GENETYKA CZŁOWIEKA (aspekty demograficzne), dział genetyki zajmujący się badaniem zjawisk dziedziczności i zmienności u człowieka. Materialną podstawą dziedziczności u człowieka, podobnie jak u innych organizmów, są geny zlokalizowane na chromosomach i przekazywane z pokolenia na pokolenie za pomocą komórek rozrodczych. Każdy z genów jest reprezentowany w organizmie dwukrotnie – jeden otrzymany od ojca, drugi od matki. W zależności od różnicy lub tożsamości odziedziczonych genów, osoba jest odpowiednio heterozygotyczna (tzn. geny ojcowskie i matczyne w danej parze nie są takie same) lub homozygotyczna (geny ojcowskie i matczyne w danej parze są takie same) . Prawdopodobieństwo homozygotyczności zestawu genów ze względu na ich dużą liczbę (wg różnych szacunków 105-106) jest niezwykle małe. Proporcja genów w stanie homozygotycznym u danej osoby wzrasta, jeśli jego rodzice mają wspólnych przodków, od których odziedziczyli identyczne geny. Takie przypadki, regulowane w społeczeństwie ludzkim tradycjami i prawami małżeńskimi, są stosunkowo rzadkie i z reguły indywidualny zestaw genów – genotyp – powstaje w wyniku połączenia genów rodzicielskich pochodzących z różnych części puli genowej – całkowity zestaw genów populacji. Indywidualna różnorodność zestawu genów jest ogromna i tworzy biol. podstawą wyjątkowości i niepowtarzalności ludzkiej osobowości.

Jedną z najważniejszych gałęzi genetyki człowieka jest genetyka populacji ludzkiej. W przeciwieństwie do populacji innych gatunków, populacja ludzka jest przedmiotem działania i wytworem nie tylko procesu przyrodniczo-historycznego, ale także społeczno-historycznego. Reprodukcja genów człowieka, będąca z jednej strony procesem czysto biologicznym, z drugiej strony jest uwarunkowana społecznie i nierozerwalnie związana z rozwojem demograficznym i reprodukcją populacji. Transfer informacji genetycznej przez pokolenia, jej rozmieszczenie w przestrzeni zasiedlania populacji, zmiany podczas migracji, przesiedleń, interakcje populacji ze środowiskiem - wszystkie te ruchy materiału genetycznego u człowieka są związane z procesami demograficznymi. Zatem genetykę populacji ludzkiej można uznać za genetykę demograficzną, czyli dziedzinę interakcji między genetyką a demografią, która bada genetyczne konsekwencje procesów demograficznych.

Pula genowa populacji, reprezentowana w każdym pokoleniu przez różne genotypy, nie pozostaje stała w czasie, ponieważ ze względu na zróżnicowaną płodność, śmiertelność i migracje, nosiciele genów jednego pokolenia przekazują swoje geny kolejnym pokoleniom w różnym stopniu. Zmiany w puli genowej populacji, spowodowane nierównym udziałem nosicieli różnych genów w procesie rozmnażania, są uważane w ogólnej teorii genetyki populacyjnej za główny przejaw doboru naturalnego, który zmienia strukturę puli genowej w stronę większa zgodność z warunkami środowiskowymi. Inne czynniki wpływające na zmiany w puli genowej w populacjach ludzkich to mutacje, migracje i dryf genetyczny. Miarą biologicznie normalnego, naturalnego tempa zmian w puli genowej jest tempo naturalnego procesu mutacji. Efekt mutacji genów własnych puli genowej jest równoważny efektowi migracji genów z innych populacji o istotnie odmiennej puli genowej, gdyż w tym przypadku powstają także nowe genotypy, które wcześniej były nietypowe dla populacji. Inną konsekwencją regularnych migracji genów jest zacieranie się różnic genetycznych pomiędzy populacjami, utrata przez nie oryginalności genetycznej powstałej w trakcie niezależnego rozwoju i specyficznego przystosowania się do lokalnych warunków środowiskowych. Migracja genów następuje poprzez migrację ich nosicieli. Rolę migracji w historii rozwoju populacji trudno jednoznacznie ocenić i zinterpretować, jednak niektóre jej konsekwencje genetyczne są oczywiste, gdyż znaczną część populacji współczesnego świata reprezentują populacje mieszane genetycznie. W nieco inny sposób ten sam problem pojawia się w związku z procesem urbanizacji, powodującym odpływ ludności z różnych populacji lokalnych i jej napływ do ośrodków miejskich.

Nawet przy braku mutacji, selekcji i migracji genów (co jest prawie niewiarygodne), pula genów populacji nadal zachowuje zdolność do zmian. Dzieje się tak na skutek tzw. dryfu genetycznego, czyli procesu genetyczno-automatycznego – zmiany w strukturze genetycznej populacji spowodowanej przyczynami losowymi, np. małą liczebnością populacji. Dryf genetyczny obserwuje się w liczebnie małych i przeważnie endogamicznych populacjach – izolatach, gdzie występuje znaczna rozbieżność pomiędzy potencjalnie zawsze dużą różnorodnością możliwych genotypów a małą liczbą rzeczywistych nosicieli genów. Ze względu na małą liczebność populacji w każdym pokoleniu realizowana jest tylko niewielka część możliwych genotypów, a kształtowanie się puli genowej nowego pokolenia ma charakter losowego doboru ograniczonej liczby genów z danego pokolenia. pula genów rodziców. Genetyka populacyjna traktuje dryf genetyczny jako proces niezależny od stanu środowiska. Jednocześnie właśnie na przykładzie małych, zamkniętych populacji ludzkich widać, że wielkość populacji jest w pewien sposób powiązana z poziomem rozwoju społeczno-gospodarczego i kulturalnego, a także z charakterem interakcję populacji z jej środowiskiem. Zatem dryf genetyczny, który zależy od wielkości populacji, okazuje się zależny od stanu środowiska społecznego i naturalnego.

Różne procesy genetyczne, omówione osobno powyżej, w rzeczywistych populacjach stanowią wzajemnie powiązane elementy pojedynczego procesu genetycznego.

Głównym źródłem informacji o procesach genetycznych zachodzących w populacji jest polimorfizm genetyczny, czyli jednoczesne występowanie w populacji dwóch lub więcej form tej samej cechy lub właściwości dziedzicznej. Bada się go za pomocą markerów genetycznych – cech dziedzicznych wskazujących na obecność w genotypie człowieka określonych genów determinujących te cechy. W związku z tym do badania markerów genetycznych jako źródeł informacji o genotypach człowieka i pulach genowych populacji wykorzystuje się różnorodne metody eksperymentalne. Ważne informacje o stopniu izolacji i oryginalności puli genowej w populacjach endogamicznych, o poziomie dziedziczenia, polimorfizmie itp. można uzyskać z genealogii populacji oraz archiwalnych i aktualnych aktów stanu cywilnego. Źródłem informacji w genetyce człowieka są informacje o populacji, takie jak jej liczebność, współczynnik zawierania małżeństw, struktura rodziny, dzietność, śmiertelność, osadnictwo i przestrzeń, struktura, migracje. Geny niesione przez współczesne pokolenia dotarły do ​​nich z głębokiej przeszłości, dlatego genetyka człowieka wykorzystuje także dane z archeologii, etnografii i historii.

Genetyczne aspekty wielkości i struktury demograficznej populacji . Populacja świata jako całość, podobnie jak populacja tworząca poszczególne grupy etniczne, ma złożoną hierarchiczną strukturę populacji. U podstawy tej hierarchii znajdują się populacje elementarne - najprostsze jednostki całego systemu populacyjnego ludzkości. Na niższym poziomie tego systemu dominują populacje wiejskie, liczące od dziesiątek i setek do tysięcy osób. Do tego poziomu zaliczają się także populacje miejskie liczące od tysięcy do milionów ludzi. Przy różnej liczebności populacje wiejskie i miejskie są tego samego typu w tym sensie, że są pozbawione stałych barier wewnątrzpopulacyjnych, które dzieliłyby ich pulę genową na stosunkowo niezależne części, które są stale odtwarzane przez pokolenia (w dużych miastach krajów kapitalistycznych rozczłonkowanie puli genowej ze względu na różnice rasowe, narodowe, kastowe, religijne i inne). Liczba genów dowolnego typu w puli genowej populacji elementarnej jest dwukrotnie większa od liczby tworzących ją ludzi. Jednak tylko część genów, których nosicielami są osoby w wieku rozrodczym, jest powiązana z kształtowaniem się puli genowej kolejnego pokolenia. Nie wszystkie wychodzą za mąż i nie wszystkie mają dzieci lub mają różną ich liczbę, wreszcie nie wszystkie dzieci dożywają wieku rozrodczego. Oznacza to, że nawet geny wchodzące w skład puli genowej zapewniającej jej reprodukcję rozmnażają się w różnej liczbie kopii. Im mniejsza część genów pokolenia rodzicielskiego rozmnażała się w większej liczbie kopii, tym większe były różnice genetyczne pomiędzy pokoleniami populacji. Pod tym względem genetycznie istotna nie jest całkowita wielkość populacji, ale jej tzw. Liczba efektywna genetycznie to parametr, który uwzględnia wszystkie elementy procesu rozrodu – nierówny stosunek płci, ich nierówną płodność, aktywność rozrodczą, czas jej trwania oraz różne w różnych rodzinach wskaźniki przeżywalności dzieci.

Stosunek wielkości genetycznie efektywnej do całkowitej wielkości populacji zależy nie tylko od czynników biologicznych, ale także społecznych. W populacji wiejskiej stosunek ten wynosi zwykle około 1/3. W populacjach miejskich, pod wyrównującym wpływem środowiska społecznego na wskaźniki reprodukcyjne rodzin, odsetek liczb efektywnych genetycznie może gwałtownie wzrosnąć, nawet przy zmniejszeniu reprodukcji i ogólnej wielkości populacji. Z kolei wielkość populacji wpływa na tempo zmian genetycznych w populacji: im jest większa, tym wolniej zmienia się struktura genetyczna populacji. Dlatego tam, gdzie populacja składa się z dużej liczby populacji elementarnych, obserwuje się między nimi znaczne różnice genetyczne.

Genetyczne aspekty małżeństwa . Wiele aspektów matematycznego modelowania procesów genetycznych w populacjach wiąże się z zasadą panmixni (całkowitej losowości tworzenia się par godowych). W populacjach ludzkich zasada ta jest realizowana z wielkimi ograniczeniami. Społeczeństwo, zakazując lub zachęcając, w zależności od tradycji i prawa, do zawierania małżeństw przez pokrewieństwo, reguluje stopień panmiksii i wpływa na proces genetyczny. W różnych warunkach społeczno-ekonomicznych i historyczno-kulturowych różna jest także szerokość kręgu małżeńskiego, a co za tym idzie i poziom w nim różnorodności genetycznej. Koncentrując się, przynajmniej częściowo, na właściwościach psychofizjologicznych (temperament itp.), morfologicznych (typ budowy ciała, cechy rasowe) i innych właściwościach bezpośrednio lub pośrednio związanych z genotypem, osoba dokonuje w ten sposób nielosowego wyboru spośród różnorodności genotypów otaczających jego. Największą selektywność obserwuje się w blisko spokrewnionych małżeństwach - chowie wsobnym. Szczególnie wysoka jest jego częstotliwość w izolatach, w których dominują małżeństwa wewnętrzne (endogamiczne) (ich częstość sięga prawie 100%). W tym przypadku sama tradycja endogamii, pomimo zakazu wyraźnie powiązanych małżeństw, nieuchronnie prowadzi do chowu wsobnego. Im mniejsza genetycznie efektywna liczba izolatu, tym bardziej powiązane stają się z czasem małżeństwa i tym bardziej wzrasta jednorodność genetyczna populacji. Poziom dziedzicznego polimorfizmu w takim izolacie jest obniżony, a populacja staje się wysoce przystosowana do wąskiego zakresu warunków środowiskowych. Zdarzają się przypadki, gdy populacje, które znalazły się na historycznych peryferiach świata i utraciły pewną część dziedzicznego polimorfizmu (w szczególności immunologicznego) w warunkach izolacji, w kontakcie z obcymi grupami ludności, kosztem wielkich strat, dostosowane do zmienionej sytuacji epidemiologicznej.

Szerokość kręgu małżeńskiego może również wpływać na cechy potomstwa, które tylko częściowo są zdeterminowane genotypem. Szerokość kręgu małżeńskiego, czyli poziom różnic genetycznych między rodzicami, jest w pewnym stopniu powiązana ze wskaźnikami rozwoju fizycznego dzieci, wytrzymałości, odporności na stres i zdolności do pracy. Sądząc po wpływie na potomstwo, istnieje optymalne w poziomie tych różnic, co oznacza, że ​​istnieje optymalne w wielkości kręgu małżeńskiego.

Genetyczne aspekty struktury rodziny . Główną metodą badania wzorców dziedzicznego przekazywania cech u człowieka jest analiza rozkładu cech wśród członków rodziny w zależności od stopnia ich pokrewieństwa. Jeżeli cecha będąca markerem genetycznym nie wpływa na dobór małżeństw, to o proporcji par rodzicielskich posiadających określoną kombinację cech cechujących decyduje jedynie częstotliwość rozmieszczenia w populacji genów kodujących te cechy. Przykładowo, ludzkie grupy krwi, oznaczone symbolami O(I), A(II), B(III) i AB(IV), kodowane są przez trzy geny alleliczne O, A i B. Rozmieszczenie tych trzech genów w populacja świata jest szczególnie dobrze zbadana ze względu na ich znaczenie dla transfuzji krwi. Strukturę rodzinną populacji lokalnej ludności, ludzi, kraju lub świata jako całości pod względem cechy grup krwi reprezentuje 16 genetycznie różnych typów małżeństw. Częstotliwość każdego z tych typów zależy całkowicie od częstotliwości występowania trzech genów allelicznych A, B i O. Zatem wiedząc, że w Europie Zachodniej geny te są reprezentowane w puli genowej w proporcji 26% (A), 6% ( B), 68% (O), a w Azji Południowej i Wschodniej w proporcji 20% (A), 20% (B) i 60% (O) można z góry przewidzieć, że rodzina, w której np. , matka ma grupę krwi O (I), a ojciec ma grupę krwi A (II), w Europie Zachodniej jest ich ok. 20%, a w Azji Południowej i Wschodniej – około 10% wszystkich małżeństw. W rodzinach z małżeństwami tego typu częste są przypadki patologii powtarzających się i mnogich ciąż oraz porodów z powodu niezgodności immunogenetycznej rodziców. Społecznie istotne aspekty tego pojedynczego faktu manifestacji wzorców genetycznych w strukturze rodzinnej populacji są oczywiste, dlatego istnieje związek pomiędzy częstotliwością, z jaką geny są reprezentowane w puli genowej populacji, częstością występowania genów ludzkich genotypy i częstość genetycznie różnych typów rodzin przekazujących pewną część genów z puli genowej następnemu pokoleniu. Wielkość ingerencji w przekazywanie informacji genetycznej przez pokolenia jest odwrotnie proporcjonalna do liczby dzieci w rodzinach i wprost proporcjonalna do stopnia różnic między rodzinami w liczbie dzieci.

Pokrewieństwo w rodzinie ma pewną miarę genetyczną, która określa proporcję wspólnych genów u dowolnych dwóch członków rodziny spokrewnionych wspólnym (nawet odległym) pochodzeniem. Najczęstsze typy pokrewieństwa można wyrazić proporcją genów odziedziczonych od wspólnego przodka. Ma to znaczenie w sprawach regulacji małżeństw, w przypadku spadków, chorób oraz w medycznym poradnictwie genetycznym dotyczącym ryzyka wystąpienia choroby stwierdzonej w rodzinie.

Genetyczne aspekty płodności . Indywidualny rozwój (ontogeneza) człowieka znajduje się pod kontrolą genetyczną, co najbardziej objawia się we wczesnych fazach - od powstania zygoty (zapłodnionego jaja) po narodziny i wczesne dzieciństwo. Kontrola taka najwyraźniej przejawia się w zjawisku genetycznego determinowania (determinacji) płci przez układ dwóch tzw. chromosomów płciowych (jeden otrzymany od ojca, drugi od matki). Genetyczne określenie płci następuje w momencie fuzji rodzicielskich komórek rozrodczych i zależy od kombinacji chromosomów płciowych rodziców w nowej zygocie. Interakcja płodu z organizmem matki jest również kontrolowana genetycznie. Szacuje się, że co najmniej 10% wszystkich zapłodnień kończy się samoistnymi poronieniami wynikającymi z niezgodności genetycznej matki i płodu. Mniej wyraźna niezgodność genetyczna wpływa na skomplikowany przebieg ciąży i porodu. Najbardziej znanym przykładem manifestacji czynników genetycznych w czasie ciąży i płodności jest niezgodność Rh między matką a płodem, a co za tym idzie małżonkami, która powstaje w wyniku polimorfizmu genów kontrolujących grupy krwi Rh. Ten typ niezgodności genetycznej jest szczególnie powszechny w populacji europejskiej.Nierówna płodność różnych genotypów może zmienić pulę genową na przestrzeni pokoleń poprzez preferencyjne rozmieszczenie niektórych genów i zanik innych genów.

Genetyczne aspekty śmiertelności . Niektóre geny, odziedziczone przez osobę od rodziców, funkcjonują przez całe życie, inne – dopiero na pewnym etapie ontogenezy, a jeszcze inne, obecne w genotypie, mogą nigdy nie pojawić się w fenotypie. Choć nie wszystkie geny zmieniają się w ciągu życia organizmu, w różnych grupach wiekowych populacji obserwuje się różnice w częstości występowania poszczególnych genotypów. Powodem tego jest nierówne przeżycie poszczególnych genotypów. Najbardziej widać to wtedy, gdy organizm okazuje się nosicielem tzw. genów śmiercionośnych, prowadzących do jego śmierci. W innych przypadkach pewne kombinacje genotypowe w określonym środowisku w pewnym stopniu zmniejszają żywotność, a tym samym wpływają na indywidualną długość życia. W populacjach żyjących w stabilnym środowisku zwiększona śmiertelność poszczególnych genotypów jest kompensowana przez ich zwiększoną płodność i tym samym nie wpływa na różnice genetyczne pomiędzy pokoleniami. W innych warunkach zmiany częstości genotypów w populacji odzwierciedlają kierunek jej genetycznej adaptacji do zmian środowiskowych. W społeczeństwie ludzkim, które dokłada wszelkich starań, aby zwalczać śmiertelność, genetyczne przyczyny śmiertelności mają największy wpływ na początkowe etapy ontogenezy.

Przyczyną nierównego przetrwania genotypów jest także różny stopień odporności i podatności ludzi na choroby, choć przewaga jednych genotypów nad innymi pod tym względem nie jest ani absolutna, ani stała. Nierówna żywotność różnych genotypów jest jednym z mechanizmów utrzymujących dziedziczny polimorfizm w populacjach ludzkich, a wielkość różnic w stopniu żywotności jest zwykle rzędu jednego do kilku%. W niektórych przypadkach (gdy w środowisku pojawi się czynnik chorobotwórczy) współczynnik przeżywalności genotypów sięga kilkudziesięciu procent. Najbardziej znanym przykładem tego rodzaju jest anemia sierpowatokrwinkowa, choroba, której przyczyną jest mutacja w jednym z genów kodujących syntezę hemoglobiny. Jeśli dana osoba ma zmutowany gen (HbS) na obu chromosomach homologicznych, wówczas cierpi na ciężką anemię i z reguły nie dożywa dorosłości. Zatem w przypadku genotypu HbS HbS cała hemoglobina należy do typu nieprawidłowego, a różnica w przeżywalności tego genotypu w porównaniu z prawidłową HbA HbA wynosi prawie 100%. Jednakże w warunkach tropikalnej Afryki i subtropikalnego Morza Śródziemnego różnica w przeżywalności jest mniejsza niż 100% ze względu na niską odporność normalnego genotypu HbA HbA na uszkodzenia spowodowane przez plazmodium malarii, dla rozwoju którego nieprawidłowa hemoglobina stanowi mniej odpowiednią środowisko niż zwykle. Najbardziej odporne są osobniki z genotypem HbA HbS, u których gen HbA zapewnia tworzenie prawidłowej hemoglobiny, a gen HbS chroni przed uszkodzeniem przez plazmodium malarii.

Genetyczne aspekty reprodukcji populacji . Z genetyki człowieka reprodukcja populacji to reprodukcja ludzkich genów podczas zmiany pokoleń. Genetycznie kluczowymi jednostkami reprodukcji populacji są populacje elementarne, których zróżnicowany wzrost podczas reprodukcji prowadzi do nierównego rozmieszczenia genów z tej lub innej puli genów w populacji. Ponieważ elementarne populacje ludzkie nie istnieją poza grupami etnicznymi, ich nierówna reprodukcja odzwierciedla nierówną reprodukcję etnicznych pul genów, nieodwracalnie zmieniając właściwości genetyczne populacji, co wpływa nie tylko na stopniową zmianę wyglądu fizycznego pokoleń, ale także na naruszenie odporności na patogenne czynniki środowiskowe. Genetycznie znaczącą jednostką czasu w reprodukcji jest pokolenie. Reprodukcja genów nowego pokolenia obejmuje zwykle 2 z 3-4 jednocześnie współistniejących pokoleń, co ogranicza możliwość nagłych zmian w strukturze genetycznej nowego pokolenia i zapewnia większą ciągłość genetyczną między pokoleniami. Ochrona genetycznych mechanizmów rozrodu jest kluczowym warunkiem utrzymania prawidłowej kondycji fizycznej pokoleń. Poprzez reprodukcję populacji starożytne geny są przekazywane z odległej przeszłości do teraźniejszości i przyszłości, określając fizyczną i mentalną jedność oraz integralność ludzkości w całej jej różnorodności. Nowe geny powstałe w wyniku mutacji można również pozyskać w drodze reprodukcji. Systematyczne monitorowanie częstości mutacji genów jest jedną z metod oceny stanu genetycznego środowiska i prawidłowego przebiegu rozrodu.

Genetyczne aspekty migracji i osadnictwa ludności . Migracja populacji prowadzi do migracji ludzkich genów. Migracja genów do populacji, zmiana puli genowej, tworzenie nowych genotypów, zmiana współczynników przystosowania genotypów ustalonych w pokoleniach, zwiększenie zróżnicowanej płodności i przeżycia, działa jako czynnik wpływający na przebieg procesu genetycznego w populacji. Rozróżnia się intensywność i efektywność genetyczną migracji. Przy tym samym nasileniu efektywność genetyczna migracji jest tym większa, im większa jest oryginalność genetyczna populacji wymieniających geny, a im większa oryginalność genetyczna, tym większe są wymiary przestrzeni, w której następuje migracja. Społeczna natura człowieka przyczynia się do wzrostu liczby wymiarów przestrzeni migracji powyżej dwóch do trzech, charakterystycznych dla populacji innych organizmów, ale stwarza także warunki i zachęty do pokonania tej przestrzeni dzielącej populacje. Czarne getto Nowego Jorku, azjatyckie dzielnice San Francisco, East i West End Londynu, Zamoskvorechye i Białe Miasto przedrewolucyjnej Moskwy – to wszystko nie tyle terytorialne, ile społecznie wydzielone przestrzenie, w których zachodzą migracje genów, często jednokierunkowe (na przykład od białych Amerykanów do czarnych, ale prawie nigdy z powrotem). Pokonanie takiej przestrzeni jest często trudniejsze niż pokonanie odległości geograficznych. Kiedy migracja przestaje być uzależniona od jakiejkolwiek odległości między populacjami, jej wpływ, wyrównujący różnorodność genetyczną populacji, staje się maksymalny. W populacjach, w których rozwój genetyczny przebiega według typu stacjonarnego, migracja pełni rolę czynnika regulującego poziom różnorodności genetycznej niezbędnego do utrzymania plastyczności adaptacyjnej populacji w zmieniającym się środowisku. Poziom ten okazuje się taki sam dla rdzennej populacji różnych kontynentów i wskazuje, że na przestrzeni dziejów wykształcił się optymalny reżim dla wszystkich procesów genetycznych w populacji. Reżim ten zapewnia rozkład całej ewolucyjnie zgromadzonej różnorodności genetycznej populacji na komponenty wewnątrzpopulacyjne i interpopulacyjne w przybliżeniu w stosunku 90% do 10%. Ten sam stosunek występuje w różnych populacjach zwierząt i roślin, co podkreśla jego wyjątkowe ewolucyjne znaczenie dla przetrwania. Stosunek różnorodności genetycznej wewnątrz i międzypopulacyjnej można łatwo obliczyć na podstawie danych demograficznych dotyczących migracji i wielkości populacji. Dane te mogą więc służyć do optymalizacji genetycznej migracji populacji i ogólnie procesów demograficznych.

W serii pokoleń stosunkowo izolowanego rozwoju autochtonicznego pula genów każdej populacji i każdej grupy populacji światowej nabiera charakterystycznych cech. W ten sposób na przykład na terytorium ZSRR na zachód i wschód od Uralu rozwinęły się znacząco różne pule genów populacji, przejawiające się nawet w typach antropologicznych. Jednocześnie pula genowa rdzennej ludności rozległego regionu między Wołgą a Obem wykazuje cechy pośrednie, które rozwinęły się w wyniku trwającej tysiąclecia infiltracji i migracji genów pomiędzy europejską i azjatycką częścią ogólnej puli genowej starożytnej ludności naszego kraju. W epoce Wielkiej Migracji Ludów migracja mas ludzi pochodzenia środkowoazjatyckiego i południowosyberyjskiego doprowadziła do powszechnego rozprzestrzenienia się genów z azjatyckiej puli genowej wśród ludności europejskiej części ZSRR i całej Europy . Konsekwencje tych starożytnych procesów migracyjnych są nadal odzwierciedlone w genogeografii populacji północnej Eurazji. Uważa się, że restrukturyzacji puli genowej populacji europejskiej spowodowanej tymi migracjami towarzyszyła zmiana właściwości adaptacyjnych genotypów ludzkich. Przejawiło się to w szczególności w szerzeniu się niezgodności Rh między matką a płodem w populacji europejskiej, co nie występuje w Azji i jest bardzo rzadkie w skrajnie zachodniej części Europy wśród Basków. Już samo to „echo” dawnych procesów demograficznych, które zakłóciło naturalny przebieg i kierunek rozwoju genetycznego populacji europejskiej, wymaga dziś szczególnej profilaktyki chroniącej macierzyństwo i dzieciństwo. Genogeografia światowej populacji odzwierciedla także wiele innych wydarzeń w historii światowej demografii.

Patrząc w przyszłość, genetyka człowieka stanowi klucz do zrozumienia i oceny możliwych długoterminowych konsekwencji genetycznych współczesnych procesów demograficznych.

POŁUDNIE. Rychkow.

Słownik encyklopedyczny demograficzny. - M .: Encyklopedia radziecka. Redaktor Naczelny Walenty. 1985.

Literatura:

Neel J., Schall W., Dziedziczność ludzka, przeł. z angielskiego M. 1958; Stern K., Podstawy genetyki człowieka, przeł. z języka angielskiego, M. 1965; McKusick V., Genetyka człowieka, przeł. z języka angielskiego, M. 1967; Bochkov N. P., Genetyka człowieka, M. 1978; L i Ch., Wprowadzenie do populacji. genetyka, przeł. z języka angielskiego, M. 1978; Belyaev D.K., Sovr. nauka i problemy badań człowieka, „Zagadnienia filozofii”, 1981, nr 3.

Sforza L. L., Borimer W. F., Genetyka populacji ludzkich, S. F., 1977.

Podejścia genetyki molekularnej są skuteczne nie tylko w badaniu globalnych problemów ewolucji człowieka jako gatunku. Markery DNA odgrywają również ważną rolę w badaniu historii etnicznej w niektórych regionach świata. Jednym z szeroko zbadanych regionów jest Europa Zachodnia.

W trakcie Jaume’a Bertranpetity i jego współpracownicy przeanalizowali mitochondrialne DNA populacji Europy i Bliskiego Wschodu. Łącznie przebadano około 500 osób, a wśród nich Basków, Brytyjczyków, Szwajcarów, Toskańczyków, Sardyńczyków, Bułgarów, Turków, mieszkańców Bliskiego Wschodu, w tym Beduinów, Palestyńczyków i Żydów jemeńskich – czyli ludów należących do rasy kaukaskiej. W tej pracy, jak i w wielu poprzednich, zostało to wykazane niski poziom różnorodność genetyczna Europejczyków na tle innych, zwłaszcza Afrykanów. Może to wynikać z różnych powodów: na przykład ich stosunkowo niedawnego pochodzenia, wysokiego tempa migracji lub szybkiego wzrostu demograficznego, który, jak się uważa, miał miejsce w okresie przedlodowcowym.

Jednakże pomimo względnej jednorodności populacji europejskich istnieją pewne różnice geograficzne w rozmieszczeniu obserwowanej zmienności genetycznej. Umożliwiło to wiarygodną rekonstrukcję szlaki migracyjne narodów w odległej przeszłości.

Uzyskane wyniki potwierdziły założenia dotyczące przemieszczania się ludności z Bliskiego Wschodu do Europy. Obliczenia wykazały, że migracja ta odbywała się przez długi okres czasu – przez dziesiątki tysięcy lat. Dane sugerują, że podstawowe cechy genetyczne Europejczyków prawdopodobnie rozwinęły się w paleolicie, podczas gdy późniejsze migracje neolityczne miały mniejszy wpływ na badaną pulę genów.

Inni badacze doszli do podobnego wniosku po analizie mitochondrialnego DNA u ponad 700 osób z 14 populacji w Europie i na Bliskim Wschodzie. Szczegółowa analiza gałęzi każdego wariantu mtDNA pozwoliła autorom na wyciągnięcie następującego wniosku: większość populacji współczesnej Europy Zachodniej to potomkowie wczesnych osadników, którzy przybyli z regionów Bliski Wschód podczas Górny paleolit. Odkryto także „ślady” późniejszych przemieszczeń ludności z Bliskiego Wschodu do Europy, jednak migracje te miały znacznie mniejszy wpływ niż poprzednie.

W kolejnych pracach przeprowadzonych Toroni i współpracownicy zbadali także mitochondrialne DNA mieszkańców Europy, Bliskiego Wschodu i północno-zachodniej Afryki. Jednocześnie w każdej próbce przeprowadzono analizę zarówno regionów hiperzmiennych, jak i polimorfizmu wzdłuż całej cząsteczki, co pozwoliło określić haplotyp w każdej próbce i zidentyfikować powiązane grupy haplotypów, oznaczone jako haplogrupy .

Badania te wykazały, że Europejczycy mają najwyższą częstotliwość dwie powiązane haplogrupy mitochondrialnego DNA, oznaczonego przez autorów jako N I V . Szczegółowa analiza tych haplogrup, w tym ich rozmieszczenia geograficznego, pozwoliła autorom przyjąć, że haplogrupa V Jest tubylczy (tj. lokalnie) dla Europy. Powstał 10-15 tysięcy lat temu na północy Półwyspu Iberyjskiego lub w południowo-zachodniej Francji, a następnie rozprzestrzenił się na północny wschód (aż do Skandynawii) i na południe do północno-zachodniej Afryki.

Obecnie najczęściej występuje w baskijski I Sami (uważani za najstarszych mieszkańców Europy), ale nie ma ich na Kaukazie, w południowej Europie i na Bliskim Wschodzie. Pokazuje to oszacowanie średniej liczby różnic nukleotydowych w stosunku do haplotypu przodków iberyjski populacje charakteryzują się największą różnorodnością pod względem tej cechy. To pozwoliło nam stwierdzić, że z dużym prawdopodobieństwem miejsce pochodzenia grupy V to Półwysep Iberyjski i przyległe terytoria południowo-zachodniej Francji.

Haplogrupa H jest najbardziej rozpowszechniony w Europie, występuje w różnych populacjach z częstotliwością od 20 do 60%, wykazując stopniową (klinalną) zmienność ze wschodu na zachód i północ. Występuje z mniejszą częstotliwością w innych populacjach rasy kaukaskiej, na przykład na Bliskim Wschodzie, w Indiach, Afryce Północnej i na Syberii. Co ciekawe, największe zróżnicowanie wariantów haplogrupy H stwierdzono w populacjach Bliski Wschód . Sugeruje to, że powstał właśnie w tych populacjach, a jego wiek szacuje się na 25-30 tysięcy lat. Do Europy przedostał się jednak później – 15-20 tysięcy lat temu, czyli w tym okresie Górny paleolit.

Tym samym praca ta ujawniła wiele interesujących szczegółów z historii genetycznej Europejczyków, ale ogólnie potwierdziła wcześniejsze ustalenia dotyczące starożytności tych populacji (przynajmniej w linii żeńskiej).

Badanie polimorfizmu Y -markery chromosomowe wśród Europejczyków pokazuje także ich starożytne pochodzenie. Stanowisko Semino i współautorów nosi tytuł: „Dziedzictwo genetyczne człowieka paleolitycznego u żyjących Europejczyków: możliwości markerów chromosomu Y”. W pracach tych brał udział duży międzynarodowy zespół, składający się z dwóch laboratoriów amerykańskich i kilku europejskich, w tym jednego rosyjskiego. Przebadano ponad 1000 mężczyzn z 25 różnych regionów Europy i Bliskiego Wschodu.

Analiza markerów chromosomu 22 Y wykazała, że ​​ponad 95% badanych próbek można zredukować do dziesięć haplotypów , czyli do 10 rodowodów historycznych. Spośród nich dwa haplotypy, oznaczone jako UE 18 I UE 19 , pojawił się w Europie w paleolicie. Ponad 50% wszystkich przebadanych Europejczyków należy do tych starożytnych haplotypów. Są ze sobą powiązane i różnią się tylko jednym podstawieniem punktowym (mutacja M17), ale ich rozkład geograficzny ma odwrotny kierunek. Częstotliwość UE 18 zmniejsza się z zachodu na wschód i jest najbardziej wyraźny wśród Basków. Szacowany wiek tego haplotypu wynosi około 30 tysięcy lat i jest to prawdopodobnie najstarsza linia w Europie. Pod względem rodzaju rozmieszczenia geograficznego jest ono bardzo podobne do rozmieszczenia haplogrupy mitochondrialnej V , również pochodzenia górnego paleolitu. Można założyć, że haplotyp UE 18 Chromosomy Y i haplotyp V mitochondrialne DNA są cechami charakterystycznymi tej samej starożytnej populacji europejskiej, która żyła w górnym paleolicie w rejonie Półwyspu Iberyjskiego.

Powiązany haplotyp chromosomu Y UE 19 ma zupełnie inny rozkład w populacjach europejskich. Nie występuje w Europie Zachodniej, jego częstotliwość wzrasta w kierunku wschodnim i osiąga maksimum w Polsce, na Węgrzech i Ukrainie, gdzie poprzedni haplotyp UE 18 praktycznie nieobecny. Największa różnorodność markerów mikrosatelitarnych w obrębie haplotypu UE 19 znalezione na Ukraina . To pozwoliło nam przyjąć założenie, że to właśnie stąd rozpoczęła się ekspansja tego historycznego rodu. Niestety, wśród wariantów mitochondrialnego DNA nie znaleziono jeszcze nikogo, kto byłby do nich podobny UE 19 rozkład geograficzny.

Jak można wyjaśnić tak odmienny wzór rozmieszczenia takich powiązanych haplotypów? Z danych dystrybucyjnych UE 18 I UE 19 możemy założyć, że wynika to z następującego scenariusza. Podczas ostatnich epoka lodowcowa ludzie zostali zmuszeni do opuszczenia Europy Wschodniej i Środkowej. Część z nich przeprowadziła się do Zachodni obszary. Niektórzy schronili się w Bałkany Północne , jedyne miejsce w Europie Środkowej, gdzie istniała możliwość istnienia. W ten sposób ludzie doświadczyli epoki lodowcowej 2 regiony (Europa Zachodnia i Bałkany Północne), są znaczące izolacja od siebie nawzajem. Scenariusz ten potwierdzają także dane nt flora i fauna ten sam okres. Tutaj również stwierdzono izolację tych obszarów w czasie epoki lodowcowej. Następnie zaobserwowano rozprzestrzenianie się ocalałych gatunków i populacji z tych obszarów chronionych.

Dodatkowe dane z zakresu genetyki molekularnej potwierdzają obecność dwóch ognisk, z których rozprzestrzeniły się oba rozważane haplotypy.

Spośród innych haplotypów chromosomu Y większość ma rozkład geograficzny wskazujący na ich pochodzenie z regionu Bliskiego Wschodu. Jednak dwa z nich pojawiły się w Europie (a może tu powstały) w paleolicie.

Charakterystyka tych historycznych linii bardzo przypomina haplogrupę H mitochondrialnego DNA. Możliwe, że wyznaczają te same wydarzenia historyczne, które związane są z rozproszeniem populacji bliskowschodnich do Europy w okresie poprzedzającym maksimum ostatniego zlodowacenia.

Wszystkie inne haplotypy chromosomu Y pojawiły się w Europie później. Według wielu autorów w neolicie z regionu Bliskiego Wschodu rozprzestrzeniło się wiele haplotypów w związku z rozprzestrzenianiem się kultury rolniczej.

Co ciekawe, w ramach prac zidentyfikowano nowy wariant chromosomu Y (mutacja M178), występujący wyłącznie w północno-wschodnich regionach Europy. Wiek tego haplotypu szacuje się na nie przekracza 4000 lat, a jego rozmieszczenie może odzwierciedlać stosunkowo niedawną migrację populacji Uralu.

Zatem z artykułu tego wynika, że ​​tylko nieco ponad 20% europejskich mężczyzn ma pochodzenie historyczne (identyfikowane na podstawie polimorfizmu chromosomu Y), które pojawiło się w Europie stosunkowo niedawno – po epoce lodowcowej w neolicie. Około 80% europejskich mężczyzn należy do starszych europejskich linii przodków, sięgających górnego paleolitu.

Ostatnio aktywnie dyskutuje się pogląd wyrażony przez Marka Stonnekinga w 1998 roku, że większa zmienność populacji (zwłaszcza europejskich) pod względem markerów chromosomu X w porównaniu z mitochondriami wiąże się z różnice w odległościach migracje pomiędzy kobiety I mężczyźni . Według tego pomysłu, migracja mężczyźni wydają się być bardziej ograniczeni przestrzennie niż migracja kobiet. Do takich wniosków należy jednak podchodzić z dużą ostrożnością, gdyż wiele właściwości populacyjnych markerów DNA, zwłaszcza w porównaniu między sobą, zostało słabo zbadanych. Ponadto duży udział w tym zjawisku mogą mieć czynniki społeczno-demograficzne, np. poligamia , istniejący lub istniał wcześniej wśród wielu ludów.

Należy jednak podkreślić, że obecność takiej możliwości jak analiza osobno zarówno historię populacji mężczyzn, jak i kobiet, otwiera nowe perspektywy w badaniu populacji, które nie istniały przed odkryciem specyficzne dla płci Markery DNA związane z polimorfizmem mitochondriów i chromosomów X.

Badanie populacji amerykańscy Indianie a ich powiązania z ludami syberyjskimi przeprowadzono także za pomocą markerów DNA. Problem wczesnego zaludnienia kontynentu amerykańskiego jest jednym z najbardziej kontrowersyjnych tematów w badaniach nad ewolucją człowieka. Opierając się na danych z antropologii, archeologii, językoznawstwa i genetyki, powszechnie przyjmuje się, że przodkowie rdzennej ludności Ameryki pochodzili z Azji. Jednak czas, miejsce pochodzenia i liczba fal migracyjnych są nadal przedmiotem dyskusji.

Wcześniej sugerowano, że opiera się to na syntezie badań multidyscyplinarnych o trzech niezależnych falach migracji przodków populacji azjatyckiej przez Cieśninę Beringa. Badania klasycznych markerów DNA ujawniły tendencje, które można uznać za potwierdzenie trójfalowego modelu migracji.

Jednak pierwsze wyniki analizy mitochondrialny DNA pokazało, że ich interpretacja może być znacznie szersza, m.in. na poparcie modelu cztery fale migracja. Dalsza analiza danych dotyczących mitochondrialnego DNA pozwoliła nam zredukować je do jednego założenia, do którego można sprowadzić całą populację Indian amerykańskich pojedyncza populacja przodków, który wcześniej mieszkał w rejonie Mongolii i północnych Chin.

Aby przetestować takie sprzeczne hipotezy, konieczne było zbadanie dodatkowych polimorficznych układów DNA. Przeprowadzono badanie 30 zmiennych loci chromosomu Y u Indian amerykańskich i kilku populacji syberyjskich w porównaniu z innymi regionami świata. Umożliwiło to identyfikację wspólnych przodków rdzennych Amerykanów z populacjami Kety z dorzecza Jeniseju i z populacjami Ałtajowie , zamieszkujący góry Ałtaj. Tym samym ukazano przeważnie środkowosyberyjskie pochodzenie Indian amerykańskich w linii męskiej, którzy w okresie przedglacjalnym mogli migrować do Ameryki.

Karafet i wsp. przebadali ponad 2000 mężczyzn z 60 populacji na całym świecie, w tym 19 grup Indian amerykańskich i 15 grup rdzennych mieszkańców Syberii. Badanie to wykazało, że Indianie amerykańscy mają nie jeden haplotyp przodków, ale dziewięć, a dwa z nich to oryginalne haplotypy przodków Nowego Świata. Te. można by przynajmniej przypuszczać dwie fale migracje do Nowego Świata, zarówno z rejonu jeziora Bajkał, w tym z gór Sajan i Ałtaj. Wreszcie najnowsze dane wyraźnie pokazały, że tak jedna fala migracja z Syberii do Ameryki 13 tysięcy lat temu.

Wykorzystując polimorficzne markery DNA przeprowadzono interesujące badania nad kolonizacją Pacyfik archipelagi i wyspy Madagaskar . Pojawił się pogląd na temat przesiedlenia ludzi Azja Południowo-Wschodnia na wyspy Pacyfiku. Szczegółowa analiza wykazała jednak, że był to proces trudny i długotrwały.

Badanie mitochondrialnego DNA w tym regionie wykazało, że na wyspach Oceania powszechne (z częstotliwością do 80-90%) specyficzne usunięcie składający się z 9 par nukleotydów, występuje znacznie rzadziej w Azji Południowo-Wschodniej. Szczegółowa analiza wykazała, że ​​usunięcie to występuje w różnych kontekst genetyczny, tj. w połączeniu z różnymi regionami polimorficznymi. Te kombinacje są zwykle nazywane motywy i rozróżnij Melanezyjczyk, Polinezyjczyk I Motyw Azji Południowo-Wschodniej. Wszystkie przedstawione dane sugerują, że populacja wysp Melanezji i Azji Południowo-Wschodniej (Indonezji) nie mieszała się w czasach starożytnych. Polinezja Wschodnia została zasiedlona z obu tych regionów w bardzo małych grupach, co doprowadziło do powstania mieszana pula genowa te wyspy.

Ciekawą pracą są badania populacyjne Madagaskar przeprowadzane przez wiele lat Himloy Sodial i współpracownicy. Historia i czas zasiedlenia tej wyspy pozostają nieznane ze względu na brak pisemnych dowodów. Ograniczone dowody archeologiczne wskazują, że pierwsi osadnicy przybyli prawdopodobnie z Indonezji (znaleziska datowane są na początek pierwszego tysiąclecia naszej ery), a fala osadnictwa z Afryki datuje się później. Madagaskar oddzielony jest od Afryki cieśniną o szerokości 400 km, odległość do Indonezji wynosi 6400 km. Populacja wyspy wynosi 11 milionów ludzi i jest podzielona na 18 grup etnicznych. Dialekty mają cechy wskazujące na wpływy arabskie i afrykańskie.

Uczenie się DNA mitochondrialne w populacji Madagaskaru stwierdzono wysoką częstotliwość specyficznych usunięcia Rozmiar 9 par zasad, otoczony regionami polimorficznymi zwanymi Motyw polinezyjski. Wynik ten można wytłumaczyć faktem, że pierwsi osadnicy na Madagaskarze najwyraźniej byli marynarzami i pochodzili z Polinezji lub należeli do populacji, z której ludzie osiedlili się w Polinezji, ale ich droga na Madagaskar była przez Indonezję. Fakt, że dane te uzyskano na podstawie analizy mitochondrialnego DNA, sugeruje, że wśród grup, które przybyły na Madagaskar, znalazły się kobiety.

Badanie polimorfizmu chromosomu Y u mężczyzn z Madagaskaru pokazało następujący obraz. Do nich należy większość (ponad 2/3) współczesnych linii rodowodowych afrykanin typu i tylko 15% - do wariantów z Azji Południowo-Wschodniej. Sugeruje to, że migracja z Afryki, która mogła nastąpić jednocześnie lub później niż azjatycka, dokonywana była przez większą liczbę osób. Wykazano, że obie linie osadników, zarówno afrykańskich, jak i azjatyckich, przeżyły okres gwałtownego spadku liczebności, prawdopodobnie z powodu czynników zewnętrznych (anomalie naturalne, epidemie dżumy lub coś innego).

Bardzo ciekawe badanie, prowadzone przez kilka międzynarodowych grup, prowadzone jest w Indie . Znany wysoki poddział Społeczeństwo indyjskie, w tym kasta . Badanie mitochondrialnego DNA i polimorfizmu chromosomu Y u przedstawicieli różnych kast i plemion ujawniło wiele interesujących szczegółów. Jak pokazuje to badanie, populacja kobiet w Indiach wydaje się być mniej więcej jednorodna. Ponad 60% Hindusów ma warianty mitochondrialnego DNA należące do starożytnej grupy wczesny(być może pierwsza) fala migracji z Afryki Wschodniej, przeprowadzone około 60 tysięcy lat temu. Jednocześnie w niektórych częściach Indii V wyższe kasty zawartość wariantów mitochondrialnego DNA, podobny do europejskiego, wyższe w porównaniu z kastami niższymi.

Jeśli chodzi o analizę chromosomu Y, ujawniono wyraźniejsze korelacje z kastą. Im wyższa ranga kasty, tym większa zawartość wariantów zbliżonych do europejskich i, co szczególnie interesujące, do wschodnioeuropejskich. Potwierdza to punkt widzenia części archeologów, że rodową ojczyzną zdobywców Indii jest Indo-Aryjczycy , który założył wyższe kasty, znajduje się na południu Europy Wschodniej.

Niesamowite wyniki uzyskała niedawno międzynarodowa grupa kierowana przez angielskiego badacza Chrisa Tylera-Smitha. W wielu przypadkach przeprowadzono zakrojone na szeroką skalę badania polimorfizmu chromosomu Y Azjatycki populacje: w Japonii, Korei, Mongolii, Chinach, w krajach Azji Środkowej, Pakistanie, Afganistanie i na Kaukazie Południowym. W 16 populacjach z dość dużego regionu azjatyckiego, rozciągającego się od Pacyfiku po Morze Kaspijskie, ten sam rodowód genetyczny chromosomu Y był dość powszechny. Średnio w tym regionie linię tę stwierdza się u 8% mężczyzn. Stanowi to 0,5% całej męskiej populacji Ziemi. Na niektórych obszarach Mongolii Wewnętrznej, Azji Środkowej i Środkowej linia ta występuje z częstotliwością od 15 do 30%.

Obliczenia pokazują, że ta linia chromosomu Y powstała w Mongolii około 1000 lat temu (zakres 700-1300 lat) i szybko rozprzestrzeniła się na całym obszarze. Zjawisko to nie mogło powstać przez przypadek. Jeśli przyczyną była migracja określonej populacji, badacze powinni byli odkryć kilka takich linii. Analizując geografię rozmieszczenia i czas powstania tej linii genetycznej, autorzy przyjęli sensacyjne założenie, że ten wariant genetyczny należy do Czyngis-chan i jego najbliżsi krewni płci męskiej. W wyznaczonym okresie imperium tego konkretnego zdobywcy faktycznie istniało na tym terytorium. Wiadomo, że sam Czyngis-chan i jego najbliżsi mieli wielu potomków, którzy przez długi czas utrzymywali swoją prestiżową pozycję. Zatem selekcja odbyła się tutaj nie ze względu na przewagę biologiczną, ale ze względów społecznych, co stanowi nowe zjawisko w genetyce.

Z tych przykładów badania populacji w różnych regionach świata jasno wynika, że ​​markery DNA zapewniają nowe zrozumienie wielu aspektów ewolucji człowieka, zarówno niedawnych, jak i odległych.

Uderzająca jednolitość genów homeotycznych robaków, much, kurczaków i ludzi po raz kolejny podkreśla nasze wspólne pochodzenie od jednego przodka. Udało nam się odkryć to podobieństwo dzięki znajomości kodu genetycznego – języka, w którym zapisywane są instrukcje dotyczące białek w genach. Porównaliśmy „teksty” genów i znaleźliśmy w nich wspólne „słowa”. W ten sam sposób, ale z innej perspektywy historycznej, porównywanie języków pozwala prześledzić wspólne korzenie różnych narodów. Na przykład języki włoski, francuski, hiszpański i rumuński pochodzą z języka łacińskiego używanego w starożytnym Rzymie. Historię migracji ludów można badać, łącząc w badaniu analizę językową i genetyczną więzi rodzinnych między ludźmi. Na próżno historycy narzekają na brak dokumentów historycznych wskazujących na przesiedlenie tego czy innego ludu w odległej przeszłości. Są takie dokumenty. To geny i język, którym mówimy. Z powodów, które będę stopniowo wyjaśniać w tym rozdziale, chromosom 13 jest doskonałym punktem wyjścia do mówienia o genealogii człowieka.

W 1786 roku angielski sędzia w Kalkucie, Sir William Jones, zwołał spotkanie Królewskiego Towarzystwa Azjatyckiego i ogłosił swoje odkrycie: starożytny język indyjski, sanskryt, jest przodkiem języków łacińskiego i greckiego. Ponieważ Jones mówił wieloma językami, odkrył zbieżność

Związek sanskrytu także z językami celtyckimi, gotyckimi i perskimi. Zasugerował, że wszystkie te języki mają wspólne pochodzenie. Jones doszedł do tego wniosku z tego samego powodu, dla którego współcześni genetycy 530 milionów lat temu doszli do wniosku o istnieniu płazińców zaokrąglonych, przodków większości współczesnych zwierząt. Powodem było podobieństwo słów. Na przykład słowo „trzy” brzmi jak „tres” po łacinie, „treis” po grecku i „tryas” w sanskrycie. Oczywiście, w przeciwieństwie do „języka” genetycznego, w językach mówionych znacznie łatwiej jest zapożyczać słowa od ludów zamieszkujących sąsiednie terytoria. Można przypuszczać, że słowo „trzy” zostało przeniesione do sanskrytu z języków narodów europejskich. Dalsze badania potwierdziły jednak, że Jones miał rację. Wszystkie te ludy na rozległym terytorium od Indii po Irlandię były kiedyś jednym narodem i żyły razem na tym samym terytorium. Następnie, w ciągu wielowiekowej historii migracji, język potoczny rozpadł się na dialekty, które stały się językami niezależnymi.

Porównując języki, możemy nawet odgadnąć, jacy byli nasi wspólni przodkowie. Indoeuropejczycy około 8 000 lat temu rozpoczęli migrację ze swojej ziemi obiecanej, którą niektórzy uważają za współczesną Ukrainę, ale co bardziej prawdopodobne, była to terytorium współczesnej Turcji (wszystkie języki indoeuropejskie mają wspólne korzenie słów oznaczających wzgórza i szybkie górskie potoki). Nasi przodkowie byli rolnikami i pasterzami – wszystkie języki mają wspólne słowa określające uprawy, krowy, owce i psy. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że według danych archeologicznych rolnictwo w tamtych czasach dopiero powstawało na tak zwanym skrzyżowaniu obfitości - Syrii i Mezopotamii - staje się jasne, że nasi przodkowie zawdzięczają swój sukces w osiedlaniu się na dwóch kontynentach posiadaniu zaawansowanych technologia tamtych czasów - możliwość uprawy ziemi i uprawy roślin. Ale czy wraz ze swoim językiem przenieśli swoje geny także do odległych krain? Do tej kwestii wrócimy nieco później.

W ojczyźnie ludów indoeuropejskich – w Anatolii – mówi się teraz po turecku, języku nie należącym do grupy indoeuropejskiej, sprowadzonym tu później przez dzikich jeźdźców z bezkresnych stepów Azji Środkowej. Te ludy „Ałtaju” posiadały również zaawansowaną technologię - hodowały i wykorzystywały konie, o czym świadczy nie tylko historia, ale także ich język. Wszystkie ludy grupy Ałtaj mają wiele wspólnych słów związanych z końmi. Trzecią dużą grupą językową jest uralski. Językami tej grupy posługują się narody północnej Rosji, Finlandii, Estonii i, co dziwne, Węgrów. Osadnictwo tych ludów odbyło się w kilku etapach, mniej więcej w tym samym czasie, gdy Indoeuropejczycy pojawili się w Europie. Prawdopodobnie posiadali także jakąś zaawansowaną technologię i mogli hodować renifery. W swojej klasycznej formie język uralski zachował się obecnie tylko wśród Samojedów, pasterzy reniferów w północno-zachodniej części Rosji.

Jeśli jednak kopniemy głębiej, znajdziemy dowody na to, że te trzy grupy języków – indoeuropejski, ałtajski i uralski – również zbiegają się w jeden wspólny język, którym mówili ludy Eurazji około 15 000 lat temu. Sądząc po wspólnych korzeniach wszystkich języków, był to lud łowców-zbieraczy, który nie posiadał jeszcze zwierząt domowych, może z wyjątkiem psa (wilka). Nie ma ogólnej zgody co do tego, które narody są ich bezpośrednimi potomkami. Rosyjscy lingwiści Władysław Illich-Svitych i Aharon Dolgopolsky również włączyli do rodziny afroazjatyckiej język arabski i języki Afryki Północnej, natomiast Joseph Greenberg z Uniwersytetu Stanforda wyklucza te języki, ale dodaje do tej rodziny języki Koryaków i Czukczowie żyjący na północno-wschodnim krańcu Azji. Illich-Svitych napisał nawet krótki wiersz w nieznanym starożytnym języku „nostratycznym”. Korzenie i dźwięki słów wyprowadzono teoretycznie, na podstawie analizy porównawczej rodziny języków afroazjatyckich.

Dowodem na istnienie starożytnego języka naszych przodków są pojedyncze słowa i kombinacje liter, które niewiele się zmieniły przez te tysiąclecia. Na przykład w językach indoeuropejskich i uralskich, a także mongolskim, czukockim i eskimoskim słowo „ja” ma dźwięk „m”, a słowo „ty” ma dźwięk „t”. Wiele takich przykładów minimalizuje prawdopodobieństwo zwykłego zbiegu okoliczności. Można śmiało powiedzieć, że portugalski i koreański zbliżają się do wspólnego języka przodków.

Jaki był sekret sukcesu ludu Nostratów, najwyraźniej nigdy się nie dowiemy. Być może ci ludzie jako pierwsi wykorzystali psy do polowań lub wynaleźli łuk i strzały. Być może przyczyna ich sukcesu nie była tak materialna, ale polegała na doskonalszej strukturze społecznej, na przykład w podejmowaniu decyzji w drodze demokratycznego głosowania. Rozprzestrzeniwszy się na rozległych terytoriach, nie zniszczyli rdzennej ludności, która żyła tu przed nimi. Niezawodnie wiadomo, że język baskijski, niektóre języki Kaukazu i wymarły język etruski nie należą do makrorodziny języków nostratycznych, ale istnieją wyraźne powiązania między tymi językami a chińskim, a także językiem Indian Navajo. Tworzą kolejną makrorodzinę języków Na-Dene. Zbliżyliśmy się do jednego spekulatywnego pomysłu. Wiadomo, że Baskowie, którzy dziś żyją w Pirenejach (góry zawsze były zakątkami na szlakach wielkich wędrówek, gdzie schronili się potomkowie dawno wymarłych ludów), zamieszkiwali niegdyś znacznie większe terytorium, o czym świadczy po nazwach miejsc. Co ciekawe, terytorium to pokrywało się z obszarem dystrybucji sztuki naskalnej z Cro-Magnon. Czy języki baskijski i navajo są skamieniałościami językowymi wczesnych Cro-Magnon, którzy wypędzili neandertalczyków z Eurazji? Czy użytkownicy tych języków są bezpośrednimi potomkami ludów mezolitycznych, których następnie zastąpili ludzie neolityczni, posługujący się językami indoeuropejskimi? Najprawdopodobniej nie, ale nadal istnieje niewielka szansa, że ​​tak się stanie.

W latach 80. XX w. wielki włoski genetyk Luigi Luca Cavalli-Sforza, zainspirowany odkryciami lingwistów, zadał oczywiste pytanie: czy granice językowe odpowiadają granicom genetycznym? W wyniku małżeństw mieszanych granice dystrybucji genów są z pewnością bardziej zatarte. Różnice genetyczne między Niemcami i Francuzami są znacznie mniej oczywiste niż różnice językowe.

Jednak pewne wzorce zaczęły się pojawiać. Zbierając wiele przykładów „klasycznego polimorfizmu” genów w populacjach ludzkich i przetwarzając te dane za pomocą metody statystycznej głównych składowych, Cavalli-Sforza odkrył w Europie pięć ośrodków, z których rozprzestrzeniały się polimorficzne geny różnych typów. Łagodny gradient polimorfizmu genetycznego z południowego wschodu Europy w kierunku północno-zachodniego odzwierciedla trasę osadnictwa rolników do Europy z Azji Środkowej w okresie neolitu. Na szlaku genetycznym odkryto dowody archeologiczne - stanowiska starożytnych rolników, którzy pojawili się w Europie około 9500 lat temu. Ten trend genetyczny odpowiada za 28% polimorfizmu genetycznego u współczesnych Europejczyków, /(kolejny ostry gradient polimorfizmu w północno-wschodniej Europie odpowiada osadnictwu ludów grupy języków uralskich. Wpływ osadnictwa tych ludów wyjaśnia 22% zróżnicowanie genów u Europejczyków. Trzeci gradient, dwukrotnie słabszy od poprzedniego, odbiega koncentrycznymi okręgami od stepów ukraińskiego i dońskiego. Gradient ten odpowiada osadnictwu nomadów, którzy przybyli do Europy 3000 lat p.n.e. z Wołgi- Don interfluve. Czwarty obszar różnorodności genetycznej jest reprezentowany przez wiele inkluzji w Grecji, południowych Włoszech i zachodniej Turcji i prawdopodobnie przedstawia rozprzestrzenianie się starożytnych greckich metropolii w drugim i pierwszym tysiącleciu p.n.e. Najbardziej intrygujące jest ledwie wyłaniające się piąte centrum o niezwykłym rozmieszczeniu genów na obszarze starożytnego Kraju Basków w północnej Hiszpanii i południowej Francji, co dodatkowo potwierdza fakt, że Baskowie to starożytny lud przedneolityczny, który przetrwał presję Indoeuropejczyków (Cavalli-Sforza L. 1998. Rewolucja DNA w genetyce populacyjnej. Trendy w genetyce 14: 60-65).

Innymi słowy, genetyka potwierdziła hipotezy językowe, że osadnictwo i migracja starożytnych ludów, uzbrojonych w nowe technologie, odegrały ogromną rolę w ewolucji ludzkości. granice genetyczne nie są tak ostre jak językowe, dzięki czemu analiza genetyczna pozwala odkryć więcej niuansów historii narodów. Nawet w tym samym kraju polimorfizm genetyczny często pokrywa się z polimorfizmem językowym. Na przykład w rodzimych Włoszech Cavalli-Sforzy znajdują się wyspy polimorfizmu genetycznego odpowiadające starożytnemu etruskiemu krajowi Ligurii i Genui, których mieszkańcy mówią dialektem nienależącym do rodziny języków indoeuropejskich, a także starożytnym greckim metropoliom południowych Włoch. Wniosek jest prosty: ludzie i ich język chodzą po ziemi razem.

Archeolodzy mogą prześledzić pojawienie się neolitycznych rolników, nomadów i starożytnych Madziarów w Europie. Ale jak to się stało? Czy po prostu rozszerzyli swoje terytoria, czy wyemigrowali? Czy spotkali rdzenną ludność na nowych ziemiach? Co stało się z rdzenną ludnością, czy wszyscy zostali zniszczeni, czy zasymilowani z przybyszami? A może kosmici wzięli miejscowe kobiety za żony, a mężczyzn zabili? A może to nie ludzie się osiedlili, ale ich kultura znajdowała coraz więcej zwolenników, a wraz z nowymi technologiami rozprzestrzeniał się język? Wszystkie modele są możliwe. Na przykład w XVIII-wiecznej Ameryce rdzenna ludność została niemal całkowicie zniszczona przez Europejczyków, zarówno pod względem genetycznym, jak i językowym, podczas gdy w XVII-wiecznym Meksyku proces ten bardziej przypominał mieszanie. W XIX wieku język angielski stał się powszechny w Indiach, ale nie towarzyszył temu praktycznie żaden chów wsobny.

Analiza genetyczna pozwala nam lepiej zrozumieć, który model ekspansji jest bardziej odpowiedni do starożytnych wydarzeń historycznych. Gładki gradient genetyczny z Europy południowo-wschodniej do północno-zachodniej najlepiej wyjaśnić modelem rozproszonej penetracji pierwszych rolników neolitycznych do Europy. Geny rolników z południowego zachodu zmieszały się z genami rdzennej ludności, więc polimorfizm genetyczny stopniowo się wygładza w miarę przesuwania się na północny zachód. Wskazuje to na liczne małżeństwa mieszane pomiędzy przybyszami a rdzenną ludnością. Cavalli-Sforza zasugerował, że najprawdopodobniej rolnicy płci męskiej brali za żony miejscowe kobiety z plemion łowiecko-zbierackich, ale nie odwrotnie. To samo dzieje się obecnie w Afryce Środkowej pomiędzy czarnymi chłopami a pigmejami prowadzącymi półdziki tryb życia w dżungli. Rolnicy, którzy mogli utrzymać kilka żon i postrzegali myśliwych jako dzikusów, nigdy nie pozwoliliby swoim córkom wyjść za mąż za dzikiego myśliwego, ale nie mieli nic przeciwko posiadaniu za żonę pięknego dzikusa.

Inwazji bardziej rozwiniętej cywilizacji towarzyszyła konsolidacja nowego języka na terytorium. Małżeństwa między imigrantami a tubylczymi kobietami doprowadziły do ​​wymieszania wszystkich genów z wyjątkiem tych znajdujących się na chromosomie Y. Miało to miejsce na terytorium współczesnej Finlandii. Finowie genetycznie prawie nie różnią się od ludów sąsiednich, z wyjątkiem chromosomu Y. Geny tylko tego chromosomu wyraźnie wskazują na północnoazjatyckie pochodzenie Finów. Gdzieś w odległej przeszłości, na terytorium współczesnej Finlandii z rdzenną ludnością indoeuropejską, nastąpiło nawarstwienie języka grupy uralskiej i uralskiego chromosomu Y. Bardzo interesujący fakt odkryto podczas badań genetyki populacyjnej. Okazało się, że prędkość rozprzestrzeniania się genów mitochondrialnych, przekazywanych wyłącznie w linii żeńskiej, jest wielokrotnie większa niż prędkość rozprzestrzeniania się genów męskich na chromosomie Y. Wynika to z faktu, że w społeczeństwie ludzkim żona zwykle pozostawiona mężowi (lub została skradziona) rodzinie, a nie odwrotnie (Jensen M. 1998. Wszystko o Adamie. Nowy naukowiec, 11 lipca: 35-39).

Ale co ma z tym wszystkim wspólnego chromosom 13? Tak się złożyło, że na tym chromosomie znalazł się dobrze znany gen BRCA 2 co może również wiele powiedzieć o genealogii ludzi. BRCA 2 był drugim genem „raka piersi” odkrytym w 1994 r. Dość rzadka mutacja tego genu sprawia, że ​​kobiety są nieco bardziej predysponowane do tej choroby. Gen odkryto w wyniku badań kilku islandzkich rodzin, w których kobiety od pokoleń cierpiały na raka piersi. Islandia jest wyjątkowym naturalnym laboratorium genetycznym, ponieważ cała jej populacja pochodzi od małej grupy Normanów, którzy wylądowali tu w latach 900. naszej ery. W następnych stuleciach poziom imigracji był niski. Dlatego pochodzenie prawie wszystkich 270 000 mieszkańców wyspy zaczyna się od kilku tysięcy Norwegów, którzy pojawili się tu przed nadejściem „małej epoki lodowcowej” w średniowieczu. Jedenaście wieków izolacji i wyniszczających epidemii w XIV wieku uczyniło wyspę rajem dla łowców genów. Kilku przedsiębiorczych islandzkich genetyków, przeszkolonych w Stanach Zjednoczonych, wróciło do swojej ojczyzny i otworzyło prywatną klinikę, aby identyfikować pochodzenie islandzkich rodzin za pomocą markerów genetycznych.

W dwóch lokalnych rodzinach częste przypadki raka piersi występowały od wielu pokoleń, aż do 1711 roku. W obu rodzinach odkryto tę samą mutację - delecję (niedobór) pięciu „liter” w tekście genu BRCA 2 po 999. „liście”. Kolejna mutacja w tym samym genie - usunięcie 6174. „litery” - jest charakterystyczna dla potomków Żydów aszkenazyjskich. Około 8% przypadków raka piersi u Żydówek aszkenazyjskich w wieku około 42 lat jest związanych z tą mutacją, a kolejne 20% przypadków jest związanych z mutacją w genie BRCA r który znajduje się na chromosomie 17. Po raz kolejny choroby genetyczne były wynikiem długotrwałego chowu wsobnego, choć nie na taką skalę jak na Islandii.

Czystość genetyczna Żydów wiąże się z wielowiekową praktyką odrzucania osób innych wyznań i odrzucania tych, które zawarły związek małżeński z cudzoziemcem. Najbardziej konsekwentni Żydzi, do których zaliczają się Żydzi aszkenazyjscy, również stali się przedmiotem dokładnych badań genetyków. W Stanach Zjednoczonych utworzono nawet Komitet ds. Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym, do którego zadań należy w szczególności genetyczne badanie krwi u dzieci w wieku szkolnym. Następnie, gdy dzieci dorosną, przed zezwoleniem im na zawarcie związku małżeńskiego, agenci małżeńscy żądają wyników analizy z bazy danych, gdzie są one przechowywane pod anonimowymi, indywidualnymi numerami każdego ucznia. Jeśli okaże się, że u obojga małżonków występują te same mutacje prowadzące do choroby Taya-Sachsa (demencji dziecięcej) lub mukowiscydozy, młodej parze nie zostanie udzielony ślub. Praktyczne rezultaty prac tej komisji, które zostały ostro skrytykowane w New York Times w 1993 r. jako „neoeugeniczne”, imponują swoją skutecznością. Mukowiscydoza została praktycznie wykorzeniona z populacji żydowskiej w Stanach Zjednoczonych (informacje podano w internetowej publikacji HMS Beagle: Magazyn Biomednet, www. biomednet. com/hmsbeagle, wydanie 20, listopad 1997).

Zatem geografia rozmieszczenia genów ma znaczenie nie tylko akademickie. Choroba Tay-Sachsa jest wynikiem mutacji genetycznej, która jest dość powszechna u Żydów aszkenazyjskich z powodów, które omówiliśmy, przyglądając się chromosomowi 9. Mutacja Tay-Sachsa na jednym chromosomie sprawia, że ​​ludzie są nieco bardziej odporni na gruźlicę, co odzwierciedla życie i życie historia chorób tego ludu. Stłoczoni w gettach przez ostatnie kilka stuleci Żydzi aszkenazyjscy byli szczególnie podatni na gruźlicę, nic więc dziwnego, że w ich genomie zgromadziły się geny zapobiegające tej chorobie. Choć ceną tej ochrony była zwiększona śmiertelność dzieci z powodu chorób genetycznych.

Nadal nie ma tak prostego wyjaśnienia rozprzestrzeniania się mutacji na chromosomie 13 wśród Aszkenazyjczyków, która skutkuje rakiem piersi. Najprawdopodobniej ta i wszystkie inne cechy rasowe i etniczne genomu mają swoje praktyczne znaczenie. Stworzenie kompletnej mapy genetycznej świata pozwoli nam lepiej zrozumieć trendy i procesy zarówno w starożytnej, jak i najnowszej historii ludzkości.

Spójrzmy na dwa ciekawe przykłady: picie alkoholu i picie mleka. Zdolność wypicia dużych ilości alkoholu zależy w dużej mierze od pracy genu na chromosomie 4, który koduje syntezę enzymu dehydrogenazy alkoholowej. Wiele osób ma wrodzoną zdolność do szybkiego zwiększania produkcji tego enzymu, gdy zajdzie taka potrzeba – jest to wynik stuleci ciężkiej praktyki. Osoby, na które ten enzym nie działał dobrze, ulegały degeneracji i umierały z powodu alkoholizmu. Możliwość picia napojów alkoholowych postępowała ewolucyjnie, ponieważ alkohol zabijał drobnoustroje, które powodowały wyniszczające epidemie czerwonki i innych infekcji żołądkowo-jelitowych wśród prowadzących siedzący tryb życia średniowiecznych rolników. „Nie pij surowej wody” – ostrzeże Cię każde biuro podróży przed podróżą do krajów tropikalnych. Oprócz wody butelkowanej, napojami bezpiecznymi są woda przegotowana i napoje alkoholowe. Do XVIII wieku włącznie bogaci Europejczycy pili wyłącznie wino, piwo, kawę i herbatę. Picie jakichkolwiek innych napojów wiązało się z ryzykiem infekcji jelitowych. (Niebezpieczeństwo minęło, ale nawyk pozostał.)

Jednak pasterze i nomadzi po pierwsze nie uprawiali roślin nadających się do fermentacji, a po drugie nie musieli sterylizować napojów, ponieważ żyli osobno w pobliżu niezanieczyszczonych źródeł naturalnych. Nic dziwnego, że rdzenni mieszkańcy Australii i Ameryki byli tak podatni na alkoholizm. Nie mają enzymów szybko rozkładających etanol.

Podobną ewolucję przeszedł inny gen na chromosomie 1, odpowiedzialny za syntezę laktazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu laktozy, cukru mlecznego.

Wszyscy rodzimy się z tym genem, który jest aktywny, gdy jesteśmy mali. Jednak u większości ludzi i wszystkich innych ssaków gen ten wyłącza się wraz z wiekiem. Wyjaśnia to fakt, że ssaki spożywają mleko dopiero w niemowlęctwie. W przyszłości nie ma sensu marnować energii na syntezę niepotrzebnego enzymu. Ale kilka tysięcy lat temu starożytni ludzie nauczyli się pozyskiwać mleko od zwierząt domowych i stali się twórcami diety mlecznej. Smaczne i zdrowe dla dzieci mleko okazało się produktem trudnym do strawienia dla dorosłych ze względu na brak laktazy. Jednym ze sposobów przekształcenia mleka w dietetyczny pokarm było umożliwienie bakteriom zjedzenia całej laktozy, pozostawiając resztę składników odżywczych ludziom. Tak powstał ser, zawierający niewielką ilość laktozy i równie dobrze przyswajalny zarówno przez dzieci, jak i dorosłych.

Przez przypadek, w wyniku mutacji w jednym z genów regulatorowych, którego produkt wyłączył gen laktazy, enzym zaczął być syntetyzowany przez całe życie. Ku uciesze producentów płatków kukurydzianych i pszennych podawanych na śniadanie z mlekiem, większość Europejczyków odziedziczyła tę mutację. Około 70% Europejczyków w wieku dorosłym z łatwością trawi mleko, podczas gdy w niektórych częściach Afryki, Azji Wschodniej i Środkowej oraz Oceanii tylko 30% populacji posiada niezbędny enzym. Częstotliwość mutacji może się znacznie różnić nawet na sąsiadujących obszarach. Powstaje pytanie: jakie przyczyny zmusiły różne narody do przejścia na dietę mleczną?

Istnieją trzy główne hipotezy na ten temat. Pierwsza i najbardziej oczywista jest taka, że ​​pasterze i nomadzi przeszli na nabiał, aby urozmaicić swoją ubogą dietę na pastwiskach. Po drugie, bodźcem do przejścia na dietę mleczną może być brak słońca, a co za tym idzie witaminy D. Witamina D powstaje pod wpływem światła słonecznego, ale dodatkowo mleko jest w nią bogate. Podstawą tej hipotezy był fakt, że w Europie Północnej częściej pije się surowe mleko, natomiast mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego preferują sery. Trzeci powód jest typowy dla obszarów suchych, gdzie mleko mogłoby stanowić dodatkowe źródło płynu. Na przykład Beduini i Tuaregowie z Sahary spożywają dużo mleka.

Dwóch biologów zebrało dane na temat spożycia mleka od 62 osób i narodowości, aby znaleźć statystyczne potwierdzenie tych hipotez. Nie odkryli wyraźnej korelacji między spożyciem mleka a szerokością geograficzną lub cechami krajobrazu, co zmniejszyło prawdopodobieństwo drugiej i trzeciej hipotezy. Jednak spożycie mleka znacznie wzrosło wśród ludów, których przodkowie byli pasterzami, takich jak lud Tutsi w Afryce Środkowej, Fulowie w Afryce Zachodniej, ludy pustynne (Beduini i Tuaregowie), Irlandczycy, Czesi i Hiszpanie – wszystkie te ludy nie mają ze sobą praktycznie nic wspólnego poza tym, że ich przodkowie pasli stada owiec, stada krów czy hodowali kozy. Ludy te są mistrzami w spożyciu mleka na mieszkańca (Holden S., Mace R. 1997. Analiza filogenetyczna ewolucji trawienia laktozy u dorosłych. Biologia człowieka 69: 605-628).

Istnieją dowody na to, że ludy te najpierw nauczyły się hodować bydło, a następnie uzależniły się od diety mlecznej. Wątpliwe jest, czy przeszli na pasterstwo ze względu na genetyczną predyspozycję do spożywania mleka. To ważne odkrycie, które pokazuje, jak zmiany kulturowe i społeczne w społeczeństwie prowadzą do zmian genetycznych. Geny można włączać i wyłączać pod wpływem wolicjonalnych decyzji jednostki. Przechodząc na hodowlę bydła, ludzie niezależnie stworzyli nowy trend ewolucyjny. Brzmi to niemal identycznie jak herezje ewolucyjne Lamarcka, mówiące, że kowal, który ciężką pracą buduje biceps, może przekazać tę cechę swojemu synowi. To oczywiście nieprawda. A jednak należy uznać, że zmiana stylu życia stwarza presję ewolucyjną na genom, co skutkuje różnorodnością genetyczną populacji naszego gatunku.

Dwie osoby (chyba, że ​​są bliźniakami jednojajowymi) różnią się od siebie średnio tylko jedną „literą” tekstu genetycznego na tysiąc. Oznacza to, że dwie osoby mają różne 3 miliony „liter” w tekście 3 miliardów nukleotydów genomu. Z tymi różnicami powiązane są następujące indywidualne cechy każdej osoby. Różnice między tekstami genetycznymi człowieka a jego najbliższym krewnym w świecie zwierzęcym – szympansami – są o rząd wielkości większe; średnio mają one te same 99 na 100 liter. Ponieważ ustalono datę oddzielenia gałęzi ewolucyjnych szympansa i człowieka, na podstawie tych danych można określić tempo akumulacji mutacji. Dowiedziawszy się, w których odcinkach DNA powstały te mutacje i zostały utrwalone tylko w linii ludzkiej, można znaleźć mutacje, które „uczyniły nas ludźmi”. Niektóre z nich są już znane. Są to mutacje inaktywujące część genów receptorów węchowych: zapachy odgrywają w życiu człowieka znacznie mniejszą rolę niż u szympansów. Ponadto u ludzi jeden z kilku genów keratyny, białka tworzącego wełnę i włosy, stracił aktywność.

Wśród innych mutacji w linii ludzkiej szczególnie interesujące są mutacje związane z funkcjonowaniem mózgu. Odkryto mutacje w genie kontrolującym tworzenie obszaru mózgu zaangażowanego w naukę mowy. Gen ten odkryto w badaniu rodziny, w której niezdolność do opanowania gramatyki i prawidłowego formułowania wyrażeń była przekazywana jako cecha dziedziczna. Dalsza analiza struktury genów u różnych gatunków zwierząt wykazała, że ​​jest ona stabilna ewolucyjnie i dopiero w linii ludzkiej nastąpiły istotne zmiany.

W ciągu ostatnich kilku lat badanie różnorodności tekstów genetycznych człowieka stało się jedną z najpopularniejszych dziedzin nauki. Jest tu zainteresowanie czysto praktyczne – zdrowie człowieka jest powiązane z cechami genetycznymi, a firmy farmaceutyczne inwestują ogromne kwoty w swoje badania. Inwestycje dają nadzieję na zwrot w nadchodzących dziesięcioleciach w postaci opracowania i wprowadzenia do codziennej praktyki zasadniczo nowych metod diagnostyki i leczenia.

Jest jeszcze jeden aspekt takich badań genetycznych - pozwalają one zrekonstruować wydarzenia z zamierzchłej przeszłości, przywrócić szlaki migracyjne oraz historię pojawienia się współczesnych ludów i samego gatunku Homo sapiens. Badania te doprowadziły do ​​​​powstania nowych dziedzin nauki - antropologii molekularnej i paleogenomiki.

Pochodzenie i osadnictwo człowieka

Poprzednia historia pojawienia się gatunku Homo sapiens na Ziemi zrekonstruowano na podstawie danych paleontologicznych, archeologicznych i antropologicznych. Część naukowców zakładała, że ​​człowiek powstał w jednym z regionów świata – najczęściej wymieniano Afrykę – a następnie osiedlił się na całej ziemi. Inny punkt widzenia, tak zwana hipoteza wieloregionalna, sugeruje, że gatunek przodków człowieka człowiek wyprostowany, Homo erectus, który przybył z Afryki i osiedlił Azję ponad milion lat temu, zamienił się w Homo sapiens niezależnie w różnych częściach świata. W ostatnich dziesięcioleciach, wraz z pojawieniem się danych molekularnych, hipoteza afrykańska zyskała znaczącą dominację.

Metody genetyki molekularnej stosowane do rekonstrukcji historii demograficznej są podobne do językowej rekonstrukcji prajęzyka. Czas, w którym doszło do rozdzielenia się dwóch spokrewnionych języków (czyli zanik ich wspólnego prajęzyka przodków) szacuje się na podstawie liczby różnych słów, które pojawiły się w okresie odrębnego istnienia tych języków. Podobnie wiek wspólnej grupy przodków dla dwóch współczesnych, spokrewnionych populacji oblicza się na podstawie liczby mutacji zgromadzonych w DNA ich przedstawicieli. Im więcej różnic w DNA, tym więcej czasu minęło od rozdzielenia się populacji. Ponieważ znane jest tempo akumulacji mutacji w DNA, datę ich rozbieżności można wyznaczyć na podstawie liczby mutacji odróżniających dwie populacje.

Pomysł, że tempo akumulacji mutacji może być na tyle stałe, że można je wykorzystać do datowania wydarzeń w historii ewolucji jako swego rodzaju „zegar molekularny”, został zaproponowany przez Linusa Paulinga i Emila Zuckerkandla w latach sześćdziesiątych XX wieku. podczas badania różnic w sekwencji aminokwasów białka hemoglobiny u różnych gatunków zwierząt. Później, gdy opracowano metody odczytu sekwencji nukleotydów, ustalono tempo akumulacji mutacji poprzez porównanie DNA gatunków, których czas dywergencji został dobrze ustalony na podstawie szczątków kopalnych. Do chwili obecnej stosuje się mutacje neutralne, które nie wpływają na żywotność jednostki i nie podlegają działaniu doboru naturalnego. Występują we wszystkich częściach ludzkiego genomu, jednak najczęściej wykorzystują mutacje w DNA zawartym w organellach komórkowych – mitochondriach. Zapłodnione jajo zawiera mitochondrialne DNA (mtDNA) uzyskane od matki, ponieważ plemnik nie przenosi swoich mitochondriów do zarodka.

W badaniach filogenetycznych mtDNA ma szczególne zalety. Po pierwsze, nie ulega rekombinacji jak geny autosomalne, co znacznie ułatwia analizę rodowodów. Po drugie, jest zawarty w komórce w ilości kilkuset egzemplarzy i jest znacznie lepiej zachowany w próbkach biologicznych.

Pierwszym, który wykorzystał mtDNA do rekonstrukcji historii ludzkości, był amerykański genetyk Alan Wilson w 1985 roku. Badał próbki mtDNA pobrane z krwi ludzi ze wszystkich stron świata i na podstawie zidentyfikowanych między nimi różnic zbudował drzewo filogenetyczne ludzkości . Okazało się, że całe współczesne mtDNA mogło pochodzić z mtDNA wspólnego przodka żyjącego w Afryce. Właścicielkę mtDNA przodków natychmiast nazwano „mitochondrialną Ewą”, co doprowadziło do błędnych interpretacji – że cała ludzkość pochodzi od jednej kobiety. W rzeczywistości „Ewa” miała kilka tysięcy współplemieńców, ale ich mtDNA nie dotarło do naszych czasów. Jednak niewątpliwie wszyscy się do tego przyczynili, czyli od nich odziedziczyliśmy materiał genetyczny chromosomów.

Różnice w charakterze dziedziczenia w tym przypadku można porównać do majątku rodzinnego: człowiek może otrzymać pieniądze i ziemię od wszystkich przodków, ale nazwisko - tylko od jednego z nich. Genetycznym analogiem nazwiska przekazywanego w linii żeńskiej jest mtDNA, a w linii męskiej jest to chromosom Y przekazywany z ojca na syna (ryc. 6).

Rekonstrukcja historii populacji ludzkości z chromosomu Y pokazała (ku wielkiej radości genetyków), że „Adam” – przodek współczesnych ludzi w linii męskiej – żył mniej więcej w tym samym miejscu co „Ewa”. Choć dane uzyskane z analizy zmienności chromosomu Y są mniej dokładne, wskazują również na afrykańskie pochodzenie gatunku Homo sapiens oraz istnienie jednej populacji przodków współczesnej ludzkości. Datowanie molekularne czasu podziału tej grupy na gałęzie prowadzące do współczesnych populacji zależy od zastosowanych metod szacowania. Za najbardziej prawdopodobny okres uważa się okres od 135 do 185 tysięcy lat temu.

Badania DNA neandertalczyka

W genetycznej rekonstrukcji historii rodzaju ludzkiego wykorzystuje się dane nie tylko o człowieku, ale także o jego najbliższych ewolucyjnych krewnych, którzy wymarli dziesiątki tysięcy lat temu – neandertalczykach. Obecnie uważa się, że migracje przedstawicieli rodzaju Homo z Afryki występowały kilkukrotnie i wiązały się ze zmianami klimatycznymi oraz falami osadnictwa tych zwierząt, na które polowali starożytni ludzie. Ponad milion lat temu gatunek ten wyłonił się z Afryki i zadomowił się w Azji. Człowiek wyprostowany. Około 300 tysięcy lat temu Europę i Azję Zachodnią zamieszkiwali neandertalczycy, którzy żyli tam jeszcze 28 tysięcy lat temu. Przez część tego czasu współistnieli z anatomicznie współczesnym człowiekiem, który osiedlił się w Europie około 40–50 tysięcy lat temu. Wcześniej, na podstawie porównania szczątków neandertalczyków ze współczesnymi ludźmi, wysunięto trzy hipotezy: 1) neandertalczycy byli bezpośrednimi przodkami człowieka; 2) wnieśli pewien wkład genetyczny do puli genowej Homo sapiens; 3) stanowiły niezależną gałąź i zostały całkowicie zastąpione przez współczesnych ludzi, bez wkładu genetycznego.

Badania genomiczne odegrały ważną rolę w rozwiązaniu tego problemu. W 1997 roku pracujący w Niemczech genetyk Svante Paebo odczytał fragment mtDNA wyizolowany ze szczątków neandertalczyka znalezionych ponad sto lat temu, w 1856 roku, w dolinie Neander niedaleko Düsseldorfu. Co ciekawe, jak na ironię nazwa doliny (Dolina Neandera), od której angielski antropolog i anatom William King zaproponował nazwanie znaleziska Homo neanderthalensis, oznacza po grecku „nowy człowiek”.

Latem 2000 roku inna grupa naukowców poinformowała o badaniu drugiej próbki mtDNA neandertalczyka wyizolowanej ze szczątków szkieletu dziecka znalezionych w jaskini Mezmay na Północnym Kaukazie. W tym przypadku szczątki zostały dokładnie datowane metodą węglem na 29 000 lat. To przedstawiciel jednej z ostatnich grup neandertalczyków żyjących na Ziemi.

Starożytne DNA jest zwykle bardzo pofragmentowane. Zanieczyszczenie śladami współczesnego DNA, które może przedostać się do próbki poprzez oddech badacza lub nawet powietrze w laboratorium, daje fałszywe wyniki, dlatego należy zachować szczególne środki ostrożności. Naukowcy pracują z próbkami w specjalnych pomieszczeniach i w kombinezonach przypominających skafandry kosmiczne, aby mieć pewność, że próbki nie zostaną skażone współczesnym DNA. Uważa się, że DNA dostępne do analizy w sprzyjających warunkach trwa nie dłużej niż 70 tysięcy lat, a w starszych próbkach ulega całkowitemu zniszczeniu.

Wyniki badań genetyki molekularnej wskazują, że neandertalczycy, choć bliscy krewni człowieka, nie wnieśli wkładu do jego puli genowej (przynajmniej ze strony matki). Obydwa mtDNA neandertalczyka mają wspólne cechy, które odróżniają je od mtDNA współczesnego człowieka. Różnice pomiędzy sekwencjami nukleotydowymi neandertalczyków i ludzkim mtDNA wykraczają poza granice różnorodności wewnątrzgatunkowej H. sapiens. Sugeruje to, że neandertalczycy reprezentują odrębną genetycznie linię, choć blisko spokrewnioną z ludźmi. Czas istnienia ostatniego wspólnego przodka człowieka i neandertalczyka szacuje się na podstawie liczby różnic między mtDNA na 500 000 lat. Według danych paleontologicznych przodkowie neandertalczyków pojawili się w Europie około 300 tysięcy lat temu. Oznacza to, że oddzielenie linii genetycznych prowadzących do ludzi i neandertalczyków musiało nastąpić wcześniej niż ta data, jak pokazuje datowanie mtDNA.

Ogólny schemat ewolucji człowieka i neandertalczyka, skonstruowany na podstawie wyników analizy mtDNA z uwzględnieniem danych paleontologicznych i genetycznych, przedstawiono na ryc. 7. Neandertalczycy ewoluowali w Europie jednocześnie z ewolucją przodków współczesnego człowieka w Afryce i byli lepiej przystosowani do zimnego klimatu. Po rozproszeniu się z Afryki ludzie byli sąsiadami neandertalczyków przez co najmniej 12 tysięcy lat, po czym neandertalczycy wyginęli. Nie wiadomo, jaki jest związek tych wydarzeń – czy neandertalczyk przegrał w rywalizacji z człowiekiem, czy też jego wyginięcie nastąpiło z innych powodów.

Geny podróżują po całym świecie... i zmieniają się

Rekonstrukcja historii populacyjnej ludzkości w oparciu o mutacje w chromosomie Y, przeprowadzona analogicznie jak przy użyciu mtDNA, umożliwiła skonstruowanie drzewa pokrewieństwa całej ludzkości w linii męskiej. Czas wystąpienia mutacji datuje się metodami genetycznymi. Skoro wiadomo, które ludy, z jakich regionów i kontynentów posiadają określone mutacje, możliwe jest „umieszczenie” na mapie „drzew” odzwierciedlających kolejność występowania mutacji w mtDNA i chromosomie Y, ustalenie czasu i kolejności występowania mutacji osadnictwo ludzkie w różnych regionach (ryc. 8, 9) i rekonstrukcja kolejności pojawiania się linii genetycznych w pulach genowych współczesnych ludów.

Jak wspomniano powyżej, według współczesnych szacunków, gatunek Homo sapiens pojawił się w Afryce nie wcześniej niż 180 tysięcy lat temu. Pierwsza próba opuszczenia Afryki, podjęta przez człowieka około 90 tysięcy lat temu, nie powiodła się. Anatomicznie współcześni ludzie zamieszkiwali wschodnią część Morza Śródziemnego (terytorium współczesnego Izraela), ale potem ich ślady zniknęły, a neandertalczycy osiedlili się w tych miejscach. Zakłada się, że ludzkość wymarła lub wycofała się do Afryki z powodu zimnej pogody. Następną próbę, jaką udało się odnotować genetykom, podjęto 10–15 tysięcy lat później. Gałąź drzewa genetycznego rozciąga się od Etiopii na południe Półwyspu Arabskiego. Tą drogą ludzie dotarli do Azji, a stamtąd zasiedlili Australię, wyspy Oceanii i Europę. Ameryka została zasiedlona jako ostatnia.

Przez większą część swojej historii ewolucyjnej ludzie żyli w małych grupach. Grupy takie wędrują po całym swoim terytorium, zwykle nie dokonując długich migracji, chyba że zmuszą je do tego okoliczności, na przykład brak pożywienia spowodowany zmianami klimatycznymi lub silnym wzrostem liczebności grupy. Wraz ze wzrostem liczby część grupy przenosi się na nowe terytorium. Możliwe, że geny miały także wpływ na to, kto dokładnie będzie wyruszał w poszukiwaniu nowych lądów, a kto pozostanie w miejscach już zamieszkanych. Im dalej populacja znajduje się od azjatyckich ośrodków osadniczych, tym częściej występuje u niej ten wariant genu receptora DRD4, który wiąże się z pragnieniem nowości. W Europie największą wśród badanych grup częstość występowania tego allelu stwierdzono u Irlandczyków, a na świecie – u Indian Ameryki Południowej.

Co ciekawe, różnice pomiędzy populacjami w różnych regionach świata dla chromosomu Y okazały się kilkukrotnie większe niż dla mtDNA. Wskazuje to, że mieszanie się materiału genetycznego wzdłuż linii żeńskiej następowało intensywniej, czyli poziom migracji kobiet przewyższał poziom migracji mężczyzn. I choć dane te mogą wydawać się zaskakujące – podróże zawsze były uważane za przywilej mężczyzn – można je wytłumaczyć faktem, że większość społeczeństw ludzkich ma charakter patrylokalny, to znaczy w nich żona zwykle zamieszka w domu męża. Migracje małżeńskie kobiet pozostawiły bardziej zauważalny ślad na mapie genetycznej ludzkości niż długie kampanie Czyngis-chana czy Batu. Potwierdza to także fakt, że w nielicznych badanych grupach, gdzie zgodnie z tradycją po ślubie mąż wprowadza się do żony, rozkład linii genetycznych jest odwrotny: w tych grupach różnice w mtDNA są większe, a nie niż w chromosomie Y.

Oczywiście w historii ludzkości populacje nie tylko rozdzieliły się, ale także zmieszały. Na przykładzie linii mtDNA można zaobserwować skutki takiego mieszania się wśród ludów regionu Wołgi i Uralu. Zderzyły się tu dwie fale osadnictwa – europejska i azjatycka. Do czasu spotkania na Uralu u każdego z nich w mtDNA zgromadziły się dziesiątki mutacji. Wśród ludów Europy Zachodniej azjatyckie linie mtDNA są praktycznie nieobecne.

Różne mutacje w mtDNA i chromosomie Y umożliwiły odtworzenie historii osadnictwa ludzkiego. Ale różne narody różnią się także mutacjami w innych częściach genomu. W izolowanych populacjach, które nie mieszają się ze względu na bariery geograficzne, językowe lub religijne, różnice powstają w wyniku niezależnego pojawiania się nowych mutacji oraz w wyniku zmian w częstości alleli, przypadkowych lub kierowanych przez dobór naturalny. Losowe zmiany w częstości alleli w populacji nazywane są dryfem genetycznym. Kiedy wielkość grupy maleje lub niewielka jej część migruje, tworząc nową populację, częstość alleli może się radykalnie zmienić. W nowej populacji będą one zależne od puli genów grupy, która ją założyła (tzw. efekt założyciela). Efekt ten powiązano ze zwiększoną częstotliwością mutacji chorobotwórczych w niektórych grupach etnicznych. Na przykład u Japończyków jeden rodzaj wrodzonej głuchoty jest spowodowany mutacją, która pojawiła się raz w przeszłości i nie występuje w innych częściach świata. U białych Australijczyków jaskra jest powiązana z mutacją przywiezioną przez europejskich osadników. U Islandczyków wykryto mutację, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka i ma wspólnego przodka. Podobną sytuację stwierdzono u mieszkańców Sardynii, jednak mają oni inną mutację, inną niż islandzka.

Efekt założyciela jest jednym z możliwych wyjaśnień braku zróżnicowania grup krwi wśród Indian amerykańskich: wśród nich dominuje ten pierwszy (jego częstotliwość wynosi ponad 90%, a w wielu populacjach nawet 100%). Ponieważ Amerykę zamieszkiwali osadnicy, którzy przybyli z Azji przez przesmyk łączący te kontynenty ponad 10 tysięcy lat temu, możliwe jest, że w populacjach, które dały początek rdzennej populacji Nowego Świata, inne grupy krwi były nieobecne lub występowały utracone w procesie osiedlania się małych migrantów.