuojamas naudojant genetinius metodus. Kadangi žinoma, kurių regionų ir žemynų tautos turi tam tikras mutacijas, galima „patalpinus“ žemėlapyje „medžius“, atspindinčius mutacijų atsiradimo seką mtDNR ir Y chromosomoje, nustatyti jų atsiradimo laiką ir seką. skirtingų regionų žmonių gyvenvietę (8, 9 pav.) ir rekonstruoti genetinių linijų atsiradimo tvarką šiuolaikinių tautų genofonduose.

Kaip minėta aukščiau, remiantis šiuolaikiniais skaičiavimais, rūšis Homo sapiens atsirado Afrikoje ne anksčiau kaip prieš 180 tūkst. Pirmasis žmogaus bandymas palikti Afriką, atliktas maždaug prieš 90 tūkstančių metų, nebuvo sėkmingas. Anatomiškai modernūs žmonės gyveno rytinėje Viduržemio jūros dalyje (šiuolaikinio Izraelio teritorijoje), tačiau vėliau jų pėdsakai išnyko, ir šiose vietose apsigyveno neandertaliečiai. Manoma, kad žmonės išnyko arba pasitraukė atgal į Afriką dėl šalto oro. Kitas bandymas, kurį genetikams pavyko užfiksuoti, buvo atliktas po 10–15 tūkstančių metų. Genetinio medžio šaka driekiasi nuo Etiopijos iki Arabijos pusiasalio pietų. Taip žmonės pateko į Aziją, o iš ten apsigyveno Australijoje, Okeanijos salose ir Europoje. Amerika buvo paskutinė, kuri susitvarkė.

Didžiąją savo evoliucijos istorijos dalį žmonės gyveno mažose grupėse. Tokios grupės klajoja po visą savo teritoriją ir paprastai ilgai nekeliauja, nebent aplinkybės jas verčia tai daryti, pavyzdžiui, maisto trūkumas dėl klimato kaitos arba labai padidėjęs grupės dydis. Didėjant skaičiui, dalis grupės persikelia į naują teritoriją. Gali būti, kad genai taip pat turėjo įtakos, kas tiksliai eis ieškoti naujų žemių, o kas liks jau apgyvendintose vietose. Kuo toliau populiacija gyvena nuo Azijos gyvenviečių centrų, tuo dažnesnis yra to DRD4 receptoriaus geno varianto, kuris yra susijęs su naujumo troškimu, dažnis. Europoje didžiausias šio alelio dažnis tarp tirtų grupių buvo pas airius, o pasaulyje – pas Pietų Amerikos indėnus.

Įdomu tai, kad Y chromosomos populiacijų skirtumai skirtinguose pasaulio regionuose pasirodė kelis kartus didesni nei mtDNR. Tai rodo, kad genetinės medžiagos maišymasis išilgai moteriškos linijos vyko intensyviau, tai yra, moterų migracijos lygis viršijo vyrų migracijos lygį. Ir nors šie duomenys gali pasirodyti stebinantys – kelionės visada buvo laikomos vyrų prerogatyva – juos galima paaiškinti tuo, kad dauguma žmonių visuomenių yra patrilokalinės, tai yra, jose žmona dažniausiai išvyksta gyventi į savo vyro namus. Moterų vedybinės migracijos paliko ryškesnį pėdsaką žmonijos genetiniame žemėlapyje nei ilgos Čingischano ar Batu kampanijos. Tai patvirtina ir faktas, kad keliose tirtose grupėse, kur pagal tradiciją po vedybų vyras persikelia gyventi pas žmoną, genetinių linijų pasiskirstymas yra priešingas: šiose grupėse yra didesni mtDNR skirtumai, veikiau. nei Y chromosomoje.

Žinoma, žmonijos istorijoje populiacijos ne tik išsiskyrė, bet ir maišėsi. Naudojant mtDNR linijų pavyzdį, tokio maišymo rezultatus galima pastebėti tarp Volgos-Uralo regiono tautų. Čia susidūrė dvi gyvenviečių bangos – Europos ir Azijos. Kiekviename iš jų, kol jie susitiko Urale, mtDNR buvo susikaupusios dešimtys mutacijų. Tarp Vakarų Europos tautų Azijos mtDNR linijų praktiškai nėra.

Įvairios mtDNR ir Y chromosomos mutacijos leido atkurti žmonių gyvenviečių istoriją. Tačiau skirtingos tautos taip pat skiriasi mutacijomis kitose genomo dalyse. Izoliuotose populiacijose, kurios nesimaišo dėl geografinių, kalbinių ar religinių kliūčių, skirtumai atsiranda dėl savarankiškų naujų mutacijų atsiradimo ir dėl atsitiktinių arba natūralios atrankos nulemtų alelių dažnių pokyčių. Atsitiktiniai alelių dažnio pokyčiai populiacijoje vadinami genetiniu dreifu. Sumažėjus grupės dydžiui arba nedidelei jos daliai emigravus, atsiranda naujos populiacijos, alelių dažnis gali smarkiai pasikeisti. Naujoje populiacijoje jie priklausys nuo ją įkūrusios grupės genofondo (vadinamasis įkūrėjo efektas). Šis poveikis buvo susijęs su padidėjusiu ligas sukeliančių mutacijų dažniu kai kuriose etninėse grupėse. Pavyzdžiui, tarp japonų vienos rūšies įgimtą kurtumą sukelia kažkada praeityje atsiradusi mutacija, kurios kitose pasaulio vietose nėra. Baltiesiems australams glaukoma siejama su Europos naujakurių atnešta mutacija. Islandiečiams rasta mutacija, kuri padidina vėžio išsivystymo riziką ir grįžta į bendrą protėvį. Panaši situacija buvo nustatyta ir Sardinijos salos gyventojams, tačiau jie turi kitokią mutaciją, skirtingą nuo islandiškos.

Įkūrėjo efektas yra vienas iš galimų Amerikos indėnų kraujo grupių įvairovės trūkumo paaiškinimų: tarp jų vyrauja pirmasis (jo dažnis yra daugiau nei 90%, o daugelyje populiacijų - net 100%). Kadangi Ameriką gyveno naujakuriai, atvykę iš Azijos per sąsmauką, jungusią šiuos žemynus daugiau nei prieš 10 tūkstančių metų, gali būti, kad populiacijose, sukėlusiose Naujojo pasaulio vietinius gyventojus, kitų kraujo grupių nebuvo arba jos nebuvo. pasimetė mažųjų migrantų įsikūrimo procese.